Un sistema de determinación del sexo es un sistema biológico que determina el desarrollo de las características sexuales en un organismo . [1] La mayoría de los organismos que crean su descendencia mediante reproducción sexual tienen dos sexos comunes y algunas variaciones intersexuales menos comunes .
En algunas especies existen hermafroditas . [2] También hay algunas especies en las que solo un sexo está presente, temporal o permanentemente, debido a la partenogénesis , el acto de una hembra que se reproduce sin fertilización .
En algunas especies, la determinación del sexo es genética: machos y hembras tienen alelos diferentes o incluso genes diferentes que especifican su morfología sexual . En los animales esto suele ir acompañado de diferencias cromosómicas , generalmente mediante combinaciones de cromosomas XY , ZW , XO , ZO o haplodiploidía . La diferenciación sexual generalmente es desencadenada por un gen principal (un "locus sexual"), al que le siguen una multitud de otros genes en un efecto dominó .
En otros casos, el sexo de un feto está determinado por variables ambientales (como la temperatura ). Los detalles de algunos sistemas de determinación del sexo aún no se comprenden completamente. Esperanzas [ ¿quién? ] para futuros análisis del sistema biológico fetal incluyen señales inicializadas del sistema de reproducción completo que pueden medirse durante los embarazos para determinar con mayor precisión si un determinado sexo de un feto es masculino o femenino. [ cita necesaria ] Este análisis de los sistemas biológicos también podría indicar si el feto es hermafrodita, lo que incluye total o parcialmente los órganos de reproducción masculinos y femeninos.
Algunas especies, como varias plantas y peces, no tienen un sexo fijo y, en cambio, pasan por ciclos de vida y cambian de sexo según señales genéticas durante las etapas de vida correspondientes de su tipo. Esto podría deberse a factores ambientales como las estaciones y la temperatura. En algunas especies gonocóricas , algunos individuos pueden tener características sexuales de ambos sexos, condición llamada intersexual . [3]
Si bien la diversidad en los sistemas de determinación del sexo es común en los diferentes sistemas biológicos, los sistemas más allá de XY/XX/XO en los mamíferos a menudo se dejan para cursos más avanzados para aquellos cuyos estudios se especializan en genética de otros organismos.
La determinación del sexo fue descubierta en el gusano de la harina por la genetista estadounidense Nettie Stevens en 1903. [4] [5] [6]
En 1694, J.R. Camerarius realizó los primeros experimentos sobre polinización e informó de la existencia de características masculinas y femeninas en las plantas (maíz).
En 1866, Gregor Mendel publicó sobre la herencia de rasgos genéticos. Esto se conoce como herencia mendeliana y finalmente estableció la comprensión moderna de la herencia a partir de dos gametos .
En 1902, CE McClung identificó los cromosomas sexuales en los insectos.
En 1917, CE Allen, descubrió los mecanismos de determinación del sexo en las plantas.
En 1922, CB Bridges propuso la Teoría del Equilibrio Genético de la determinación sexual.
El sistema de determinación del sexo XX/XY es el más familiar, ya que se encuentra en los humanos. El sistema XX/XY se encuentra en la mayoría de los demás mamíferos , así como en algunos insectos. En este sistema, las mujeres tienen dos cromosomas sexuales del mismo tipo (XX), mientras que los hombres tienen dos cromosomas sexuales distintos (XY). Los cromosomas sexuales X e Y son diferentes en forma y tamaño entre sí, a diferencia del resto de cromosomas ( autosomas ), y en ocasiones se les llama alosomas . En algunas especies, como los humanos, los organismos permanecen indiferentes al sexo durante un tiempo después de su creación; en otros, sin embargo, como las moscas de la fruta, la diferenciación sexual se produce tan pronto como se fertiliza el óvulo. [7]
Algunas especies (incluidos los humanos) tienen un gen SRY en el cromosoma Y que determina la masculinidad . Los miembros de especies que dependen de SRY pueden tener combinaciones cromosómicas XY poco comunes, como XXY , y aún vivir. [7] El sexo humano está determinado por la presencia o ausencia de un cromosoma Y con un gen SRY funcional. Una vez que se activa el gen SRY, las células crean testosterona y hormona antimülleriana que normalmente asegura el desarrollo de un sistema reproductivo masculino único. [7] En los embriones XX típicos, las células secretan estrógeno , que impulsa al cuerpo hacia la vía femenina.
