Inmunodeficiencia combinada grave

La inmunodeficiencia combinada severa puede estar provocada por más de 10 defectos genéticos diferentes, que afectan a diferentes proteínas del sistema inmune, cada uno de ellos presenta unas características clínicas específicas.En general los primeros síntomas son infecciones respiratorias frecuentes y graves como neumonía y episodios recurrentes de diarrea de causa infecciosa; pero también son frecuentes otras infecciones como las otitis, meningitis, sepsis, etc.Se prefieren normalmente que el donante sea un hermanos HLA idénticos.Si esto no es posible se recurre a bancos de donantes internacionales.Además era un buen candidato para terapia génica puesto que el gen se encuentra clonado y caracterizado.