La epidermólisis ampollosa distrófica o EB distrófica ( DEB ) es una enfermedad hereditaria que afecta la piel y otros órganos. [1] [2]
"Niño mariposa" es el nombre coloquial de un niño que nace con la enfermedad, ya que su piel se ve tan delicada y frágil como las alas de una mariposa. [3]
Signos y síntomas
La deficiencia en el anclaje de las fibrillas perjudica la adherencia entre la epidermis y la dermis subyacente. Por lo tanto, la piel de los pacientes con DEB es muy susceptible a la formación de ampollas graves . [ cita necesaria ] El colágeno VII también está asociado con el epitelio del revestimiento esofágico , y los pacientes con DEB pueden tener cicatrices crónicas, membranas y obstrucción del esófago . Las personas afectadas suelen estar gravemente desnutridas debido a un traumatismo en la mucosa oral y esofágica y requieren sondas de alimentación para nutrirse. También padecen anemia ferropénica de origen incierto, que provoca fatiga crónica. [ cita necesaria ]
Las heridas abiertas en la piel sanan lentamente o no sanan en absoluto, a menudo dejan cicatrices extensas y son particularmente susceptibles a las infecciones. Muchas personas se bañan en una mezcla de lejía y agua para combatir estas infecciones. [ cita necesaria ] La inflamación crónica provoca errores en el ADN de las células de la piel afectadas, lo que a su vez causa el carcinoma de células escamosas (CCE). La mayoría de estos pacientes mueren antes de los 30 años, ya sea por SCC o por complicaciones relacionadas con la DEB. [ cita necesaria ]
El estado inflamatorio crónico observado en la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (RDEB) puede causar neuropatía periférica de fibras pequeñas (SFN); [4] Los pacientes con EBDR han informado de una sensación de dolor acorde con las cualidades del dolor neuropático. [5]
Causas
La DEB es causada por defectos genéticos (o mutaciones ) dentro del gen humano COL7A1 que codifica la proteína colágeno tipo VII (colágeno VII). [6] Las mutaciones que causan DEB pueden ser dominantes o recesivas . [ cita necesaria ] La mayoría de las familias con miembros de la familia con esta condición tienen mutaciones distintas. [7]
El colágeno VII es una molécula muy grande (300 kDa ) que se dimeriza para formar una estructura en bucle semicircular: la fibrilla de anclaje. Se cree que las fibrillas de anclaje forman un vínculo estructural entre la membrana basal epidérmica y los colágenos fibrilares de la dermis superior . [ cita necesaria ]
Fisiopatología
En ausencia de mutaciones en el gen COL7A1 , una respuesta autoinmune contra el colágeno tipo VII puede dar como resultado una forma adquirida de epidermólisis ampollosa llamada epidermólisis ampollosa adquirida. [8]
Existen otros tipos de epidermólisis ampollosa hereditaria , epidermólisis ampollosa de unión y epidermólisis ampollosa simple, que no están relacionadas con la deficiencia de colágeno tipo VII. Estos surgen de mutaciones en los genes que codifican otras proteínas de la epidermis o de la membrana basal en la unión entre la epidermis y la dermis . [9]
Diagnóstico
Clasificación
Tratamiento
En mayo de 2023, la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU. (FDA) aprobó Vyjuvek para el tratamiento de heridas en personas con epidermólisis ampollosa distrófica con mutaciones en el gen de la cadena alfa 1 del colágeno tipo VII (COL7A1). [15] [16]
Triterpenos de abedul
Estructura química de la betulina , uno de los componentes principales de los triterpenos del abedul.
Los efectos secundarios más comunes incluyen complicaciones de las heridas. [18] Otros efectos secundarios comunes incluyen reacciones cutáneas en el lugar de aplicación, infecciones de heridas, prurito (picazón) y reacciones de hipersensibilidad (alérgicas). [18]
Los triterpenos de abedul se aprobaron para uso médico en la Unión Europea en junio de 2022 [18] y en los Estados Unidos en diciembre de 2023. [20] [21]
Referencias
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^ [1], La epidermólisis ampollosa distrófica recesiva produce una neuropatía dolorosa de fibras pequeñas.
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↑ «Filsuvez, extracto de corteza de abedul común» (PDF) . Agencia Europea de Medicamentos (EMA). Archivado (PDF) desde el original el 15 de julio de 2024 . Consultado el 1 de febrero de 2024 .
^ "Aprobaciones de nuevos medicamentos para 2023". Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) . 19 de diciembre de 2023. Archivado desde el original el 21 de enero de 2023 . Consultado el 22 de diciembre de 2023 .
^ "Instantáneas de ensayos de medicamentos: Filsuvez". Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) . 18 de diciembre de 2023. Archivado desde el original el 15 de julio de 2024 . Consultado el 14 de julio de 2024 .Este artículo incorpora texto de esta fuente, que se encuentra en el dominio público .
Fuentes
Freedberg IM, Eisen AZ, Wolff K, Austen KF, Goldsmith LA, Katz SI, eds. (2003). Dermatología de Fitzpatrick en medicina general (6ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-138076-8.
James W, Berger T, Elston D (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica (10ª ed.). Saunders. ISBN 978-0-7216-2921-6.
Rapini RP, Bolonia JL, Jorizzo JL (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
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