El genoma del caballo fue secuenciado por primera vez en 2006. El Proyecto Genoma del Caballo mapeó 2.7 mil millones de pares de bases de ADN , [1] y publicó el mapa completo en 2009. [2] El genoma del caballo es más grande que el genoma del perro , pero más pequeño que el genoma humano o el genoma bovino . [2] Abarca 31 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales . [3]
Como los caballos comparten más de 90 enfermedades hereditarias similares a las que se encuentran en los humanos, la secuenciación del genoma del caballo tiene aplicaciones potenciales tanto para la salud equina como para la humana. [2] Además, casi la mitad de los cromosomas en el genoma del caballo muestran sintenia conservada con un cromosoma humano, mucho más que entre perros y humanos. [2] Este es un alto grado de sintenia conservada y puede ayudar a los investigadores a utilizar los conocimientos de una especie para iluminar la otra. El mapeo del genoma del caballo también puede ayudar en el desarrollo de matrices de expresión para mejorar el tratamiento de la cojera equina , la enfermedad pulmonar, la reproducción y la inmunología. [1] La investigación también ha proporcionado nuevos conocimientos para el desarrollo de centrómeros . [2]
El proyecto, de 15 millones de dólares, fue financiado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). [4] La financiación adicional provino de la Fundación Dorothy Russell Havemeyer, la Fundación Volkswagen , la Fundación Morris Animal y el Programmi di Ricerca Scientifica di Rilevante Interesse Nazionale . [2]
Los investigadores del proyecto incluyeron a Kerstin Lindblad-Toh del Instituto Eli y Edythe L. Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts y la Universidad de Harvard , Ottmar Distl y Tosso Leeb de la Universidad de Medicina Veterinaria de Hannover , Alemania, y Helmut Blöcker del Centro Helmholtz de Investigación de Infecciones en Braunschweig , Alemania, y Doug Antczak de la Universidad de Cornell . [4]
El primer caballo cuyo genoma fue secuenciado por completo, en 2006-2007, fue una yegua pura sangre llamada Twilight, donada por la Universidad de Cornell. Otras razas utilizadas para contribuir al mapa inicial de variación genética de los caballos incluyeron el Akhal-Teke , el Andaluz , el Árabe , el Islandés , el Quarter Horse americano , el Standardbred , [4] el Belga , el Hannoveriano , el Hokkaido y el Fjord . [2] Esto permitió la creación de un catálogo de un millón de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) para comparar la variación genética dentro y entre diferentes razas. [2]
En 2012, se secuenció completamente un segundo caballo en la Universidad Texas A&M , una yegua Quarter Horse de 18 años llamada Sugar. El genoma de Sugar, secuenciado con técnicas más nuevas, tenía 3 millones de variantes genéticas del de Twilight, en particular en los genes que rigen la percepción sensorial, la transducción de señales y la inmunidad. Los investigadores están en proceso de secuenciar el genoma de siete caballos más. Uno de los objetivos declarados de la secuenciación adicional es comprender mejor la base genética de las enfermedades y de los rasgos particulares que distinguen a los caballos y las razas individuales para predecir y gestionar mejor el cuidado de la salud de los caballos. [5]
Un resultado del mapeo del genoma del caballo fue la localización de la mutación que crea el patrón de manchas del complejo de leopardo (Lp) observado en razas como el Appaloosa . [2] Los caballos homocigotos para el gen Lp también corren el riesgo de sufrir ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB). [6] Los estudios realizados en 2008 y 2010 indicaron que tanto la CSNB como los patrones de manchas del complejo de leopardo están relacionados con TRPM1 . [7] [8] Como este trastorno también afecta a los humanos, un investigador y autor principal del Instituto Broad afirmó: "Esto demuestra la utilidad del caballo para el mapeo de genes de enfermedades". [2]
En 2012, investigadores de la Universidad de Copenhague utilizaron la secuenciación de próxima generación para secuenciar cuatro caballos domésticos modernos de diferentes razas, un caballo de Przewalski y un burro , comparándolos con el ADN de tres caballos fósiles que datan de hace entre 13.000 y 50.000 años. [9] Como el caballo solo fue domesticado alrededor del 4000-3500 a. C., [10] se afirmó que esta investigación tenía como objetivo "identificar el punto de partida para la selección de caballos y el material genético en bruto que nuestros antepasados tenían disponible". [9]