Se conocen hasta la fecha tres GTP ciclohidrolasas: I, II y IIa.Se requiere zinc para que enzima tenga actividad catalítica.Los principales síntomas incluyen: retardo psicomotor, desórdenes de tonicidad, convulsiones, somnolencia, irritabilidad, movimientos anormales, hipertermina, hipersalivación y dificultad para tragar.[4] Los defectos en GCH1 son causa de la distonía tipo 5 (DYT5), también conocida como distonía progresiva con fluctuación diurna, síndrome autosomal dominante de Segawa o distonía-parkinsonismo con fluctuación diurna.La DYT5 se manifiesta típicamente en los niños con problemas para andar debido a la distonía de los miembros inferiores y un empeoramiento de la distonía hacia el anochecer.Está caracterizada por desórdenes posturales y motores que muestran una marcada fluctuación diaria.[4] La GTP ciclohidrolasa II (EC 3.5.4.25) cataliza la reacción de hidrólisis del GTP para obtener un compuesto derivado de la pirimidina, formato y difosfato según la siguiente ecuación:[5] Durante la reacción se hidrolizan dos enlaces carbono-nitrógeno, liberando formato y eliminando simultáneamente el difosfato terminal.[5] La GTP ciclohidrolasa IIa (EC 3.5.4.29) cataliza la reacción de hidrólisis del GTP para obtener un compuesto derivado de la pirimidinona y fosfato según la siguiente ecuación:[6] Esta enzima necesita como cofactor magnesio.También cataliza la hidrólisis del anillo imidazol de la guanosina 5'-trifosfato, N7-metilguanosina 5'-trifosfato e inosina 5'-trifosfato.
Figura 1
. Estructura de la GTP ciclohidrolasa II de la Escherichia coli.
