La miocardiopatía dilatada ( MCD ) es una afección en la que el corazón se agranda y no puede bombear sangre de forma eficaz. [3] Los síntomas varían desde ninguno hasta sensación de cansancio, hinchazón de las piernas y dificultad para respirar . [2] También puede provocar dolor en el pecho o desmayos . [2] Las complicaciones pueden incluir insuficiencia cardíaca , enfermedad de las válvulas cardíacas o latidos cardíacos irregulares . [3] [4]
Las causas incluyen genética , alcohol , cocaína , ciertas toxinas, complicaciones del embarazo y ciertas infecciones . [8] [9] La enfermedad de las arterias coronarias y la presión arterial alta pueden desempeñar un papel, pero no son la causa principal. [5] [8] En muchos casos, la causa sigue sin estar clara. [8] Es un tipo de miocardiopatía , un grupo de enfermedades que afecta principalmente al músculo cardíaco . [3] El diagnóstico puede estar respaldado por un electrocardiograma , una radiografía de tórax o un ecocardiograma . [9]
En aquellos con insuficiencia cardíaca, el tratamiento puede incluir medicamentos de la familia de los inhibidores de la ECA , los betabloqueantes y los diuréticos . [9] Una dieta baja en sal también puede ser útil. [5] En aquellos con ciertos tipos de latidos cardíacos irregulares, se pueden recomendar anticoagulantes o un desfibrilador automático implantable . Puede ser necesaria la terapia de resincronización cardíaca (TRC). [9] Si otras medidas no son efectivas, un trasplante de corazón puede ser una opción en algunos casos. [9]
Aproximadamente 1 de cada 2.500 personas se ve afectada. [9] Ocurre con más frecuencia en hombres que en mujeres. [10] El inicio suele ser en la mediana edad. [5] La tasa de supervivencia a cinco años es aproximadamente del 50%. [9] También puede ocurrir en niños y es el tipo más común de miocardiopatía en este grupo de edad. [9]
La miocardiopatía dilatada se desarrolla de manera insidiosa y es posible que inicialmente no cause síntomas lo suficientemente significativos como para afectar la calidad de vida . [11] [12] Sin embargo, muchas personas experimentan síntomas importantes. Estos podrían incluir: [13]
Una persona que tiene miocardiopatía dilatada puede tener un corazón agrandado , con edema pulmonar y una presión venosa yugular elevada y una presión de pulso baja . Puede haber signos de insuficiencia mitral y tricuspídea . [12]
Aunque en muchos casos no hay causa aparente, la miocardiopatía dilatada probablemente sea el resultado de daño al miocardio producido por una variedad de agentes tóxicos , metabólicos o infecciosos. En muchos casos, la causa sigue sin estar clara. Puede deberse a un cambio fibroso del miocardio debido a un infarto de miocardio previo . O pueden ser las secuelas tardías de la miocarditis viral aguda , como la del virus Coxsackie B y otros enterovirus [14] posiblemente mediadas a través de un mecanismo inmunológico. [15] En algunos casos se pueden detectar autoanticuerpos específicos . [dieciséis]
Otras causas incluyen:
Estudios recientes han demostrado que aquellos sujetos con una incidencia extremadamente alta (varios miles por día) de contracciones ventriculares prematuras (extrasístole) pueden desarrollar miocardiopatía dilatada. En estos casos, si se reduce o elimina la extrasístole (por ejemplo, mediante terapia de ablación), la miocardiopatía suele retroceder. [20] [21]
Alrededor del 25 al 35% de los individuos afectados tienen formas familiares de la enfermedad, [14] y la mayoría de las mutaciones afectan a genes que codifican proteínas citoesqueléticas , [14] mientras que algunas afectan a otras proteínas implicadas en la contracción. [22] La enfermedad es genéticamente heterogénea, pero la forma más común de transmisión es un patrón autosómico dominante . [14] También se encuentra herencia autosómica recesiva (como se encuentra, por ejemplo, en el síndrome de Alström [14] ), ligada al cromosoma X (como en la distrofia muscular de Duchenne ) y mitocondrial . [23] Algunos familiares de personas afectadas por miocardiopatía dilatada tienen cambios preclínicos y asintomáticos en los músculos del corazón. [24]
Otras proteínas citoesqueléticas implicadas en la MCD incluyen la actina α-cardíaca, la desmina y las láminas nucleares A y C. [14] Las deleciones y mutaciones mitocondriales presumiblemente causan la MCD al alterar la generación de ATP del miocardio . [14]
Kayvanpour et al. realizó en 2016 un metanálisis con el mayor conjunto de datos disponible sobre asociaciones genotipo-fenotipo en DCM y mutaciones en lamina (LMNA), fosfolamban (PLN), proteína con motivo de unión a ARN 20 (RBM20), proteína C de unión a miosina cardíaca (MYBPC3), miosina. Cadena pesada 7 (MYH7), troponina cardíaca T 2 (TNNT2) y troponina cardíaca I (TNNI3). También revisaron estudios recientes que investigan asociaciones genotipo-fenotipo en pacientes con DCM con mutaciones de titina (TTN). Los portadores de mutaciones LMNA y PLN mostraron una alta prevalencia de trasplante cardíaco y arritmia ventricular. Se demostró que las arritmias y la muerte cardíaca súbita (SCD) ocurren incluso antes de la manifestación de DCM y síntomas de insuficiencia cardíaca en portadores de la mutación LMNA. [25]
