La raza y la salud se refieren a cómo la identificación con una raza específica influye en la salud. La raza es un concepto complejo que ha cambiado a lo largo de las eras cronológicas y depende tanto de la autoidentificación como del reconocimiento social. [1] En el estudio de la raza y la salud, los científicos organizan a las personas en categorías raciales en función de diferentes factores como: fenotipo , ascendencia , identidad social , composición genética y experiencia vivida . La "raza" y la etnicidad a menudo permanecen indiferenciadas en la investigación sanitaria. [2] [3]
Las diferencias en el estado de salud , los resultados de salud , la esperanza de vida y muchos otros indicadores de salud en diferentes grupos raciales y étnicos están bien documentados. [4] Los datos epidemiológicos indican que los grupos raciales se ven afectados de manera desigual por las enfermedades, en términos de morbilidad y mortalidad. [5] Algunas personas en ciertos grupos raciales reciben menos atención, tienen menos acceso a los recursos y viven vidas más cortas en general. [6] En general, las disparidades raciales en la salud parecen tener su raíz en desventajas sociales asociadas con la raza, como los estereotipos implícitos y las diferencias promedio en el estatus socioeconómico . [7] [8] [9]
Las disparidades en materia de salud se definen como “diferencias evitables en la carga de enfermedades, lesiones, violencia u oportunidades para lograr una salud óptima que experimentan las poblaciones socialmente desfavorecidas”. [10] Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos , están intrínsecamente relacionadas con la “distribución desigual histórica y actual de los recursos sociales, políticos, económicos y ambientales”. [10] [11]
La relación entre raza y salud se ha estudiado desde perspectivas multidisciplinarias, con un enfoque cada vez mayor en cómo el racismo influye en las disparidades de salud y cómo los factores ambientales y fisiológicos responden entre sí y a la genética . [7] [8] La investigación destaca la necesidad de enfoques más conscientes de la raza para abordar los determinantes sociales, ya que las intervenciones actuales de necesidades sociales muestran una adaptación limitada a las disparidades raciales y étnicas. [12] [13]
Las disparidades en materia de salud se refieren a las brechas en la calidad de la salud y la atención médica entre grupos raciales y étnicos . [14] La Administración de Recursos y Servicios de Salud de los Estados Unidos define las disparidades en materia de salud como "diferencias específicas de la población en cuanto a la presencia de enfermedades, resultados de salud o acceso a la atención médica". [15] La salud se mide a través de variables como la esperanza de vida y la incidencia de enfermedades. [16]
En el caso de las minorías raciales y étnicas de los Estados Unidos, las disparidades en materia de salud adoptan muchas formas, entre ellas, tasas más altas de enfermedades crónicas, muerte prematura y mortalidad materna en comparación con las tasas entre los blancos. Por ejemplo, los afroamericanos tienen entre dos y tres veces más probabilidades de morir como resultado de complicaciones relacionadas con el embarazo que los estadounidenses blancos. [17] Es importante señalar que este patrón no es universal. Algunos grupos minoritarios (sobre todo los inmigrantes hispanos) pueden tener mejores resultados en materia de salud que los blancos cuando llegan a los Estados Unidos. Sin embargo, esto parece disminuir con el tiempo que pasan en el país. [18] En cuanto a otros indicadores, las disparidades se han reducido, no debido a mejoras entre las minorías, sino a la disminución de la salud de los grupos mayoritarios.
En los EE. UU., más de 133 millones de estadounidenses (45% de la población) tienen una o más enfermedades crónicas. Un estudio ha demostrado que entre las edades de 60 y 70, las minorías raciales/étnicas tienen entre 1,5 y 2,0 veces más probabilidades que los blancos (hispanos y no hispanos) de tener una de las cuatro enfermedades crónicas principales, específicamente diabetes, cáncer, enfermedad cardiovascular (ECV) y enfermedad pulmonar crónica. Sin embargo, las mayores diferencias solo se dieron entre personas con una sola enfermedad crónica. Las diferencias raciales/étnicas fueron menos marcadas para algunas afecciones, incluidas múltiples enfermedades. Los blancos no hispanos tendieron hacia una alta prevalencia de díadas de enfermedad cardiovascular (ECV) con cáncer o enfermedad pulmonar. Los hispanos y afroamericanos tuvieron la mayor prevalencia de diabetes, mientras que los negros no hispanos tuvieron mayores probabilidades de tener enfermedad cardíaca con cáncer o enfermedad pulmonar crónica que los blancos no hispanos. Entre los blancos no hispanos, la prevalencia de multimorbilidades que incluyen diabetes fue baja; Sin embargo, los blancos no hispanos tenían una prevalencia muy alta de multimorbilidades que excluyen la diabetes. Los blancos no hispanos tenían la prevalencia más alta de cáncer solamente o de enfermedad pulmonar solamente. [19] Los estadounidenses negros tienen un mayor riesgo de muerte por COVID-19 en comparación con los estadounidenses blancos. En un estudio en Michigan en 2020 sobre COVID-19, se muestra que las personas negras tienen 3,6 veces más probabilidades de morir debido a COVID-19. [20]
En los Estados Unidos, se ha demostrado que la salud mental de los afroamericanos se ve afectada negativamente por el racismo sistémico, lo que contribuye a un mayor riesgo de mortalidad por trastornos relacionados con el consumo de sustancias. Esta salud mental negativa puede llevar a recurrir a sustancias para hacer frente a los efectos mentales del racismo sistémico. [21]
Entre 1960 y 2005, el porcentaje de niños con una enfermedad crónica en los Estados Unidos se cuadriplicó, y las minorías tenían una mayor probabilidad de padecer estas enfermedades. Las enfermedades crónicas más comunes entre los jóvenes en los Estados Unidos son el asma , la diabetes mellitus , la obesidad , la hipertensión , las enfermedades dentales , el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) , las enfermedades mentales , los cánceres y otras. Esto da como resultado que los pacientes adultos negros y latinos se enfrenten a una cantidad desproporcionada de problemas de salud, como el asma, con pautas de tratamiento y manejo que no se desarrollaron con estudios basados en sus poblaciones y necesidades de atención médica. [1]
