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TRPM1

El miembro 1 de la subfamilia M del canal de cationes de potencial receptor transitorio es una proteína que en los humanos está codificada por el gen TRPM1 . [5] [6] [7]

Función

La proteína codificada por este gen es un miembro de la familia de canales catiónicos no selectivos de potencial receptor transitorio (TRP) . Se expresa en la retina, en un subconjunto de células bipolares denominadas células bipolares ON. [8] [9] Estas células forman sinapsis con bastones o conos , recogiendo señales de ellos. En la oscuridad, la señal llega en forma del neurotransmisor glutamato, que es detectado por una cascada de transducción de señales del receptor acoplado a proteína G (GPCR). La detección de glutamato por el receptor metabotrópico de glutamato 6 del GPCR da como resultado el cierre del canal TRPM1. Al inicio de la luz, la liberación de glutamato se detiene y el mGluR6 se desactiva; esto da como resultado la apertura del canal TRPM1, la entrada de sodio y calcio y la despolarización de la célula bipolar. [10] [11]

Además de la retina, TRPM1 también se expresa en los melanocitos , que son células productoras de melanina en la piel. La expresión de TRPM1 está inversamente correlacionada con la agresividad del melanoma , lo que sugiere que podría suprimir la metástasis del melanoma . [12] Sin embargo, trabajos posteriores demostraron que un microARN ubicado en un intrón del gen TRPM1 , en lugar de la proteína TRPM1 en sí, es responsable de la función supresora de tumores. [13] [14] La expresión tanto de TRPM1 como del microARN está regulada por el factor de transcripción asociado a la microftalmia . [15] [16] [17] [13]

Importancia clínica

Las mutaciones en TRPM1 están asociadas con ceguera nocturna estacionaria congénita en humanos [18] [19] [20] [21] y patrones de manchas en el pelaje en caballos Appaloosa . [22]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc ENSG00000134160 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000274965, ENSG00000134160 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000030523 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Hunter JJ, Shao J, Smutko JS, Dussault BJ, Nagle DL, Woolf EA, Holmgren LM, Moore KJ, Shyjan AW (noviembre de 1998). "Localización cromosómica y caracterización genómica del gen de la melastatina del ratón (Mlsn1)". Genomics . 54 (1): 116–23. doi :10.1006/geno.1998.5549. PMID  9806836.
  6. ^ Duncan LM, Deeds J, Hunter J, Shao J, Holmgren LM, Woolf EA, Tepper RI, Shyjan AW (abril de 1998). "La regulación negativa del nuevo gen melastatina se correlaciona con el potencial de metástasis del melanoma". Cancer Research . 58 (7): 1515–20. PMID  9537257.
  7. ^ Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (diciembre de 2005). "Unión Internacional de Farmacología. XLIX. Nomenclatura y relaciones estructura-función de los canales de potencial transitorio del receptor". Pharmacological Reviews . 57 (4): 427–50. doi :10.1124/pr.57.4.6. PMID  16382100. S2CID  17936350.
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Enlaces externos

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .


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