La genética de la conservación es un subcampo interdisciplinario de la genética de poblaciones que tiene como objetivo comprender la dinámica de los genes en una población con el propósito de gestionar los recursos naturales , conservar la diversidad genética y prevenir la extinción de especies . Los científicos involucrados en la genética de la conservación provienen de una variedad de campos, incluidos la genética de poblaciones , la investigación en gestión de recursos naturales , la ecología molecular , la biología molecular , la biología evolutiva y la sistemática . La diversidad genética dentro de las especies es uno de los tres componentes fundamentales de la biodiversidad (junto con la diversidad de especies y la diversidad de ecosistemas ), [1] por lo que es una consideración importante en el campo más amplio de la biología de la conservación .
La diversidad genética es la cantidad total de variabilidad genética dentro de una especie. Se puede medir de varias maneras, incluyendo: heterocigosidad observada , heterocigosidad esperada, el número medio de alelos por locus , el porcentaje de loci que son polimórficos y el tamaño poblacional efectivo estimado . La diversidad genética a nivel poblacional es un enfoque crucial para la genética de la conservación ya que influye tanto en la salud de los individuos como en la supervivencia a largo plazo de las poblaciones: la disminución de la diversidad genética se ha asociado con una reducción de la aptitud promedio de los individuos, como una alta mortalidad juvenil, inmunidad reducida, [2] crecimiento poblacional disminuido, [3] y, en última instancia, un mayor riesgo de extinción. [4] [5]
La heterocigosidad , una medida fundamental de la diversidad genética en la genética de poblaciones , desempeña un papel importante a la hora de determinar la probabilidad de que una población sobreviva a cambios ambientales, a nuevos patógenos que no se habían encontrado antes, así como la aptitud media dentro de una población a lo largo de generaciones sucesivas. La heterocigosidad también está profundamente relacionada, en la teoría de la genética de poblaciones, con el tamaño de la población (que en sí mismo tiene una importancia fundamental para la conservación). En igualdad de condiciones, las poblaciones pequeñas serán menos heterocigotas (en todo su genoma ) que las poblaciones comparables, pero de mayor tamaño. Esta menor heterocigosidad (es decir, baja diversidad genética) hace que las poblaciones pequeñas sean más susceptibles a los desafíos mencionados anteriormente. [6]
En una población pequeña, a lo largo de generaciones sucesivas y sin flujo genético , la probabilidad de apareamiento con parientes cercanos se vuelve muy alta, lo que lleva a una depresión endogámica , una reducción en la aptitud promedio de los individuos dentro de una población. La menor aptitud de la descendencia de individuos estrechamente relacionados está fundamentalmente ligada al concepto de heterocigosidad, ya que la descendencia de este tipo de emparejamientos es, por necesidad, menos heterocigota (más homocigota) en todo su genoma que los individuos exogámicos. Un individuo diploide con el mismo abuelo materno y paterno, por ejemplo, tendrá una probabilidad mucho mayor de ser homocigoto en cualquier loci heredado de las copias paternas de cada uno de los genomas de sus padres que un individuo con abuelos maternos y paternos no relacionados (cada individuo diploide hereda una copia de su genoma de su madre y una de su padre).
La alta homocigosidad (baja heterocigosidad) reduce la aptitud porque expone los efectos fenotípicos de los alelos recesivos en los sitios homocigotos. La selección puede favorecer el mantenimiento de alelos que reducen la aptitud de los homocigotos; el ejemplo clásico es el alelo de beta-globina de la anemia falciforme, que se mantiene en altas frecuencias en poblaciones donde la malaria es endémica debido al fenotipo heterocigoto altamente adaptativo (resistencia al parásito de la malaria Plasmodium falciparum ).
La baja diversidad genética también reduce las oportunidades de que el entrecruzamiento cromosómico durante la meiosis cree nuevas combinaciones de alelos en los cromosomas, lo que aumenta efectivamente la longitud promedio de los tramos no recombinados de cromosomas heredados de los padres. Esto, a su vez, reduce la eficacia de la selección, a lo largo de generaciones sucesivas, para eliminar los alelos que reducen la aptitud y promover los alelos que la mejoran de una población. Un ejemplo hipotético simple sería el de dos genes adyacentes (A y B ) en el mismo cromosoma de un individuo. Si el alelo en A promueve la aptitud "un punto", mientras que el alelo en B reduce la aptitud "un punto", pero los dos genes se heredan juntos, entonces la selección no puede favorecer al alelo en A mientras penaliza al alelo en B : el equilibrio de aptitud es "cero puntos". La recombinación puede intercambiar alelos alternativos en A y B, lo que permite que la selección promueva los alelos óptimos a las frecuencias óptimas en la población , pero solo si hay alelos alternativos entre los cuales elegir.