Aunque los individuos de diferentes grupos ambientales, continentales, socioeconómicos y raciales, etc. tienen diferentes niveles de salud, no todas estas diferencias siempre se clasifican o definen como disparidades de salud. Algunos investigadores separan las definiciones de desigualdad en salud de la disparidad en salud según su capacidad de prevención. Las desigualdades en salud a menudo se clasifican como inevitables, es decir, debido a la edad, mientras que los resultados de salud injustos prevenibles se clasifican como inequidades en salud. Estos se consideran prevenibles porque generalmente están asociados con los ingresos, la educación, la raza, la etnia, el género y más. [22]
Las definiciones de raza son ambiguas debido a los diversos paradigmas que se utilizan para hablar de raza. Estas definiciones son un resultado directo de puntos de vista biológicos y sociales. Las definiciones han cambiado a lo largo de la historia para dar lugar a una comprensión moderna de la raza que es compleja y fluida. Además, no hay una definición única que se mantenga, ya que hay muchas formas de ver la raza que compiten y se entrelazan. [23] Debido a su ambigüedad, términos como raza, población genética, etnia, población geográfica y ascendencia se utilizan indistintamente en el discurso cotidiano que involucra la raza. Algunos investigadores critican esta intercambiabilidad señalando que las diferencias conceptuales entre raza y etnia no son ampliamente aceptadas. [24]
Aunque existe un amplio consenso científico sobre la insostenibilidad de las concepciones esencialistas y tipológicas de la raza, [25] [26] [27] [28] [29] [30] los científicos de todo el mundo siguen conceptualizando la raza de maneras muy diferentes. [31] Históricamente, las definiciones biológicas de la raza han abarcado tanto las visiones esencialistas como las antiesencialistas. Los esencialistas han tratado de demostrar que los grupos raciales son poblaciones genéticamente distintas, describiendo las "razas como grupos de personas que comparten ciertos rasgos biológicos innatos y heredados". [32] Por el contrario, los antiesencialistas han utilizado pruebas biológicas para demostrar que "las agrupaciones raciales no reflejan patrones de variación biológica humana, contrarrestando las afirmaciones esencialistas de lo contrario". [33]
En los últimos 20 años, ha surgido un consenso de que, si bien la raza se basa parcialmente en similitudes físicas dentro de los grupos, no tiene un significado físico o biológico inherente. [34] [35] [36] En respuesta, los investigadores y los científicos sociales han comenzado a examinar las nociones de raza como una construcción. [37] Los grupos raciales se "construyen" a partir de diferentes contextos históricos, políticos y económicos, en lugar de corresponder a variaciones biológicas heredadas. Los defensores de la perspectiva constructivista afirman que las definiciones biológicas se han utilizado para justificar el racismo en el pasado y aún tienen el potencial de ser utilizadas para alentar el pensamiento racista en el futuro. [32] Dado que la raza está cambiando y a menudo se caracteriza de manera tan vaga en función de fenotipos arbitrarios, y debido a que no tiene base genética, la única definición funcional que podemos asignarle es una construcción social. Esto no quiere decir que la raza sea imaginaria o inexistente. Es una realidad social importante. Sin embargo, decir que el concepto de raza tiene algún mérito científico o tiene una base científica puede conducir a muchos problemas en la investigación científica, y también puede conducir a un sesgo racial inherente. [38]
Las concepciones sociales también explican mejor la ambigüedad de las definiciones raciales. Un individuo puede autoidentificarse como una raza basándose en un conjunto de determinantes (por ejemplo, fenotipo, cultura, ascendencia), mientras que la sociedad puede atribuirle a la persona otra raza basándose en fuerzas externas y estándares raciales discretos. Las concepciones raciales dominantes influyen en cómo los individuos se etiquetan a sí mismos y a los demás dentro de la sociedad. [39] Las poblaciones humanas modernas se están volviendo más difíciles de definir dentro de los límites raciales tradicionales debido a la mezcla racial. La mayoría de los estudios científicos, aplicaciones y documentos gubernamentales piden a los individuos que se autoidentifiquen con una raza a partir de una variedad limitada de categorías raciales comunes. [40] El conflicto entre la autoidentificación y la adscripción social complica aún más la investigación biomédica y las políticas de salud pública. Por complejas que sean sus raíces sociológicas, la raza tiene ramificaciones biológicas reales; la intersección de la raza, la ciencia y la sociedad permea la vida cotidiana e influye en la salud humana a través de la genética, el acceso a la atención médica, el diagnóstico y el tratamiento.
Las enfermedades afectan a los grupos raciales de manera diferente, especialmente cuando están correlacionadas con disparidades de clase. [4] Como los factores socioeconómicos influyen en el acceso a la atención, [41] las barreras para acceder a los sistemas de atención sanitaria pueden perpetuar diferentes efectos biológicos de las enfermedades entre los grupos raciales que no están predeterminados por la biología.
Algunos investigadores abogan por el uso de la autodeclaración de raza como una forma de rastrear las disparidades socioeconómicas y sus efectos en la salud. [42] Por ejemplo, un estudio realizado por el programa de controles del Servicio Nacional de Salud en el Reino Unido, que tiene como objetivo aumentar el diagnóstico en todos los grupos demográficos, señaló que "la menor detección informada en comunidades étnicas minoritarias y negras específicas... puede aumentar las desigualdades en materia de salud". [43] En este caso específico, la falta de atención a ciertos grupos demográficos puede verse como una causa del aumento de los casos de enfermedad debido a esta falta de atención preventiva adecuada e igualitaria. Se deben considerar estos factores externos al evaluar las estadísticas sobre la prevalencia de enfermedades en las poblaciones, aunque los componentes genéticos pueden desempeñar un papel en las predisposiciones a contraer algunas enfermedades.
Los individuos que comparten una composición genética similar también pueden compartir cierta propensión o resistencia a enfermedades específicas. Sin embargo, existen posiciones enfrentadas en relación con la utilidad de usar "razas" para hablar de poblaciones que comparten una composición genética similar. Algunos genetistas argumentaron que la variación humana está estructurada geográficamente y que las diferencias genéticas se correlacionan con conceptualizaciones generales de grupos raciales. [44] Otros afirmaron que esta correlación es demasiado inestable y que las diferencias genéticas son mínimas y están "distribuidas por el mundo de manera discordante". [45] Por lo tanto, algunos consideran que la raza es una herramienta útil para la evaluación del riesgo epidemiológico genético, [46] mientras que otros consideran que puede conducir a un aumento del infradiagnóstico en poblaciones de "bajo riesgo". [47]
Existen muchos trastornos genéticos autosómicos recesivos de un solo gen cuya frecuencia difiere entre distintas poblaciones debido a la región y la ascendencia, así como al efecto fundador . Algunos ejemplos de estos trastornos incluyen:
Muchas enfermedades difieren en frecuencia entre distintas poblaciones. Sin embargo, las enfermedades complejas se ven afectadas por múltiples factores, incluidos los genéticos y ambientales. Existe controversia sobre el grado en que algunas de estas afecciones están influenciadas por los genes, y la investigación en curso tiene como objetivo identificar qué loci genéticos, si los hay, están vinculados a estas enfermedades. "El riesgo es la probabilidad de que ocurra un evento. En epidemiología, se utiliza con mayor frecuencia para expresar la probabilidad de que ocurra un resultado particular después de una exposición particular". [51] [52] Diferentes poblaciones se consideran grupos de "alto riesgo" o "bajo riesgo" para varias enfermedades debido a la probabilidad de que esa población en particular esté más expuesta a ciertos factores de riesgo. Más allá de los factores genéticos, la historia y la cultura, así como las condiciones ambientales y sociales actuales, influyen en el riesgo de una determinada población para enfermedades específicas.
Los grupos raciales pueden diferir en la forma en que progresa una enfermedad. El diferente acceso a los servicios de atención sanitaria y las diferentes condiciones de vida y de trabajo influyen en la forma en que progresa una enfermedad dentro de los grupos raciales. [53] Sin embargo, las razones de estas diferencias son múltiples y no deben entenderse como una consecuencia de las diferencias genéticas entre las razas, sino más bien como efectos de factores sociales y ambientales que las afectan. [53]
Se ha demostrado que la genética es un fuerte predictor de enfermedades comunes como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares (ECV), la diabetes, los trastornos autoinmunes y las enfermedades psiquiátricas. [54] Algunos genetistas han determinado que " la variación genética humana está estructurada geográficamente" y que las diferentes regiones geográficas se correlacionan con diferentes razas. [55] Mientras tanto, otros han afirmado que el genoma humano se caracteriza por cambios clinales en todo el mundo, en relación con la teoría "Out of Africa" y cómo la migración a nuevos entornos causa cambios en la genética de las poblaciones a lo largo del tiempo.
Algunas enfermedades son más frecuentes en algunas poblaciones identificadas como razas debido a su ascendencia común. Así, se ha descubierto que las personas de ascendencia africana y mediterránea son más susceptibles a la enfermedad de células falciformes, mientras que la fibrosis quística y la hemocromatosis son más comunes entre las poblaciones europeas. [55] Algunos médicos afirman que la raza puede utilizarse como indicador del riesgo al que puede estar expuesto el paciente en relación con estas enfermedades. Sin embargo, la autoidentificación racial solo proporciona información fragmentaria sobre la ascendencia de la persona. Por lo tanto, la elaboración de perfiles raciales en los servicios médicos también conduciría al riesgo de infradiagnóstico.
Si bien la genética desempeña un papel en la determinación de la susceptibilidad de una persona a enfermedades específicas, los factores ambientales, estructurales, culturales y de comunicación también desempeñan un papel importante. [56] [57] Por esta razón, es imposible discernir exactamente qué hace que una persona adquiera una enfermedad, pero es importante observar cuántos factores interrelacionados se relacionan entre sí. La salud de cada persona es única, ya que tienen diferentes composiciones genéticas e historias de vida.
Los grupos raciales, especialmente cuando se definen como minorías o grupos étnicos, a menudo enfrentan barreras estructurales y culturales para acceder a los servicios de atención médica. El desarrollo de servicios e investigaciones cultural y estructuralmente competentes que satisfagan las necesidades específicas de atención médica de los grupos raciales aún está en sus inicios. [58] En los Estados Unidos, la Oficina de Salud de las Minorías, los NIH (Institutos Nacionales de Salud) y la OMS son organizaciones que brindan enlaces útiles y apoyan la investigación dirigida al desarrollo de iniciativas en torno a las comunidades minoritarias y las disparidades de salud que enfrentan. De manera similar, en el Reino Unido, el Servicio Nacional de Salud estableció una colección especializada en Etnicidad y Salud. [59] Este recurso fue apoyado por el Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Clínica (NICE) como parte de la iniciativa NHS Evidence del NHS del Reino Unido . [ 60] De manera similar, hay un número creciente de centros de recursos e investigación que buscan brindar este servicio para otros entornos nacionales, como Multicultural Mental Health Australia. Sin embargo, la competencia cultural también ha sido criticada por tener el potencial de crear estereotipos.
Los estudios científicos han demostrado la falta de eficacia de adaptar el tratamiento farmacéutico a las categorías raciales. La "medicina basada en la raza" es el término que se utiliza para los medicamentos que están dirigidos a grupos raciales específicos que han demostrado tener una propensión a un determinado trastorno. El primer ejemplo de esto en los EE. UU. fue cuando BiDil , un medicamento para la insuficiencia cardíaca congestiva, fue autorizado específicamente para su uso en pacientes estadounidenses que se identifican como negros. [61] Estudios anteriores habían demostrado que los pacientes afroamericanos con insuficiencia cardíaca congestiva generalmente responden con menor eficacia a los tratamientos tradicionales que los pacientes blancos con afecciones similares. [62]
Después de dos ensayos, BiDil obtuvo la licencia para su uso exclusivo en pacientes afroamericanos. Los críticos han argumentado que esta licencia en particular no estaba justificada, ya que los ensayos no demostraron de hecho que el fármaco fuera más eficaz en los afroamericanos que en otros grupos, sino simplemente que era más eficaz en los afroamericanos que otros fármacos similares. Además, sólo se probó en varones afroamericanos, pero no en ningún otro grupo racial ni entre mujeres. Este peculiar procedimiento de ensayo y concesión de licencias ha dado lugar a sugerencias de que la concesión de licencias se utilizó de hecho como un plan de publicidad basado en la raza. [63]
Los críticos temen que la tendencia a la investigación sobre tratamientos farmacéuticos específicos para cada raza resulte en un acceso desigual a la innovación farmacéutica y que se ignore a grupos minoritarios más pequeños. Esto ha llevado a un llamado a que se implementen enfoques regulatorios para asegurar la validez científica de la disparidad racial en el tratamiento farmacológico. [64]
Una alternativa a la "medicina basada en la raza" es la medicina personalizada o de precisión. [65] La medicina de precisión es un modelo médico que propone la personalización de la atención médica , con decisiones médicas, tratamientos, prácticas o productos adaptados a cada paciente. Implica la identificación de información genética, genómica (es decir, secuenciación genómica) y clínica, en lugar de utilizar la raza como un indicador de estos datos, para predecir mejor la predisposición de un paciente a ciertas enfermedades. [66]
Una correlación positiva entre las minorías y un estatus socioeconómico de bajos ingresos en las regiones industrializadas y rurales de los EE. UU. muestra cómo las comunidades de bajos ingresos tienden a incluir más personas que tienen un nivel educativo más bajo, sobre todo en salud . El nivel de ingresos, la dieta y la educación construyen una mayor carga para las minorías de bajos ingresos, para ser conscientes de su salud. La investigación realizada por los departamentos médicos de las universidades de San Diego, Miami, Pensilvania y Carolina del Norte sugirió que las minorías en regiones donde es común un estatus socioeconómico más bajo, existía una relación directa con las dietas poco saludables y una mayor distancia de los supermercados. [67] Por lo tanto, en las áreas donde los supermercados son menos accesibles ( desiertos alimentarios ) que en las áreas empobrecidas, es más probable que estos grupos compren comida rápida barata o simplemente sigan una dieta poco saludable. [67] Como resultado, debido a que los desiertos alimentarios son más frecuentes en las comunidades de bajos ingresos, las minorías que residen en estas áreas son más propensas a la obesidad , lo que puede conducir a enfermedades como la enfermedad renal crónica , la hipertensión o la diabetes. [67] [68]
Además, esto también puede ocurrir cuando las minorías que viven en áreas rurales en proceso de urbanización son introducidas a la comida rápida . Un estudio realizado en Tailandia se centró en áreas metropolitanas urbanizadas: los estudiantes que participaron fueron diagnosticados como "no obesos" en sus primeros años de vida según su IMC, sin embargo, tenían un riesgo cada vez mayor de desarrollar diabetes tipo 2 u obesidad en la edad adulta, a diferencia de los adultos jóvenes que vivieron en áreas más rurales durante sus primeros años de vida. [69] Por lo tanto, la exposición temprana a regiones urbanizadas puede fomentar una alimentación poco saludable debido a la presencia generalizada de comida rápida barata. Diferentes poblaciones raciales que se originan en áreas más rurales y luego emigran a las áreas metropolitanas urbanizadas pueden desarrollar una fijación por una dieta más occidentalizada; este cambio en el estilo de vida generalmente ocurre debido a la pérdida de valores tradicionales al adaptarse a un nuevo entorno. Por ejemplo, un estudio de 2009 llamado CYKIDS se basó en niños de Chipre , un país al este del mar Mediterráneo, que fueron evaluados por el índice KIDMED para probar su adherencia a una dieta mediterránea después de cambiar de residencia rural a una residencia urbana. [70] Se encontró que los niños en áreas urbanas cambiaron sus patrones alimentarios tradicionales por una dieta que favorece la comida rápida.
El hecho de que cada ser humano tenga un código genético único es la clave de técnicas como la huella genética. Las versiones de marcadores genéticos, conocidas como alelos, se dan con frecuencias diferentes en distintas poblaciones humanas; las poblaciones que están más alejadas geográfica y ancestralmente tienden a diferir más.
Un fenotipo es la "manifestación física externa" de un organismo. [71] En el caso de los seres humanos, las diferencias fenotípicas se observan más fácilmente a través del color de la piel, el color de los ojos, el color del pelo o la altura; sin embargo, cualquier estructura, función o comportamiento observable puede considerarse parte de un fenotipo. Un genotipo es la "información hereditaria codificada internamente" que llevan todos los organismos vivos. El genoma humano está codificado en el ADN. [71]
En el caso de cualquier rasgo de interés, las diferencias observadas entre individuos “pueden deberse a diferencias en los genes” que codifican un rasgo y “ser el resultado de la variación en las condiciones ambientales”. Esta variabilidad se debe a interacciones entre genes y ambiente que influyen en los patrones de expresión genética y la heredabilidad de los rasgos. [72]
En el caso de los seres humanos, existe "más variación genética entre individuos que entre grupos raciales más grandes". [16] En general, un promedio del 80% de la variación genética existe dentro de las poblaciones locales, alrededor del 10% se da entre poblaciones locales dentro del mismo continente y aproximadamente el 8% de la variación ocurre entre grandes grupos que viven en diferentes continentes. [73] [74] [75] Los estudios han encontrado evidencia de diferencias genéticas entre poblaciones, pero la distribución de variantes genéticas dentro y entre poblaciones humanas es imposible de describir de manera sucinta debido a la dificultad de definir una "población", la naturaleza clinal de la variación y la heterogeneidad en todo el genoma. [76] Por lo tanto, la racialización de la ciencia y la medicina puede generar controversia cuando los términos población y raza se usan indistintamente.
Los genes pueden estar bajo una fuerte selección en respuesta a enfermedades locales. Por ejemplo, las personas que son Duffy negativas tienden a tener una mayor resistencia a la malaria. La mayoría de los africanos son Duffy negativos y la mayoría de los no africanos son Duffy positivos debido a la transmisión endémica de la malaria en África. [77] Una serie de enfermedades genéticas más prevalentes en las áreas afectadas por la malaria pueden proporcionar cierta resistencia genética a la malaria , incluyendo la anemia de células falciformes , las talasemias , la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y posiblemente otras.
Muchas teorías sobre el origen de la fibrosis quística han sugerido que proporciona una ventaja heterocigótica al otorgar resistencia a enfermedades que antes eran comunes en Europa.
En investigaciones anteriores, una teoría común era el modelo de " enfermedad común-variante común ". En él se sostiene que, en el caso de las enfermedades comunes, la contribución genética proviene de los efectos aditivos o multiplicativos de las variantes genéticas que son comunes en la población. Se sostiene que cada una de esas variantes genéticas causa solo un pequeño riesgo de enfermedad y que ninguna variante es suficiente o necesaria para causar la enfermedad. Un individuo debe tener muchas de estas variantes genéticas comunes para que el riesgo de enfermedad sea sustancial. [78]
Investigaciones más recientes indican que el modelo de "enfermedad común-variante rara" puede ser una mejor explicación para muchas enfermedades comunes. En este modelo, las variantes genéticas raras pero de mayor riesgo causan enfermedades comunes. [79] Este modelo puede ser relevante para enfermedades que reducen la fertilidad. [80] Por el contrario, para que los genes comunes asociados con enfermedades comunes persistan, deben tener poco efecto durante el período reproductivo de la vida (como la enfermedad de Alzheimer ) o proporcionar alguna ventaja en el entorno original (como los genes que causan enfermedades autoinmunes que también brindan resistencia contra las infecciones). En cualquier caso, las frecuencias variables de variantes genéticas en diferentes poblaciones pueden ser una explicación de las disparidades en la salud. [78] Las variantes genéticas asociadas con la enfermedad de Alzheimer, la trombosis venosa profunda , la enfermedad de Crohn y la diabetes tipo 2 parecen adherirse al modelo de "enfermedad común-variante común". [81]
El flujo genético y la mezcla genética también pueden tener un efecto en las relaciones entre la raza y los trastornos asociados a ella. La esclerosis múltiple, por ejemplo, suele asociarse con personas de ascendencia europea, pero debido a la mezcla genética, los afroamericanos presentan niveles elevados de este trastorno en relación con los africanos. [82]
Algunas enfermedades y variables fisiológicas varían según sus proporciones de mezcla. Algunos ejemplos son las medidas del funcionamiento de la insulina [83] y la obesidad [84] .
La misma variante genética, o grupo de variantes genéticas, puede producir diferentes efectos en distintas poblaciones dependiendo de las diferencias en las variantes genéticas, o grupos de variantes genéticas, con las que interactúa. Un ejemplo es la tasa de progresión al SIDA y muerte en pacientes infectados por VIH . En los blancos y los hispanos, los haplotipos HHC se asociaron con el retraso de la enfermedad, en particular un retraso en la progresión a la muerte, mientras que en los afroamericanos, la posesión de haplotipos HHC se asoció con la aceleración de la enfermedad. En cambio, mientras que los efectos retardadores de la enfermedad del alelo CCR2-641 se encontraron en los afroamericanos, no se encontraron en los blancos. [85]
Los investigadores de salud pública y los responsables de las políticas están trabajando para reducir las disparidades en materia de salud. Los efectos del racismo en la salud son ahora un área importante de investigación. De hecho, estos parecen ser el foco principal de investigación en las ciencias biológicas y sociales. [22] Se han utilizado métodos interdisciplinarios para abordar cómo la raza afecta la salud. Según estudios publicados, muchos factores se combinan para afectar la salud de las personas y las comunidades. [37] El hecho de que las personas estén sanas o no está determinado por sus circunstancias y el entorno. Los factores que deben abordarse al analizar la salud y la raza incluyen los ingresos y el estatus social, la educación, el entorno físico, las redes de apoyo social, la genética, los servicios de salud, la instrucción dirigida y el género. [22] [86] [87] [88] Estos determinantes se citan a menudo en la salud pública, la antropología y otras disciplinas de las ciencias sociales. La OMS clasifica estos determinantes en tres temas más amplios: el entorno social y económico, el entorno físico y las características y comportamientos individuales de la persona. Debido a la diversidad de factores que a menudo se atribuyen a los resultados de las disparidades en materia de salud, a menudo se implementan enfoques interdisciplinarios. [86]
La interdisciplinariedad o los estudios interdisciplinarios implican la combinación de dos o más disciplinas académicas en una sola actividad (por ejemplo, un proyecto de investigación). El término interdisciplinariedad se aplica en las pedagogías de la educación y la formación para describir los estudios que utilizan métodos y conocimientos de varias disciplinas establecidas o campos de estudio tradicionales. La interdisciplinariedad involucra a investigadores, estudiantes y profesores en los objetivos de conectar e integrar varias escuelas académicas de pensamiento, profesiones o tecnologías, junto con sus perspectivas específicas, en la búsqueda de una tarea común.
La evolución biocultural se introdujo y se utilizó por primera vez en la década de 1970. [89] Los métodos bioculturales se centran en las interacciones entre los seres humanos y su entorno para comprender la adaptación y la variación biológica humana . Estos estudios:
"La investigación sobre cuestiones de biología humana y ecología médica que incluye específicamente variables sociales, culturales o conductuales en el diseño de la investigación ofrece modelos valiosos para estudiar la interfaz entre los factores biológicos y culturales que afectan el bienestar humano" [ cita requerida ]
Este enfoque es útil para generar puntos de vista holísticos sobre la variación biológica humana. Existen dos modelos de enfoque biocultural. El primer enfoque fusiona datos biológicos, ambientales y culturales. El segundo enfoque trata los datos biológicos como datos primarios y los datos culturales y ambientales como secundarios.
La hipótesis de la sensibilidad a la sal es un ejemplo de la aplicación de enfoques bioculturales para comprender las disparidades en la salud cardiovascular entre las poblaciones afroamericanas. Esta teoría, fundada por Wilson y Grim, se deriva de las tasas desproporcionadas de presión arterial alta sensible a la sal observadas entre las poblaciones afroamericanas y blancas de Estados Unidos y también entre los afroamericanos de Estados Unidos y los africanos occidentales. Los investigadores plantearon la hipótesis de que los patrones eran una respuesta a dos eventos. Uno, el comercio transatlántico de esclavos, que resultó en un total masivo de muertes de africanos que fueron obligados a cruzar; aquellos que sobrevivieron y llegaron a Estados Unidos tenían más probabilidades de soportar las duras condiciones porque retenían mejor la sal y el agua. La selección continuó una vez que estaban en Estados Unidos. Los afroamericanos que pudieron soportar condiciones de trabajo duras tuvieron mejores tasas de supervivencia debido a la alta retención de agua y sal. En segundo lugar, hoy en día, debido a las diferentes condiciones ambientales y al aumento de la ingesta de sal con las dietas, la retención de agua y sal es desventajosa, lo que deja a los afroamericanos estadounidenses en riesgos desproporcionados debido a su ascendencia biológica y cultura. [90]
De manera similar al enfoque biocultural, el modelo de herencia biosocial también analiza los métodos biológicos y sociales para examinar las disparidades en materia de salud. Hoke et al. definen la herencia biosocial como "el proceso por el cual la adversidad social de una generación se transmite a la siguiente mediante el refuerzo de mecanismos biológicos y sociales que perjudican la salud, exacerbando las disparidades sociales y de salud". [91]
Existe una controversia en torno a la raza como método para clasificar a los seres humanos. Diferentes fuentes sostienen que es una construcción puramente social [92] o una realidad biológica que refleja las diferencias promedio entre los grupos genéticos. El nuevo interés por la variación biológica humana ha dado lugar a un resurgimiento del uso de la raza en la biomedicina. [93]
El principal impulso para este desarrollo es la posibilidad de mejorar la prevención y el tratamiento de ciertas enfermedades mediante la predicción de factores difíciles de determinar, como los factores de salud condicionados genéticamente, basándose en características más fáciles de determinar, como el fenotipo y la autoidentificación racial. Dado que el juicio médico a menudo implica la toma de decisiones en condiciones inciertas, [94] muchos médicos consideran útil tener en cuenta la raza al tratar enfermedades porque las enfermedades y las respuestas al tratamiento tienden a agruparse por ascendencia geográfica. [95] El descubrimiento de que más enfermedades de las que se creía anteriormente se correlacionan con la identificación racial ha despertado aún más el interés en el uso de la raza como un indicador de la ascendencia biogeográfica y la acumulación genética.
En medicina, la raza se utiliza como una aproximación a factores de riesgo genéticos y ambientales más específicos. Por lo tanto, la raza es en parte un sustituto de factores ambientales como las diferencias en el estatus socioeconómico que se sabe que afectan la salud. También es un sustituto imperfecto de las regiones geográficas ancestrales y las diferencias en las frecuencias genéticas entre diferentes poblaciones ancestrales y, por lo tanto, de las diferencias en los genes que pueden afectar la salud. Esto puede dar una aproximación de la probabilidad de enfermedad o de tratamiento preferido, aunque la aproximación es menos que perfecta. [16]
Tomando el ejemplo de la anemia falciforme , en una sala de emergencias , conocer el origen geográfico de un paciente puede ayudar a un médico a hacer un diagnóstico inicial si un paciente presenta síntomas compatibles con esta enfermedad. Esta es una evidencia poco confiable, ya que la enfermedad está presente en muchos grupos diferentes, como se señaló anteriormente, y el rasgo también está presente en algunas poblaciones europeas mediterráneas. El diagnóstico definitivo se obtiene al examinar la sangre del paciente. En los EE. UU., se realiza una prueba de detección de anemia falciforme a todos los recién nacidos independientemente de la raza. [94]
El uso continuado de categorías raciales ha sido criticado. Aparte de la controversia general sobre la raza, algunos sostienen que el uso continuo de categorías raciales en la atención médica y como factores de riesgo podría dar lugar a un aumento de los estereotipos y la discriminación en la sociedad y los servicios de salud. [16] [96] [97] Algunos de los que son críticos con la raza como un concepto biológico ven la raza como un grupo socialmente significativo que es importante estudiar epidemiológicamente para reducir las disparidades. [98] Por ejemplo, algunos grupos raciales tienen menos probabilidades que otros de recibir un tratamiento adecuado para la osteoporosis, incluso después de que se hayan evaluado los factores de riesgo. Desde el siglo XIX, se ha pensado que los negros tienen huesos más gruesos que los blancos y pierden masa ósea más lentamente con la edad. [99] En un estudio reciente, se demostró que los afroamericanos tenían sustancialmente menos probabilidades de recibir medicamentos recetados para la osteoporosis que los blancos. Los hombres también tenían significativamente menos probabilidades de ser tratados en comparación con las mujeres. Esta discrepancia puede deberse al conocimiento de los médicos de que, en promedio, los afroamericanos tienen un riesgo menor de osteoporosis que los blancos. Es posible que estos médicos generalicen estos datos a los afroamericanos de alto riesgo, lo que los lleva a no evaluar ni tratar adecuadamente la osteoporosis de estos individuos. [99] Por otro lado, algunos de los que critican la raza como concepto biológico la consideran un grupo socialmente significativo que es importante estudiar epidemiológicamente para reducir las disparidades. Los afroamericanos también tienen la tasa de mortalidad más alta relacionada con las enfermedades cardiovasculares, aproximadamente un 30 por ciento más alta que los estadounidenses blancos, incluso después de que la Asociación Estadounidense del Corazón (AHA) haya intentado reducir todos los riesgos. [100]
