Fenilbutirato de sodio

Los déficit de 5 de las 6 enzimas, tienen transmisión autosómica recesiva y afectan con la misma frecuencia a niñas y a niños, tanto en la fase neonatal como en la fase tardía.El déficit de ornitina transcarbamilasa se transmite por el cromosoma X y, por ello, todos los niños varones que hayan recibido el cromosoma mutado son homocigotos para la anomalía y presentan síntomas clínicos cuya gravedad depende de la actividad residual.Los estudios in vitro han permitido demostrar que el fenilbutirato y el fenilacetato interfieren en un determinado número de reacciones enzimáticas: Algunas de estas interferencias explican los efectos del fenilbutirato y fenilacetato sobre: El fenilbutirato de sodio es un profármaco que se betaoxida en fenilacetato (compuesto metabólicamente activo) en el hígado y en el riñón.En los pacientes con trastornos del ciclo de la urea o con hemoglobinopatías que han recibido varias dosis de fenilbutirato, el fenilacetato no se suele detectar en plasma al finalizar la noche.En pacientes con una función hepática alterada, el metabolismo del fenilacetato puede ralentizarse, ya que se observa una acumulación progresiva de este metabolito.