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Haplogrupo H (ADNmt)

El haplogrupo H es un haplogrupo de ADN mitocondrial humano (ADNmt) . Se cree que el clado se originó en el suroeste de Asia , cerca de la actual Siria, [1] hace alrededor de 20.000 a 25.000 años. El haplogrupo H mitocondrial se encuentra hoy predominantemente en Europa y se cree que evolucionó antes del Último Máximo Glacial (LGM). Primero se expandió en el norte del Cercano Oriente y el sur del Cáucaso , y las migraciones posteriores desde Iberia sugieren que el clado llegó a Europa antes del último máximo glacial. El haplogrupo también se ha extendido a partes de África, Siberia y Asia interior . Hoy en día, alrededor del 40% de todos los linajes maternos en Europa pertenecen al haplogrupo H.

Origen

El haplogrupo H es descendiente del haplogrupo HV . La secuencia de referencia de Cambridge (CRS), que hasta hace poco era la secuencia mitocondrial humana con la que se comparaban todas las demás, pertenece al haplogrupo H2a2a1. [4] Varios estudios independientes concluyen que el haplogrupo H probablemente evolucionó en Asia occidental c. Hace 25.000 años.

En julio de 2008, se descubrió que el antiguo ADNmt de un individuo llamado Paglicci 23 , cuyos restos databan de hace 28.000 años y fueron excavados en la cueva de Paglicci ( Apulia , Italia ), era idéntico a la secuencia de referencia de Cambridge en HVR1 . [5] Alguna vez se creyó que esto indicaba el haplogrupo H, pero los investigadores ahora reconocen que CRS HVR1 también aparece en U o HV, porque no hay mutaciones en HVR1 que separen a CRS del fundador del haplogrupo R. El haplogrupo HV deriva del haplogrupo R0 que a su vez deriva del haplogrupo R es descendiente del macrohaplogrupo N al igual que su hermano M, es descendiente del haplogrupo L3.

MtDNA H tuvo una frecuencia del 19% entre los primeros agricultores europeos del Neolítico y prácticamente ausente entre los cazadores-recolectores europeos del Mesolítico. [6]

MtDNA H también estuvo presente en la cultura Cucuteni-Trypillia . [7]

El clado se ha observado entre momias del antiguo Egipto excavadas en el sitio arqueológico de Abusir el-Meleq en el Medio Egipto, que datan de los períodos preptolemaico /tardío del Nuevo Reino y ptolemaico. [8]

Además, se ha encontrado el haplogrupo H entre especímenes del cementerio continental de Kulubnarti , Sudán , que datan del período paleocristiano (550-800 d.C.). [9]

Distribución

Distribuciones de frecuencia espacial proyectadas para los haplogrupos H*, H1, H2a, H3, H4, H5a, H6a, H7, H8 y H11.

El haplogrupo H es el clado de ADNmt más común en Europa . [10] Se encuentra en aproximadamente el 41% de los europeos nativos. [11] [12] El linaje también es común en el norte de África y Oriente Medio . [13]

La mayoría de las poblaciones europeas tienen una frecuencia general del haplogrupo H del 40 al 50%, y las frecuencias disminuyen en el sureste. El clado alcanza el 20% en el Cercano Oriente y el Cáucaso, el 17% en Irán y <10% en la Península Arábiga, el norte de la India y Asia central . [1] [14]

Se ha encontrado haplogrupo H indiferenciado entre palestinos (14%), [15] sirios (13,6%), [15] drusos (10,6%), [15] iraquíes (9,5%), [15] somalíes (6,7%), [ 15] Egipcios (5,7% en El-Hayez; [16] 14,7% en Gurna [17] ), sauditas (5,3-10%), [15] Soqotri (3,1%), [18] nubios (1,3%), [ 15] y yemeníes (0–13,9%). [15]

Subclados

De todos estos clados, los subhaplogrupos H1 y H3 han sido objeto de un estudio más detallado y estarían asociados a la expansión magdaleniense desde el suroeste de Europa c. Hace 13.000 años: [19]

H1

Distribución de frecuencia espacial proyectada del haplogrupo H1.

H1 abarca una fracción importante de los linajes de ADNmt de Europa occidental, alcanzando su pico local entre los vascos contemporáneos (27,8%). El clado también se presenta con altas frecuencias en otras partes de la Península Ibérica , así como en el Magreb ( Tamazgha ). La frecuencia de haplogrupos es superior al 10% en muchas otras partes de Europa (Francia, Cerdeña, partes de las Islas Británicas, Alpes, gran parte de Europa del Este) y supera el 5% en casi todo el continente. [1] Su subclado H1b es más común en Europa del este y el noroeste de Siberia. [20]

En 2010 , la frecuencia más alta del subclado H1 se encontró entre los tuareg que habitaban la región de Fezzan en Libia (61%). [21] El haplogrupo basal H1* se encuentra entre los tuareg que habitan el área de Gossi en Mali (4,76%). [22]

El raro subclado H1cb se concentra entre los grupos Fulani que habitan el Sahel. [23]