En la determinación del sexo centrada en Y, el gen SRY es el gen principal para determinar las características masculinas, pero se requieren múltiples genes para desarrollar los testículos. En ratones XY, la falta del gen DAX1 en el cromosoma X produce esterilidad, pero en humanos causa hipoplasia suprarrenal congénita . [8] Sin embargo, cuando se coloca un gen DAX1 adicional en el cromosoma X, el resultado es una mujer, a pesar de la existencia de SRY. [9] Incluso cuando hay cromosomas sexuales normales en las mujeres XX, la duplicación o expresión de SOX9 hace que se desarrollen los testículos. [10] [11] La reversión gradual del sexo en ratones desarrollados también puede ocurrir cuando el gen FOXL2 se elimina de las hembras. [12] Aunque las aves utilizan el gen DMRT1 como su locus sexual, las especies que tienen cromosomas XY también dependen del DMRT1, contenido en el cromosoma 9, para la diferenciación sexual en algún momento de su formación. [7]
Algunas especies, como las moscas de la fruta , utilizan la presencia de dos cromosomas X para determinar la feminidad . [13] Las especies que utilizan el número de X para determinar el sexo no son viables con un cromosoma X adicional.
Algunos peces tienen variantes del sistema de determinación del sexo XY , así como del sistema regular. Por ejemplo, aunque tienen un formato XY, Xiphophorus nezahualcoyotl y X. milleri también tienen un segundo cromosoma Y, conocido como Y', que crea hembras XY' y machos YY'. [14]
Al menos un monotrema , el ornitorrinco , presenta un esquema particular de determinación del sexo que en algunos aspectos se asemeja al de los cromosomas sexuales ZW de las aves y carece del gen SRY. El ornitorrinco tiene diez cromosomas sexuales; los machos tienen un patrón XYXYXYXYXY mientras que las hembras tienen diez cromosomas X. Aunque es un sistema XY, los cromosomas sexuales del ornitorrinco no comparten homólogos con los cromosomas sexuales euterianos . [15] En cambio, los homólogos con cromosomas sexuales euterios se encuentran en el cromosoma 6 del ornitorrinco, lo que significa que los cromosomas sexuales euterios eran autosomas en el momento en que los monotremas divergieron de los mamíferos therian (marsupiales y mamíferos euterios). Sin embargo, los homólogos del gen aviar DMRT1 en los cromosomas sexuales X3 y X5 del ornitorrinco sugieren que es posible que el gen determinante del sexo del ornitorrinco sea el mismo que está involucrado en la determinación del sexo de las aves. Se deben realizar más investigaciones para determinar el gen exacto que determina el sexo del ornitorrinco. [dieciséis]
En esta variante del sistema XY, las mujeres tienen dos copias del cromosoma sexual (XX) pero los hombres solo tienen una (X0). El 0 denota la ausencia de un segundo cromosoma sexual. Generalmente en este método, el sexo está determinado por la cantidad de genes expresados en los dos cromosomas. Este sistema se observa en varios insectos, incluidos los saltamontes y grillos del orden Orthoptera y en las cucarachas (orden Blattodea ). Un pequeño número de mamíferos también carece de un cromosoma Y. Entre ellas se incluyen la rata espinosa Amami ( Tokudaia osimensis ) y la rata espinosa de Tokunoshima ( Tokudaia tokunoshimensis ) y Sorex araneus , una especie de musaraña . Los topillos topo transcaucásicos ( Ellobius lutescens ) también tienen una forma de determinación de XO, en la que ambos sexos carecen de un segundo cromosoma sexual. [9] El mecanismo de determinación del sexo aún no se comprende. [17]
El nematodo C. elegans es masculino con un cromosoma sexual (X0); con un par de cromosomas (XX) es hermafrodita. [18] Su principal gen sexual es XOL, que codifica XOL-1 y también controla la expresión de los genes TRA-2 y HER-1. Estos genes reducen la activación de los genes masculinos y la aumentan, respectivamente. [19]