La conexión fundamental entre la diversidad genética y el tamaño de la población en la teoría de la genética de poblaciones se puede ver claramente en la medida clásica de la diversidad genética en genética de poblaciones, el estimador de Watterson , en el que la diversidad genética se mide como una función del tamaño efectivo de la población y la tasa de mutación . Dada la relación entre el tamaño de la población, la tasa de mutación y la diversidad genética, es claramente importante reconocer las poblaciones en riesgo de perder diversidad genética antes de que surjan problemas como resultado de la pérdida de esa diversidad genética. Una vez perdida, la diversidad genética solo se puede restaurar mediante mutación y flujo genético. Si una especie ya está al borde de la extinción, es probable que no haya poblaciones que se puedan usar para restaurar la diversidad mediante flujo genético, y cualquier población dada será pequeña y, por lo tanto, la diversidad se acumulará en esa población mediante mutación mucho más lentamente que en una población comparable, pero más grande (ya que hay menos individuos cuyos genomas están mutando en una población más pequeña que en una población más grande).
Se utilizan técnicas genéticas específicas para evaluar los genomas de una especie en relación con cuestiones específicas de conservación, así como la estructura general de la población. [14] Este análisis se puede realizar de dos maneras, con el ADN actual de los individuos o con el ADN histórico. [15]
Las técnicas para analizar las diferencias entre individuos y poblaciones incluyen:
Estas diferentes técnicas se centran en distintas áreas variables de los genomas de animales y plantas. La información específica que se requiere determina qué técnicas se utilizan y qué partes del genoma se analizan. Por ejemplo, el ADN mitocondrial en animales tiene una alta tasa de sustitución, lo que lo hace útil para identificar diferencias entre individuos. Sin embargo, solo se hereda en la línea femenina y el genoma mitocondrial es relativamente pequeño. En plantas, el ADN mitocondrial tiene tasas muy altas de mutaciones estructurales, por lo que rara vez se utiliza para marcadores genéticos, ya que se puede utilizar el genoma del cloroplasto en su lugar. También se utilizan con frecuencia otros sitios del genoma que están sujetos a altas tasas de mutación, como el complejo mayor de histocompatibilidad y los microsatélites y minisatélites .
Estas técnicas pueden proporcionar información sobre la conservación a largo plazo de la diversidad genética y explicar cuestiones demográficas y ecológicas como la taxonomía. [14]
Otra técnica consiste en utilizar ADN histórico para el análisis genético. El ADN histórico es importante porque permite a los genetistas comprender cómo reaccionaron las especies a los cambios en las condiciones del pasado. Esto es fundamental para comprender las reacciones de especies similares en el futuro. [15]
Las técnicas que utilizan ADN histórico incluyen la observación de restos preservados que se encuentran en museos y cuevas. [16] Los museos se utilizan porque existe una amplia gama de especies a disposición de los científicos de todo el mundo. El problema con los museos es que las perspectivas históricas son importantes porque comprender cómo reaccionaron las especies a los cambios en las condiciones en el pasado es clave para comprender las reacciones de especies similares en el futuro. [16] La evidencia encontrada en cuevas proporciona una perspectiva más amplia y no perturba a los animales. [16]
Otra técnica que se basa en la genética específica de un individuo es el monitoreo no invasivo, que utiliza ADN extraído de material orgánico que un individuo deja atrás, como una pluma. [16] El ADN ambiental (eDNA) se puede extraer del suelo, el agua y el aire. Los organismos depositan células de tejido en el medio ambiente y la degradación de estas células da como resultado la liberación de ADN en el medio ambiente. [17] Esto también evita perturbar a los animales y puede proporcionar información sobre el sexo, el movimiento, el parentesco y la dieta de un individuo. [16]
Se pueden utilizar otras técnicas más generales para corregir los factores genéticos que conducen a la extinción y al riesgo de extinción. Por ejemplo, al minimizar la endogamia y aumentar la variación genética, se pueden tomar múltiples medidas. Aumentar la heterocigosidad a través de la inmigración, aumentar el intervalo generacional mediante la criopreservación o la cría de animales más viejos y aumentar el tamaño efectivo de la población mediante la igualación del tamaño de la familia ayudan a minimizar la endogamia y sus efectos. [18] Los alelos deletéreos surgen a través de la mutación, sin embargo, ciertos alelos recesivos pueden volverse más frecuentes debido a la endogamia. [18] Las mutaciones deletéreas que surgen de la endogamia se pueden eliminar mediante la purga o la selección natural. [18] Las poblaciones criadas en cautiverio con la intención de ser reintroducidas en la naturaleza sufren adaptaciones al cautiverio. [19]
