La tetralogía de Fallot ( TOF ), anteriormente conocida como tetralogía de Steno-Fallot, [9] es un defecto cardíaco congénito caracterizado por cuatro defectos cardíacos específicos. [4] Clásicamente, los cuatro defectos son: [4]
Al nacer, los niños pueden ser asintomáticos o presentar muchos síntomas graves. [10] Más tarde en la infancia, suelen haber episodios de coloración azulada en la piel debido a la falta de oxigenación suficiente, conocido como cianosis . [2] Cuando los bebés afectados lloran o defecan , pueden sufrir un "período de tet" en el que se vuelven cianóticos, tienen dificultad para respirar, se vuelven flácidos y, ocasionalmente, pierden el conocimiento . [2] Otros síntomas pueden incluir un soplo cardíaco , dedos en palillo de tambor y cansancio fácil al amamantar . [2]
La causa de la tetralogía de Fallot generalmente no se conoce. [5] Los factores de riesgo incluyen una madre que consume alcohol , tiene diabetes , tiene más de 40 años o contrae rubéola durante el embarazo . [5] : 62 También puede estar asociada con el síndrome de Down y otros defectos cromosómicos que causan defectos cardíacos congénitos. [11]
La TOF se trata típicamente con cirugía a corazón abierto durante el primer año de vida. [8] El momento de la cirugía depende de los síntomas y el tamaño del bebé. [8] El procedimiento implica aumentar el tamaño de la válvula pulmonar y las arterias pulmonares y reparar el defecto del tabique ventricular. [8] En los bebés que son demasiado pequeños, se puede realizar una cirugía temporal con planes para una segunda cirugía cuando el bebé sea más grande. [8] Con el cuidado adecuado, la mayoría de las personas afectadas viven hasta la edad adulta. [4] Los problemas a largo plazo pueden incluir una frecuencia cardíaca irregular y regurgitación pulmonar . [3]
La prevalencia de TOF se estima entre el 0,02 y el 0,04 %. [4] Aunque inicialmente se pensó que afectaba por igual a hombres y mujeres, estudios más recientes han descubierto que los hombres se ven afectados más que las mujeres. [4] [12] Es el defecto cardíaco congénito complejo más común y representa alrededor del 10 por ciento de los casos. [13] [14] Fue descrito inicialmente en 1671 por Niels Steensen . [1] [15] Una descripción más detallada fue publicada en 1888 por el médico francés Étienne-Louis Arthur Fallot , de quien recibe el nombre. [1] [16] La primera reparación quirúrgica total se llevó a cabo en 1954. [3]
La tetralogía de Fallot produce una baja oxigenación de la sangre. Esto se debe a una mezcla de sangre oxigenada y desoxigenada en el ventrículo izquierdo a través del defecto septal ventricular (VSD) y al flujo preferencial de la sangre mezclada desde ambos ventrículos a través de la aorta debido a la obstrucción del flujo a través de la válvula pulmonar. Esto último se conoce como cortocircuito de derecha a izquierda . [17]
Los bebés con TOF (una enfermedad cardíaca cianótica) tienen una baja saturación de oxígeno en sangre. [17] La oxigenación de la sangre varía mucho de un paciente a otro dependiendo de la gravedad de los defectos anatómicos. [10] Los rangos típicos varían del 60% a alrededor del 90%. [17] Dependiendo del grado de obstrucción, los síntomas varían desde ninguna cianosis o cianosis leve hasta cianosis profunda al nacer. [10] Si el bebé no está cianótico, a veces se lo denomina "teta rosa". [18] Otros síntomas incluyen un soplo cardíaco que puede variar de casi imperceptible a muy fuerte, dificultad para alimentarse, falta de aumento de peso, retraso en el crecimiento y el desarrollo físico, respiración dificultosa (disnea) al hacer ejercicio, dedos en palillo de tambor y policitemia . [2] El bebé puede ponerse azul con la lactancia materna o el llanto. [2]
