Narcolepsia

[5]​ La causa de esta enfermedad es desconocida, aunque todos los pacientes estudiados presentan haplotipos HLA específicos, lo que sugiere un origen genético.Se ha reconocido un vínculo significativo entre este y alelos específicos del hormona concentradora de melanina (MHC).Se observa una asociación especialmente fuerte con HLA-DR2, es decir, con el alelo 2 del locus HLA-DR.[7]​ Se han señalado, en particular, tres loci del mapa genético asociados con la narcolepsia: Con todo, la verdadera causa de la enfermedad sigue sin conocerse, y se piensa que deben intervenir otros factores.Tampoco se ha podido verificar para este trastorno un comportamiento fisiopatológico similar al de las enfermedades autoinmunes clásicas, pese a que éstas se asocien menos al HLA que la propia narcolepsia.Este estado se llama sueño sin movimiento ocular rápido (non-rapid eye movement o NREM sleep).Después de más o menos una hora de sueño NREM, las ondas cerebrales comienzan a mostrar un patrón más activo nuevamente, aun cuando la persona se encuentra en sueño profundo.[cita requerida] También se utilizan con indicación de primera línea, la dextroanfetamina y la metanfetamina, especialmente cuando el metilfenidato es ineficaz.[11]​ Entre los fármacos de segunda línea, se prescribe la pemolina, una droga no tan eficaz como las anteriores, pero que (al igual que el modafinilo) tiene una semivida mayor y produce menores efectos simpaticomiméticos periféricos.Ha sido sometido a estudio en Estados Unidos, y recientemente fue aprobada su comercialización también en ese país.Se indica específicamente para este trastorno, y parece ser muy útil en el tratamiento de la interrupción del sueño nocturno.
Estructura cristalina de HLA-DQ 0602 (molécula codificada por DQA1*0102/DQB1*0602) en unión con el péptido hipocretina ( orexina ). HLA-DQ 0602 confiere una fuerte susceptibilidad a la narcolepsia, a la vez que protege contra la diabetes tipo I . [ 3 ] [ 4 ]
Captura de un registro polisomnográfico representando patrón de ondas cerebrales durante el sueño REM.