La progresión de la insuficiencia cardíaca se asocia con la remodelación del ventrículo izquierdo, que se manifiesta como aumentos graduales de los volúmenes telediastólico y telesistólico del ventrículo izquierdo, adelgazamiento de las paredes y un cambio en la geometría de la cámara hacia una forma más esférica y menos alargada. Este proceso suele estar asociado con una disminución continua de la fracción de eyección . El concepto de remodelado cardíaco se desarrolló inicialmente para describir los cambios que ocurren en los días y meses posteriores al infarto de miocardio. [26]
A medida que avanza la MCD, se activan dos mecanismos compensatorios en respuesta a la alteración de la contractilidad de los miocitos y a la reducción del volumen sistólico: [12]
Estas respuestas inicialmente compensan la disminución del gasto cardíaco y mantienen asintomáticos a los pacientes con DCM. Sin embargo, con el tiempo estos mecanismos se vuelven perjudiciales, el volumen intravascular se vuelve demasiado grande y la dilatación progresiva conduce a síntomas de insuficiencia cardíaca. [ cita necesaria ]
La dilatación cardíaca es un proceso transversalmente isotrópico e irreversible que resulta de tensiones excesivas en el miocardio . [27] Un modelo computacional de crecimiento volumétrico, isotrópico y de la pared cardíaca predice la relación entre las tensiones cardíacas (por ejemplo, sobrecarga de volumen después de un infarto de miocardio) y la dilatación utilizando las siguientes ecuaciones rectoras: [ cita necesaria ]
¿Dónde está el estiramiento de volumen elástico que es reversible e irreversible? Crecimiento de volumen isotrópico descrito por: [ cita necesaria ]
donde es un vector, que apunta a lo largo del eje largo de un cardiomiocito y es el estiramiento del cardiomiocito debido al crecimiento. El crecimiento total de cardiomiocitos viene dado por:
El modelo anterior revela una dilatación gradual del miocardio , especialmente del miocardio ventricular, para soportar la sobrecarga de volumen sanguíneo en las cámaras. La dilatación se manifiesta en un aumento de la masa cardíaca total y del diámetro cardíaco. Los cardiomiocitos alcanzan su longitud máxima de 150 m en el endocardio y 130 m en el epicardio mediante la adición de sarcómeros . [27] Debido al aumento de diámetro, el corazón dilatado tiene forma esférica, a diferencia de la forma elíptica de un corazón humano sano. Además, las paredes ventriculares mantienen el mismo espesor, característico de la dilatación cardíaca fisiopatológica. [ cita necesaria ]
A medida que los ventrículos se agrandan, las válvulas mitral y tricúspide pueden perder su capacidad de unirse correctamente. Esta pérdida de coaptación puede provocar insuficiencia mitral y tricúspide . Como resultado, las personas con MCD tienen un mayor riesgo de fibrilación auricular . Además, el volumen sistólico disminuye y se coloca una mayor carga de volumen sobre el ventrículo, lo que aumenta los síntomas de insuficiencia cardíaca. [12]
En una radiografía de tórax normal se observa un agrandamiento generalizado del corazón . También se puede notar derrame pleural , que se debe a hipertensión venosa pulmonar. [28]
El electrocardiograma suele mostrar taquicardia sinusal o fibrilación auricular , arritmias ventriculares , agrandamiento de la aurícula izquierda y, en ocasiones, defectos de la conducción intraventricular y bajo voltaje. Cuando el bloqueo de rama izquierda (BRI) se acompaña de desviación del eje derecho (RAD), esta rara combinación se considera altamente sugestiva de miocardiopatía dilatada o congestiva. [29] [30] El ecocardiograma muestra dilatación del ventrículo izquierdo con paredes normales o adelgazadas y fracción de eyección reducida . A menudo se realizan cateterismo cardíaco y angiografía coronaria para excluir cardiopatía isquémica. [28]
Las pruebas genéticas pueden ser importantes, ya que un estudio ha demostrado que las mutaciones genéticas en el gen TTN (que codifica una proteína llamada titina ) son responsables de "aproximadamente el 25% de los casos familiares de miocardiopatía dilatada idiopática y el 18% de los casos esporádicos". [31] Los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar a los médicos y pacientes a comprender la causa subyacente de la miocardiopatía dilatada. Los resultados de las pruebas genéticas también pueden ayudar a guiar las decisiones sobre si los familiares de un paciente deben someterse a pruebas genéticas (para ver si tienen la misma mutación genética) y pruebas cardíacas para detectar hallazgos tempranos de miocardiopatía dilatada. [28]
