La variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ( vCJD ), comúnmente conocida como " enfermedad de las vacas locas " o " enfermedad de las vacas locas humanas " para distinguirla de su contraparte EEB , es un tipo fatal de enfermedad cerebral dentro de la familia de las encefalopatías espongiformes transmisibles . [7] Los síntomas iniciales incluyen problemas psiquiátricos , cambios de comportamiento y sensaciones dolorosas. [1] En las últimas etapas de la enfermedad, los pacientes pueden presentar mala coordinación , demencia y movimientos involuntarios . [2] El período de tiempo entre la exposición y el desarrollo de los síntomas no está claro, pero se cree que es de años a décadas. [3] La esperanza de vida media tras la aparición de los síntomas es de 13 meses. [1]
Es causada por priones , que son proteínas mal plegadas. [8] Se cree que la propagación se debe principalmente al consumo de carne vacuna infectada con encefalopatía espongiforme bovina (EEB). [7] [8] También se cree que la infección requiere una susceptibilidad genética específica . [4] [7] La propagación también puede ocurrir a través de productos sanguíneos o equipo quirúrgico contaminado. [9] El diagnóstico se realiza mediante biopsia cerebral , pero se puede sospechar según otros criterios. [3] Es diferente de la enfermedad típica de Creutzfeldt-Jakob , aunque ambas se deben a priones. [8]
El tratamiento para vCJD implica atención de apoyo . [5] Hasta 2020, se han registrado 178 casos de vCJD en el Reino Unido , [10] debido a un brote de la década de 1990 , y 50 casos en el resto del mundo. [7] La enfermedad se ha vuelto menos común desde el año 2000. [7] La edad típica de aparición es menos de 30 años. [3] Fue identificado por primera vez en 1996 por la Unidad Nacional de Vigilancia de la ECJ en Edimburgo , Escocia. [7]
Los síntomas iniciales incluyen problemas psiquiátricos , cambios de comportamiento y sensaciones dolorosas. [1] En las últimas etapas de la enfermedad, los pacientes pueden presentar mala coordinación , demencia y movimientos involuntarios . [2] El período de tiempo entre la exposición y el desarrollo de los síntomas no está claro, pero se cree que son años. [3] La esperanza de vida media tras la aparición de los síntomas es de 13 meses. [1]
En el Reino Unido, la causa principal de la vCJD ha sido el consumo de carne de res contaminada con encefalopatía espongiforme bovina . [11] Un estudio de 2012 realizado por la Agencia de Protección de la Salud encontró que alrededor de 1 de cada 2000 tenía priones anormales presentes en las células del apéndice. [12]
Jonathan Quick, instructor de medicina en el Departamento de Salud Global y Medicina Social de la Facultad de Medicina de Harvard , afirmó que la encefalopatía espongiforme bovina (EEB) es la primera epidemia provocada por el hombre, o enfermedad de "Frankenstein", porque una decisión humana de alimentar con carne y La transferencia de harina de huesos a ganado anteriormente herbívoro (como fuente de proteínas) provocó que lo que antes era un patógeno animal entrara en la cadena alimentaria humana y, desde allí, comenzara a provocar que los humanos contrajeran vCJD. [13]
El riesgo de contraer vCJD por la ingestión de productos ganaderos ha llevado a muchos países a prohibir la importación de carne de vacuno de países donde se sabe que se produce la EEB, como la prohibición de la carne de vacuno procedente de los Estados Unidos impuesta por Japón , Corea del Sur , México y Canadá. y otros países en 2003, inmediatamente después del primer caso notificado de EEB en ganado estadounidense. Sin embargo, las estrictas prácticas preventivas y de vigilancia implementadas desde entonces para evitar que la enfermedad ingrese a las cadenas alimentarias humanas y del ganado han llevado a algunos a concluir que tales prohibiciones son innecesarias. [14]
A partir de 2018, la evidencia sugiere que puede haber priones en la sangre de personas con vCJD, pero este no es el caso en personas con CJD esporádica. [11]
En 2004, un informe demostró que la vCJD puede transmitirse mediante transfusiones de sangre . [15] El hallazgo alarmó a los funcionarios de atención médica porque podría producirse una gran epidemia de la enfermedad en el futuro cercano. Es posible realizar un análisis de sangre para detectar la infección por vCJD [16], pero aún no está disponible para detectar donaciones de sangre. Existen restricciones importantes para proteger el suministro de sangre. El gobierno del Reino Unido prohibió donar sangre a cualquier persona que hubiera recibido una transfusión de sangre desde enero de 1980. [17] Desde 1999 existe en el Reino Unido una prohibición de utilizar sangre del Reino Unido para fabricar productos fraccionados como la albúmina . [18] Si bien estas restricciones pueden contribuir en cierta medida a prevenir una epidemia autosostenida de infecciones secundarias, se desconoce el número de donaciones de sangre infectadas y podría ser considerable. En junio de 2013, se advirtió al gobierno que las muertes, que entonces eran 176, podrían quintuplicarse debido a las transfusiones de sangre. [19]
El 28 de mayo de 2002, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos instituyó una política que excluye de la donación de sangre a cualquiera que haya pasado al menos seis meses en determinados países europeos (o tres meses en el Reino Unido) entre 1980 y 1996. Dado el gran número de El personal militar estadounidense y sus dependientes que residen en Europa, se esperaba que más del 7% de los donantes se aplazaran debido a esta política. Los cambios posteriores a esta política primero relajaron la restricción a un total acumulado de cinco años o más de viajes civiles en países europeos (seis meses o más si son militares) y luego, en 2022, la eliminaron por completo. [20]
En Nueva Zelanda , el Servicio de Sangre de Nueva Zelanda (NZBS) introdujo en 2000 medidas para impedir que los donantes permanentes hubieran residido en el Reino Unido (incluidas la Isla de Man y las Islas del Canal) durante un total de seis meses o más entre enero de 1980 y diciembre. 1996. La medida resultó en que el diez por ciento de los donantes de sangre activos de Nueva Zelanda en ese momento dejaran de ser elegibles para donar sangre. En 2003, la NZBS amplió aún más las restricciones para impedir permanentemente a los donantes que hubieran recibido una transfusión de sangre en el Reino Unido desde enero de 1980, y en abril de 2006, las restricciones se ampliaron aún más para incluir a la República de Irlanda y Francia . [21] La restricción fue rescindida a finales de febrero de 2024. [22]
Existen normas similares que prohíben permanentemente donar sangre a cualquier persona que haya pasado más de seis meses en Alemania o un año en Francia viviendo en el Reino Unido entre enero de 1980 y diciembre de 1996. [23] [24]
En Canadá, las personas anteriormente no eran elegibles para donar sangre o plasma si habían pasado un total acumulado de tres meses o más en el Reino Unido continental o sus dependencias de la Corona o seis meses o más en Arabia Saudita desde el 1 de enero de 1980 hasta el 31 de diciembre. 1996. Tampoco eran elegibles si habían pasado un total acumulado de cinco años o más en Francia o la República de Irlanda desde el 1 de enero de 1980 hasta el 31 de diciembre de 2001. Estas restricciones se eliminaron en diciembre de 2023. [25]
En Polonia , cualquier persona que haya pasado seis meses o más entre el 1 de enero de 1980 y el 31 de diciembre de 1996 en el Reino Unido, Irlanda o Francia tiene prohibido permanentemente realizar donaciones. [26]
En Francia , cualquier persona que haya vivido o permanecido en el Reino Unido durante un total de más de un año entre el 1 de enero de 1980 y el 31 de diciembre de 1996 tiene prohibida permanentemente la posibilidad de donar. [27]
En la República Checa , cualquier persona que haya pasado más de seis meses en el Reino Unido o Francia entre los años 1980 y 1996 o haya recibido transfusiones en el Reino Unido después del año 1980 no puede donar sangre. [28]
En Finlandia , cualquier persona que haya vivido o permanecido en el Reino Unido continental o sus dependencias de la Corona durante un total de más de seis meses entre el 1 de enero de 1980 y el 31 de diciembre de 1996 tiene prohibido permanentemente realizar donaciones. [29]
En Estados Unidos, la FDA ha prohibido la importación de esperma de cualquier donante , motivado por el riesgo de una variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, que inhibe la otrora popular [30] importación de esperma escandinavo . A pesar de esto, el consenso científico es que el riesgo es insignificante, ya que no hay evidencia de que Creutzfeldt-Jakob se transmita sexualmente. [31] [32] [33]
En Francia, las dos últimas víctimas de la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, que fallecieron en 2019 y 2021, fueron técnicos de investigación del Instituto Nacional de Investigación sobre Agricultura, Alimentación y Medio Ambiente ( INRAE ). Emilie Jaumain , fallecida en 2019, a la edad de 33 años, fue víctima de un accidente laboral en 2010, durante el cual se pinchó con una herramienta contaminada con cerebro infectado. [34] La eficacia de esta vía de contaminación se ha demostrado inequívocamente en primates. [35] Pierrette C., fallecida en 2021, había sido víctima del mismo tipo de accidente laboral. [36] [37] Después de su diagnóstico, se inició una moratoria en todos los laboratorios franceses sobre las actividades de investigación sobre priones infecciosos. [38] En marzo de 2022, el INRAE reconoció la causa laboral de estas dos muertes. [39] [40] Esto plantea serias dudas sobre la seguridad del personal en estos laboratorios. De hecho, las inspecciones han constatado graves fallos en la protección de los agentes frente a este riesgo mortal, [41] [42] y el largo período de incubación de esta enfermedad hace temer nuevos casos en el futuro, de ahí una gran preocupación. [43]
No se recomienda comer otros tipos de cerebros, como los de ardillas, ya que una persona contrajo vCJD al comer el cerebro de una ardilla . [44] [45]
A pesar de que el consumo de carne vacuna contaminada en el Reino Unido es elevado, la vCJD ha infectado a un pequeño número de personas. Una explicación para esto se puede encontrar en la genética de las personas que padecen la enfermedad. La proteína PRNP humana que se subvierte en la enfermedad priónica puede ocurrir con metionina o valina en el aminoácido 129, sin ninguna diferencia fisiológica aparente. De la población blanca en general, alrededor del 40% tiene dos alelos que contienen metionina , el 10% tiene dos alelos que contienen valina y el otro 50% son heterocigotos en esta posición. Sólo una persona con vCJD analizada resultó ser heterocigótica; la mayoría de los afectados tenían dos copias de la forma que contenía metionina. Aún no se sabe si los que no están afectados son realmente inmunes o sólo tienen un período de incubación más largo hasta que aparecen los síntomas. [46] [47] [48]
Se requiere un examen del tejido cerebral para confirmar el diagnóstico de la variante de la ECJ. [2] Deben estar presentes las siguientes características confirmatorias: [2]
vCJD es una afección separada de la enfermedad clásica de Creutzfeldt-Jakob (aunque ambas son causadas por priones PrP ). [8] Tanto la ECJ clásica como la variante son subtipos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Hay tres categorías principales de enfermedad de CJD: CJD esporádica, CJD hereditaria y CJD adquirida, estando la variante de CJD en el grupo adquirido junto con la CJD iatrogénica. [49] [50] La forma clásica incluye formas esporádicas y hereditarias. [51] La ECJ esporádica es el tipo más común. [52]
La CIE-10 no tiene un código separado para vCJD y estos casos se notifican bajo el código de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (A81.0). [53]
The Lancet sugirió en 2006 que la vCJD podría tardar más de 50 años en desarrollarse, a partir de sus estudios sobre el kuru , una enfermedad similar en Papúa Nueva Guinea . [54] El razonamiento detrás de la afirmación es que el kuru posiblemente se transmitió a través del canibalismo en Papúa Nueva Guinea cuando los miembros de la familia comían el cuerpo de un pariente muerto en señal de duelo . En la década de 1950, el canibalismo fue prohibido en Papúa Nueva Guinea. [55] Sin embargo, a finales del siglo XX, el kuru alcanzó proporciones epidémicas en ciertas comunidades de Papúa Nueva Guinea, lo que sugiere que la vCJD también puede tener un período de incubación similar de 20 a 50 años. Una crítica a esta teoría es que si bien el canibalismo mortuorio fue prohibido en Papua Nueva Guinea en la década de 1950, eso no significa necesariamente que la práctica terminó. Quince años después, los papúes informaron a Jared Diamond que la práctica continuaba. [55]
Estos investigadores notaron una variación genética en algunas personas con kuru que se sabe que promueve largos períodos de incubación . También han propuesto que los individuos que contrajeron ECJ a principios de la década de 1990 representan una subpoblación genética distinta, con períodos de incubación inusualmente cortos para la encefalopatía espongiforme bovina (EEB). Esto significa que puede haber muchas más personas con vCJD con períodos de incubación más largos, que pueden surgir muchos años después. [54]
La proteína priónica es detectable en el tejido linfoide y del apéndice hasta dos años antes de la aparición de los síntomas neurológicos en la vCJD. Estudios a gran escala en el Reino Unido han arrojado una prevalencia estimada de 493 por millón, cifra superior al número real de casos notificados. Este hallazgo indica una gran cantidad de casos asintomáticos y la necesidad de seguimiento. [56]
En 1997, varias personas de Kentucky desarrollaron ECJ. Se descubrió que todos habían consumido cerebros de ardilla . Es posible que haya estado involucrada una relación coincidente entre la enfermedad y esta práctica dietética. [57] En 2008, científicos del Reino Unido expresaron su preocupación por la posibilidad de una segunda ola de casos humanos debido a la amplia exposición y la larga incubación de algunos casos de vCJD. [58] En 2015, un hombre de Nueva York desarrolló vCJD después de comer cerebros de ardilla. Desde noviembre de 2017 hasta abril de 2018, surgieron cuatro casos sospechosos de la enfermedad en Rochester, Nueva York. [59]
La primera muerte humana por vCJD ocurrió en el Reino Unido; Stephen Churchill, adolescente de Wiltshire , murió el 23 de mayo de 1995, a los 19 años. [60] [61] Los investigadores creen que una de cada 2.000 personas en el Reino Unido es portadora de la enfermedad, relacionada con el consumo de carne de vacuno contaminada. [62] La encuesta proporciona la medida de prevalencia más sólida hasta la fecha e identifica proteínas priónicas anormales en un grupo de edad más amplio que el encontrado anteriormente y en todos los genotipos, lo que indica que la "infección" puede ser relativamente común. Este nuevo estudio examinó más de 32.000 muestras anónimas de apéndice. De ellas, 16 muestras dieron positivo para proteína priónica anormal, lo que indica una prevalencia general de 493 por millón de habitantes, o una de cada 2.000 personas probablemente sea portadora. No se observaron diferencias en diferentes cohortes de nacimiento (1941-1960 y 1961-1985), en ambos sexos, y no hubo diferencias aparentes en la prevalencia anormal de priones en tres amplias áreas geográficas. Las pruebas genéticas de las 16 muestras positivas revelaron una mayor proporción de genotipo homocigoto de valina (VV) en el codón 129 del gen que codifica la proteína priónica (PRNP) en comparación con la población general del Reino Unido. Esto también difiere de las 176 personas con vCJD, todas las cuales hasta la fecha han sido de genotipo homocigoto de metionina (MM). La preocupación es que los individuos con este genotipo VV puedan ser susceptibles a desarrollar la afección durante períodos de incubación más prolongados. [63]
En 2000, las familias de personas que habían muerto a causa de vCJD formaron un grupo de apoyo voluntario. El objetivo era apoyar a otras familias que estaban pasando por una experiencia similar. Este apoyo se brindó a través de una Línea Nacional de Ayuda, una Guía del Cuidador, un sitio web y una red de amistad entre familiares. Los grupos de apoyo tenían presencia en Internet a principios del siglo XXI. El impulsor de la fundación fue Lester Firkins, cuyo hijo pequeño había muerto a causa de la enfermedad. [64] [65]
En octubre de 2000 se publicó el informe de la investigación gubernamental sobre la EEB presidida por Lord Phillips . [66] El informe de la EEB criticaba a los ex Ministros de Agricultura del Partido Conservador, John Gummer , John MacGregor y Douglas Hogg . [67] El informe concluyó que la escalada de la EEB hasta convertirse en una crisis fue el resultado de la agricultura intensiva , particularmente con las vacas alimentadas con restos de vacas y ovejas. Además, el informe critica la forma en que se ha manejado la crisis. [68] Hubo renuencia a considerar la posibilidad de que la EEB pudiera cruzar la barrera de las especies. El gobierno aseguró al público que la carne de vacuno británica era segura para comer, y el ministro de Agricultura, John Gummer, le dio de comer una hamburguesa a su hija. El gobierno británico respondió más reactivamente que proactivamente; La prohibición mundial de todas las exportaciones británicas de carne vacuna en marzo de 1996 fue un duro golpe económico. [69]
La fundación había estado pidiendo una compensación que incluyera un paquete de atención para ayudar a los familiares a cuidar de las personas con vCJD. Ha habido quejas generalizadas de apoyo inadecuado de los servicios sociales y de salud. [70] Tras el Informe Phillips de octubre de 2001, el gobierno anunció un plan de compensación para los británicos afectados por vCJD. El paquete financiero de varios millones de libras fue supervisado por vCJD Trust.
Aproximadamente en el año 2000 se instaló en el centro de Londres una placa conmemorativa para aquellos que murieron debido a vCJD. [71] Está ubicada en el muro delimitador del Hospital St Thomas en Lambeth, frente al Riverside Walk de Albert Embankment . [72]