Enfermedad de Hers

Se han descrito al menos 14 en la literatura, pero son 8 las clínicamente importantes, recibiendo cada una un nombre y una letra.

La enfermedad de Hers es la glucogenosis tipo VI, su nombre se debe a Henri G. Hers,[1]​[2]​ quien la caracterizó en 1959, y se debe a la deficiencia de la enzima glucógeno fosforilasa hepática.

[3]​ Debido al defecto enzimático, las vías metabólicas de los carbohidratos se ven bloqueadas y se acumula un exceso de glucógeno en los tejidos afectados.

Dependiendo del defecto enzimático es o son los órganos afectados.

El paciente se presenta con hepatomegalia y retraso en el crecimiento en la infancia.