La glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) es una de las causas del síndrome nefrótico en niños y adolescentes, así como una causa importante de insuficiencia renal en adultos.
[1] La GEFS es muy similar a la enfermedad de cambios mínimos, la causa más frecuente del síndrome nefrótico en niños.
Los componentes individuales del nombre de esta enfermedad se refieren a la apariencia del tejido renal en la inspección de una biopsia: es focal porque solo algunos glomérulos se ven afectados—lo opuesto es difusa—, segmentaria significa que solo una parte del glomérulo está afectada—lo opuesto es global—y glomeruloesclerosis se refiere a la cicatrización del glomérulo, la porción funcional de la nefrona.
Dependiente de la causa, la GEFS se puede clasificar en forma general como: Otras formas de clasificar a una GEFS son válidas y se ven en diversas publicaciones y literaturas.
[2] El reconocer estas variantes puede tener valor pronóstico en individuos con la GEFS primaria, es decir, aquellos en quienes no se ha identificado una causa verdadera: Se conoce hasta ahora varias causas genéticas que se vinculan con las variantes hereditarias de la GEFS: