La policondritis recurrente es una enfermedad sistémica caracterizada por episodios repetidos de inflamación y en algunos casos deterioro del cartílago . La enfermedad puede poner en peligro la vida si el tracto respiratorio , las válvulas cardíacas o los vasos sanguíneos se ven afectados. El mecanismo exacto no se comprende bien.
El diagnóstico se basa en los síntomas y se apoya en pruebas como análisis de sangre y, a veces, en otras pruebas. El tratamiento puede implicar un tratamiento sintomático con analgésicos o medicamentos antiinflamatorios, y los casos más graves pueden requerir la supresión del sistema inmunológico .
Aunque cualquier cartílago del cuerpo puede verse afectado en personas con policondritis recurrente, en muchos casos la enfermedad afecta varias áreas sin afectar otras. La enfermedad puede ser variable en sus signos y síntomas, lo que resulta en un diagnóstico difícil que puede llevar a un retraso en el reconocimiento durante varios meses, años o décadas. [3]
Hay varias otras enfermedades superpuestas asociadas con la RP que también deben tenerse en cuenta. Aproximadamente un tercio de las personas con RP podrían estar asociadas con otras enfermedades autoinmunes, vasculitis y trastornos hematológicos. [4] La vasculitis sistémica es la asociación más común con RP, seguida de la artritis reumatoide y el lupus eritematoso sistémico. [5] La siguiente tabla muestra las principales enfermedades asociadas con la PR.
La inflamación del cartílago (técnicamente conocida como condritis) que tiene carácter recurrente es muy característica de la enfermedad. [3] Estos episodios recurrentes de inflamación a lo largo de la enfermedad pueden provocar rotura y pérdida del cartílago. [3] Primero se describirán los signos y síntomas de la inflamación del cartílago en varias partes del cuerpo. [ cita necesaria ]
La inflamación del cartílago de la oreja es un síntoma específico de la enfermedad y afecta a la mayoría de las personas. [3] Está presente en aproximadamente el 20% de las personas con RP en el momento de la presentación y en el 90% en algún momento. [3] Ambos oídos suelen verse afectados, pero la inflamación puede alternar entre ambos oídos durante una recaída. [3] Es característico que toda la parte externa de la oreja, excepto el lóbulo, esté hinchada, enrojecida o, con menos frecuencia, violácea, cálida y dolorosa al tacto. [3]
La inflamación del oído suele durar unos días o más, rara vez unas semanas, y luego se resuelve espontáneamente y reaparece en varios intervalos. [3] Debido a la pérdida de cartílago, después de varios brotes, puede producirse una deformidad de la oreja de coliflor . [3] La parte exterior de la oreja puede estar flácida o endurecida por calcificaciones del tejido cicatricial que reemplaza el cartílago. [3] Estas deformidades de las orejas de coliflor ocurren en aproximadamente el 10% de las personas con RP. [3]
La inflamación del cartílago de la nariz afecta al puente de la nariz y suele ser menos marcada que las orejas. [3] Las estadísticas muestran que esta manifestación clínica está presente en el 15% de las personas con RP y ocurre en algún momento en el 65% de las personas con RP. [3] La obstrucción nasal no es una característica común. [3] Con el tiempo, la atrofia puede desarrollarse de forma secundaria durante la enfermedad; esto parece gradual y no se nota fácilmente. [3] Esto puede provocar el colapso del tabique nasal con deformidad en silla de montar, que es indolora pero irreversible. [3]
