El haplogrupo A es un haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano , que incluye todos los cromosomas Y humanos vivos. Los portadores de subclados existentes del haplogrupo A se encuentran casi exclusivamente en África (o entre la diáspora africana ), en contraste con el haplogrupo BT , cuyos portadores participaron en la migración fuera de África de los primeros humanos modernos . Las ramas conocidas del haplogrupo A son A00 , A0 , A1a y A1b1 ; estas ramas están relacionadas muy lejanamente y no están más estrechamente relacionadas entre sí que con el haplogrupo BT.
Origen
Árbol que muestra la relación entre las ramas del haplogrupo A y el haplogrupo BTDistribución de frecuencia espacial proyectada del haplogrupo A en África.
Aunque existen desafíos terminológicos para definirlo como un haplogrupo, el haplogrupo A ha llegado a significar "el haplogrupo fundamental" (es decir, de las poblaciones humanas contemporáneas ); no está definido por ninguna mutación, pero se refiere a cualquier haplogrupo que no descienda del haplogrupo BT ; en otras palabras, se define por la ausencia de la mutación definitoria de ese grupo (M91). Según esta definición, el haplogrupo A incluye todas las mutaciones que tuvieron lugar entre el ancestro común más reciente del cromosoma Y (estimado en unos 270 kya ) y la mutación que define el haplogrupo BT (estimado en unos 140-150 kya), [8] incluyendo cualquier mutación existente. subclades que aún pueden estar por descubrir.
Se han encontrado portadores del haplogrupo A (es decir, ausencia de la mutación definitoria del haplogrupo BT) en las zonas habitadas por cazadores-recolectores del sur de África, especialmente entre el pueblo San . Además, los linajes L0 de ADN mitocondrial más basales también están restringidos en gran medida a los San. Sin embargo, los linajes A del sur de África son subclados de linajes A que se encuentran en otras partes de África, lo que sugiere que los subhaplogrupos A llegaron al sur de África desde otros lugares. [9]
Los dos linajes más basales del haplogrupo A, A0 y A1 (antes del anuncio del descubrimiento del haplogrupo A00 en 2013), se han detectado en África occidental, África noroccidental y África central. Cruciani et al. (2011) sugieren que estos linajes pueden haber surgido en algún lugar entre África central y noroccidental. [10]
Scozzari et al. (2012) también apoyaron "la hipótesis de un origen en el cuadrante noroeste del continente africano para el haplogrupo A1b [ es decir, A0 ]". [11]
El haplogrupo A1b1b2 se ha encontrado entre fósiles antiguos excavados en la bahía de Balito en KwaZulu-Natal , Sudáfrica , que datan de alrededor de 2149-1831 AP (2/2; 100%). [12]
Distribución
Por definición del haplogrupo A como "no BT ", está casi completamente restringido a África , aunque se ha informado de un puñado muy pequeño de portadores en Europa y Asia occidental .
El clado alcanza sus frecuencias modernas más altas en las poblaciones de cazadores-recolectores bosquimanos del sur de África , seguidos de cerca por muchos grupos nilóticos en el este de África . Sin embargo, los subclados más antiguos del haplogrupo A se encuentran exclusivamente en el centro - noroeste de África , donde se cree que se originó (y por extensión, el ancestro patrilineal de los humanos modernos). Las estimaciones de su profundidad temporal han variado mucho, ya sea cerca de 190 kya o cerca de 140 kya en estudios separados de 2013, [10] [13] y con la inclusión del haplogrupo "A00" previamente desconocido a aproximadamente 270 kya en estudios de 2015. . [14] [15]
El clado también se ha observado con frecuencias notables en ciertas poblaciones de Etiopía , así como en algunos grupos de pigmeos en África Central y, con menos frecuencia, hablantes de Níger-Congo , que pertenecen en gran medida al clado E1b1a . Se cree que el haplogrupo E en general se originó en el noreste de África [16] y luego se introdujo en África occidental desde donde se extendió hace unos 5.000 años a África central, meridional y sudoriental con la expansión bantú . [17] [18] Según Wood et al. (2005) y Rosa et al. (2007), estos movimientos de población relativamente recientes desde África occidental cambiaron la diversidad cromosómica de la población Y preexistente en África central, meridional y sudoriental, reemplazando los haplogrupos anteriores en estas áreas con los linajes E1b1a ahora dominantes. Sin embargo, hoy en día se pueden observar rastros de habitantes ancestrales en estas regiones a través de la presencia de los haplogrupos de ADN Y A-M91 y B-M60 que son comunes en ciertas poblaciones relictas, como los pigmeos mbuti y los khoisan . [19] [20] [21]
En una muestra compuesta de 3551 hombres africanos, el haplogrupo A tuvo una frecuencia del 5,4%. [29] Las frecuencias más altas del haplogrupo A se han informado entre los khoisan del sur de África, los beta israelíes y los nilo-saharianos de Sudán.
América del norte
1 hombre afroamericano de Lacrosse, WI EE. UU., Moses, Ramon, A00, A00-AF8
África
África del Norte
En el norte de África, el haplogrupo A está prácticamente ausente. Su subclado A1 se ha observado en frecuencias de trazas entre los marroquíes.
Alto Nilo
El haplogrupo A3b2-M13 es común entre los sudaneses del sur (53%), [22] especialmente entre los sudaneses dinka (61,5%). [30] El haplogrupo A3b2-M13 también se ha observado en otra muestra de una población de Sudán del Sur con una frecuencia del 45% (18/40), incluido 1/40 A3b2a-M171. [23]
Más abajo, alrededor del valle del Nilo, el subclado A3b2 también se ha observado con frecuencias muy bajas en una muestra de varones egipcios (3%).
África occidental
Ocho individuos masculinos de Guinea Bissau , dos individuos masculinos de Níger , un individuo masculino de Mali y un individuo masculino de Cabo Verde portaban el haplogrupo A1a. [31]
África central
El haplogrupo A3b2-M13 se ha observado en poblaciones del norte de Camerún (2/9 = 22% tupuri , [20] 4/28 = 14% mandara, [20] 2/17 = 12% fulbe [24] ) y el este de la República Democrática del Congo ( 2/9 = 22% Alur , [20] 1/18 = 6% Hema , [20] 1/47 = 2% Mbuti [20] ).
Se ha observado el haplogrupo A-M91 (xA1a-M31, A2-M6/M14/P3/P4, A3-M32) en el pueblo Bakola del sur de Camerún (3/33 = 9%). [20]
Sin realizar pruebas para ningún subclado, se ha observado ADN-Y del haplogrupo A en muestras de varias poblaciones de Gabón , incluido el 9% (3/33) de una muestra de Baka , el 3% (1/36) de una muestra de Ndumu, 2 % (1/46) de una muestra de Duma , 2% (1/57) de una muestra de Nzebi, y 2% (1/60) de una muestra de Tsogo . [18]
este de Africa
Grandes Lagos Africanos
Bantus en Kenia (14%, Luis et al. 2004) e Iraqw en Tanzania (3/43 = 7,0% (Luis et al. 2004) a 1/6 = 17% (Knight et al. 2003)).
cuerno de África
El haplogrupo A se encuentra con frecuencias bajas a moderadas en el Cuerno de África. El clado se observa con las frecuencias más altas entre el 41% de una muestra de Beta Israel , ocurriendo entre el 41% de una muestra de esta población (Cruciani et al. 2002). En otras partes de la región, el haplogrupo A se ha informado en el 14,6% (7/48) de una muestra Amhara , [27] el 10,3% (8/78) de una muestra Oromo , [27] y el 13,6% (12/88) de Otra muestra de Etiopía. [23]
Africa del Sur
Un estudio de 2005 encontró el haplogrupo A en muestras de varias tribus de habla khoisan con una frecuencia que oscilaba entre el 10% y el 70%. [20]
Este haplogrupo en particular no se encontró en una muestra de Hadzabe de Tanzania, [ cita necesaria ] una población a veces propuesta como un remanente de una población khoisanida de finales de la Edad de Piedra .
Asia
En Asia, el haplogrupo A se ha observado con bajas frecuencias en Asia Menor y Oriente Medio entre los turcos del Egeo, los palestinos, los jordanos y los yemenitas. [32]
Europa
A3a2 (A-M13; anteriormente A3b2), se ha observado en frecuencias muy bajas en algunas islas del Mediterráneo. Sin realizar pruebas para ningún subclado, se ha encontrado el haplogrupo A en una muestra de griegos de Mitilini en la isla egea de Lesbos [32] y en muestras de portugueses del sur de Portugal, el centro de Portugal y Madeira . [33] Los autores de un estudio informaron haber encontrado lo que parece ser el haplogrupo A en el 3,1% (2/65) de una muestra de chipriotas , [34] aunque no han excluido definitivamente la posibilidad de que cualquiera de estos individuos pueda pertenecer a un subclado raro del haplogrupo BT , incluido el haplogrupo CT .
Subclados
A00 (A00-AF6)
Méndez et al. (2013) anunciaron el descubrimiento de un haplogrupo previamente desconocido, para el cual propusieron el designador "A00". [35] "El genotipado de una muestra de ADN que se envió a una instalación comercial de pruebas genéticas demostró que el cromosoma Y de este individuo afroamericano portaba el estado ancestral de todos los SNP del cromosoma Y conocidos. Para caracterizar mejor este linaje, al que denominamos A00 , [36] para la nomenclatura propuesta)"; "Hemos cambiado el nombre de la rama basal en Cruciani et al. [2011] como A0 (anteriormente A1b) y nos referimos al linaje reportado actualmente como A00. Para las ramas profundas descubiertas en el futuro, sugerimos continuar con la nomenclatura A000, y así sucesivamente. " Tiene una edad estimada de alrededor de 275 kya, [14] [15] por lo que es aproximadamente contemporáneo con la apariencia conocida de los primeros humanos anatómicamente modernos conocidos , como Jebel Irhoud . [37]
A00 también se conoce a veces como "cromosoma Y de Perry" (o simplemente "Y de Perry"). Este haplogrupo previamente desconocido fue descubierto en 2012 en el cromosoma Y de un hombre afroamericano que había enviado su ADN para un análisis genealógico comercial. [38] El descubrimiento posterior de otros machos pertenecientes a A00 llevó a la reclasificación de Y de Perry como A00a (A-L1149).
Más tarde, los investigadores descubrieron que A00 estaba poseído por 11 hombres Mbo del oeste de Camerún (bantú) (de una muestra de 174 (6,32%). [39] Investigaciones posteriores sugirieron que la tasa general de A00 era aún mayor entre los Mbo, es decir, 9,3%. (8 de 86) se encontró más tarde dentro de A00b (A-A4987).
Investigaciones adicionales realizadas en 2015 indican que la población moderna con la mayor concentración de A00 es la Bangwa [fr] (o Nweh), un grupo de habla yemba de Camerún (Grassfields Bantu): 27 de 67 (40,3%) muestras fueron positivas para A00a (L1149). Un individuo bangwa no encajaba ni en A00a ni en A00b. [40]
Los genetistas secuenciaron datos de ADN de todo el genoma de cuatro personas enterradas en el sitio de Shum Laka en Camerún hace entre 8.000 y 3.000 años, que eran genéticamente más similares a los pigmeos mbuti . Un individuo portaba el haplogrupo A00 del cromosoma Y profundamente divergente. [41]
A0 (A-V148)
Los nombres de haplogrupo "A-V148" y "A-CTS2809/L991" se refieren exactamente al mismo haplogrupo.
El subclado A1a (M31) se ha encontrado en aproximadamente el 2,8% (8/282) de un conjunto de siete muestras de varios grupos étnicos en Guinea-Bissau , especialmente entre los Papel-Manjaco-Mancanha (5/64 = 7,8%). [19] En un estudio anterior publicado en 2003, Gonçalves et al. han informado haber encontrado A1a-M31 en el 5,1% (14/276) de una muestra de Guinea-Bissau y en el 0,5% (1/201) de un par de muestras de Cabo Verde . [42] Los autores de otro estudio informaron haber encontrado el haplogrupo A1a-M31 en el 5% (2/39) de una muestra de mandinka de Senegambia y en el 2% (1/55) de una muestra de Dogon de Mali . [20] El haplogrupo A1a-M31 también se ha encontrado en el 3% (2/64) de una muestra de bereberes de Marruecos [24] y en el 2,3% (1/44) de una muestra de afiliación étnica no especificada de Mali . [23]
En 2007, siete hombres de Yorkshire , Inglaterra , que compartían el inusual apellido Revis, fueron identificados como pertenecientes al subclado A1a (M31). Se descubrió que estos hombres tenían un ancestro masculino común del siglo XVIII, pero no se conocía información previa sobre la ascendencia africana. [29]
En 2023, Lacrosse, WI, 1 hombre, A1a-M31, Moses, Ramon. [43]
A1b1a1a (A-M6)
El subclado A1b1a1a (M6; anteriormente A2 y A1b1a1a-M6) se encuentra típicamente entre los pueblos khoisan. Los autores de un estudio informaron haber encontrado el haplogrupo A-M6(xA-P28) en el 28% (8/29) de una muestra de Tsumkwe San y el 16% (5/32) de una muestra de !Kung /Sekele, y el haplogrupo A2b-P28 en el 17% (5/29) de una muestra de Tsumkwe San, el 9% (3/32) de una muestra de !Kung /Sekele, el 9% (1/11) de una muestra de Nama y el 6% (1/18) de una muestra de Dama . [20] Los autores de otro estudio informaron haber encontrado el haplogrupo A2 en el 15,4% (6/39) de una muestra de hombres khoisan, incluidos 5/39 A2-M6/M14/M23/M29/M49/M71/M135/M141( xA2a-M114) y 1/39 A2a-M114. [23]
A1b1b (A-M32)
El clado A1b1b (M32; anteriormente A3) contiene las ramas más pobladas del haplogrupo A y se encuentra principalmente en África oriental y meridional .
A1b1b1 (A-M28)
El subclado (apropiadamente considerado como un haplogrupo distinto) A1b1b1 (M28; anteriormente A3a) rara vez se ha observado en el Cuerno de África . En el 5% (1/20) de una muestra mixta de hablantes de lenguas semíticas del sur de Etiopía, [20] en el 1,1% (1/88) de una muestra de etíopes, [23] y en el 0,5% (1/201) de somalíes . . [16] También se ha observado en el este, centro y sur de Arabia. Los resultados actuales, según FTDNA, sugieren que algunas ramas como la A-V1127 se originaron en Arabia. Además, como lo sugieren los expertos como se ve en TMRCA en el árbol Yfull, este haplogrupo debe haber sufrido un cuello de botella cuando las personas que representan este haplogrupo sufrieron algún tipo de extinción y disminuyeron drásticamente en número.
A1b1b2a (A-M51)
El subclado A1b1b2a (M51; anteriormente A3b1) ocurre con mayor frecuencia entre los pueblos Khoisan (6/11 = 55% Nama , [20] 11/39 = 28% Khoisan, [23] 7/32 = 22% !Kung /Sekele, [ 20] 29/6 = 21% Tsumkwe San, [20] 18/1 = 6% Dama [20] ). Sin embargo, también se ha encontrado con menor frecuencia entre los pueblos bantúes del sur de África , incluidos 2/28 = 7% sotho-tswana , [20] 3/53 = 6% africanos del sur no khoisan, [23] 4/80 = 5% xhosa , [20] y 1/29 = 3% zulú . [20]
A1b1b2b (A-M13)
El subclado A1b1b2b (M13; anteriormente A3b2) se distribuye principalmente entre las poblaciones nilóticas de África oriental y el norte de Camerún. Es diferente de los subclados A que se encuentran en las muestras de Khoisan y que están sólo remotamente relacionados con ellos (en realidad, es sólo uno de los muchos subclados dentro del haplogrupo A). Este hallazgo sugiere una antigua divergencia.
En Sudán , el haplogrupo A-M13 se ha encontrado en 28/53 = 52,8% de los sudaneses del sur , 13/28 = 46,4% de los nuba del Sudán central, 25/90 = 27,8% de los sudaneses occidentales , 4/32 = 12,5% de los hausa locales , y 5/216 = 2,3% de los sudaneses del norte. [44]
En Etiopía , un estudio informó haber encontrado el haplogrupo A-M13 en el 14,6% (7/48) de una muestra de Amhara y el 10,3% (8/78) de una muestra de Oromo . [27] Otro estudio informó haber encontrado el haplogrupo A3b2b-M118 en el 6,8% (6/88) y el haplogrupo A3b2*-M13(xA3b2a-M171, A3b2b-M118) en el 5,7% (5/88) de una muestra mixta de etíopes. por un importe total del 12,5% (11/88) A3b2-M13. [23]
El haplogrupo A-M13 también se ha observado ocasionalmente fuera de África central y oriental, como en la región del Egeo de Turquía (2/30 = 6,7% [45] ), judíos yemenitas (1/20 = 5% [25] ), Egipto (4/147 = 2,7%, [28] 3/92 = 3,3% [20] ), árabes palestinos (2/143 = 1,4% [46] ), Cerdeña (1/77 = 1,3%, [47] 1/ 22 = 4,5% [23] ), la capital de Jordania , Ammán (1/101=1% [48] ) y Omán (1/121 = 0,8% [28] ).
Se ha encontrado el haplogrupo A-M13 entre tres fósiles del período Neolítico excavados en el sitio de Kadruka en Sudán. [49]
Distribución geográfica de frecuencias del haplogrupo A3-M13.
El haplogrupo A-M13 también se encontró en una víctima masculina de la erupción del Monte Vesubio en Pompeya. [50]
filogenética
Historia filogenética
Antes de 2002, había en la literatura académica al menos siete sistemas de denominación para el árbol filogenético del cromosoma Y. Esto generó una considerable confusión. En 2002, los principales grupos de investigación se unieron y formaron el Consorcio del Cromosoma Y (YCC). Publicaron un artículo conjunto que creó un único árbol nuevo que todos acordaron utilizar. Posteriormente, un grupo de científicos ciudadanos interesados en la genética de poblaciones y la genealogía genética formaron un grupo de trabajo para crear un árbol amateur con el objetivo de ser sobre todo oportuno. La siguiente tabla reúne todos estos trabajos en el punto emblemático del Árbol YCC de 2002. Esto permite a un investigador que revisa literatura publicada más antigua moverse rápidamente entre nomenclaturas.
El árbol genealógico del cromosoma y revisado por Cruciani et al. 2011 en comparación con el árbol genealógico de Karafet et al. 2008. (El "A1a-T" que se muestra aquí ahora se conoce como A1 y el "A2-T" ahora se conoce como A1b).
La secuenciación inicial del cromosoma Y humano había sugerido que la primera división en el árbol genealógico del cromosoma Y se produjo con las mutaciones que separaron el haplogrupo BT del cromosoma Y Adam y el haplogrupo A de manera más amplia. [51] Posteriormente, también se conocieron muchas divisiones intermedias entre Adam del cromosoma Y y BT.
Un cambio importante en la comprensión del árbol de ADN-Y se produjo con la publicación de (Cruciani 2011). Si bien el marcador SNP M91 se había considerado clave para identificar el haplogrupo BT, se descubrió que la región que rodea a M91 era un punto de acceso mutacional, propenso a retromutaciones recurrentes. Además, el tramo 8T del haplogrupo A representó el estado ancestral de M91, y el 9T del haplogrupo BT un estado derivado, que surgió tras la inserción de 1T. Esto explica por qué los subclados A1b y A1a, las ramas más profundas del haplogrupo A, poseían el tramo 8T. De manera similar, el marcador P97, que también se usó para identificar el haplogrupo A, poseía el estado ancestral en el haplogrupo A, pero un estado derivado en el haplogrupo BT. [10] En última instancia, la tendencia de M91 a retromutar y (por lo tanto) su falta de confiabilidad, llevó a que ISOGG descartara M91 como SNP definitorio en 2016. [52] Por el contrario, P97 se ha mantenido como un marcador definitorio del Haplogrupo BT.
Los siguientes equipos de investigación según sus publicaciones estuvieron representados en la creación del árbol YCC.
α Jobling y Tyler-Smith 2000 y Kaladjieva 2001
β Underhill 2000
Martillo γ 2001
δ Karafet 2001
ε Semino 2000
ζ Su 1999
η Capelli 2001
Árboles filogenéticos
El árbol filogenético anterior se basa en ISOGG , [17] YCC , [53] y en investigaciones publicadas posteriores.
