También regula la interacción actina-miosina a través de una actividad no cinasa.
Está implicada en la regulación de la permeabilidad endotelial y vascular.
[5] Los defectos en MYLK son causa del aneurisma aórtico torácico de tipo 7 (AAT7).
Es una enfermedad caracterizada por una dilatación permanente de la aorta torácica debido usualmente a cambios degenerativos en la pared aórtica.
[5] La MYLK2 está implicada en la contracción muscular global y en la función cardiaca.
Los síntomas incluyen disnea, síncope, colapso, palpitaciones y dolor de pecho.
El desorden tiene variabilidad inter e intrafamiliar desde la forma benigna a la maligna con alto riesgo de fallo cardiaco y muerte cardiaca súbita.