La depresión endogámica, la pérdida de diversidad genética y la adaptación genética al cautiverio son desventajosas en la naturaleza, y muchos de estos problemas se pueden solucionar mediante las técnicas antes mencionadas destinadas a aumentar la heterocigosidad. Además, la creación de un entorno de cautiverio que se asemeje mucho al natural y la fragmentación de las poblaciones para que haya menos respuesta a la selección también ayudan a reducir la adaptación al cautiverio. [20]
Las soluciones para minimizar los factores que conducen a la extinción y el riesgo de extinción a menudo se superponen porque los factores mismos se superponen. Por ejemplo, las mutaciones perjudiciales se añaden a las poblaciones a través de la mutación, sin embargo, las mutaciones perjudiciales que preocupan a los biólogos de la conservación son las que se producen por la endogamia, porque esas son las que se pueden solucionar reduciendo la endogamia. En este caso, las técnicas para reducir la endogamia también ayudan a disminuir la acumulación de mutaciones perjudiciales.
Estas técnicas tienen aplicaciones de amplio alcance. Un ejemplo es la definición de especies y subespecies de salmónidos . [14] La hibridación es un tema especialmente importante en los salmónidos y tiene amplias implicaciones políticas, sociales, económicas y de conservación.
Un ejemplo más específico es la trucha degollada . En el análisis de su ADNmt y de sus aloenzimas , se ha demostrado que la hibridación entre especies nativas y no nativas es uno de los principales factores que contribuyen a la disminución de sus poblaciones. Esto ha llevado a que se intente eliminar algunas poblaciones híbridas para que las poblaciones nativas puedan reproducirse con mayor facilidad. Casos como estos afectan a todo, desde la economía de los pescadores locales hasta las empresas más grandes, como las madereras.
La definición de especies y subespecies también tiene implicaciones para la conservación de los mamíferos. Por ejemplo, el rinoceronte blanco del norte y el rinoceronte blanco del sur fueron identificados erróneamente como la misma especie debido a sus similitudes morfológicas , pero análisis recientes de ADNmt demostraron que las especies son genéticamente distintas. [21] Como resultado, la población de rinocerontes blancos del norte ha disminuido hasta casi extinguirse debido a la crisis de la caza furtiva, y la suposición previa de que podría reproducirse libremente con la población del sur se revela como un enfoque equivocado en los esfuerzos de conservación.
Las aplicaciones más recientes incluyen el uso de la identificación genética forense para identificar especies en casos de caza furtiva . Los registros de ADN de la vida silvestre se utilizan para regular el comercio de especies protegidas, el blanqueo de especies y la caza furtiva. [22] Las técnicas de genética de la conservación se pueden utilizar junto con una variedad de disciplinas científicas. Por ejemplo, la genética del paisaje se ha utilizado junto con la genética de la conservación para identificar corredores y barreras de dispersión de la población para brindar información sobre la gestión de la conservación. [23]
Las nuevas tecnologías en genética de la conservación tienen muchas implicaciones para el futuro de la biología de la conservación. A nivel molecular, las nuevas tecnologías están avanzando. Algunas de estas técnicas incluyen el análisis de minisatélites y MHC . [14] Estas técnicas moleculares tienen efectos más amplios, desde aclarar las relaciones taxonómicas, como en el ejemplo anterior, hasta determinar los mejores individuos para reintroducir en una población para su recuperación mediante la determinación del parentesco. Estos efectos luego tienen consecuencias que llegan incluso más lejos. La conservación de especies tiene implicaciones para los humanos en los ámbitos económico, social y político. [14] En el ámbito biológico, se ha demostrado que una mayor diversidad genotípica ayuda a la recuperación del ecosistema, como se vio en una comunidad de pastos que pudo resistir la perturbación de los gansos que pastaban gracias a una mayor diversidad genotípica. [24] Debido a que la diversidad de especies aumenta la función del ecosistema, aumentar la biodiversidad a través de nuevas técnicas genéticas de conservación tiene efectos de mayor alcance que antes.
Una breve lista de estudios que un genetista de conservación puede investigar incluye: