Endonucleasa

Estas enzimas son frecuentemente utilizadas en ingeniería genética para producir ADN recombinante para su posterior introducción en células bacterianas, vegetales o animales; como así también en biología sintética.

Así por ejemplo, "EcoRI" significa que la endonucleasa pertenece a Escherichia coli ("Eco"); la cepa es la RY13 ("R"), y que fue la primera descubierta en esa forma de vida: número "I".

Específicamente las endonucleasas AP, catalizan la ruptura del ADN exclusivamente en sitios AP (sitios apurínicos-apirimidínicos, es decir sitios en los cuales se ha perdido la base nitrogenada, pero se conserva la columna de azúcar-fosfato), y por lo tanto preparan al ADN para la subsecuente escisión, síntesis reparadora y ligado.

Por ejemplo, cuando se produce una despurinización, esta lesión deja al azúcar desoxirribosa sin su base nitrogenada.

[7]​ Debajo se presentan tablas de las endonucleasas procariotas y eucariotas más comunes.

[8]​ La xerodermia pigmentosa es una enfermedad genética autosómica recesiva, rara causada por una endonucleasa UV-específica defectuosa.

Los pacientes con esta mutación son incapaces de reparar el daño al ADN causado por la luz del sol.

[9]​ La anemia de células falciformes es una enfermedad causada por una mutación puntual.

[10]​ Las mutaciones en las endonucleasas de splicing del ARNt causan hipoplasia pontocerebelar.