^ equivalente a una estimación de la edad del Y-MRCA humano (ver allí); incluido el linaje A00, Karmin et al. (2015) y Trombetta et al. (2015) estiman edades de 254.000 y 291.000 años, respectivamente.
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Según Cruciani et al. 2011, la mayoría de los linajes basales se han detectado en África occidental , noroccidental y central , lo que sugiere plausibilidad de que Y-MRCA viva en la región general de África central norte". En una muestra de 2204 cromosomas Y africanos, 8 cromosomas pertenecían a ya sea el haplogrupo A1b o A1a. El haplogrupo A1a se identificó en dos bereberes marroquíes, un fulbe y un tuareg de Níger. El haplogrupo A1b se identificó en tres pigmeos bakola del sur de Camerún y un bereber argelino. Cruciani, Fulvio; Trombetta, Beniamino; Massaia, Andrea; Destro-Bisol, Giovanni; Sellitto, Daniele; Scozzari, Rosaria (2011). "Una raíz revisada para el árbol filogenético cromosómico Y humano: el origen de la diversidad patrilineal en África". The American Journal of Human Genetics . 88 (6 ): 814–8. doi : 10.1016/j.ajhg.2011.05.002. PMC 3113241. PMID 21601174. Scozzari et al. (2012) estuvieron de acuerdo con una ubicación plausible en "el cuadrante noroeste del continente africano" para el surgimiento del haplogrupo A1b: "la hipótesis de un origen en el cuadrante noroeste del continente africano para el haplogrupo A1b, y ", junto con hallazgos recientes de antiguos linajes Y en África central y occidental, proporcionan nueva evidencia sobre el origen geográfico de la diversidad humana de RMS". Scozzari R; Massaia A; D'Atanasio E; Myres NM; Perego UA; et al. (2012). Caramelli, David (ed.). "Disección molecular de los clados basales en el árbol filogenético del cromosoma Y humano". MÁS UNO . 7 (11): e49170. Código Bib : 2012PLoSO...749170S. doi : 10.1371/journal.pone.0049170 . PMC 3492319 . PMID 23145109.
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Al principio, vía Méndez et al. (2013), esto se anunció como "extremadamente antiguo" (intervalo de confianza del 95% 237–581 kya para la edad del Y-MRCA, incluido el linaje de este haplogrupo postulado).
^ Albert Perry, un esclavo nacido en los Estados Unidos entre ca. 1819–1827, vivió en el condado de York , Carolina del Sur . Ver cuadro FamilyTreeDNA, haplogrupo A
^ Méndez y col. (2013), pág. 455. Cita: "Al buscar en una gran base de datos panafricana que consta de 5.648 muestras de diez países [...] identificamos 11 cromosomas Y que eran invariantes e idénticos al cromosoma A00 en cinco de los seis Y-STR (2 de los 11 cromosomas portaban DYS19-16, mientras que los otros portaban DYS19-15). Estos 11 cromosomas se encontraron todos en una muestra de 174 (~6,3%) individuos Mbo del oeste de Camerún (Figura 2). Siete de estos cromosomas Mbo estaban disponibles para pruebas adicionales, y se encontró que los genotipos eran idénticos en 37 de 39 SNP que se sabe derivan del cromosoma A00 (es decir, dos de estos SNP genotipados eran ancestrales en las muestras de Mbo)".
^ ¿ Cuál de los pueblos de Camerún tiene miembros del haplogrupo A00? // actualización de experiment.com de la investigación financiada (Schrack/Fomine Forka) disponible en línea [¿ fuente autoeditada? ] Citas: Ahora podemos ver claramente que con un 40% de A00, los Bangwa representan el epicentro de A00 en esta región y muy posiblemente en el mundo. Como compartí en la última nota de laboratorio, descubrimos que hasta ahora hay dos subgrupos principales de A00, definidos por diferentes mutaciones del Y-SNP, que, naturalmente, se dividen según líneas étnicas: A00a entre los bangwa y A00b entre los mbo. También encontramos una muestra de Bangwa que no pertenecía a ninguno de los subgrupos".
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enlaces externos
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ADN del árbol genealógico: proyecto Y-Haplogrupo A
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