La inflamación se produce en los cartílagos laríngeo, traqueal y bronquial. [6] Ambos sitios están involucrados en el 10% de las personas con RP en el momento de la presentación y en el 50% durante el curso de esta enfermedad autoinmune, y es más común entre las mujeres. [3] La afectación de los cartílagos laringotraqueobronquiales puede ser grave y poner en peligro la vida; Causa un tercio de todas las muertes entre personas con RP. [3] [4] La condritis laríngea se manifiesta como dolor encima de la glándula tiroides y, lo que es más importante, como disfonía con voz ronca o afonía transitoria . [3] Debido a que esta enfermedad es recurrente, la inflamación laríngea recurrente puede provocar laringomalacia o estenosis laríngea permanente con disnea inspiratoria que puede requerir una traqueotomía de emergencia como medida temporal o permanente. [3]
La afectación traqueobronquial puede ir acompañada o no de condritis laríngea y es potencialmente la manifestación más grave de RP. [ cita necesaria ]
Los síntomas consisten en disnea, sibilancias y tos no productiva. [3] [4] Se puede desarrollar insuficiencia respiratoria obstructiva como resultado de un estrechamiento traqueal o bronquial permanente o de condromalacia con colapso espiratorio del árbol traqueobronquial. [3] Se ha demostrado que la endoscopia, la intubación o la traqueotomía aceleran la muerte. [3]
La afectación de los cartílagos costales produce costocondritis . [3] Los síntomas incluyen dolor en la pared torácica o, con menos frecuencia, hinchazón del cartílago afectado. [3] La afectación de las costillas se observa en el 35% de las personas con RP, pero rara vez es el primer síntoma. [3]
La policondritis recurrente puede afectar muchos sistemas de órganos diferentes del cuerpo. Al principio, algunas personas con la enfermedad pueden presentar sólo síntomas inespecíficos, como fiebre, pérdida de peso y malestar. [7]
El segundo hallazgo clínico más frecuente de esta enfermedad es el dolor articular con o sin artritis, después de la condritis. [3] [6] Todas las articulaciones sinoviales pueden verse afectadas. [6] [4]
En el momento de la presentación, alrededor del 33% de las personas tienen síntomas articulares que involucran poliartralgia y/o poliartritis u oligoartritis que afecta a varias partes del cuerpo y que a menudo parece ser episódico, asimétrico, migratorio y no deformante. [4] Los sitios más comunes de afectación son las articulaciones metacarpofalángicas, las articulaciones interfalángicas proximales y las rodillas. A continuación le siguen los tobillos, las muñecas, las articulaciones metatarsofalángicas y los codos. [3] Cualquier afectación del esqueleto axial se considera muy rara. [3] Las pruebas de factor reumatoide son negativas en personas afectadas con RP, a menos que exista comorbilidad con AR. [6]
Con menos frecuencia se ha informado que las personas pueden experimentar artralgia, monoartritis o poliartritis crónica que imita la artritis reumatoide , lo que lleva a un diagnóstico difícil de esta enfermedad. [3] Sin embargo, la aparición de erosiones y destrucción es extremadamente rara y esto puede indicar que la causa es la artritis reumatoide . [3]
Se han informado enfermedades e inflamación de los tendones en un pequeño número de personas con RP. [3] Durante el curso de la enfermedad, alrededor del 80% de las personas desarrollan síntomas en las articulaciones. [3]
