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El complejo de leopardo es un grupo de patrones de pelaje relacionados genéticamente en los caballos . Estos patrones varían desde aumentos progresivos de pelo blanco intercalado similar al encanecimiento o al ruano hasta manchas distintivas de leopardo , similares a las del dálmata, sobre un pelaje blanco. Las características secundarias asociadas con el complejo de leopardo incluyen una esclerótica blanca alrededor del ojo, pezuñas rayadas y piel moteada . El gen del complejo de leopardo también está vinculado a anomalías en los ojos y la visión. Estos patrones se identifican más estrechamente con las razas Appaloosa y Knabstrupper , aunque su presencia en razas desde Asia hasta Europa occidental ha indicado que se debe a una mutación muy antigua .
Los patrones de pelaje en el complejo leopardo varían desde ser difícilmente distinguibles de un pelaje no afectado, hasta casi blanco puro. A diferencia de la mayoría de los otros patrones de manchas , las manchas y especialmente las regiones blancas asociadas con el complejo leopardo tienden a ser simétricas y se originan sobre las caderas. [1] Además, una cierta cantidad de este patrón blanco heredado está presente al nacer. [2] La cantidad de blanco, incluso si no está presente al nacer, a menudo aumenta a lo largo de la vida del caballo mediante un "ruido" gradual que no está relacionado con el encanecimiento o el ruano verdadero . [2] Las manchas de color reflejan el color del pelaje subyacente, ya sea negro , castaño , gris o pardo plateado. [ 3] Una serie de factores, cada uno por separado, controlados genéticamente, interactúan para producir patrones familiares como "copo de nieve", "leopardo" y "pocas manchas".
Un único gen dominante incompleto ( Lp ) controla la presencia de manchas de leopardo en los caballos. [4] [5] Un gen dominante requiere sólo una única copia para producir un fenotipo afectado ; un gen dominante incompleto produce un resultado diferente dependiendo de si están presentes una o dos copias. El genotipo de un caballo puede ser lp/lp ( homocigoto recesivo), Lp/lp ( heterocigoto ) o Lp/Lp (homocigoto dominante). Los caballos sin un gen Lp dominante no exhiben rasgos complejos de leopardo y no pueden producir descendencia con el gen Lp a menos que sea aportado por el otro progenitor. Estos caballos se denominan "no característicos" entre los aficionados al caballo Appaloosa . [6] Los caballos con al menos un gen Lp poseen, como mínimo, "características" complejas de leopardo:
La presencia de regiones de piel pigmentada y no pigmentada alternadas puede no sugerir definitivamente la presencia del gen del leopardo. Es posible que no sean visibles debido a los efectos de otros genes. Por ejemplo, las extensas marcas blancas en la cara pueden enmascarar la presencia de moteado alrededor de los ojos y el hocico, y las marcas blancas en las patas a menudo terminan en pezuñas blancas. Además, otros genes pueden producir condiciones similares: la esclerótica blanca se asocia con amplias marcas blancas en la cara , las pezuñas rayadas con el gen Silver dapple y la piel pecosa con el gen Champagne . Una prueba de ADN ahora puede identificar el gen Lp , aunque una combinación de conocimiento del pedigrí y características del pelaje también ayuda.
Si bien tanto los caballos Lp heterocigotos como los homocigotos poseen las características antes mencionadas, los heterocigotos y homocigotos difieren significativamente en la presencia de manchas verdaderas. Las manchas verdaderas de leopardo son producidas únicamente por el gen Lp y reflejan directamente el color subyacente del pelaje (castaño, negro, gris, cremello, pardo rojizo, etc.). [3] Dado que estas manchas coinciden con el color del pelaje, no son visibles a menos que se elimine el pigmento circundante. Como regla general, los leopardos heterocigotos tienen manchas más grandes y abundantes, mientras que los homocigotos tienen manchas más pequeñas y escasas. [5]
Existe al menos un tipo de patrón blanco controlado genéticamente que está estrictamente asociado con el complejo de leopardo. [2] Estos patrones blancos permiten que las manchas asociadas con el complejo de leopardo se vuelvan visibles. Otros patrones blancos, como las marcas blancas de las patas o de tobiano , ocultan las manchas de leopardo. Una cierta cantidad de patrón blanco asociado con el leopardo puede estar presente al nacer. Los cambios temporales en la cantidad de patrón blanco se discuten a continuación. [7] El patrón blanco asociado con el leopardo suele ser simétrico y se origina sobre las caderas. [1] Un gen propuesto, PATN-1 , puede ser responsable de las expresiones más familiares del blanco: heterocigotos que poseen "mantas" de tamaño común y homocigotos que poseen "mantas" extensas que pueden afectar a todo el pelaje. [2] Incluso los caballos con blanco extenso suelen conservar regiones de color oscuro justo por encima de los cascos, en las rodillas y los corvejones, las rodillas y los codos, las caderas y las puntas de los hombros, la cola, la crin y las partes óseas de la cara. La menor cantidad de patrón blanco es solo una pizca de blanco sobre las caderas.