Las personas que nacen con tetralogía de Fallot tienen más probabilidades de sufrir trastornos psiquiátricos como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) en etapas posteriores de la vida, posiblemente debido a cambios genéticos subyacentes que predisponen a ambas afecciones. [19]
Los bebés y niños con tetralogía de Fallot no reparada pueden desarrollar "episodios de tetralogía". [17] Estos son episodios de hipoxia aguda, caracterizados por falta de aire, cianosis, agitación y pérdida de conciencia. [20] : 200 Esto puede ser iniciado por cualquier evento, como ansiedad, dolor, deshidratación o fiebre [20] , que conduce a una disminución de la saturación de oxígeno o que causa una disminución de la resistencia vascular sistémica, lo que a su vez conduce a un aumento de la derivación a través del defecto septal ventricular. [17] Por lo general, estos episodios disminuyen en frecuencia después de los primeros cuatro años de vida. [9]
Clínicamente, los episodios de tet se caracterizan por un aumento repentino y marcado de la cianosis seguido de síncope . [20] : 200
Los niños mayores suelen ponerse en cuclillas instintivamente durante un período de tet. [17] Esto aumenta la resistencia vascular sistémica y permite una reversión temporal del cortocircuito . Aumenta la presión en el lado izquierdo del corazón, disminuyendo el cortocircuito de derecha a izquierda, lo que disminuye la cantidad de sangre desoxigenada que ingresa a la circulación sistémica. [21] [22]
Si bien no se han identificado completamente las causas específicas de la TOF, existen diversos factores ambientales o genéticos que se han asociado con ella. Hasta ahora, alrededor del 20 % de los casos generales de cardiopatías congénitas se han debido a causas conocidas, como defectos genéticos y teratógenos , que son diversos factores que provocan anomalías en el desarrollo del embrión o defectos congénitos. [23] Sin embargo, en el otro 80 % de los casos se sabe poco acerca de su causa. [23]
Los factores genéticos relacionados con la TOF incluyen diversas mutaciones o deleciones genéticas. Las deleciones genéticas asociadas con la TOF incluyen la deleción del cromosoma 22, así como el síndrome de DiGeorge . [24]
Las asociaciones de genes específicos con TOF incluyen:
Los factores ambientales que se han estudiado y que podrían estar asociados con TOF incluyen:
Los estudios de embriología muestran que la desalineación anterior del tabique aortopulmonar da como resultado la combinación clínica de un defecto del tabique ventricular (VSD), estenosis pulmonar y una aorta cabalgada . [20] : 200 La hipertrofia ventricular derecha se desarrolla progresivamente a partir de la resistencia al flujo sanguíneo a través del tracto de salida del ventrículo derecho . [10]
En individuos sanos, el corazón humano se desarrolla alrededor del día 20 de gestación, cuando los tubos endocárdicos externos se fusionan en un solo tubo cardíaco. A partir de entonces, el tubo cardíaco comienza a plegarse y se desarrolla en la aurícula y el ventrículo. El ventrículo derecho es dominante antes del nacimiento, recibe el 65% del retorno venoso al corazón y es el principal contribuyente del flujo sanguíneo a la parte inferior del cuerpo, la placenta y los pulmones. Aunque se desconoce la causa exacta de la TF, una asociación que se ha observado es una desviación anterior del tabique infundibular que da lugar a un VSD desalineado, con una aorta superpuesta que causa una obstrucción ventricular derecha posterior. [9]
Diferentes factores como la estenosis pulmonar también pueden contribuir a la obstrucción del flujo de salida del ventrículo derecho. Durante los episodios de tet, se observaría fisiológicamente una disminución de la resistencia vascular sistémica o un aumento de la resistencia pulmonar.