La afectación del ojo rara vez es el síntoma inicial, pero se desarrolla en el 60% de las personas con RP. [3] [6] [4] [8] [9] Las formas más comunes de afectación ocular suelen ser leves y a menudo consisten en epiescleritis y/o escleritis unilateral o bilateral , que a menudo es anterior y puede ser persistente o recidivante. [3] [4] La escleritis necrotizante es extremadamente rara. [3] Con menos frecuencia, se produce conjuntivitis . [3] [4] También hay otras manifestaciones oculares que ocurren en personas con RP, estas incluyen queratoconjuntivitis seca , queratitis periférica (raramente con ulceraciones), uveítis anterior , vasculitis retiniana , proptosis , edema palpebral , queratocono , retinopatía , iridociclitis y enfermedad isquémica. Neuritis óptica que puede provocar ceguera. [3] [6] [4] [10] También se informa sobre cataratas en relación con la enfermedad o con la exposición a glucocorticoides . [3]
La afectación del sistema nervioso periférico o central es relativamente rara y sólo ocurre en el 3% de las personas afectadas por PR, y en ocasiones se observa en relación con vasculitis concomitante. [3] La manifestación neurológica más común son las parálisis de los pares craneales V y VII. También se han informado en la literatura científica hemiplejía , ataxia , mielitis y polineuropatía . Las manifestaciones neurológicas muy raras incluyen meningitis aséptica , meningoencefalitis , accidente cerebrovascular , convulsiones focales o generalizadas y aneurisma intracraneal . [3] [4] Las imágenes por resonancia magnética del cerebro muestran áreas multifocales de realce consistentes con vasculitis cerebral en algunos casos. [6]
La afectación del riñón puede ser causada por lesiones primarias del parénquima renal, o por una vasculitis subyacente , u otra enfermedad autoinmune asociada. La afectación renal real es bastante rara: se informan niveles elevados de creatinina en aproximadamente el 10% de las personas con RP y anomalías en el análisis de orina en el 26%. La afectación del riñón a menudo indica un peor pronóstico, con una tasa de supervivencia a 10 años del 30%. [3] [6] [4] El hallazgo histopatológico más común es una proliferación mesangial leve, seguida de glomerulonefritis necrotizante focal y segmentaria con medias lunas. Otras anomalías que se encuentran incluyen glomeruloesclerosis , nefropatía por IgA y nefritis intersticial . Los estudios de inmunofluorescencia revelan con mayor frecuencia depósitos débiles de C3, IgG o IgM principalmente en el mesangio. [6]
Estos síntomas pueden consistir en astenia , fiebre , anorexia y pérdida de peso . Ocurren principalmente durante un brote grave de una enfermedad. [3] [6]
La policondritis recurrente es una enfermedad autoinmune [11] en la que el sistema inmunológico del cuerpo comienza a atacar y destruir los tejidos del cartílago del cuerpo. Se ha postulado que tanto la inmunidad mediada por células como la inmunidad humoral son responsables. [7]
Se desconocen las razones de la aparición de la enfermedad.
No existe una prueba específica para la policondritis recidivante. Algunas personas pueden presentar resultados de laboratorio anormales, mientras que otras pueden tener resultados de laboratorio completamente normales incluso durante los brotes activos. [ cita necesaria ] Los pacientes con condritis de oído y nariz con anomalías hematológicas que incluyen anemia macrocítica y trombocitopenia deben someterse a pruebas para detectar una nueva enfermedad llamada síndrome VEXAS.
Existen varios criterios clínicos utilizados para diagnosticar esta enfermedad. McAdam y cols. introdujo los criterios clínicos para la PR en 1976. [4] [10] Estos criterios clínicos fueron ampliados posteriormente por Damiani et al. en 1979 y finalmente Michet et al. los modificó en 1986. [4] [12] [13] Consulte la siguiente tabla para conocer estos criterios clínicos de diagnóstico y la cantidad de condiciones requeridas para un diagnóstico oficial.
Los pacientes que presentan episodios agudos suelen tener niveles elevados de marcadores inflamatorios como la velocidad de sedimentación globular o la proteína C reactiva, la VSG o la PCR. Los pacientes suelen tener anticuerpos específicos del cartílago presentes durante los episodios agudos de policondritis recurrente. El panel reflexivo de anticuerpos antinucleares, el factor reumatoide y los anticuerpos antifosfolípidos son pruebas que pueden ayudar en la evaluación y el diagnóstico de enfermedades autoinmunes del tejido conectivo. [ cita necesaria ]
La tomografía por emisión de positrones (PET) con FDG puede ser útil para detectar la afección de manera temprana. [14] Otros estudios de imágenes, como resonancias magnéticas, tomografías computarizadas y rayos X, pueden revelar inflamación y/o cartílago dañado, lo que facilita el diagnóstico. [ cita necesaria ]
La biopsia del tejido del cartílago (por ejemplo, de la oreja) puede mostrar inflamación y destrucción del tejido, sin embargo, no ayuda al diagnóstico. La biopsia de cartílago en pacientes con policondritis recidivante puede demostrar condrólisis , condritis y pericondritis. [ cita necesaria ]
Por lo general, no son útiles; en la mayoría de los casos, los cambios en la prueba de función pulmonar no se correlacionan con la traqueomalacia, por lo tanto, los hallazgos en el conjunto completo de pruebas de función pulmonar , incluidos los bucles de flujo-volumen inspiratorio y espiratorio, generalmente representan enfermedad tardía. En esta enfermedad pueden aparecer patrones compatibles con obstrucción extratorácica o intratorácica (o ambas). Las pruebas de función pulmonar (bucles de flujo-volumen) proporcionan un medio no invasivo útil para cuantificar y seguir el grado de obstrucción de las vías respiratorias extratorácicas en la policondritis recidivante. [15]
Se debe tener en cuenta un diagnóstico diferencial con las siguientes manifestaciones principales de RP. [4]
No existen ensayos controlados aleatorios prospectivos que estudien terapias para la policondritis recurrente. La evidencia de la eficacia de los tratamientos se basa en muchos informes de casos y series de pequeños grupos de pacientes. Hay informes de casos de que los antiinflamatorios no esteroides son eficaces para enfermedades leves y que los corticosteroides son eficaces para el tratamiento de la policondritis recurrente grave. Hay múltiples informes de casos de que la dapsona es eficaz en dosis de 25 mg/día a 200 mg/día. [16] Se pueden usar medicamentos ahorradores de corticosteroides, como azatioprina o metotrexato, para minimizar las dosis de esteroides y limitar los efectos secundarios de los esteroides. Para enfermedades graves, a menudo se administra ciclofosfamida además de dosis altas de esteroides intravenosos. [7]
Muchas personas tienen síntomas leves, que se repiten con poca frecuencia, mientras que otras pueden tener problemas persistentes que se vuelven debilitantes o ponen en peligro la vida. [17]
La policondritis recurrente ocurre con tanta frecuencia en hombres como en mujeres. En una serie de Mayo Clinic, la incidencia anual fue de aproximadamente 3,5 casos por millón. La mayor incidencia se da entre los 40 y 50 años, pero puede ocurrir a cualquier edad. [7]
En 1923, Rudolf Jaksch von Wartenhorst descubrió por primera vez la policondritis recurrente mientras trabajaba en Praga y la llamó inicialmente Policondropatía . [18] [7]
Su paciente era un cervecero de 32 años que presentó fiebre, poliartritis asimétrica, y las orejas y la nariz mostraban signos de hinchazón, deformidad y dolor. La biopsia del cartílago nasal reveló pérdida de la matriz del cartílago y una membrana mucosa hiperplásica. Jaksch von Wartenhorst consideró que se trataba de un trastorno degenerativo del cartílago no descrito y lo denominó Policondropatía. Incluso tuvo en cuenta la ocupación de su paciente y relacionó la causa con el consumo excesivo de alcohol. [7]
Desde entonces, la enfermedad ha recibido muchos nombres. La siguiente tabla muestra la historia de la nomenclatura de la policondritis recurrente. El nombre actual, Policondritis Recurrente (RP), fue introducido por Pearson y sus colegas en 1960 para enfatizar el curso episódico de la enfermedad. [7] [19]
En 2017, un médico también paciente con la enfermedad se convirtió en reumatólogo para estudiar la enfermedad. Desde entonces ha habido un aumento en la concienciación y se han realizado diferentes estudios que ayudan a avanzar en el campo. Ha habido poca investigación sobre los problemas neurológicos relacionados con la RP. [3] Si estas estructuras de cartílago se inflaman, podrían presionar los nervios y causar una variedad de problemas que se observan en la RP, como neuropatía periférica y muchos más. [3] [4]