La hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X es un trastorno genético [1] que afecta principalmente a los varones y afecta a muchos tejidos endocrinos del cuerpo, especialmente las glándulas suprarrenales .
Una de las principales características de este trastorno es la insuficiencia suprarrenal, que es una reducción de la función de la glándula suprarrenal como resultado del desarrollo incompleto de la capa externa de la glándula (la corteza suprarrenal). La insuficiencia suprarrenal suele comenzar en la infancia o la niñez y puede causar vómitos, dificultad para alimentarse, deshidratación, niveles extremadamente bajos de azúcar en sangre ( hipoglucemia ), niveles bajos de sodio y shock. Sin embargo, también se han descrito casos de inicio en la edad adulta. [2] Véase también enfermedad de Addison .
Los varones afectados también pueden carecer de hormonas sexuales masculinas, lo que da lugar a un subdesarrollo de los tejidos reproductivos, testículos no descendidos ( criptorquidia ), retraso de la pubertad e incapacidad para engendrar hijos ( infertilidad ). Estas características se conocen como hipogonadismo hipogonadotrópico . Las mujeres rara vez se ven afectadas por este trastorno, pero se han notificado algunos casos de insuficiencia suprarrenal o falta de hormonas sexuales femeninas, lo que da lugar a un subdesarrollo de los tejidos reproductivos, retraso de la pubertad y ausencia de menstruación.
Las mutaciones en el gen NR0B1 ubicado en el cromosoma X (Xp21.3-p21.2) causan hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X. El gen NR0B1 proporciona instrucciones para producir una proteína de factor de transcripción llamada DAX1 que ayuda a controlar la actividad de ciertos genes. Cuando el gen NR0B1 se elimina o muta, la actividad de ciertos genes no se controla adecuadamente. Esto conduce a problemas con el desarrollo de las glándulas suprarrenales, dos estructuras en el cerebro (el hipotálamo y la glándula pituitaria ) y los tejidos reproductivos (los ovarios o los testículos ). Estos tejidos son importantes para la producción de muchas hormonas que controlan varias funciones en el cuerpo. Cuando estas hormonas no están presentes en las cantidades correctas, pueden aparecer los signos y síntomas de insuficiencia suprarrenal e hipogonadismo hipogonadotrópico. Esta afección se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X.
Este artículo incorpora texto de dominio público de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.