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Policitemia

La policitemia (también conocida como policitemia ) es un hallazgo de laboratorio en el que el hematocrito (el porcentaje de volumen de glóbulos rojos en la sangre ) y/o la concentración de hemoglobina aumentan en la sangre. La policitemia a veces se denomina eritrocitosis y existe una superposición significativa entre los dos hallazgos, pero los términos no son los mismos: la policitemia describe cualquier aumento en el hematocrito y/o la hemoglobina, mientras que la eritrocitosis describe un aumento específicamente en la cantidad de glóbulos rojos en la sangre. [ cita requerida ]

La policitemia tiene muchas causas. Puede deberse a un aumento en la cantidad de glóbulos rojos [1] ("policitemia absoluta") o a una disminución en el volumen de plasma ("policitemia relativa"). [2] La policitemia absoluta puede deberse a mutaciones genéticas en la médula ósea ("policitemia primaria"), adaptaciones fisiológicas al entorno, medicamentos y/u otras condiciones de salud. [3] [4] Los estudios de laboratorio, como los niveles séricos de eritropoyetina y las pruebas genéticas, pueden ser útiles para aclarar la causa de la policitemia si el examen físico y la historia clínica del paciente no revelan una causa probable. [5]

La policitemia leve por sí sola suele ser asintomática. El tratamiento de la policitemia varía y, por lo general, implica tratar la causa subyacente. [6] El tratamiento de la policitemia primaria (ver policitemia vera ) podría incluir flebotomía , terapia antiplaquetaria para reducir el riesgo de coágulos sanguíneos y terapia citorreductora adicional para reducir la cantidad de glóbulos rojos producidos en la médula ósea. [7]

Definición

La policitemia se define como un hematocrito sérico (Hct) o hemoglobina (HgB) que excede los rangos normales esperados para la edad y el sexo, típicamente Hct >49% en hombres adultos sanos y >48% en mujeres, o HgB >16,5 g/dl en hombres o >16,0 g/dl en mujeres. [8] La definición es diferente para los neonatos y varía según la edad en los niños. [9] [10]

Diagnósticos diferenciales

Policitemia en adultos

Existen diferentes enfermedades o afecciones que pueden causar policitemia en adultos. Estos procesos se analizan con más detalle en sus respectivas secciones a continuación.

La policitemia relativa no es un verdadero aumento en el número de glóbulos rojos o hemoglobina en la sangre, sino más bien un hallazgo de laboratorio elevado causado por plasma sanguíneo reducido ( hipovolemia , cf. deshidratación ). La policitemia relativa a menudo es causada por pérdida de líquidos corporales , como por quemaduras, deshidratación y estrés. [ cita requerida ] Un tipo específico de policitemia relativa es el síndrome de Gaisböck. En este síndrome, que se presenta principalmente en hombres obesos , la hipertensión causa una reducción en el volumen plasmático, lo que resulta en (entre otros cambios) un aumento relativo en el recuento de glóbulos rojos. [11] Si la policitemia relativa se considera poco probable porque el paciente no tiene otros signos de hemoconcentración y ha sufrido policitemia sostenida sin pérdida clara de líquidos corporales, es probable que el paciente tenga policitemia absoluta o verdadera.

La policitemia absoluta se puede dividir en dos categorías:

Policitemia en neonatos

La policitemia en los recién nacidos se define como un hematocrito > 65 %. Una policitemia significativa puede estar asociada con hiperviscosidad sanguínea o espesamiento de la sangre. Las causas de la policitemia neonatal incluyen:

Fisiopatología

La fisiopatología de la policitemia varía según su causa. La producción de glóbulos rojos (o eritropoyesis) en el cuerpo está regulada por la eritropoyetina , que es una proteína producida por los riñones en respuesta a un suministro deficiente de oxígeno. [14] Como resultado, se produce más eritropoyetina para estimular la producción de glóbulos rojos y aumentar la capacidad de transporte de oxígeno. Esto da como resultado una policitemia secundaria, que puede ser una respuesta adecuada a condiciones hipóxicas como el tabaquismo crónico, la apnea obstructiva del sueño y la gran altitud. [4] Además, ciertas condiciones genéticas pueden perjudicar la detección precisa del cuerpo de los niveles de oxígeno en el suero, lo que conduce a un exceso de producción de eritropoyetina incluso sin hipoxia o suministro deficiente de oxígeno a los tejidos. [15] [16] Alternativamente, ciertos tipos de cánceres, en particular el carcinoma de células renales, y medicamentos como el uso de testosterona pueden causar una producción inadecuada de eritropoyetina que estimula la producción de glóbulos rojos a pesar del suministro adecuado de oxígeno. [17]

La policitemia primaria, por otro lado, es causada por mutaciones genéticas o defectos de los progenitores de glóbulos rojos dentro de la médula ósea, lo que lleva al crecimiento excesivo e hiperproliferación de glóbulos rojos independientemente de los niveles de eritropoyetina. [3]

El aumento del hematocrito y de la masa de glóbulos rojos con policitemia aumenta la viscosidad de la sangre, lo que conduce a un flujo sanguíneo deficiente y contribuye a un mayor riesgo de coagulación (trombosis). [18]

