La epidermólisis ampollosa distrófica o EB distrófica ( DEB ) es una enfermedad hereditaria que afecta la piel y otros órganos. [1] [2]
"Niño mariposa" es el nombre coloquial de los niños que nacen con la enfermedad, ya que su piel se considera tan delicada y frágil como las alas de una mariposa. [3]
Signos y síntomas
La deficiencia en las fibrillas de anclaje perjudica la adherencia entre la epidermis y la dermis subyacente. Esta deficiencia se produce debido a la(s) mutación(es) genética(s) en el gen COL7A1 en el cromosoma 3. El gen COL7A1 en el cromosoma 3 es responsable de codificar el colágeno tipo VII, una proteína que ayuda a anclar la epidermis y la dermis . Por lo tanto, la piel de los pacientes con DEB es muy susceptible a la formación de ampollas graves . [ cita requerida ] El colágeno VII también está asociado con el epitelio del revestimiento esofágico , y los pacientes con DEB pueden tener cicatrices crónicas, membranas y obstrucción del esófago . Los individuos afectados a menudo están gravemente desnutridos debido a un traumatismo en la mucosa oral y esofágica y requieren sondas de alimentación para su nutrición. También tienen anemia por deficiencia de hierro de origen incierto, que conduce a fatiga crónica. [ cita requerida ]
Las heridas abiertas en la piel se curan lentamente o no se curan en absoluto, a menudo dejan cicatrices extensas y son particularmente susceptibles a las infecciones. Muchas personas se bañan en una mezcla de lejía y agua para combatir estas infecciones. [ cita requerida ] La inflamación crónica conduce a errores en el ADN de las células cutáneas afectadas, lo que a su vez causa carcinoma de células escamosas (CCE). La mayoría de estos pacientes mueren antes de los 30 años, ya sea por CCE o por complicaciones relacionadas con la EDE. [ cita requerida ]
El estado inflamatorio crónico observado en la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (EBDR) puede causar neuropatía periférica de fibras pequeñas (NFP). [4] Los pacientes con EBDR han informado una sensación de dolor acorde con las características del dolor neuropático. [5]
Causas
La DEB es causada por defectos genéticos (o mutaciones ) en el gen humano COL7A1 que codifica la proteína colágeno tipo VII (colágeno VII). [6] Las mutaciones que causan DEB pueden ser dominantes o recesivas . [7] La mayoría de las familias con miembros con esta afección tienen mutaciones distintivas. [8]
El colágeno VII es una molécula muy grande (300 kDa ) que se dimeriza para formar una estructura de bucle semicircular: la fibrilla de anclaje. Se cree que las fibrillas de anclaje forman un vínculo estructural entre la membrana basal epidérmica y los colágenos fibrilares en la dermis superior . [ cita requerida ]
Fisiopatología
En ausencia de mutaciones en el gen COL7A1 , una respuesta autoinmune contra el colágeno tipo VII puede dar como resultado una forma adquirida de epidermólisis ampollosa llamada epidermólisis ampollosa adquirida. [9]
Existen otros tipos de epidermólisis ampollosa hereditaria , la epidermólisis ampollosa juntural y la epidermólisis ampollosa simple, que no están relacionadas con la deficiencia de colágeno tipo VII. Éstas surgen de mutaciones en los genes que codifican otras proteínas de la epidermis o de la membrana basal en la unión entre la epidermis y la dermis . [10]
Diagnóstico
Clasificación
Tratamiento
En mayo de 2023, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó Vyjuvek para el tratamiento de heridas en personas con epidermólisis ampollosa distrófica con mutaciones en el gen de la cadena alfa 1 del colágeno tipo VII (COL7A1). [16] [17]
Triterpenos del abedul
Estructura química de la betulina , uno de los componentes principales de los triterpenos del abedul.
Los efectos secundarios más comunes incluyen complicaciones de la herida, como reacciones cutáneas en el sitio de aplicación, infecciones, prurito (picazón) e hipersensibilidad . [19]
Los triterpenos de abedul fueron aprobados para uso médico en la Unión Europea en junio de 2022, [19] y en los Estados Unidos en diciembre de 2023. [21] [22]
Referencias
^ Referencia GH. "epidermólisis ampollosa distrófica". Genetics Home Reference . Consultado el 3 de abril de 2017 .
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^ Pittman T (21 de abril de 2015). "'Butterfly Child', una enfermedad rara y dolorosa, muestra una fuerza que te dejará boquiabierto". Huffington Post . Consultado el 14 de julio de 2017 .
^ [1] La epidermólisis ampollosa distrófica recesiva produce una neuropatía dolorosa de fibras pequeñas.
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^ "Instantáneas de ensayos de fármacos: Filsuvez". Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) . 18 de diciembre de 2023. Archivado desde el original el 15 de julio de 2024. Consultado el 14 de julio de 2024 .Este artículo incorpora texto de esta fuente, que se encuentra en el dominio público .
Fuentes
Freedberg IM, Eisen AZ, Wolff K, Austen KF, Goldsmith LA, Katz SI, eds. (2003). Dermatología de Fitzpatrick en medicina general (6ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-138076-8.
James W, Berger T, Elston D (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica (10.ª ed.). Saunders. ISBN 978-0-7216-2921-6.
Rapini RP, Bolonia JL, Jorizzo JL (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
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