El principal defecto anatómico en la TF es la desviación anterior del tabique de salida pulmonar. [10] Este defecto produce un estrechamiento del tracto de salida del ventrículo derecho (TSVD), una anulación de la aorta y un VSD. [40]
La tetralogía hace referencia a cuatro partes, lo que implica los cuatro defectos anatómicos del síndrome. [2] No debe confundirse con la teratología , un campo de la medicina que estudia el desarrollo anormal y las malformaciones congénitas (incluida la tetralogía de Fallot). A continuación se enumeran las cuatro malformaciones cardíacas que se presentan juntas en la tetralogía de Fallot:
Existe una variación anatómica entre los corazones de los individuos con tetralogía de Fallot. [10] Principalmente, el grado de obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho varía entre pacientes y generalmente determina los síntomas clínicos y la progresión de la enfermedad. [10]
Presumiblemente, esto surge de un crecimiento desigual del tabique aortopulmonar (también conocido como tabique de salida pulmonar). [20] : 199 La aorta es demasiado grande, por lo que "se sobrepasa", y esto "roba" a la arteria pulmonar, que por lo tanto está estenosada. Esto luego impide el cierre de la pared ventricular, por lo tanto, se produce una CIV, y esto aumenta las presiones en el lado derecho, por lo que el ventrículo derecho se hace más grande para soportar el trabajo. [20] : 199
Además, la tetralogía de Fallot puede presentarse con otras anomalías anatómicas, entre ellas: [24] : 66–8 [45]
La tetralogía de Fallot con atresia pulmonar ( pseudotruncus arteriosus ) es una variante grave [47] en la que hay una obstrucción completa (atresia) del tracto de salida del ventrículo derecho, lo que provoca la ausencia del tronco pulmonar durante el desarrollo embrionario. [24] : 67–8 En estos individuos, la sangre se desvía completamente del ventrículo derecho al izquierdo, donde se bombea solo a través de la aorta. Los pulmones se perfunden a través de colaterales extensas de las arterias sistémicas y, a veces, también a través del conducto arterioso. [24] : 67–8
Existen tres pruebas diagnósticas útiles diferentes que se utilizan para el diagnóstico de la tetralogía de Fallot. [48] Estas incluyen una radiografía de tórax, un electrocardiograma y un ecocardiograma. [48] La ecocardiografía determina el diagnóstico final y generalmente ofrece suficiente información para la planificación del tratamiento quirúrgico. [48] Aproximadamente la mitad de todos los pacientes son diagnosticados ahora antes de nacer. [48] El diagnóstico diferencial es cuando los médicos diagnostican entre dos o más afecciones para los síntomas de una persona y esto puede incluir causas pulmonares primarias de cianosis, lesiones cardíacas cianóticas, estenosis pulmonar y troncos arteriales transpuestos. [48]
Antes de que se dispusiera de técnicas más sofisticadas, la radiografía de tórax era el método definitivo de diagnóstico. La apariencia anormal de " coeur-en-sabot " (bota) de un corazón con tetralogía de Fallot es clásicamente visible mediante radiografía de tórax, aunque la mayoría de los bebés con tetralogía pueden no mostrar este hallazgo. [49] La forma de bota se debe a la hipertrofia ventricular derecha presente en la tetralogía de Fallot. Los campos pulmonares a menudo son oscuros (ausencia de marcas pulmonares intersticiales) debido a la disminución del flujo sanguíneo pulmonar. [50] : 171–72
El electrocardiograma (ECG) es uno de los procedimientos más básicos para evaluar el corazón. [51] Se aplican pequeños electrodos en áreas específicas del cuerpo, cerca del pecho, el brazo y el cuello. Los cables conductores conectan los electrodos a una máquina de ECG. Luego se mide la actividad eléctrica del corazón. [51] Los impulsos eléctricos naturales ayudan a mantener el flujo sanguíneo adecuado al coordinar las contracciones en diferentes áreas del corazón. [51] Estos impulsos se registran mediante un ECG, que muestra la velocidad, el ritmo, la intensidad y el momento de los impulsos eléctricos a medida que viajan a través del corazón. [51]
La electrocardiografía muestra hipertrofia ventricular derecha (HVD), junto con desviación del eje a la derecha. [24] La HVD se observa en el ECG como ondas R altas en la derivación V1 y ondas S profundas en las derivaciones V5-V6. [52]
Los defectos cardíacos congénitos ahora se diagnostican con ecocardiografía , que es rápida, no implica radiación, es muy específica y puede realizarse antes del nacimiento. [53]
La ecocardiografía establece la presencia de TOF al demostrar un VSD, una hipertrofia ventricular derecha y una anulación de la válvula aórtica. Muchos pacientes reciben el diagnóstico antes del nacimiento. La ecocardiografía Doppler color (un tipo de ecocardiografía) mide el grado de estenosis pulmonar. Además, se realiza un control minucioso del conducto arterioso en el período neonatal para garantizar que haya un flujo sanguíneo adecuado a través de la válvula pulmonar. [24] [50] : 171–72
En algunos casos, la anatomía de la arteria coronaria no se puede visualizar con claridad mediante ecocardiograma. En este caso, se puede realizar un cateterismo cardíaco. [20] : 37, 201
Desde una perspectiva genética, es importante realizar pruebas de detección de DiGeorge en todos los bebés con TOF. [20] : 37, 201
Los episodios de Tet se definen como episodios cianóticos que ocurren debido a la obstrucción del flujo de salida del ventrículo derecho. [54] Los episodios de Tet pueden ser desencadenados por varios factores, como llanto, taquipnea progresiva y respiración profunda, con síntomas que incluyen, entre otros, piel, uñas y labios azules, llanto profundo y dificultad para respirar. [55]
Los episodios de tetraciclina pueden tratarse con betabloqueantes como el propranolol , pero los episodios agudos requieren una intervención rápida con morfina o fentanilo intranasal [56] para reducir el esfuerzo ventilatorio, un vasopresor como la fenilefrina o la noradrenalina para aumentar la resistencia vascular sistémica y líquidos intravenosos para la expansión del volumen. [20] : 18, 201
El oxígeno (100%) puede ser eficaz en el tratamiento de los episodios porque es un potente vasodilatador pulmonar y vasoconstrictor sistémico. Esto permite un mayor flujo sanguíneo a los pulmones al disminuir el desvío de sangre desoxigenada del ventrículo derecho al izquierdo a través del VSD. También existen procedimientos simples, como la posición en cuclillas y la posición de rodillas sobre el pecho, que aumentan la resistencia vascular sistémica y disminuyen el desvío de derecha a izquierda de sangre desoxigenada hacia la circulación sistémica. [20] : 18, 201 [21]
Si los episodios son refractarios a los tratamientos anteriores, las personas suelen ser intubadas y sedadas. El tratamiento de último recurso para los episodios de tet es la oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO) junto con la posibilidad de colocar una derivación de Blalock-Thomas-Taussig (derivación BTT). [20] : 18, 201
La reparación quirúrgica total de la TOF es una cirugía curativa. Se pueden utilizar diferentes técnicas para realizar la reparación de la TOF. Sin embargo, en la mayoría de los casos se utiliza un abordaje transatrial, a través de la arteria pulmonar. [57] : 153 La reparación consta de dos pasos principales: cierre de la CIV con un parche y reconstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho. [58]
Esta cirugía a corazón abierto está diseñada para aliviar la estenosis del tracto de salida del ventrículo derecho mediante una resección cuidadosa del músculo y para reparar el VSD. [57] : 154 El tracto de salida del ventrículo derecho se puede reconstruir utilizando principalmente 2 procedimientos: un parche transanular (TAP) o un procedimiento de preservación de la válvula pulmonar (PVS). La decisión sobre el tipo de procedimiento depende de la anatomía individual (especialmente el tamaño de la válvula pulmonar). PVS mostró una mejor supervivencia general, supervivencia libre de eventos y menos regurgitación pulmonar a los 10, 20 y 30 años después de la operación. PVS se puede realizar con o sin ventriculotomía . Un estudio encontró una supervivencia general y libre de eventos y una tasa de regurgitación pulmonar similares entre los pacientes que se sometieron a PVS con ventriculotomía y los que no. [59]
Se puede realizar una cirugía reparadora o reconstructiva adicional en los pacientes según lo requiera su anatomía cardíaca particular. [57] : 153
El momento de la cirugía en pacientes asintomáticos suele ser entre los dos meses y el año de edad. [20] : 201–2 Sin embargo, en pacientes sintomáticos que muestran un empeoramiento de los niveles de oxígeno en sangre, episodios de cianosis graves o dependencia de prostaglandinas desde el período neonatal temprano (para mantener abierto el conducto arterioso) deben planificarse con bastante urgencia [20] : 201–2
Las posibles complicaciones de la reparación quirúrgica incluyen defecto septal ventricular residual, obstrucción residual del tracto de salida, bloqueo auriculoventricular completo, arritmias, aneurisma del parche de salida del ventrículo derecho e insuficiencia de la válvula pulmonar. [58] : 59 Las complicaciones a largo plazo más comúnmente incluyen regurgitación de la válvula pulmonar y arritmias. [60]
La reparación total de la tetralogía de Fallot inicialmente conllevaba un alto riesgo de mortalidad, pero este riesgo ha disminuido de manera constante a lo largo de los años. En la actualidad, la cirugía se realiza a menudo en bebés de un año de edad o menores con una mortalidad perioperatoria inferior al 5 %. [20] : 205 Después de la cirugía, la mayoría de los pacientes disfrutan de una vida activa sin síntomas. [20] : 205 Actualmente, la supervivencia a largo plazo es cercana al 90 %. [20] : 167 Hoy en día, la población adulta con tetralogía de Fallot continúa creciendo y es uno de los defectos cardíacos congénitos más comunes que se observan en las clínicas ambulatorias para adultos. [5] : 100–101
Inicialmente, la cirugía implicó la formación de una anastomosis latero-terminal entre la arteria subclavia y la arteria pulmonar , es decir, una derivación arterial sistémica a pulmonar. [58] : 57 Esto redirigió una gran parte de la sangre parcialmente oxigenada que salía del corazón hacia el cuerpo hacia los pulmones, aumentando el flujo a través del circuito pulmonar y aliviando los síntomas. La primera cirugía de derivación Blalock-Thomas-Taussig se realizó en Eileen Saxon, de 15 meses , el 29 de noviembre de 1944 con resultados espectaculares. [61]
La derivación de Potts [62] y la derivación de Waterston-Cooley [63] [64] son otros procedimientos de derivación que se desarrollaron con el mismo propósito y que ya no se utilizan.
