Fumarasa

En cambio, es más conocido el mecanismo de reacción desde el fumarato al S-malato.

Esta información sugiere que el agua es un componente permanente del sitio activo.

También sugiere que una conversión imidazol-imidazolium controla el acceso al sitio B alostérico.

En los recién nacidos los síntomas incluyen anormalidades neurológicas severas, deficiencia en nutrición, falta de crecimiento e hipotonía.

Los síntomas en los niños son anormalidades neurológicas severas con ausencia de una crisis metabólica aguda.

A día de hoy está disponible una prueba genética que permite detectar la deficiencia en fumarasa.

Un largo porcentaje de la enzima se expresa en la piel, glándulas paratiróides, linfa y colon.