El ojo de tigre o de cabra es un gen que provoca la dilución del color de ojos en los caballos. Hay dos variantes, Tiger-eye 1 (TE1) y Tiger-eye 2 (TE2), ambas recesivas . [1] Los caballos que muestran ojo de tigre suelen tener un iris amarillo, naranja o ámbar . El ojo de tigre sólo se ha encontrado en caballos puertorriqueños de paso fino . Se probaron caballos de razas relacionadas (90 caballos de paso colombianos , 20 mangalargas , 44 lusitanos y 42 caballos andaluces ) y no se encontró que ninguno tuviera ninguno de los alelos de ojo de tigre. No se observó ningún vínculo obvio entre el color de los ojos y el color del pelaje, lo que lo convierte en el primer gen estudiado en caballos que afecta el color de los ojos pero no el color del pelaje. El ojo de tigre no parece afectar la visión y no hubo signos de reducción del pigmento en la retina ni en el epitelio pigmentario de la retina . [2]
El gen involucrado codifica SLC24A5 , un portador de soluto que se sabe que está involucrado en la pigmentación en otras especies. SLC24A5 se encuentra en los pares de bases 141.657.837–141.678.329 del cromosoma 1 equino y la proteína es un intercambiador de iones sodio-calcio dependiente de potasio implicado en la maduración de los melanocitos . Se cree que la proteína está ubicada en la red transgolgi de melanocitos. Ojo de tigre 1 es una mutación sin sentido (c.272A>T y p.Phe91Tyr) en la que una sola adenina se reemplaza con una timina en el exón 2, cambiando una fenilalanina a una tirosina en la proteína resultante. Ojo de tigre 2 es una deleción (c.875-340_1081+82del) en la que se elimina la totalidad del exón 7 y un poco de los intrones de cada lado, lo que da como resultado una proteína 69 aminoácidos más corta. Se predice que ambas mutaciones serán perjudiciales para la función de las proteínas. [2] [3]
Otra mutación en este mismo gen está asociada con el tono de los caballos negros. Una variante se encuentra principalmente en caballos de color negro azabache, mientras que la otra variante se encuentra principalmente en caballos de color negro descolorido. Sin embargo, la asociación no es perfecta y probablemente existen otras mutaciones que también pueden causar la apariencia negra descolorida. [4]
SLC24A5 participa en la pigmentación en humanos, ratones y peces cebra. En ratones se encontró una mutación específica que diluyó el color de los ojos sin afectar visiblemente el color del pelaje, aunque un examen más detenido encontró que los melanosomas eran más pequeños y más pálidos que los del tipo salvaje . [5] A diferencia del ojo de tigre en los caballos, los ratones mostraron una reducción del pigmento en el epitelio pigmentario de la retina. En los humanos, una mutación generalizada del gen homólogo desempeña un papel importante en el color claro de la piel de los humanos europeos, [6] y otra mutación puede causar albinismo oculocutáneo (OCA) tipo 6 (OCA6), que afecta la visión. No se observa ninguna discapacidad visual en los caballos y el color del pelaje no se ve visiblemente afectado. [2]