David Williams (1994) argumentó, después de examinar artículos de la revista Health Services Research durante el período 1966-90, que rara vez se describía cómo se determinaba y definía la raza. Como mínimo, los investigadores deberían describir si la raza se evaluaba mediante autoinforme, informe de un tercero, extracción de registros u observación directa. La raza también se utilizaba a menudo de forma cuestionable, como un indicador del estatus socioeconómico. [101] Es posible que se le dé demasiado énfasis a las explicaciones genéticas raciales, ignorando la interacción con el medio ambiente y su papel. [102]
Existe un consenso general en que uno de los objetivos de la genética relacionada con la salud debería ser superar las débiles relaciones sustitutivas de la disparidad racial en materia de salud y llegar a las causas profundas de la salud y la enfermedad. Esto incluye la investigación que se esfuerza por analizar la variación genética humana en grupos más pequeños que las razas en todo el mundo. [16]
Uno de estos métodos se denomina estratificación etnogenética. Funciona centrándose en grupos microétnicos identificados geográficamente. Por ejemplo, en la región del delta del Misisipi, la estratificación etnogenética podría incluir grupos microétnicos como los cajún (como un subconjunto de los estadounidenses europeos), los grupos criollos y negros [con orígenes africanos en Senegambia, África central y la bahía de Benín] (como un subconjunto de los afroamericanos) y los pueblos choctaw, houmas, chickasaw, coushatta, caddo, atakapa, karankawa y chitimacha (como subconjuntos de los nativos americanos). [103] [104]
Mejor aún puede ser la evaluación genética individual de los genes relevantes. [55] A medida que la genotipificación y la secuenciación se han vuelto más accesibles y asequibles, se han abierto dramáticamente vías para determinar la composición genética individual. [105] Incluso cuando tales métodos se vuelvan comúnmente disponibles, la raza seguirá siendo importante cuando se observen grupos en lugar de individuos, como en la investigación epidemiológica. [55]
Algunos médicos y científicos, como el genetista Neil Risch, sostienen que utilizar la raza autoidentificada como indicador de ascendencia es necesario para poder obtener una muestra suficientemente amplia de diferentes poblaciones ancestrales y, a su vez, poder proporcionar una atención sanitaria adaptada a las necesidades de los grupos minoritarios. [44]
Un área en la que las categorías de población pueden ser consideraciones importantes en la investigación genética es el control de la confusión entre la subestructura genética de la población, las exposiciones ambientales y los resultados de salud. Los estudios de asociación pueden producir resultados espurios si los casos y los controles tienen frecuencias alélicas diferentes para genes que no están relacionados con la enfermedad en estudio, [106] [107] aunque la magnitud de su problema en los estudios de asociación genética es objeto de debate. [108] [109] Varias técnicas detectan y explican la subestructura de la población, [110] [111] pero estos métodos pueden ser difíciles de aplicar en la práctica. [112]
La subestructura genética de la población también puede ayudar a los estudios de asociación genética. Por ejemplo, las poblaciones que representan mezclas recientes de grupos ancestrales separados pueden exhibir un desequilibrio de ligamiento de mayor alcance entre los alelos de susceptibilidad y los marcadores genéticos que el que se observa en otras poblaciones. [113] [114] [115] [116] Los estudios genéticos pueden utilizar este desequilibrio para buscar alelos de enfermedades con menos marcadores de los que se necesitarían de otro modo. Los estudios de asociación también pueden aprovechar las experiencias contrastantes de los grupos raciales o étnicos, incluidos los grupos migrantes, para buscar interacciones entre alelos particulares y factores ambientales que podrían influir en la salud. [117] [118]
Históricamente, la raza se ha utilizado en la medicina de diversas maneras, que siguen teniendo efectos duraderos en la actualidad. La imposición de la raza en la función pulmonar y la maquinaria utilizada para realizar las pruebas es un ejemplo notable. Samuel Cartwright fue un médico y científico del siglo XIX conocido por su trabajo en espirometría y fisiología respiratoria. La espirometría es una prueba médica que mide la cantidad de aire que una persona puede inhalar y exhalar de sus pulmones, y la rapidez con la que puede hacerlo. Cartwright utilizó la espirometría para comparar la función pulmonar de las personas negras esclavizadas con la de las personas blancas. [119] Cartwright, basándose en las creencias de Thomas Jefferson sobre la disfunción pulmonar, vio una diferencia cuantitativa del 20% entre las personas negras y las blancas como prueba de deficiencia que requería la esclavitud de los individuos negros. [119]
Estos hallazgos de menor capacidad pulmonar por raza están presentes en la medicina moderna a través de la corrección de la raza en las máquinas de espirometría modernas y en la mayoría de los libros de texto para la escuela de medicina. [120] Al ingresar la raza en la máquina, los pacientes proporcionan su raza autoidentificada o la determina el proveedor. Los espirómetros en los EE. UU. utilizan estándares específicos de la población o factores de corrección del 10% al 15% para personas negras y del 4% al 6% para personas asiáticas. [121] Por lo tanto, las ecuaciones derivadas de poblaciones negras producirán un mayor porcentaje de valores de función pulmonar previstos que las derivadas de poblaciones blancas, lo que puede subestimar la gravedad de la enfermedad pulmonar y retrasar la detección. Sin embargo, la aplicación de una ecuación desarrollada a partir de poblaciones blancas a otros grupos raciales puede conducir a un sobrediagnóstico y una elegibilidad limitada para el tratamiento debido a la mayor percepción del riesgo. [122] La investigación sobre la eficacia de la espirometría basada en la raza encontró que la corrección de la raza solo era precisa para los pacientes negros cuando su ascendencia africana estaba por encima de la mediana entre el 81 y el 100%. [123] Como resultado, los opositores a la corrección racial dicen que puede causar diagnósticos erróneos y perpetuar los prejuicios raciales al fomentar la raza biológica. [122] [121] Estas herramientas de apoyo a la toma de decisiones clínicas basadas en la raza, como las pruebas de función pulmonar con espirometría, fueron eliminadas por un informe publicado por el Comité de Medios y Arbitrios de la Cámara de Representantes de los EE. UU. en octubre de 2021. [124]
En un informe del Instituto de Medicina llamado Trato desigual, se proponen tres categorías principales de fuentes como posibles explicaciones de las disparidades en la atención de salud: variables a nivel del paciente, factores a nivel del sistema de atención de salud y variables a nivel del proceso de atención. [125]
Existen muchos factores individuales que podrían explicar las diferencias establecidas en la atención de salud entre los distintos grupos raciales y étnicos. En primer lugar, las actitudes y los comportamientos de los pacientes pertenecientes a minorías son diferentes. Es más probable que rechacen los servicios recomendados, se adhieran mal a los regímenes de tratamiento y retrasen la búsqueda de atención; sin embargo, a pesar de esto, es poco probable que estos comportamientos y actitudes expliquen las diferencias en la atención de salud. [125] Además de los comportamientos y las actitudes, se han documentado diferencias raciales de base biológica, pero también parece poco probable que estas expliquen la mayoría de las disparidades observadas en la atención. [125]
Los factores a nivel del sistema de salud incluyen todos los aspectos de los sistemas de salud que pueden tener diferentes efectos en los resultados de los pacientes. Algunos de estos factores incluyen el acceso diferente a los servicios, el acceso a seguros u otros medios para pagar los servicios, el acceso a servicios adecuados de idiomas e interpretación y la disponibilidad geográfica de diferentes servicios. [125] Muchos estudios afirman que estos factores explican partes de las disparidades existentes en la salud de las minorías raciales y étnicas en los Estados Unidos en comparación con sus contrapartes blancas.
El Instituto de Medicina sugiere tres mecanismos principales que pueden contribuir a las disparidades en la atención médica desde el lado del proveedor: sesgo (o prejuicio) contra las minorías raciales y étnicas; mayor incertidumbre clínica al interactuar con pacientes minoritarios; y creencias que tiene el proveedor sobre el comportamiento o la salud de las minorías. [125] Si bien la investigación en esta área está en curso, también existen algunas exclusiones dentro de los propios ensayos clínicos. Una revisión sistemática reciente de la literatura relacionada con la pérdida auditiva en adultos demostró que muchos estudios no incluyen aspectos de la diversidad racial o étnica, lo que da como resultado estudios que no necesariamente representan a la población estadounidense. [126]
Una revisión exploratoria de la literatura realizada en 2023 encontró que en los estudios realizados en poblaciones multirraciales o multiétnicas, la inclusión de variables de raza o etnia carecía de una conceptualización reflexiva y un análisis informativo sobre la raza o la etnia como indicadores de exposición a desventajas sociales racializadas, las barreras sistémicas y estructurales, la discriminación y la exclusión social que enfrentan las personas y las comunidades en función de su raza o etnia, lo que conduce a disparidades en el acceso a recursos, oportunidades y resultados de salud. [13] [12]
Estados Unidos:
La ascendencia, entonces, es una descripción más sutil y compleja de la composición genética de un individuo que la raza. Esto es en parte una consecuencia de la mezcla y migración continua de las poblaciones humanas a lo largo de la historia. Debido a esta historia compleja e interconectada, se deben examinar muchos loci para derivar incluso una representación aproximada de la ascendencia individual.
Los contactos en curso, más el hecho de que éramos una especie pequeña y genéticamente homogénea para empezar, han dado como resultado relaciones genéticas relativamente cercanas, a pesar de nuestra presencia mundial. Las diferencias de ADN entre los humanos aumentan con la distancia geográfica, pero los límites entre las poblaciones son, como lo expresaron los genetistas Kenneth Weiss y Jeffrey Long, "multicapas, porosos, efímeros y difíciles de identificar". Las poblaciones ancestrales puras y geográficamente separadas son una abstracción: "No hay razón para pensar que alguna vez hubo poblaciones parentales aisladas y homogéneas en algún momento de nuestro pasado humano".
La relación entre la identidad autodeclarada y la ascendencia africana genética, así como el bajo número de afroamericanos autodeclarados con niveles menores de ascendencia africana, brindan información sobre la complejidad de las consecuencias genéticas y sociales de la categorización racial, el apareamiento selectivo y el impacto de las nociones de "raza" en los patrones de apareamiento y la autoidentidad en los EE. UU. Nuestros resultados brindan apoyo empírico a la idea de que, durante los últimos siglos, muchas personas con ascendencia parcial africana y nativa americana han "pasado" a la comunidad blanca, con múltiples líneas de evidencia que establecen la ascendencia africana y nativa americana en los euroamericanos autodeclarados.
En promedio, los científicos descubrieron que las personas que se identificaban como afroamericanas tenían genes que eran solo un 73,2 por ciento africanos. Los genes europeos representaban el 24 por ciento de su ADN, mientras que el 0,8 por ciento provenía de nativos americanos. Los latinos, por otro lado, tenían genes que eran en promedio un 65,1 por ciento europeos, un 18 por ciento nativos americanos y un 6,2 por ciento africanos. Los investigadores descubrieron que los euroamericanos tenían genomas que eran en promedio un 98,6 por ciento europeos, un 0,19 por ciento africanos y un 0,18 por ciento nativos americanos. Estas estimaciones amplias enmascararon una amplia variación entre los individuos.
La variación biológica humana moderna no está estructurada en subespecies filogenéticas ('razas'), ni los taxones de las clasificaciones 'raciales' antropológicas estándar son poblaciones reproductoras. Los 'taxones raciales' no cumplen los criterios filogenéticos. 'Raza' denota unidades construidas socialmente como una función del uso incorrecto del término.