En la actualidad, no se suele realizar cirugía paliativa en bebés con TOF, excepto en casos extremos. [17] : 173 Por ejemplo, en bebés sintomáticos, se puede realizar una reparación en dos etapas (colocación inicial de una derivación sistémica a arterial seguida de una reparación quirúrgica total). [65] Las posibles complicaciones incluyen flujo sanguíneo pulmonar inadecuado, distorsión de la arteria pulmonar, crecimiento inadecuado de las arterias pulmonares y atresia pulmonar adquirida. [58] : 59
Después de años de experiencia en reparación quirúrgica de la tetralogía de Fallot, la atención se desplazó a la evidencia emergente de que la insuficiencia pulmonar a largo plazo es perjudicial para la función ventricular derecha y el pronóstico clínico. [66] [67] Como resultado, se ha intensificado la búsqueda de procedimientos quirúrgicos para aliviar la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho y minimizar la regurgitación pulmonar. [66] [67]
Una reconstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho restringido con un parche de Dacron emparejado con una expansión nominal del anillo pulmonar o un abordaje de preservación del anillo produjo resultados de reparación completa primaria en 94 bebés con TOF. [66] [67] El tamaño del anillo pulmonar fue mayor en los bebés tratados con la última técnica, como se predijo. [66] [67] Después de un seguimiento promedio de alrededor de ocho años, el primer grupo tuvo una PR más alta que moderada, pero no hubo una diferencia significativa en la independencia de la PR severa después de diez años. [66] [67]
Además, no hubo diferencia significativa en la dilatación del ventrículo derecho entre las dos técnicas. [66] [67] Finalmente, encontraron que reconstruir el anillo pulmonar en TOF con solo una pequeña incisión transanular y un parche rígido de Dacron para inhibir la extensión del anillo pulmonar durante la fase de crecimiento normal produce los mismos beneficios a largo plazo que preservar la integridad completa del anillo pulmonar. [66] [67]
Los defectos septales ventriculares residuales y el bloqueo persistente del flujo de salida del ventrículo derecho son problemas comunes en el período posoperatorio inmediato. Pueden ocurrir arritmias como taquicardia ventricular, fibrilación/aleteo auricular y taquicardia por reentrada intraauricular después de la reparación de la tetralogía. [9] En el caso de la taquicardia de complejo amplio, el ECG probablemente mostrará patrones de bloqueo de la rama derecha o de la rama izquierda del haz de His. Los pacientes que se han sometido a una reparación cardíaca pueden sufrir muerte cardíaca súbita. Los factores de riesgo de ritmos cardíacos anormales incluyen:
Los pacientes adultos con cardiopatía congénita están aumentando a una tasa de alrededor del 5% por año, superando a la población pediátrica. [9] La sobrecarga de volumen del ventrículo derecho por insuficiencia pulmonar, aneurisma del ventrículo derecho por parche de salida o ventriculotomía, obstrucción de la arteria pulmonar distal, hipertrofia ventricular, agrandamiento de la cámara, disfunción biventricular y dilatación e insuficiencia de la raíz aórtica son todas complicaciones a largo plazo observadas en estos pacientes. [9] La arritmia, la insuficiencia cardíaca y las complicaciones de las reoperaciones son las tres causas principales de muerte en individuos con tetralogía de Fallot corregida. La duración del QRS mayor de 180 milisegundos, la edad avanzada en el momento de la reparación (más de tres años), la insuficiencia significativa de la válvula pulmonar o de la válvula tricúspide, antecedentes de síncope, contracciones ventriculares prematuras multifocales y taquicardia ventricular son algunos de los factores asociados con la muerte súbita después de 30 años del procedimiento. [68] La insuficiencia pulmonar es la causa más frecuente de reoperación y los criterios de reemplazo valvular pulmonar se han basado tradicionalmente en la gravedad de la fracción regurgitante en una resonancia magnética o una tomografía computarizada. Los índices de volumen telesistólico y telediastólico del ventrículo derecho e izquierdo, las fracciones de eyección y la existencia de un aneurisma que genere un flujo de salida obstructivo son todos parámetros observados en esta investigación. La intolerancia al ejercicio, los signos y síntomas de insuficiencia cardíaca, el síncope y la taquicardia ventricular prolongada son todos síntomas posibles. También se puede utilizar un método de válvula pulmonar transcatéter para reemplazar una válvula pulmonar. [68]