El sistema de determinación del sexo ZW se encuentra en aves, algunos reptiles y algunos insectos y otros organismos. El sistema de determinación del sexo ZW es inverso en comparación con el sistema XY: las mujeres tienen dos tipos diferentes de cromosomas (ZW) y los hombres tienen dos del mismo tipo de cromosomas (ZZ). En el pollo, se descubrió que esto dependía de la expresión de DMRT1. [20] En las aves, los genes FET1 y ASW se encuentran en el cromosoma W de las hembras, de forma similar a como el cromosoma Y contiene SRY. [7] Sin embargo, no todas las especies dependen de la W para su sexo. Por ejemplo, hay polillas y mariposas que son ZW, pero se han encontrado hembras con ZO, así como hembras con ZZW. [18] Además, mientras que los mamíferos desactivan uno de sus cromosomas X adicionales cuando son hembras, parece que en el caso de los lepidópteros , los machos producen el doble de la cantidad normal de enzimas, debido a que tienen dos Z. [18] Debido a que el uso de la determinación del sexo ZW es variado, aún se desconoce cómo exactamente la mayoría de las especies determinan su sexo. [18] Sin embargo, según se informa, el gusano de seda Bombyx mori utiliza un único ARNpi específico de la hembra como determinante principal del sexo. [21] A pesar de las similitudes entre los sistemas ZW y XY, estos cromosomas sexuales evolucionaron por separado. En el caso del pollo, su cromosoma Z es más similar al autosoma 9 de los humanos. [22] El cromosoma Z del pollo también parece estar relacionado con el cromosoma X del ornitorrinco. [23] Cuando una especie ZW, como el dragón de Komodo , se reproduce partenogenéticamente , normalmente sólo se producen machos. Esto se debe al hecho de que los óvulos haploides duplican sus cromosomas, dando como resultado ZZ o WW. Los ZZ se convierten en machos, pero los WW no son viables y no llegan a término. [24]
En los sistemas de determinación del sexo tanto XY como ZW, el cromosoma sexual que porta los factores críticos suele ser significativamente más pequeño y porta poco más que los genes necesarios para desencadenar el desarrollo de un sexo determinado. [25] [ se necesita una mejor fuente ]
El sistema de determinación del sexo ZZ/Z0 se encuentra en algunas polillas. En estos insectos hay un cromosoma sexual, Z. Los machos tienen dos cromosomas Z, mientras que las hembras tienen un Z. Los machos son ZZ, mientras que las hembras son Z0. [26] [27] [28]
En algunas especies de briofitas y algas , la etapa gametofita del ciclo de vida, en lugar de ser hermafrodita, ocurre como individuos masculinos o femeninos separados que producen gametos masculinos y femeninos respectivamente. Cuando la meiosis ocurre en la generación de esporofitos del ciclo de vida, los cromosomas sexuales conocidos como U y V se dividen en esporas que llevan el cromosoma U y dan lugar a gametofitos femeninos, o el cromosoma V y dan lugar a gametofitos masculinos. [29] [30]
La haplodiploidía se encuentra en insectos pertenecientes a los himenópteros , como las hormigas y las abejas . La determinación del sexo está controlada por la cigosidad de un locus determinante del sexo complementario ( csd ). Los huevos no fertilizados se convierten en individuos haploides que tienen una única copia hemicigota del locus csd y, por lo tanto, son machos. Los huevos fertilizados se convierten en individuos diploides que, debido a la alta variabilidad en el locus csd , son generalmente hembras heterocigotas. En casos raros, los individuos diploides pueden ser homocigotos y se convierten en machos estériles. El gen que actúa como locus csd ha sido identificado en la abeja y se han propuesto varios genes candidatos como locus csd para otros himenópteros. [31] [32] [33] La mayoría de las hembras del orden Hymenoptera pueden decidir el sexo de su descendencia manteniendo el esperma recibido en su espermateca y liberándolo en su oviducto o no. Esto les permite crear más trabajadores, dependiendo del estado de la colonia. [34]
Otros sistemas poco comunes incluyen los de la cola de espada verde (un sistema polifactorial con genes que determinan el sexo en varios cromosomas) [14] los mosquitos Chironomus [ aclaración necesaria ] [ cita necesaria ] ; el hermafroditismo juvenil del pez cebra , con un desencadenante desconocido; [14] y el ornitorrinco , que tiene cromosomas W, X e Y. Esto permite hembras WY, WX o XX y machos YY o XY. [14]
El tipo de apareamiento en los microorganismos es análogo al sexo en los organismos multicelulares y, a veces, se describe usando esos términos, aunque no necesariamente están correlacionados con las estructuras físicas del cuerpo. Algunas especies tienen más de dos tipos de apareamiento. Tetrahymena , un tipo de ciliado , tiene siete tipos de apareamiento. Schizophyllum commune , un tipo de hongo, tiene 23.328.
