La herencia mendeliana (también conocida como mendelismo ) es un tipo de herencia biológica que sigue los principios propuestos originalmente por Gregor Mendel en 1865 y 1866, redescubiertos en 1900 por Hugo de Vries y Carl Correns , y posteriormente popularizados por William Bateson . [1] Estos principios fueron inicialmente controvertidos. Cuando las teorías de Mendel se integraron con la teoría cromosómica de la herencia de Boveri-Sutton por Thomas Hunt Morgan en 1915, se convirtieron en el núcleo de la genética clásica . Ronald Fisher combinó estas ideas con la teoría de la selección natural en su libro de 1930 La teoría genética de la selección natural , poniendo la evolución sobre una base matemática y formando la base de la genética de poblaciones dentro de la síntesis evolutiva moderna . [2]
Los principios de la herencia mendeliana fueron nombrados y derivados por primera vez por Gregor Johann Mendel , [3] un monje moravo del siglo XIX que formuló sus ideas después de realizar experimentos de hibridación simples con plantas de guisante ( Pisum sativum ) que había plantado en el jardín de su monasterio. [4] Entre 1856 y 1863, Mendel cultivó y probó unas 5.000 plantas de guisante. A partir de estos experimentos, indujo dos generalizaciones que más tarde se conocieron como Principios de herencia de Mendel o herencia mendeliana . Describió sus experimentos en un artículo de dos partes, Versuche über Pflanzen-Hybriden ( Experimentos sobre hibridación de plantas ), [5] que presentó a la Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865, y que se publicó en 1866. [3] [6] [7] [8]
Los resultados de Mendel fueron en un principio ignorados en gran medida. Aunque no eran completamente desconocidos para los biólogos de la época, no se consideraban de aplicación general, ni siquiera por el propio Mendel, que pensaba que solo se aplicaban a ciertas categorías de especies o rasgos. Un obstáculo importante para comprender su importancia fue la importancia que los biólogos del siglo XIX le dieron a la aparente mezcla de muchos rasgos heredados en la apariencia general de la progenie, [ cita requerida ] que ahora se sabe que se debe a interacciones multigénicas , en contraste con los caracteres binarios específicos de órganos estudiados por Mendel. [4] Sin embargo, en 1900, su trabajo fue "redescubierto" por tres científicos europeos, Hugo de Vries , Carl Correns y Erich von Tschermak . La naturaleza exacta del "redescubrimiento" ha sido debatida: De Vries fue el primero en publicar sobre el tema, mencionando a Mendel en una nota a pie de página, mientras que Correns señaló la prioridad de Mendel después de haber leído el artículo de De Vries y darse cuenta de que él mismo no tenía prioridad. Es posible que De Vries no haya reconocido con sinceridad cuánto de su conocimiento de las leyes provenía de su propio trabajo y cuánto de él sólo lo obtuvo después de leer el artículo de Mendel. Estudiosos posteriores han acusado a Von Tschermak de no entender realmente los resultados en absoluto. [9] [10]
De todas formas, el "redescubrimiento" convirtió al mendelismo en una teoría importante pero controvertida. Su promotor más vigoroso en Europa fue William Bateson , quien acuñó los términos " genética " y " alelo " para describir muchos de sus postulados. [11] El modelo de la herencia fue cuestionado por otros biólogos porque implicaba que la herencia era discontinua, en oposición a la variación aparentemente continua observable para muchos rasgos. [12] Muchos biólogos también descartaron la teoría porque no estaban seguros de que se aplicaría a todas las especies. Sin embargo, trabajos posteriores de biólogos y estadísticos como Ronald Fisher mostraron que si múltiples factores mendelianos estaban involucrados en la expresión de un rasgo individual, podrían producir los diversos resultados observados, demostrando así que la genética mendeliana es compatible con la selección natural . [13] [14] Thomas Hunt Morgan y sus asistentes integraron posteriormente el modelo teórico de Mendel con la teoría cromosómica de la herencia, en la que se pensaba que los cromosomas de las células contenían el material hereditario real, y crearon lo que ahora se conoce como genética clásica , una base muy exitosa que finalmente consolidó el lugar de Mendel en la historia. [3] [11]
Los hallazgos de Mendel permitieron a científicos como Fisher y JBS Haldane predecir la expresión de caracteres basándose en probabilidades matemáticas. Un aspecto importante del éxito de Mendel se puede atribuir a su decisión de iniciar sus cruces sólo con plantas que demostraba que eran de raza pura . [4] [13] Sólo midió características discretas (binarias), como el color, la forma y la posición de las semillas, en lugar de características cuantitativamente variables. Expresó sus resultados numéricamente y los sometió a análisis estadístico . Su método de análisis de datos y su gran tamaño de muestra dieron credibilidad a sus datos. Tuvo la previsión de seguir varias generaciones sucesivas (P, F 1 , F 2 , F 3 ) de plantas de guisante y registrar sus variaciones. Finalmente, realizó "cruces de prueba" ( retrocruzamiento de descendientes de la hibridación inicial con las líneas de raza pura iniciales) para revelar la presencia y las proporciones de caracteres recesivos . [15]
Los cuadros de Punnett son una herramienta genética muy conocida que fue creada por un genetista inglés, Reginald Punnett, que puede demostrar visualmente todos los genotipos posibles que puede recibir una descendencia, dados los genotipos de sus padres. [16] [17] [18] Cada padre lleva dos alelos, que se pueden mostrar en la parte superior y lateral del gráfico, y cada uno contribuye con uno de ellos a la reproducción a la vez. Cada uno de los cuadrados del medio demuestra la cantidad de veces que cada par de alelos parentales podría combinarse para formar una descendencia potencial. Usando probabilidades, uno puede entonces determinar qué genotipos pueden crear los padres y con qué frecuencias pueden crearse. [16] [18]
Por ejemplo, si dos padres tienen un genotipo heterocigoto, entonces habría un 50% de posibilidades de que sus hijos tuvieran el mismo genotipo, y un 50% de posibilidades de que tuvieran un genotipo homocigoto. Dado que posiblemente podrían contribuir con dos alelos idénticos, el 50% se reduciría a la mitad, al 25%, para dar cuenta de cada tipo de homocigoto, ya sea un genotipo homocigoto dominante o un genotipo homocigoto recesivo. [16] [17] [18]
Los pedigríes son representaciones visuales en forma de árbol que demuestran exactamente cómo se transmiten los alelos de las generaciones pasadas a las futuras. [19] También proporcionan un diagrama que muestra a cada individuo que porta un alelo deseado y exactamente de qué lado de la herencia lo recibió, si fue del lado materno o del lado paterno. [19] Los pedigríes también se pueden utilizar para ayudar a los investigadores a determinar el patrón de herencia del alelo deseado, porque comparten información como el género de todos los individuos, el fenotipo, un genotipo previsto, las fuentes potenciales de los alelos y también, en función de su historia, cómo podría seguir propagándose en las generaciones futuras. Al utilizar los pedigríes, los científicos han podido encontrar formas de controlar el flujo de alelos a lo largo del tiempo, de modo que los alelos que actúan de forma problemática se puedan resolver tras su descubrimiento. [20]
Cinco partes de los descubrimientos de Mendel constituyeron una divergencia importante de las teorías comunes en ese momento y fueron el prerrequisito para el establecimiento de sus reglas.
Según la terminología habitual, los principios de la herencia descubiertos por Gregor Mendel se denominan aquí leyes mendelianas, aunque los genetistas actuales también hablan de reglas mendelianas o principios mendelianos , [21] [22] ya que existen muchas excepciones resumidas bajo el término colectivo de herencia no mendeliana . Las leyes fueron formuladas inicialmente por el genetista Thomas Hunt Morgan en 1916. [23]
Mendel seleccionó para el experimento los siguientes caracteres de las plantas de guisante:
Cuando cruzó plantas de guisante de flor blanca y de flor morada de raza pura (la generación parental o P) mediante polinización artificial , el color de la flor resultante no fue una mezcla. En lugar de ser una mezcla de los dos, la descendencia de la primera generación ( generación F 1 ) tenía todas flores moradas. Por lo tanto, llamó a este rasgo biológico dominante. Cuando permitió la autofecundación en la generación F 1 de aspecto uniforme , obtuvo ambos colores en la generación F 2 con una proporción de flores moradas a flores blancas de 3 : 1. En algunos de los otros caracteres también uno de los rasgos era dominante.
Mendel concibió entonces la idea de las unidades de herencia, a las que llamó "factores" hereditarios. Descubrió que existen formas alternativas de factores (ahora llamados genes ) que explican las variaciones en las características hereditarias. Por ejemplo, el gen del color de las flores de las plantas de guisantes existe en dos formas, una para el morado y otra para el blanco. Las "formas" alternativas se denominan ahora alelos . Para cada rasgo, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Estos alelos pueden ser iguales o diferentes. Un organismo que tiene dos alelos idénticos para un gen se dice que es homocigoto para ese gen (y se llama homocigoto). Un organismo que tiene dos alelos diferentes para un gen se dice que es heterocigoto para ese gen (y se llama heterocigoto).
Mendel planteó la hipótesis de que los pares de alelos se separan aleatoriamente, o se segregan, unos de otros durante la producción de los gametos en la planta de semilla ( óvulo ) y la planta de polen ( espermatozoide ). Debido a que los pares de alelos se separan durante la producción de gametos, un espermatozoide o un óvulo lleva solo un alelo para cada rasgo heredado. Cuando el espermatozoide y el óvulo se unen en la fertilización , cada uno contribuye con su alelo, restaurando la condición de par en la descendencia. Mendel también descubrió que cada par de alelos se segrega independientemente de los otros pares de alelos durante la formación de gametos.
El genotipo de un individuo está formado por los numerosos alelos que posee. El fenotipo es el resultado de la expresión de todas las características que están determinadas genéticamente por sus alelos así como por su entorno. La presencia de un alelo no significa que el rasgo se expresará en el individuo que lo posee. Si los dos alelos de un par heredado difieren (la condición heterocigótica), entonces uno determina la apariencia del organismo y se llama alelo dominante ; el otro no tiene ningún efecto notable en la apariencia del organismo y se llama alelo recesivo .
Si se aparean dos progenitores que difieren en una característica genética para la cual ambos son homocigotos (cada uno de raza pura), todos los descendientes de la primera generación (F 1 ) son iguales a la característica examinada en genotipo y fenotipo que muestra el rasgo dominante. Esta regla de uniformidad o regla de reciprocidad se aplica a todos los individuos de la generación F 1 . [30]
El principio de herencia dominante descubierto por Mendel establece que en un heterocigoto el alelo dominante hará que el alelo recesivo quede "enmascarado": es decir, no se exprese en el fenotipo. Sólo si un individuo es homocigoto respecto del alelo recesivo se expresará el rasgo recesivo. Por lo tanto, un cruce entre un organismo homocigoto dominante y un organismo homocigoto recesivo produce un organismo heterocigoto cuyo fenotipo muestra sólo el rasgo dominante.
La descendencia F1 de los cruces de guisantes de Mendel siempre se parecía a una de las dos variedades parentales. En esta situación de "dominancia completa", el alelo dominante tenía el mismo efecto fenotípico ya estuviera presente en una o dos copias.
Sin embargo, en algunas características, los híbridos F1 tienen una apariencia intermedia entre los fenotipos de las dos variedades parentales. Un cruce entre dos plantas de la variedad Mirabilis jalapa muestra una excepción al principio de Mendel, llamada dominancia incompleta . Las flores de plantas heterocigotas tienen un fenotipo intermedio entre los dos genotipos homocigotos. En los casos de herencia intermedia (dominancia incompleta) en la generación F1 , también se aplica el principio de Mendel de uniformidad en genotipo y fenotipo. La investigación sobre la herencia intermedia fue realizada por otros científicos. El primero fue Carl Correns con sus estudios sobre Mirabilis jalapa. [28] [31] [32] [33] [34]
La ley de segregación de genes se aplica cuando se cruzan dos individuos, ambos heterocigotos para un determinado rasgo, por ejemplo, híbridos de la generación F 1 . Los descendientes de la generación F 2 difieren en genotipo y fenotipo, de modo que las características de los abuelos (generación P) se repiten regularmente. En una herencia dominante-recesiva, un promedio del 25% son homocigotos con el rasgo dominante, el 50% son heterocigotos que muestran el rasgo dominante en el fenotipo ( portadores genéticos ), el 25% son homocigotos con el rasgo recesivo y, por lo tanto, expresan el rasgo recesivo en el fenotipo. La relación genotípica es de 1: 2: 1 y la relación fenotípica es de 3: 1.
En el ejemplo de la planta de guisante, la "B" mayúscula representa el alelo dominante para la flor morada y la "b" minúscula representa el alelo recesivo para la flor blanca. La planta de pistilo y la planta de polen son ambas híbridas F1 con genotipo "B b". Cada una tiene un alelo para el morado y un alelo para el blanco. En la descendencia, en las plantas F2 del cuadro de Punnett, son posibles tres combinaciones. La proporción genotípica es 1 BB : 2 Bb : 1 bb . Pero la proporción fenotípica de plantas con flores moradas con respecto a aquellas con flores blancas es 3 : 1 debido al predominio del alelo para el morado. Las plantas con homocigosis "b b" tienen flores blancas como uno de los abuelos de la generación P.
En los casos de dominancia incompleta, la misma segregación de alelos se produce en la generación F 2 , pero también en este caso los fenotipos muestran una proporción de 1 : 2 : 1, ya que los heterocigotos se diferencian fenotípicamente de los homocigotos porque la expresión genética de un alelo compensa sólo parcialmente la expresión faltante del otro alelo. Esto da lugar a una herencia intermedia que fue descrita posteriormente por otros científicos.
En algunas fuentes bibliográficas se cita el principio de segregación como la "primera ley". Sin embargo, Mendel realizó sus experimentos de cruzamiento con plantas heterocigotas después de obtener estos híbridos cruzando dos plantas puras, descubriendo primero el principio de dominancia y uniformidad. [35] [27]
La prueba molecular de la segregación de genes fue encontrada posteriormente a través de la observación de la meiosis por dos científicos de forma independiente, el botánico alemán Oscar Hertwig en 1876 y el zoólogo belga Edouard Van Beneden en 1883. La mayoría de los alelos se encuentran en cromosomas en el núcleo celular . Los cromosomas paternos y maternos se separan en la meiosis porque durante la espermatogénesis los cromosomas se segregan en los cuatro espermatozoides que surgen de un espermatozoide madre, y durante la ovogénesis los cromosomas se distribuyen entre los cuerpos polares y el óvulo . Cada organismo individual contiene dos alelos para cada rasgo. Se segregan (se separan) durante la meiosis de tal manera que cada gameto contiene solo uno de los alelos. [36] Cuando los gametos se unen en el cigoto, los alelos (uno de la madre y otro del padre) se transmiten a la descendencia. De este modo, una descendencia recibe un par de alelos para un rasgo al heredar cromosomas homólogos de los organismos parentales: un alelo para cada rasgo de cada progenitor. [36] Los individuos heterocigotos con el rasgo dominante en el fenotipo son portadores genéticos del rasgo recesivo.
La ley de la distribución independiente propone que los alelos de caracteres separados se transmiten independientemente unos de otros. [38] [35] Es decir, la selección biológica de un alelo para un carácter no tiene nada que ver con la selección de un alelo para cualquier otro carácter. Mendel encontró apoyo para esta ley en sus experimentos de cruces dihíbridos. En sus cruces monohíbridos, resultó una proporción idealizada de 3:1 entre fenotipos dominantes y recesivos. En los cruces dihíbridos, sin embargo, encontró una proporción de 9:3:3:1. Esto demuestra que cada uno de los dos alelos se hereda independientemente del otro, con una proporción fenotípica de 3:1 para cada uno.
La distribución independiente se produce en los organismos eucariotas durante la metafase meiótica I y produce un gameto con una mezcla de los cromosomas del organismo. La base física de la distribución independiente de los cromosomas es la orientación aleatoria de cada cromosoma bivalente a lo largo de la placa de metafase con respecto a los otros cromosomas bivalentes. Junto con el entrecruzamiento , la distribución independiente aumenta la diversidad genética al producir nuevas combinaciones genéticas.
Existen muchas desviaciones del principio de surtido independiente debido al ligamiento genético .
De los 46 cromosomas de una célula humana diploide normal , la mitad son de origen materno (del óvulo de la madre ) y la otra mitad son de origen paterno (del espermatozoide del padre ). Esto ocurre porque la reproducción sexual implica la fusión de dos gametos haploides (el óvulo y el espermatozoide) para producir un cigoto y un nuevo organismo, en el que cada célula tiene dos juegos de cromosomas (diploide). Durante la gametogénesis, el complemento normal de 46 cromosomas debe reducirse a la mitad, a 23, para garantizar que el gameto haploide resultante pueda unirse con otro gameto haploide para producir un organismo diploide.
En la distribución independiente, los cromosomas resultantes se seleccionan aleatoriamente de entre todos los cromosomas maternos y paternos posibles. Como los cigotos terminan con una mezcla en lugar de un "conjunto" predefinido de cualquiera de los progenitores, los cromosomas se consideran clasificados de forma independiente. Como tal, el cigoto puede terminar con cualquier combinación de cromosomas paternos o maternos. Para los gametos humanos, con 23 cromosomas, el número de posibilidades es 2 23 u 8.388.608 combinaciones posibles. [39] Esto contribuye a la variabilidad genética de la progenie. En general, la recombinación de genes tiene implicaciones importantes para muchos procesos evolutivos. [40] [41] [42]
Un rasgo mendeliano es aquel cuya herencia sigue los principios de Mendel, es decir, el rasgo depende solo de un único locus , cuyos alelos son dominantes o recesivos.
Muchos rasgos se heredan de manera no mendeliana . [43]
El propio Mendel advirtió que era necesario tener cuidado al extrapolar sus patrones a otros organismos o rasgos. De hecho, muchos organismos tienen rasgos cuya herencia funciona de manera diferente a los principios que él describió; estos rasgos se denominan no mendelianos. [44] [45]
Por ejemplo, Mendel se centró en los rasgos cuyos genes tienen solo dos alelos, como "A" y "a". Sin embargo, muchos genes tienen más de dos alelos. También se centró en los rasgos determinados por un solo gen. Pero algunos rasgos, como la altura, dependen de muchos genes en lugar de solo uno. Los rasgos que dependen de múltiples genes se denominan rasgos poligénicos .
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