La genética del color del pelaje equino determina el color del pelaje de un caballo . Son posibles muchos colores, pero todas las variaciones se producen por cambios en solo unos pocos genes . El castaño es el color más común de los caballos, [2] seguido del negro y el castaño. Un cambio en el locus agutí puede convertir el castaño en negro , mientras que una mutación en el locus de extensión puede convertir el castaño o el negro en castaño .
Estos tres colores "base" pueden verse afectados por cualquier número de genes de dilución y genes de patrones. Los genes de dilución incluyen el gen dun de tipo salvaje , que se cree que es uno de los colores más antiguos que existen en caballos y burros. El gen dun aclara algunas áreas del pelaje del caballo, mientras que deja una franja dorsal, crin, cola, cara y patas más oscuras. Dependiendo de si actúa sobre un pelaje base castaño, negro o castaño, el gen dun produce los colores conocidos como castaño castaño, grullo y rojizo.
Otro gen de dilución común es el gen crema , responsable de los caballos palomino, buckskin y cremello. Las diluciones menos comunes incluyen el perla , el champán y el plateado . Algunos de estos genes también aclaran el color de los ojos.
Los genes que afectan la distribución de los melanocitos crean patrones de manchas blancas o moteado, como en el caso del ruano , el pinto , el leopardo , el blanco o el moteado blanco , e incluso algunas marcas blancas . Por último, el gen gris provoca la despigmentación del tallo del pelo, añadiendo lentamente pelos blancos a lo largo de varios años hasta que el pelo del cuerpo del caballo es casi blanco o completamente blanco.
Algunos de estos patrones tienen interacciones complejas. Por ejemplo, un mismo caballo puede portar genes de dilución y de patrón blanco, o portar genes de más de un patrón de manchas. Los caballos con un gen gris pueden nacer con cualquier color y su pelaje se aclarará y cambiará con la edad.
La mayoría de los équidos salvajes son pardos, al igual que muchos caballos y asnos antes de la domesticación del caballo . Algunos no eran pardos con marcas primitivas , y el no pardo 1 es una de las mutaciones de color de pelaje más antiguas, y se ha encontrado en restos de hace 42.700 años, junto con el pardo. Se cree que el no pardo 2, la versión del gen pardo que tienen la mayoría de los caballos domésticos, es mucho más reciente, posiblemente de después de la domesticación. [3] Los patrones complejos de leopardo también son anteriores a la domesticación, habiéndose encontrado en restos de caballos de hace 20.000 años. La mutación responsable del negro y el grullo también es anterior a la domesticación. [1] Las mutaciones que causan castaño, sabino 1 y tobiano aparecieron poco después de la domesticación del caballo, hace aproximadamente 5000 años. [4] Las diluciones plata y crema aparecieron hace al menos 2.600 años, y el perla apareció hace al menos 1400 años. [5] La mutación gris también es posterior a la domesticación, pero se cree que también tiene miles de años. [6]
Las características hereditarias se transmiten, codifican y utilizan a través de una sustancia llamada ADN , que se almacena en casi todas las células de un organismo . Las proteínas son moléculas que hacen una variedad de cosas diferentes en los organismos. Las instrucciones del ADN sobre cómo hacer una proteína se llaman gen . Un cambio en la secuencia del ADN se llama mutación . Las mutaciones no son inherentemente malas; la diversidad genética en sí misma proviene en última instancia de las mutaciones. Las mutaciones que ocurren dentro de un gen crean formas alternativas de ese gen, que se llaman alelos . Los alelos de un gen son simplemente versiones ligeramente diferentes de las instrucciones sobre cómo hacer la proteína de ese gen. El término "alelo" a veces se reemplaza por la palabra "modificador", porque diferentes alelos tienden a modificar la apariencia del caballo de alguna manera. El ADN está organizado en estructuras de almacenamiento llamadas cromosomas . Un cromosoma es simplemente un fragmento muy largo de ADN, y un gen es un fragmento mucho más corto de él. Con algunas raras excepciones, un gen siempre se encuentra en el mismo lugar dentro de un cromosoma, que se llama su locus . En su mayor parte, los cromosomas vienen en pares, un cromosoma de cada progenitor. Cuando ambos cromosomas tienen el mismo alelo para un gen determinado, se dice que ese individuo es homocigoto para ese gen. Cuando los dos alelos son diferentes, es heterocigoto . Un caballo homocigoto para un determinado alelo siempre lo transmitirá a su descendencia, mientras que un caballo que es heterocigoto lleva dos alelos diferentes y puede transmitir cualquiera de ellos. Un rasgo que solo se expresa cuando el gen es homocigoto para su alelo se llama recesivo , y un rasgo que tiene el mismo efecto sin importar si hay una copia o dos se llama dominante .
A menudo, el alelo dominante se representa con una letra mayúscula y el alelo recesivo con una letra minúscula. Por ejemplo, en el caso del caballo plateado, se trata de Z para el rasgo plateado dominante y z para el rasgo no plateado recesivo. Sin embargo, a veces los alelos se distinguen por cuál es el alelo "normal" o de tipo salvaje y cuál es una mutación más reciente. En nuestro ejemplo, z (no plateado) sería de tipo salvaje y Z sería una mutación. Los alelos de tipo salvaje se pueden representar como + o n, por lo que Zz , Zz + , Z/+ y Z/n son formas válidas de describir a un caballo heterocigoto para el plateado. La notación de tipo salvaje es principalmente útil cuando no existe una relación clara dominante/recesiva, como en el caso de los caballos crema y frame overo, o cuando hay muchos alelos en el mismo gen, como en el caso de MITF , que tiene cuatro alelos conocidos. El uso de n también es común en los resultados de pruebas genéticas, donde un resultado negativo generalmente significa que no se encontró ninguna de las mutaciones conocidas, pero no descarta mutaciones no descubiertas.
Los genes que afectan el color del pelaje generalmente lo hacen modificando el proceso de producción de melanina . La melanina es el pigmento que colorea el pelo y la piel de los mamíferos . Existen dos tipos de melanina químicamente distintos: la feomelanina , que es de color rojo a amarillo, y la eumelanina , que es de color marrón a negro. La melanina no es una proteína y, por lo tanto, no hay ningún gen que cambie su estructura directamente, pero hay muchas proteínas involucradas en la producción de melanina o en la formación de melanocitos durante el desarrollo embrionario. Las mutaciones que modifican la estructura de las proteínas que tienen un papel en la producción de melanina pueden dar lugar a variaciones ligeramente diferentes de la melanina. [7] Algunos genes no alteran la estructura de la melanina, sino que afectan a dónde se produce y si se produce.
Los genes extensión y agouti juntos afectan la ubicación de los dos tipos de pigmento, la eumelanina negra y la feomelanina "roja" (marrón cobrizo).
El gen de extensión codifica una molécula llamada receptor de melanocortina 1 o MC1R . Este receptor se extiende a lo largo de la membrana de las células pigmentarias y, cuando se activa, envía señales a la célula para que produzca pigmento negro en lugar de rojo. [8] Una mutación recesiva en la extensión elimina esta funcionalidad, lo que provoca el color rojo sólido de los caballos castaños . [9] [2] La extensión no afecta el color de la piel. El alelo dominante , de tipo salvaje, de la extensión se llama E y la mutación que no es de extensión se llama e . La extensión es epistática a agouti , lo que significa que si un caballo tiene dos alelos e , será castaño sin importar el genotipo que tenga en agouti . [10] [11]
El gen agouti codifica una molécula llamada proteína de señalización agouti o ASIP. Esta molécula interactúa con MC1R , el receptor codificado por extensión , para bloquear la señal para la producción de pigmento negro. [12] La señal para el pigmento negro proviene de una hormona estimulante de melanocitos , que está presente en todo el caballo. [2] La ASIP no está presente en todas partes, lo que permite que algunas áreas sean negras mientras que otras son rojas. La ASIP también puede estar limitada por la fase de crecimiento del pelo, lo que permite que las puntas de los pelos sean negras mientras que la base es roja. Esto se puede observar en caballos que tienen sus pelajes de invierno recortados. Cuando se afeita al ras, la punta negra se corta dejando la parte inferior feomelánica del tallo. Esto produce un aspecto mate, naranja-dorado en el pelaje del cuerpo que se pierde con la muda de primavera. Esto no suele verse en los castaños oscuros, que tienen poco rojo en el tallo del pelo. Una mutación a agouti elimina la capacidad de bloquear la señal negra, lo que da como resultado un caballo completamente negro . [13] El alelo dominante, de tipo salvaje , de agutí se llama A , y la mutación que no es de agutí se llama a . [14]
La extensión se encuentra en el cromosoma equino 3 como parte de un grupo de ligamiento con el gen roan , tobiano y KIT. [15] La extensión también se denomina a veces "factor rojo" y se puede identificar mediante pruebas de ADN. [10] Los caballos con el genotipo E/E a veces se denominan "negros homocigotos", sin embargo, dependiendo del genotipo agutí , no hay garantía de que alguna descendencia pueda tener capa negra , solo que ninguna descendencia será "roja".
Un estudio que comparó los genotipos de los caballos con sus fenotipos de color de pelaje encontró una conexión estadísticamente significativa que sugería que los tonos castaños más claros eran heterocigotos para la mutación de extensión ( E/e ) y los tonos castaños más oscuros eran homocigotos. [13]
Las mutaciones que alteran la función de la proteína generalmente conducen a colores de pelaje más claros o más rojos heredados de forma recesiva en varios mamíferos, mientras que las mutaciones que hacen que MC1R esté constantemente activo dan como resultado pelajes negros heredados de forma dominante . [16] [17] En los caballos, ambas mutaciones conocidas rompen la proteína y, por lo tanto, dan como resultado pelajes rojos.
Varias mutaciones en el gen humano MC1R dan como resultado pelo rojo , pelo rubio , piel clara y susceptibilidad a la piel quemada por el sol y al melanoma . [8] Los polimorfismos de MC1R también dan lugar a pelajes claros o rojos en ratones, [18] ganado, [19] y perros, [20] entre otros. Stefan Adalsteinsson sugirió por primera vez que el locus Extension tenía un papel en la determinación del color del pelaje del caballo en 1974. [21] Investigadores de la Universidad de Uppsala , Suecia, identificaron una mutación sin sentido en el gen MC1R que dio como resultado una pérdida de función de la proteína MC1R. Sin la capacidad de producir una proteína MC1R funcional, la producción de eumelanina no podía iniciarse en el melanocito, lo que daba como resultado pelajes desprovistos de pigmento negro verdadero. Dado que los caballos con solo una copia del gen defectuoso eran normales, la mutación se denominó e . [9]
Hay tres alelos conocidos de extensión , el tipo salvaje E y dos alelos recesivos e y e a que causan el color castaño. [10] El alelo E también puede llamarse E + o E E , y el alelo e también puede llamarse E e .
De las dos mutaciones conocidas, la primera en ser descubierta fue e , y es un cambio de una sola citosina a timina en el par de bases 901 que resulta en que la serina en la posición 83 se cambie a una fenilalanina . En 2000 se encontró e a , que es un cambio de una sola guanina a adenina en el par de bases 903, lo que resulta en que el aspartato se cambie a asparagina en la posición 84 en el polipéptido . Visualmente no hay diferencia entre los dos. [22] [23]
En muchas especies, los pulsos sucesivos de ASIP bloquean el contacto entre α-MSH y MC1R, lo que da como resultado una producción alternada de eumelanina y feomelanina; como resultado, los pelos tienen bandas claras y oscuras. En otras especies, la ASIP está regulada de tal manera que solo se produce en ciertas partes del cuerpo. Las partes inferiores claras de la mayoría de los mamíferos se deben a la acción cuidadosamente controlada de la ASIP. En los ratones, dos mutaciones en Agouti son responsables de los pelajes amarillos y la obesidad marcada, con otros defectos de salud. Además, el locus Agouti es el sitio de mutaciones en varias especies que dan como resultado pigmentaciones negras y canela. [24] [25]
Un laboratorio de pruebas genéticas comenzó a ofrecer una prueba para otro alelo A t , [26] que se piensa que es responsable del color marrón foca , pero luego se descubrió que era inexacta y ya no se ofrece.
El gen Dun es uno de los varios genes que controlan la saturación o intensidad del pigmento en el pelaje. El gen Dun es único porque es simplemente dominante, afecta a la eumelanina y la feomelanina por igual y no afecta a los ojos ni a la piel. [27] Los caballos con el alelo D dominante ( genotipo D/D o D/d ) presentan hipomelanismo del pelaje corporal, mientras que los caballos d/d tienen colores de pelaje intensos y saturados. La crin, la cola, la cabeza, las patas y las marcas primitivas no están diluidas. La cigosidad de Dun se puede determinar con una prueba de ADN. [27]
El locus Dun es TBX3 en el cromosoma equino 8. [3] [28] La causa molecular detrás de los colores del pelaje pardo no se entiende por completo, pero el efecto de dilución proviene de la colocación del pigmento en solo una parte del pelo. Los colores de pelaje asociados fueron asignados al locus Dun en 1974 por Stefan Adalsteinsson, separado de Cream , con la presencia de dilución parda indicada por el alelo dominante D. [21] El alelo dominante D es relativamente raro en comparación con el alelo alternativo d , y por esta razón, el alelo dominante a menudo se trata como una mutación. Sin embargo, el color de pelaje generalizado entre los équidos salvajes es el pardo, y los investigadores desde Darwin hasta la actualidad consideran que el pardo es el estado de tipo salvaje. [29] [30]
En 2015 se descubrió una mutación no dun más antigua, denominada no dun 1. Crea marcas primitivas pero no diluye el color base y es codominante con la más común no dun 2, pero recesiva con respecto al dun. [3]
El cream es otro de los genes que controlan la saturación o dilución del pigmento en el pelaje. El cream se diferencia del dun en que afecta al pelaje, la piel y los ojos y, a diferencia del dun , depende de la dosis en lugar de ser simplemente dominante. Además, los efectos sobre la eumelanina y la feomelanina no son iguales. Los caballos con el genotipo homocigoto recesivo ( C/C ) no se ven afectados por el cream. Los heterocigotos ( C Cr /C ) tienen un alelo cream y un alelo salvaje no cream. Estos caballos, a veces llamados "simple-diluidos", exhiben una dilución del pigmento rojo en el pelaje, los ojos y la piel a amarillo o dorado, mientras que la eumelanina no se ve afectada en gran medida. Los homocigotos ( C Cr /C Cr ) tienen dos alelos cream y, a veces, se los llama "doble-diluidos". Los cream homocigotos exhiben una fuerte dilución del pigmento rojo y negro en el pelaje, los ojos y la piel a marfil o crema. La piel es de color rosa rosado y los ojos de un azul pálido. Ahora Cream se puede identificar mediante una prueba de ADN. [31]
El locus Cream está ocupado por el gen de la familia de transportadores de solutos 45, miembro 2 ( SLC45A2 ), también llamado proteína de transporte asociada a la membrana o gen Matp . [32] El gen Matp codifica una proteína que se ha demostrado que tiene funciones en la melanogénesis en humanos , ratones y medaka , aunque no se conoce la acción específica. [32]
Las mutaciones en el gen humano Matp dan lugar a varias formas distintas de albinismo oculocutáneo, tipo IV, así como variaciones normales en el color de la piel y el pelo. [33] Los ratones afectados por una enfermedad homóloga al color crema, llamada underwhite , presentan melanosomas de forma irregular , que son los orgánulos dentro de los melanocitos que producen directamente el pigmento. [34] Las primeras descripciones del control genético dependiente de la dosis del color del pelaje palomino se produjeron al principio de la investigación sobre la herencia del color del pelaje equino. [35] Sin embargo, la distinción entre Dun y Cream siguió siendo poco comprendida hasta que Stefan Adalsteinsson escribió Inheritance of the palomino color in Icelandic horses en 1974. [21] La mutación responsable, un polimorfismo de un solo nucleótido en el exón 2 que resulta en una sustitución de ácido aspártico por asparagina (N153D), fue localizada y descrita en 2003 por un equipo de investigación en Francia. [32]
Champagne es un gen que controla la saturación o dilución del pigmento en el pelaje. A diferencia de Cream , Champagne no depende fuertemente de la dosis y afecta a ambos tipos de pigmento por igual. [36] Champagne se diferencia de Dun en que afecta el color del pelaje, la piel y los ojos, y en que la condición no afectada es el tipo salvaje. Los caballos con el alelo CH dominante ( genotipo CH/CH o CH/ch ) presentan hipomelanismo del pelaje corporal, de modo que la feomelanina se diluye a dorado y la eumelanina se diluye a tostado. Los caballos afectados nacen con ojos azules que se oscurecen a ámbar, verde o marrón claro, y piel rosa brillante que adquiere pecas más oscuras con la madurez. [36] La diferencia en el fenotipo entre el caballo homocigoto ( CH/CH ) y el heterocigoto ( CH/ch ) puede ser sutil, en el sentido de que el pelaje del homocigoto puede ser un tono más claro, con menos moteado. [36] Los caballos con genotipo homocigoto recesivo ( ch/ch ) no se ven afectados por el champán. El champán ahora se puede identificar mediante una prueba de ADN. [31] [37]
El locus Champagne está ocupado por el gen de la familia 36 del transportador de solutos, miembro 1 ( SLC36A1 ), que codifica la proteína transportadora de aminoácidos acoplada a protones 1 ( PAT1 ). [36] Esta proteína es una de las muchas que participan en el transporte activo . El gen asociado con los colores de pelaje crema también es un transportador de solutos, y los genes ortólogos en humanos, ratones y otras especies también están vinculados a fenotipos de color de pelaje. [36] El polimorfismo de un solo nucleótido responsable del fenotipo champán es una mutación sin sentido en el exón 2, en la que una C se reemplaza con una G, de modo que una treonina se reemplaza con arginina . [36] Esta mutación fue identificada y descrita por un equipo de investigación estadounidense en 2008.