En comparación con la población obstétrica general, las mujeres que se repararon completamente la tetralogía de Fallot tienen resultados similares. [69] El grado de regurgitación pulmonar con disfunción ventricular derecha o izquierda, así como el nivel de hipertensión pulmonar, están vinculados a un mayor riesgo de complicaciones del embarazo. [69] La muerte fetal es más probable en mujeres que tienen hipertensión ventricular derecha moderada o que se han sometido a una derivación paliativa. En comparación con el 0,8% de la población general, los hijos de mujeres con tetralogía tienen una probabilidad del 3 al 5% de desarrollar una cardiopatía congénita. Si está presente la deleción 22q11, existe un 50% de probabilidad de transferir el cromosoma dañado, con un alto riesgo de una anomalía cardíaca congénita. [69]
Sin tratamiento, la tetralogía de Fallot rápidamente produce hipertrofia ventricular derecha progresiva debido al aumento de la resistencia causado por el estrechamiento del tronco pulmonar. [20] : 199 Esto progresa a insuficiencia cardíaca que comienza en el ventrículo derecho y a menudo conduce a insuficiencia cardíaca izquierda y miocardiopatía dilatada. La tasa de mortalidad depende de la gravedad de la tetralogía de Fallot. Si no se trata, la tetralogía de Fallot conlleva una tasa de mortalidad del 35% en el primer año de vida y una tasa de mortalidad del 50% en los primeros tres años de vida. [60] Los pacientes con tetralogía de Fallot sin tratamiento rara vez progresan a la edad adulta. [60]
Los pacientes que se han sometido a una reparación quirúrgica total de la tetralogía de Fallot han mejorado la hemodinámica y a menudo tienen una función cardíaca buena a excelente después de la operación con algo de intolerancia al ejercicio (clase I-II de la New York Heart Association). [70] El resultado a largo plazo suele ser excelente para la mayoría de los pacientes, sin embargo, los defectos posquirúrgicos residuales como regurgitación pulmonar, estenosis de la arteria pulmonar, VSD residual, disfunción ventricular derecha, obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho pueden afectar la expectativa de vida y aumentar la necesidad de una nueva operación. [20] : 205
Las complicaciones cardiovasculares y cerebrovasculares en pacientes con cardiopatía congénita reparada, como la tetralogía de Fallot, ocurren a una edad más temprana en comparación con los sujetos sanos. [71] La regurgitación pulmonar crónica y la dilatación y disfunción del ventrículo derecho también son comunes. [72]
Dentro de los 30 años posteriores a la corrección, el 50% de los pacientes requerirán una nueva operación. [60] La causa más común de reoperación es una válvula pulmonar con fugas ( insuficiencia de la válvula pulmonar ). [60] Esto generalmente se corrige con un procedimiento llamado reemplazo de la válvula pulmonar . [24] : 136
Un factor pronóstico común en la TOF es el desarrollo de lesión por isquemia-reperfusión . La protección miocárdica insuficiente se considera una de las principales causas de muerte en la corrección de la TOF. [73] [74]
Existen muchas condiciones comórbidas que pueden ocurrir con la TOF que pueden exacerbar la condición. A menudo, la TOF puede presentarse con bajo peso al nacer y prematuridad. En ambos casos, se observó un aumento de la mortalidad y la morbilidad. [75] También se observaron diferencias en la mecánica auricular y ventricular derecha y la rigidez hepática en adultos con TOF reparada, así como atresia pulmonar y estenosis pulmonar persistente. [76] En pacientes con atresia pulmonar, hay una falla completa del flujo hacia adelante desde el ventrículo derecho a la vasculatura arterial pulmonar. Como tal, el flujo sanguíneo pulmonar depende completamente de la derivación de la circulación sistémica, típicamente a través de un conducto arterioso persistente. La fisiopatología de la TOF junto con el arterioso pulmonar es atribuible únicamente a defectos de las arterias pulmonares. Incluso después de la atención quirúrgica, estos pacientes siguen teniendo un mayor riesgo de estenosis arterial pulmonar e hipertensión pulmonar . [77]