El haplogrupo H se ha encontrado en varios fósiles que se analizaron en busca de ADN antiguo, incluidos especímenes asociados con la cultura Linearbandkeramik (H1e, Halberstadt-Sonntagsfeld, 1/22 o ~5 %; H1 o H1au1b, Karsdorf , 1/2 o 50 %) , Alemania Neolítico Medio (H1e1a, Esperstedt, 1/1 o 100%), Iberia Neolítico Temprano (H1, El Prado de Pancorbo, 1/2 o 50%), Iberia Neolítico Medio (H1, La Mina, 1/4 o 25%) %), y Calcolítico Iberia (H1t, Cueva El Mirador, 1/12 o ~8%). [24] El haplogrupo H se ha observado en antiguos fósiles guanches excavados en Gran Canaria y Tenerife en las Islas Canarias , que han sido datados por radiocarbono entre los siglos VII y XI d.C. En el sitio de Tenerife, se encontró que estos individuos portadores de clados pertenecían al subclado H1cf (1/7; ~14%); en el yacimiento de Gran Canaria los ejemplares portaban el subhaplogrupo H2a (1/4; 25%). [25] Además, se descubrió que los antiguos individuos guanches (Bimbaches) excavados en Punta Azul, El Hierro , Islas Canarias, pertenecían al subclado materno H1. Estos individuos nacidos localmente databan del siglo X y portaban el haplotipo H1-16260, exclusivo de las Islas Canarias y Argelia . [26]

Frecuencias del haplogrupo H1 en el mundo (Ottoni et al. 2010)

H3

El H3 se encuentra en toda Europa y en el Magreb [1] y se cree que se originó entre los cazadores-recolectores mesolíticos del suroeste de Europa hace entre 9.000 y 11.000 años. H3 representa la segunda fracción más grande del genoma H después de H1 y tiene una distribución algo similar, con picos en Portugal, España, Escandinavia y Finlandia. Es común en Portugal (12%), Cerdeña (11%), Galicia (10%), País Vasco (10%), Irlanda (6%), Noruega (6%), Hungría (6%) y suroeste de Francia. (5%). [1] [27] [28] Los estudios han sugerido que el haplogrupo H3 es altamente protector contra la progresión del SIDA. [29]

Ejemplos de subgrupos H3 son: [28]

El haplogrupo basal H3* se encuentra entre los tuareg que habitan el área de Gossi en Mali (4,76%). [22]

H5

Es posible que H5 haya evolucionado en Asia occidental, donde es más frecuente y diverso en el Cáucaso occidental. Sin embargo, su subclado H5a tiene una representación más fuerte en Europa, aunque en niveles bajos. [31]

H2, H6 y H8

Los haplogrupos H2, H6 y H8 son algo comunes en Europa del Este y el Cáucaso. [19] Pueden ser los subclados H más comunes entre los asiáticos centrales y también se han encontrado en Asia occidental. [20] Se ha encontrado H2a5 en el País Vasco, [32] y en Noruega , Irlanda y Eslovaquia . [3] H6a1a1a es común entre los judíos asquenazíes. [33]

H4

El H4 se encuentra a menudo en la Península Ibérica , [32] Gran Bretaña e Irlanda en niveles entre el 1 y el 5% de la población. Se asocia con las migraciones neolíticas.

H4 y H13, junto con H2, representan el 42% de los linajes hg H en Egipto. [34]

H7

El subhaplogrupo H7 está presente tanto en Europa como en Asia occidental. Su subclado H7c1 está presente en el pueblo druso y en Arabia Saudita . [35] H7c2 está presente en pueblos como los judíos asquenazíes , los sardos y los holandeses . [36] H7e está presente en judíos asquenazíes , alemanes , sardos y otros. [37] El H7a1b se encuentra hoy en Escocia , Inglaterra , Dinamarca , Finlandia y Cerdeña . [38]

H9

H9 está presente en los yemeníes . [39] El subclado H9a existe en los galeses , [40] los calabreses [41] y los caraítas de Crimea . [42] [43] Se recuperaron muestras de H9a de dos pueblos antiguos en el Líbano . [44]

H10

El haplogrupo H10 es un subclado que surgió hace entre 6.300 y 10.900 años. Sus ramas descendientes son H10a, H10b, H10c, H10d, H10e, H10f, H10g y H10h. [45]

El haplogrupo H10e se ha encontrado en un yacimiento neolítico, concretamente en la cueva de Bom Santo, cerca de Lisboa. Esta es la muestra más antigua de H10 que se haya encontrado jamás y data del 3735 a. C. (+- 45 años). [46]

H11

El H11 se encuentra comúnmente en Europa Central. [32]

H12

Los italianos son portadores destacados del H12 y sus dos ramas. Se ha detectado H12a en regiones como Sicilia [47] y Calabria . [48]

H13

El subhaplogrupo H13 está presente tanto en Europa como en Asia occidental. El H13 también se encuentra en el Cáucaso; H13c se encontró en una muestra de 9.700 años de antigüedad en el Mesolítico de Georgia [49] y H13a2a y H13a2b se encuentran en armenios en Armenia. [50] [51]

