Los esteroides están compuestos por cuatro anillos fusionados (marcados A, B, C, y D en la figura de abajo); a esta estructura de cuatro anillos se le llama ciclopentanoperhidrofenantreno.
Estos pasos incluyen tres hidroxilaciónes consecutivas del grupo 19-metil de los andrógenos, seguido por la eliminación simultánea del grupo metil como formiato y la aromatización del anillo A. Mutaciones en este gen pueden resultar en una actividad incrementada o reducida de la aromatasa; los fenotipos asociados sugieren que los estrógenos actúan tanto como hormonas esteroides como en el crecimiento o diferenciación.
Por lo tanto, el gen aromatasa evolucionó tempranamente en la evolución de los cordados y no parece estar presente en invertebrados no-cordados (por ejemplo insectos, moluscos, equinodermos, esponjas, corales marinos).
La enzima se encuentra en el retículo endoplasmático de la célula y su actividad está regulada por promotores específicos del tejido que a su vez son controlados por hormonas, citocinas y otros factores.
Factores que se conocen por incrementar la actividad de la aromatasa incluyen la edad, obesidad, insulina, gonadotropina y alcohol.
Este síndrome es debido a una mutación del gen CYP19 y es heredado de una forma autosómica recesiva.