Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa

Por ello se clasifica dentro del grupo de las inmunodeficiencias combinadas graves, junto a otros trastornos que provocan síntomas parecidos.Se transmitie de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo.Está causada por una mutación localizada en el cromosoma 20 humano que provoca una deficiencia de la enzima adenosina desaminasa.Esta enzima tiene la función de transformar la adenosina en inosina y la desoxiadenosina en desoxiinosina.En ocasiones el trastorno es más leve y los primeros síntomas no aparecen hasta después de los cuatro años.