H14

El nivel raíz de H14 se encuentra en los europeos del noroeste, como en Irlanda . [52]

Su subclado H14a se encuentra entre poblaciones como armenios de Turquía , [53] sardos de Italia, [54] y judíos persas y judíos iraquíes . [55] La rama H14a2 está presente entre los romaníes de España [56] y los croatas [57] y es común en Irán . [52]

Su subclado H14b tiene presencia en muchas poblaciones europeas y de Asia occidental, incluidos los asirios , [58] persas [59] y armenios de Irán , [60] y personas en Toscana (Italia central), [61] Suiza, Alemania, Irlanda, España y Qatar. [52] La rama H14b1 es especialmente frecuente en Francia , pero también se encuentra en la vecina Mónaco y en Escocia . [52] La rama H14b3 se ha encontrado en armenios de Artsaj [62] y en personas de Armenia , Turquía , Arabia Saudita , Italia y Escocia . [52] El H14b4 se encuentra en Italia y Alemania. [52]

H15

H15 incluye el nivel base y las ramas H15a y H15b. H15a1b está presente en los griegos . [63] H15b está presente en armenios , drusos , judíos asquenazíes , daneses y otros pueblos de Europa y el Cercano Oriente. [64]

H16

El H16 se encuentra en numerosas poblaciones europeas, como Noruega e Inglaterra . [52] Su subclado H16a se encuentra en los checos [65] y en Alemania , Escocia y los Países Bajos . [52] El H16a1 se encuentra de manera similar en Europa, incluida Dinamarca . [66] H16b es otra rama común y, entre otros lugares, está presente en Cerdeña . [67] H16c se encontró en restos humanos arqueológicos del cementerio de la Edad del Hierro en Lejasbitēni, Letonia ; [68] actualmente se encuentra en Suecia , Gran Bretaña , Lituania , Polonia , Alemania , Letonia y otros lugares. [52] El H16d se encuentra en Italia , Francia , Irlanda , Inglaterra y otras partes de Europa. [52] El H16e es especialmente común en Suecia . [52]

En julio de 2008, se descubrió que el antiguo ADNmt de un individuo llamado Paglicci 23 , cuyos restos databan de hace 28.000 años y fueron excavados en la cueva de Paglicci ( Apulia , Italia ), era idéntico a la secuencia de referencia de Cambridge en HVR1 . [5]

H17

El H17 es especialmente frecuente en Irlanda , pero también se encuentra en Inglaterra , Escocia , Gales , Suecia y Alemania . [52] El H17a se encuentra de manera similar en toda Europa, como en Cerdeña [69] y Lituania . [52]

H18

El H18 ocurre en la Península Arábiga. [70]

H20 y H21

Ambos haplogrupos se encuentran en la región del Cáucaso. [31] El H20 también aparece en niveles bajos en la Península Ibérica (menos del 1%), la Península Arábiga (1%) y el Cercano Oriente (2%). [70]

H22 a H95a

Estos subclados se encuentran principalmente en Europa, el suroeste de Asia y Asia central.

El H24 se encuentra en las poblaciones de países de habla romance ( Francia , España y romaníes de España) [71] , así como en Alemania , Irlanda , Escocia e Inglaterra . [52]

El H45 se encuentra en Irlanda y España . [52] Su subclado H45a se encuentra especialmente en Finlandia [72] pero también se encuentra en Suecia . [52] El H45b existe entre múltiples tipos de europeos occidentales, incluidos los habitantes de Irlanda , [73] Escocia , Inglaterra y Alemania . [52]

Se ha encontrado H47 en Siria , Italia y armenios y, con poca frecuencia, en judíos asquenazíes . [74] Su subclado H47a es exclusivamente europeo y se encuentra en países como Inglaterra , Irlanda , Chequia y Bulgaria . [52]

El H53 se encuentra en países como España (incluso entre los vascos ) [75] y Polonia [76] y tan al este como Xinjiang en el oeste de China (entre los uigures ). [77]

H69 es una rama europea que se encuentra en los finlandeses , [78] irlandeses , [79] y habitantes de Suecia , Alemania y Suiza . [52]

H91a está asociado con la minoría étnica uigur del oeste de China. [80]

H96 y superior

Estas fueron las ramas principales descubiertas y nombradas más recientemente de H.

El H105 se encuentra en Italia y Hungría . [52]

El H106 se encuentra en Italia , Francia , Austria , Inglaterra y Alemania . [52]

El H107 se encuentra en Rusia . [81]

Árbol

Árbol filogenético del haplogrupo H.

Este árbol filogenético de los subclados del haplogrupo H se basa en la compilación 17 (febrero de 2016) de Phylotree, un estándar aceptado internacionalmente. [82] El árbol completo se puede ver en Phylotree.

Rasgos genéticos

Se encontró que el haplogrupo H es un posible factor de riesgo aumentado para el desarrollo de miocardiopatía isquémica . [83]

Cultura popular

Ver también

Wikimedia Commons tiene medios relacionados con el haplogrupo H (ADNmt) .

Referencias

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