Evaluación

Historia y examen físico

El primer paso para evaluar la policitemia nueva en cualquier individuo es realizar una historia clínica detallada y un examen físico. [12] A los pacientes se les debe preguntar sobre antecedentes de tabaquismo, altitud, uso de medicamentos, antecedentes personales de sangrado y coagulación, síntomas de apnea del sueño (ronquidos, episodios de apnea) y cualquier antecedente familiar de afecciones hematológicas o policitemia. Un examen cardiopulmonar completo que incluya la auscultación del corazón y los pulmones puede ayudar a evaluar la presencia de derivación cardíaca o enfermedad pulmonar crónica. Un examen abdominal puede evaluar la esplenomegalia , que se puede observar en la policitemia vera. El examen de los dedos para detectar eritromelalgia , hipocratismo digital o cianosis puede ayudar a evaluar la hipoxia crónica. [12]

Evaluación de laboratorio

La policitemia suele identificarse inicialmente en un hemograma completo . El hemograma suele repetirse para evaluar si hay policitemia persistente. [12] Si la etiología de la policitemia no está clara a partir de la historia clínica o el examen físico, la evaluación de laboratorio adicional podría incluir: [5]

Pruebas adicionales

Policitemia absoluta

Policitemia primaria

Las policitemias primarias son enfermedades mieloproliferativas que afectan a los precursores de glóbulos rojos en la médula ósea. La policitemia vera (PCV) (también conocida como policitemia rubra vera (PRV)) ocurre cuando se produce un exceso de glóbulos rojos como resultado de una anomalía de la médula ósea . [3] A menudo, también se producen un exceso de glóbulos blancos y plaquetas . Un sello distintivo de la policitemia vera es un hematocrito elevado, con Hct > 55% observado en el 83% de los casos. [19] Una mutación somática (no hereditaria) (V617F) en el gen JAK2 , también presente en otros trastornos mieloproliferativos, se encuentra en el 95% de los casos. [20] Los síntomas incluyen dolores de cabeza y vértigo , y los signos en el examen físico incluyen un bazo y/o hígado anormalmente agrandados . Los estudios sugieren que la presión arterial media (PAM) solo aumenta cuando los niveles de hematocrito son un 20% superiores al valor inicial. Cuando los niveles de hematocrito son inferiores a ese porcentaje, la PAM disminuye en respuesta, lo que puede deberse, en parte, al aumento de la viscosidad y la disminución del ancho de la capa plasmática. [21] Además, los individuos afectados pueden tener otras afecciones asociadas junto con la presión arterial alta , incluida la formación de coágulos sanguíneos . La transformación a leucemia aguda es rara. La flebotomía es la base del tratamiento. [22]

La policitemia familiar primaria, también conocida como policitemia familiar primaria y congénita (PFCP), existe como una condición hereditaria benigna, en contraste con los cambios mieloproliferativos asociados con la PCV adquirida. En muchas familias, la PFCP se debe a una mutación autosómica dominante en el gen del receptor de eritropoyetina EPOR . [23] La PFCP puede causar un aumento de hasta el 50% en la capacidad de transporte de oxígeno de la sangre; el esquiador Eero Mäntyranta tenía PFCP, lo que se especula que le dio una ventaja en eventos de resistencia. [24]

Policitemia secundaria

La policitemia secundaria es causada por aumentos naturales o artificiales en la producción de eritropoyetina , y por lo tanto, un aumento de la producción de eritrocitos.

La policitemia secundaria, en la que la producción de eritropoyetina aumenta de forma adecuada, se denomina policitemia fisiológica. Entre las afecciones que pueden provocar policitemia fisiológica se incluyen las siguientes:

Las condiciones en las que la policitemia secundaria no es causada por una adaptación fisiológica y ocurre independientemente de las necesidades corporales incluyen: [4]

Detección de oxígeno alterada

Se ha demostrado que mutaciones hereditarias raras en tres genes que dan como resultado una mayor estabilidad de los factores inducibles por hipoxia , lo que conduce a una mayor producción de eritropoyetina, causan policitemia secundaria:

Síntomas

La policitemia suele ser asintomática; los pacientes pueden no experimentar ningún síntoma notable hasta que su recuento de glóbulos rojos sea muy alto. En el caso de los pacientes con elevaciones significativas de la hemoglobina o el hematocrito (a menudo debido a la policitemia vera), algunos síntomas no específicos incluyen: [9]

Epidemiología

Se estimó que la prevalencia de policitemia primaria (policitemia vera) era de aproximadamente 44 a 57 por cada 100 000 personas en los Estados Unidos. [29] Se considera que la policitemia secundaria es más común, pero se desconoce su prevalencia exacta. [29] En un estudio que utilizó el conjunto de datos de NHANES , la prevalencia de eritrocitosis inexplicable es de 35,1 por cada 100 000, y fue mayor entre los hombres y entre las personas de entre 50 y 59 años y de 60 a 69 años. [35]

Gestión

El tratamiento de la policitemia varía según su etiología:

Relación con el rendimiento atlético

Se cree que la policitemia aumenta el rendimiento en deportes de resistencia debido a que la sangre puede almacenar más oxígeno. [ cita requerida ] Esta idea ha llevado al uso ilegal de dopaje sanguíneo y transfusiones entre atletas profesionales, así como al uso de entrenamiento en altura o máscaras de entrenamiento en altura para simular un entorno con poco oxígeno. Sin embargo, los beneficios del entrenamiento en altura para que los atletas mejoren el rendimiento a nivel del mar no son universalmente aceptados, y una de las razones es que los atletas en altura pueden ejercer menos potencia durante el entrenamiento. [36]

Véase también

Referencias

  1. ^ "Policitemia absoluta" en el Diccionario médico de Dorland
  2. ^ "Policitemia relativa" en el Diccionario médico de Dorland
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