La TSC es una enfermedad genética rara y multisistémica que puede causar el crecimiento de tumores benignos en el cerebro u otros órganos vitales como los riñones, el corazón, los ojos, los pulmones y la piel.
La historia de la investigación sobre la TSC se divide comúnmente en cuatro períodos.
[2] A finales del siglo XIX, médicos notables que trabajaban en hospitales de enseñanza europeos describieron por primera vez las manifestaciones corticales y dermatológicas; estos primeros investigadores han sido reconocidos con epónimos como «enfermedad de Bourneville»[3] y «adenoma sebáceo de Pringle».
Finalmente, a principios del siglo XXI, comenzó a desarrollarse una comprensión molecular de la enfermedad, junto con posibles tratamientos terapéuticos no quirúrgicos.
2012 Se llevó a cabo una conferencia de consenso y se publicaron directrices revisadas para el diagnóstico y manejo de la esclerosis tuberosa.