Existen muchos otros sistemas de determinación del sexo. En algunas especies de reptiles, incluidos los caimanes , algunas tortugas y el tuátara , el sexo está determinado por la temperatura a la que se incuba el huevo durante un período sensible a la temperatura. No existen ejemplos de determinación del sexo dependiente de la temperatura (TSD) en aves. Anteriormente se pensaba que los megápodos exhibían este fenómeno, pero se descubrió que en realidad tenían diferentes tasas de mortalidad de embriones dependientes de la temperatura para cada sexo. [35] Para algunas especies con TSD, la determinación del sexo se logra mediante la exposición a temperaturas más altas, lo que hace que la descendencia sea de un sexo y temperaturas más frías, del otro. Este tipo de TSD se llama Patrón I. Para otras especies que usan TSD, es la exposición a temperaturas en ambos extremos lo que resulta en descendencia de un sexo, y la exposición a temperaturas moderadas lo que resulta en descendencia del sexo opuesto, llamado Patrón II TSD. Las temperaturas específicas requeridas para producir cada sexo se conocen como temperatura promotora de la hembra y temperatura promotora del macho. [36] Cuando la temperatura se mantiene cerca del umbral durante el período sensible a la temperatura, la proporción de sexos varía entre los dos sexos. [37] Los estándares de temperatura de algunas especies se basan en el momento en que se crea una enzima en particular. Estas especies que dependen de la temperatura para determinar su sexo no tienen el gen SRY , pero tienen otros genes como DAX1 , DMRT1 y SOX9 que se expresan o no dependiendo de la temperatura. [36] El sexo de algunas especies, como la tilapia del Nilo , el lagarto eslizón australiano y el lagarto dragón australiano , tiene un sesgo inicial, establecido por los cromosomas, pero luego puede cambiarse por la temperatura de incubación. [14]
Se desconoce cómo evolucionó exactamente la determinación del sexo en función de la temperatura. [38] Podría haber evolucionado a través de ciertos sexos que se adaptan más a ciertas áreas que se ajustan a los requisitos de temperatura. Por ejemplo, una zona más cálida podría ser más adecuada para anidar, por lo que se producirán más hembras para aumentar la cantidad que anidará la próxima temporada. [38] En los amniotas, la determinación ambiental del sexo precedió a los sistemas genéticamente determinados de aves y mamíferos; Se cree que un amniota dependiente de la temperatura fue el ancestro común de los amniotas con cromosomas sexuales. [39]
Existen otros sistemas ambientales de determinación del sexo, incluidos sistemas de determinación dependientes de la ubicación, como se ve en el gusano marino Bonellia viridis : las larvas se convierten en machos si hacen contacto físico con una hembra y en hembras si terminan en el fondo marino desnudo. Esto se desencadena por la presencia de una sustancia química producida por las hembras, la bonelina . [40] Algunas especies, como algunos caracoles , practican el cambio de sexo : los adultos comienzan siendo machos y luego se convierten en hembras. En el pez payaso tropical , el individuo dominante de un grupo se convierte en hembra mientras que los demás son machos, y en el lábrido cabeza azul ( Thalassoma bifasciatum ) ocurre lo contrario. Algunas especies, sin embargo, no tienen un sistema de determinación del sexo. Las especies hermafroditas incluyen la lombriz de tierra común y ciertas especies de caracoles. Algunas especies de peces, reptiles e insectos se reproducen por partenogénesis y son completamente femeninas. Hay algunos reptiles, como la boa constrictor y el dragón de Komodo , que pueden reproducirse tanto sexual como asexualmente, dependiendo de si hay pareja disponible. [41]
Los sistemas de determinación del sexo pueden haber evolucionado a partir del tipo de apareamiento , que es una característica de los microorganismos .