La resonancia magnética cardíaca (MRI cardíaca) también puede proporcionar información de diagnóstico útil en pacientes con miocardiopatía dilatada. [32]
La terapia con medicamentos puede ralentizar la progresión y, en algunos casos, incluso mejorar la afección cardíaca. La terapia estándar puede incluir restricción de sal, inhibidores de la ECA , diuréticos y betabloqueantes . [12] Los anticoagulantes también se pueden utilizar para la terapia antitrombótica. Existe cierta evidencia de los beneficios de la coenzima Q10 en el tratamiento de la insuficiencia cardíaca. [33] [34] [35]
Se pueden utilizar marcapasos artificiales en pacientes con retraso de la conducción intraventricular y desfibriladores automáticos implantables en aquellos con riesgo de arritmia. Se ha demostrado que estas formas de tratamiento previenen la muerte cardíaca súbita, mejoran los síntomas y reducen la hospitalización en pacientes con insuficiencia cardíaca sistólica. [36] Además, un desfibrilador automático implantable debe considerarse como una opción terapéutica para la prevención primaria de la muerte cardíaca súbita en pacientes con una mutación confirmada de LMNA responsable del fenotipo de la enfermedad de miocardiopatía dilatada y los factores de riesgo clínicos. [37] Se ha desarrollado una nueva calculadora de puntuación de riesgo que permite calcular el riesgo de arritmia ventricular sostenida en los próximos 5 años en pacientes con MCD. [38] https://www.ikard.pl/SVA/
En pacientes con enfermedad avanzada que son refractarios al tratamiento médico, se puede considerar el trasplante de corazón . Para estas personas, la supervivencia a 1 año se acerca al 90% y más del 50% sobrevive más de 20 años. [36]
Aunque la enfermedad es más común en afroamericanos que en caucásicos, [39] puede ocurrir en cualquier población de pacientes.
Se han investigado terapias que apoyan la remodelación inversa, y esto puede sugerir un nuevo enfoque para el pronóstico de las miocardiopatías (ver remodelación ventricular ). [26] [40]
En algunos tipos de animales se ha documentado una versión tanto hereditaria como adquirida de la miocardiopatía dilatada. [ cita necesaria ]
La miocardiopatía dilatada es una enfermedad hereditaria en algunas razas de perros, incluidos el bóxer , el dóbermann , el gran danés , el lobero irlandés y el san bernardo . [41] El tratamiento se basa en medicamentos, incluidos inhibidores de la ECA, diuréticos de asa e inhibidores de la fosfodiesterasa . [ cita necesaria ]
En 2019, investigadores de la Facultad de Medicina Veterinaria Davis de la Universidad de California descubrieron una variación adquirida de la miocardiopatía dilatada que describe un vínculo entre ciertas dietas y publicaron un informe sobre el desarrollo de la miocardiopatía dilatada en razas de perros que carecen de predisposición genética, particularmente en los Golden Retrievers. . [42] Las dietas asociadas con DCM se describieron como alimentos para perros "BEG" (boutique, con ingredientes exóticos y/o sin cereales), [43] así como dietas ricas en legumbres. [44] Para el tratamiento de la DCM relacionada con la dieta, se pueden indicar cambios en los alimentos y suplementos de taurina y carnitina incluso si el perro no tiene una deficiencia documentada de taurina o carnitina, aunque algunos pueden considerar prohibitivo el costo de los suplementos de carnitina [45]
La miocardiopatía dilatada también es una enfermedad que afecta a algunas razas de gatos, incluidos el oriental de pelo corto , el birmano , el persa y el abisinio . En los gatos, la deficiencia de taurina es la causa más común de miocardiopatía dilatada. [46] A diferencia de estas formas hereditarias, la DCM no hereditaria solía ser común en la población general de gatos antes de la adición de taurina a la comida comercial para gatos. [ cita necesaria ]
También hay una alta incidencia de miocardiopatía dilatada hereditaria en hámsteres dorados cautivos ( Mesocricetus auratus ), debido en gran parte a que son altamente consanguíneos . La incidencia es lo suficientemente alta como para que se hayan desarrollado varias cepas de Golden Hamster para que sirvan como modelos animales en pruebas clínicas de formas humanas de la enfermedad. [47]
La miocardiopatía inducida por taquicardia es una causa reversible de insuficiencia cardíaca y miocardiopatía dilatada.
La miocardiopatía inducida por taquicardia debe considerarse en todos los pacientes con miocardiopatía dilatada de origen incierto y que tienen taquicardia o fibrilación auricular con frecuencia ventricular rápida.
![{\displaystyle F^{g}=\mathbb {I} +[\lambda ^{g}-1]f_{0}\otimes f_{0}\,}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/ad6fd285b02f97569017cca85b9c109c147fbfbe)