También se observó que la enfermedad de Danon , que es un trastorno genético poco frecuente, complica la TOF. En particular, la elongación del complejo QRS y un intervalo PR acortado . Las anomalías genéticas encontradas en la TOF pueden conducir al diagnóstico temprano de la enfermedad de Danon, lo que ayuda a mejorar los resultados pronósticos. [78]
La prevalencia de la tetralogía de Fallot se estima en 0,02-0,04%, lo que corresponde a aproximadamente 200 a 400 casos por millón de nacidos vivos. [79] [12] Representa el 7-10% de todas las anomalías cardíacas congénitas, lo que la convierte en el defecto cardíaco cianótico más común. [5] : 100–101 Aunque inicialmente se creía que los hombres y las mujeres se veían afectados por igual, estudios más recientes han demostrado que la TOF afecta más a los hombres que a las mujeres. [80] [12] Aproximadamente 1 de cada 100 recién nacidos es diagnosticado con un defecto cardíaco congénito, de los cuales el 10% son diagnosticados con TOF. [12] Genéticamente, se asocia más comúnmente con el síndrome de Down y el síndrome de DiGeorge. [5] [24] Se sabe que el síndrome de Down y otros trastornos cromosómicos ocurren junto con defectos cardíacos congénitos como la TOF. [12]
La tetralogía de Fallot fue descrita inicialmente en 1671 por el investigador danés Niels Steensen . [1] [15] También conocido como Nicolaus Steno en latín, Stensen fue un pionero en anatomía y geología, y su trabajo realizó una importante contribución específica a los campos de la anatomía y patología cardíaca. [9] Una descripción adicional fue publicada en 1888 por el médico francés Étienne-Louis Arthur Fallot , en cuyo honor recibió el nombre. [1] [16] En 1924, Maude Elizabeth Seymour Abbott, una cardióloga pediátrica de Montreal, Canadá, la denominó tetralogía de Fallot. [81]
El breve artículo "Disección de un feto monstruoso en París" de 1671 describió por primera vez las afecciones que más tarde se conocerían en conjunto como TOF. En particular, destacó la formación inusual de arterias, la estenosación de la arteria pulmonar, la ausencia del conducto arterioso, una aorta cabalgadora y la circulación cardíaca fetal en la que la sangre se redirigía a la aorta desde la arteria pulmonar. [9] Más de cien años después, en 1777, el médico holandés Eduard Sandifort informó sobre lo que él llamó el paciente "el niño azul". Este paciente, que tenía 16 meses, inicialmente se pensó que tenía asma , aunque una autopsia post mortem reveló una malformación cardíaca sin conducto arterioso ni ligamento arterioso, lo que indica que el niño puede haber muerto de TOF. [9] El médico escocés William Hunter informó sobre otro paciente de 13 años en 1782. Hunter describió al paciente, junto con otros tres, como pacientes de cianosis después de un examen póstumo en 1774. [9]
Otros casos, como los presentados por Pulteney (1785), Abernethy (1793), Bell (1797), Dorsey (1812) y Farre (1814) también contribuyeron a la comprensión moderna de la TOF. El primer caso informado de TOF se produjo en Estados Unidos en la Universidad de Pensilvania en 1816, y más casos fueron informados por Peacock (1858 y 1869), Widman (1881) y, finalmente, Fallot (1888), en cuyo honor se nombró la enfermedad. [9] Fallot fue el primero en describir elegantemente las cuatro características clave que la diferencian de otras afecciones cardíacas cianóticas, y fue prominente en la descalificación de un foramen oval permeable como una quinta característica. Fallot inicialmente se refirió a ella como "La maladie bleue", que en francés significa "la enfermedad azul" o "cyanose cardiaque", que se traduce como "cianosis cardíaca". [9]