Así como hay un patrón blanco específicamente asociado con el complejo leopardo, hay un tipo de ruano progresivo que no está relacionado con el encanecimiento o el ruano verdadero . [2] Los caballos con patrones de pelaje dentro del complejo leopardo son conocidos por sus misteriosos cambios de pelaje. [8] Esta característica inusual se debe al menos en parte al ruano leopardo, también llamado "ruano barnizado". Si bien el gen gris solo afecta el pelo, algunos caballos con el gen Lp perderán progresivamente pigmento tanto en la piel como en el pelo a medida que envejecen. Además, a diferencia del encanecimiento, las manchas de leopardo no se ven afectadas por este proceso de ruano. Tampoco se ven afectadas fuertemente las "prominencias óseas". A medida que un caballo ruano barnizado se aclara, las manchas de leopardo indistinguibles del resto del pelaje se vuelven visibles. Algunos caballos sin ningún patrón blanco denso al nacer parecen convertirse espontáneamente en caballos blancos con manchas de leopardo con la madurez. [8] El barnizado es más común entre los caballos Appaloosa y menos común entre los Norikers y Knabstruppers , cuyas asociaciones de razas lo consideran indeseable. [5]
Al igual que gran parte de la genética del color del pelaje, los términos que se usan comúnmente no necesariamente corresponden a estados genéticos precisos. Sin embargo, la terminología puede revelar mucho sobre las interacciones genéticas que rodean al complejo del leopardo.
Los colores base están cubiertos por diversos patrones de manchas, que son variables y a menudo no encajan perfectamente en una categoría específica. Estos patrones se describen a continuación:
Aunque los patrones de manchas y rugidos que componen el complejo leopardo a veces parecen muy diferentes entre sí, la capacidad de los caballos con manchas de leopardo para producir el espectro completo de patrones, desde piel moteada hasta crías con más manchas de leopardo, ha sugerido durante mucho tiempo que un solo gen era responsable. [5] Este gen fue denominado Lp por "complejo leopardo" por el Dr. D. Phillip Sponenberg en 1982, y fue descrito como un gen autosómico dominante incompleto . [4] Los caballos sin el gen ( lplp ) eran de color sólido, aquellos con dos copias del gen ( homocigotos o LpLp ) eran generalmente "fewspots", mientras que aquellos con una sola copia del gen ( heterocigotos o Lplp ) iban desde una simple piel moteada hasta leopardo completo. [4]
En 2004, un equipo de investigadores asignó el gen Lp al cromosoma equino 1 (ECA1). [1] Cuatro años más tarde, este equipo asignó el gen Lp a un gen de canal de potencial receptor transitorio , TRPM1 o Melastatina 1 (MLSN1). [7] El alelo complejo del leopardo contiene una inserción de repetición terminal larga de 1378 pares de bases de ADN retroviral que interrumpe la transcripción de TRMP1. [13]
En 2011, un estudio identificó el alelo Lp en muestras de ADN recogidas de caballos prehistóricos . Este hallazgo representa evidencia de la presencia de manchas de leopardo en poblaciones prehistóricas de caballos salvajes . El origen antiguo del alelo puede explicar la presencia de pinturas de caballos con manchas en el arte rupestre paleolítico . Se cree que durante la Edad de Hielo el patrón de leopardo puede haber sido útil como camuflaje contra el entorno nevado. [12]
La ceguera nocturna estacionaria congénita es un trastorno oftalmológico en caballos que está presente al nacer (congénito), no progresivo (estacionario) y afecta la visión del animal en condiciones de poca iluminación. Los caballos con CSNB pueden dudar en entrar en lugares con poca luz, como pistas cubiertas, establos oscuros o remolques, y ser aprensivos en esas condiciones, lo que puede interferir con el manejo o la monta. [7] La CSNB generalmente se diagnostica en función de las observaciones del propietario, pero algunos caballos tienen ojos visiblemente anormales: ojos mal alineados (estrabismo dorsomedial) o movimiento ocular involuntario (nistagmo). [7] La afección se puede confirmar mediante electrorretinografía , de la cual un "ERG negativo" indica CSNB. Si bien la retina tiene una forma normal, la señal nerviosa que se activa cuando la luz llega a las células bastón no llega al cerebro. Las células bastón en la retina están conectadas a las células bipolares , que transmiten el impulso nervioso al siguiente conjunto de neuronas. Se cree que estas células no logran realizar la reacción química básica para la transmisión del impulso nervioso, que implica el transporte de calcio (Ca 2+ ).
La ceguera nocturna estacionaria congénita se ha relacionado con el complejo de leopardo desde la década de 1970. [14] La presencia de CSNB en razas y caballos que no son leopardos sugirió que las dos afecciones podrían estar ubicadas en genes cercanos, pero separados. Sin embargo, un estudio utilizó los hallazgos de ERG para diagnosticar a todos los sujetos Lp homocigotos con CSNB, mientras que todos los caballos heterocigotos y no Lp estaban libres del trastorno. [8] El gen en el que ahora se ha localizado Lp codifica una proteína que canaliza iones de calcio , un factor clave en la transmisión de impulsos nerviosos. Esta proteína, que se encuentra en la retina y la piel, existía en porcentajes fraccionarios de los niveles normales en caballos Lp/Lp homocigotos. [7] Un estudio de 2008 teoriza que tanto los patrones de manchas de CSNB como los del complejo de leopardo están vinculados al gen TRPM1 . [15]
La uveítis recurrente equina (URE) también está presente en la raza. Los Appaloosas tienen un riesgo ocho veces mayor de desarrollar uveítis recurrente equina (URE) que todas las demás razas juntas. Hasta el 25% de todos los caballos con URE pueden ser Appaloosas. La uveítis en caballos tiene muchas causas, incluidos traumatismos oculares, enfermedades e infecciones bacterianas, parasitarias y virales, pero la URE se caracteriza por episodios recurrentes de uveítis, en lugar de un incidente único. Si no se trata, la URE puede provocar ceguera, que ocurre con más frecuencia en los Appaloosas que en otras razas. [16] Hasta el 80% de todos los casos de uveítis se encuentran en Appaloosas, con características físicas que incluyen patrones de pelaje de color claro, poco pigmento alrededor de los párpados y pelo escaso en la crin y la cola que denotan individuos con mayor riesgo. [17] Los investigadores pueden haber identificado una región genética que contiene un alelo que hace que la raza sea más susceptible a la enfermedad. [18]
El caballo Appaloosa es la raza más conocida por los patrones complejos de leopardo, aunque el complejo también caracteriza al Knabstrupper , así como a razas relacionadas con el Appaloosa, como el Pony of the Americas y el Colorado Ranger . [2] El gen también es relativamente común en el Falabella , el Noriker y el Coldblood del sur de Alemania relacionado. [4] [8] La existencia de pelajes con manchas de leopardo entre razas asiáticas como el Karabair y el Altai mongol se ha registrado desde la antigüedad, y sugiere que el gen es muy antiguo. [8] Los patrones complejos de leopardo pueden existir en frecuencias bajas entre algunas otras razas, dependiendo de si los caballos con genética compleja de leopardo existían en la sangre de base para una raza determinada.
Las pinturas de hace aproximadamente 25.000 años de antigüedad de los "Caballos moteados de Pech Merle " en una cueva de Francia representan caballos moteados con un patrón de leopardo. Los arqueólogos habían debatido si los artistas estaban pintando lo que veían o si los caballos moteados tenían algún significado simbólico. Sin embargo, un estudio de 2011 del ADN de caballos antiguos descubrió que el complejo de leopardo estaba presente y, por lo tanto, lo más probable es que los pintores rupestres hayan visto caballos moteados reales. [12]
Con base en estos datos, concluimos que existe un alelo de susceptibilidad para ERU en Appaloosas en la región MHC.