La determinación del sexo cromosómico puede haber evolucionado temprano en la historia de los eucariotas. [42] Pero en las plantas se ha sugerido que ha evolucionado recientemente. [43]
La hipótesis aceptada de la evolución de los cromosomas sexuales XY y ZW en los amniotas es que evolucionaron al mismo tiempo, en dos ramas diferentes. [44] [45]
No se comparten genes entre los cromosomas XY de las aves ZW y los mamíferos [46] y el cromosoma Z del pollo es similar al cromosoma 9 autosómico humano , en lugar de X o Y. Esto no sugiere que los sistemas de determinación del sexo ZW y XY compartan un origen. pero que los cromosomas sexuales se derivan de cromosomas autosómicos del ancestro común de aves y mamíferos. En el ornitorrinco , un monotrema , el cromosoma X1 comparte homología con los mamíferos therian , mientras que el cromosoma X5 contiene un gen aviar que determina el sexo, lo que sugiere además un vínculo evolutivo. [47]
Sin embargo, hay cierta evidencia que sugiere que podría haber habido transiciones entre ZW y XY, como en Xiphophorus maculatus , que tienen sistemas ZW y XY en la misma población, a pesar de que ZW y XY tienen ubicaciones genéticas diferentes. [48] [49] Un modelo teórico reciente plantea la posibilidad de ambas transiciones entre el sistema XY/XX y ZZ/ZW y la determinación ambiental del sexo [50] Los genes del ornitorrinco también respaldan el posible vínculo evolutivo entre XY y ZW, porque Tienen el gen DMRT1 que poseen las aves en sus cromosomas X. [51] Independientemente, XY y ZW siguen una ruta similar. Todos los cromosomas sexuales comenzaron como un autosoma original de un amniota original que dependía de la temperatura para determinar el sexo de la descendencia. Después de que los mamíferos se separaron, la rama de los reptiles se dividió aún más en Lepidosauria y Archosauromorpha . Estos dos grupos desarrollaron el sistema ZW por separado, como lo demuestra la existencia de diferentes ubicaciones cromosómicas sexuales. [45] En los mamíferos, uno del par de autosomas, ahora Y, mutó su gen SOX3 en el gen SRY , lo que provocó que ese cromosoma designara el sexo. [45] [51] [52] Después de esta mutación, el cromosoma que contiene SRY se invirtió y ya no era completamente homólogo con su compañero. Las regiones de los cromosomas X e Y que todavía son homólogas entre sí se conocen como región pseudoautosómica . [53] Una vez que se invirtió, el cromosoma Y se volvió incapaz de remediar mutaciones perjudiciales y, por lo tanto, degeneró . [45] Existe cierta preocupación de que el cromosoma Y se reduzca aún más y deje de funcionar en diez millones de años: pero el cromosoma Y se ha conservado estrictamente después de su rápida pérdida genética inicial. [54] [55]
Hay algunas especies de vertebrados, como el pez medaka , que desarrollaron cromosomas sexuales por separado; su cromosoma Y nunca se invirtió y aún puede intercambiar genes con el X. Los cromosomas sexuales de estas especies son relativamente primitivos y no especializados. Debido a que Y no tiene genes específicos de macho y puede interactuar con X, se pueden formar hembras XY e YY, así como machos XX. [14] Los cromosomas Y no invertidos con largas historias se encuentran en pitones y emúes ; cada sistema tiene más de 120 millones de años, lo que sugiere que las inversiones no son necesariamente una eventualidad. [56] La determinación del sexo XO puede evolucionar a partir de la determinación del sexo XY con aproximadamente 2 millones de años. [ se necesita aclaración ] [57]