La primera reparación quirúrgica se llevó a cabo en 1944 en Johns Hopkins. [82] El procedimiento fue realizado por el cirujano Alfred Blalock y la cardióloga Helen B. Taussig , con Vivien Thomas también brindando contribuciones sustanciales y figurando como asistente. [3] Esta primera cirugía fue representada en la película Something the Lord Made . [61] En realidad, fue Helen Taussig quien convenció a Alfred Blalock de que la derivación iba a funcionar. Eileen Saxon, de 15 meses, fue la primera persona en recibir una derivación Blalock-Thomas-Taussig . [61] Además, el procedimiento Blalock-Thomas-Taussig, inicialmente el único tratamiento quirúrgico disponible para la tetralogía de Fallot, era paliativo pero no curativo. La primera reparación total de la tetralogía de Fallot fue realizada por un equipo dirigido por C. Walton Lillehei en la Universidad de Minnesota en 1954 en un niño de 11 años. [83] La reparación total en bebés ha tenido éxito desde 1981, y las investigaciones indican que tiene una tasa de mortalidad comparativamente baja. [70] Hoy en día, la población adulta con TOF continúa creciendo y es uno de los defectos cardíacos congénitos más comunes que se observan en las clínicas ambulatorias para adultos. [5] : 100–101
Las siguientes enfermedades presentan síntomas comparables a los de la tetralogía de Fallot. Para el diagnóstico diferencial, la comparación entre estos trastornos aporta información valiosa.
Los defectos del tabique auricular (CIA) son un tipo de anomalía cardíaca congénita en la que existe una pequeña abertura entre las dos aurículas del corazón. [84] [12] La carga en el lado derecho del corazón aumenta como resultado de estas anomalías, al igual que el flujo sanguíneo a los pulmones. [84] [12] Esto conduce a un flujo sanguíneo excesivo a los pulmones y una mayor carga de trabajo en el lado derecho del corazón. [84] [12] Otro hallazgo común asociado con los CIA es la hipertrofia ventricular derecha, también conocida como agrandamiento del ventrículo derecho. [12]
Los defectos del tabique ventricular (VSD, por sus siglas en inglés) son un tipo de anomalía cardíaca congénita en la que falta uno de los ventrículos. [85] [12] Dos aurículas y un ventrículo grande son comunes en bebés con anomalías congénitas. [85] [12] Los síntomas de estas enfermedades incluyen una frecuencia respiratoria inusualmente alta (taquipnea), un tono azulado en la piel (cianosis), sibilancia, latidos cardíacos rápidos (taquicardia) y/o un hígado anormalmente agrandado, que son similares a los de otros problemas cardíacos congénitos (hepatomegalia). [85] [12] Los VSD también pueden provocar una acumulación de líquido alrededor del corazón, lo que puede provocar insuficiencia cardíaca congestiva. [85] [12]
El defecto del tabique auriculoventricular (DAV) es una cardiopatía congénita poco frecuente que se caracteriza por un desarrollo defectuoso de los tabiques y las válvulas del corazón. [86] [12] La insuficiencia cardíaca congestiva es común en los bebés con la versión completa de la afección. [86] [12] El líquido se acumula en otras partes del cuerpo, en particular en los pulmones. [86] [12] La congestión pulmonar (disnea) puede provocar dificultades respiratorias. [86] [12]
La estenosis de la válvula mitral es una anomalía cardíaca poco común que puede ocurrir al nacer (congénita) o desarrollarse más tarde en la vida (adquirida). [87] [12] El estrechamiento aberrante de la abertura de la válvula mitral caracteriza esta condición. [87] [12] Hay dos versiones de esta condición conocidas como congénita y adquirida que se caracterizan por diferentes síntomas. [12] Los síntomas de la estenosis de la válvula mitral congénita incluyen una amplia gama, como infecciones respiratorias, dificultades para respirar, palpitaciones cardíacas y tos. [12] Los síntomas de la estenosis de la válvula mitral adquirida también incluyen una amplia gama, como pérdida de conciencia, angina, debilidad general y malestar abdominal. [12]
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