Síndrome de Omenn

El Síndrome de Omenn o reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una inmunodeficiencia combinada severa autosómico recesiva[1]​ asociada con mutaciones con cambio de sentido en los genes activadores de recombinación (RAG1 y RAG2), que afectan a los niveles circulantes de los linfocitos B y T. Los síntomas son muy similares a la enfermedad del implante contra el hospedador (GVHD).Esto sucede porque los pacientes tienen algunos linfocitos T con niveles limitados de recombinación debido a que la función de los genes RAG son pobres.Estos linfocitos T son anormales y tienen una elevada especificidad para autoantígenos del timo y su periferia.Por tanto, estos linfocitos son autorreactivos y provocan el fenotipo GVHD.Entre los síntomas se encuentran: El síndrome de Omenn se trata a veces con trasplante de médula ósea y con células madre de sangre de cordón umbilical.