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Enfermedad de herencia finlandesa

Una enfermedad de herencia finlandesa es cualquier enfermedad o trastorno genético que es significativamente más común en personas cuyos antepasados ​​eran finlandeses étnicos , nativos de Finlandia y el norte de Suecia ( Meänmaa ) y el noroeste de Rusia ( Karelia e Ingria ). Hay 36 enfermedades raras consideradas enfermedades heredadas en Finlandia. [1] Las enfermedades no se limitan a los finlandeses; Son enfermedades genéticas con una distribución mucho más amplia en el mundo, pero debido a los efectos fundadores y al aislamiento genético son más comunes en los finlandeses.

Dentro de Finlandia, estas enfermedades son más comunes en el este y el norte, lo que coincide con su mayor asociación con los finlandeses étnicos que con los suecos étnicos . [2] La herencia finlandesa de la enfermedad no se extiende a otros grupos étnicos de la región, los sami y los carelios distintos de los carelios finlandeses . Se atribuye a un cuello de botella poblacional entre los antepasados ​​de los finlandeses modernos, que se estima ocurrió hace unos 4.000 años, presumiblemente cuando las poblaciones que practicaban la agricultura y la ganadería llegaron a Finlandia. [3]

En Finlandia, aproximadamente una de cada cinco personas porta un defecto genético asociado con al menos una enfermedad de herencia finlandesa, y aproximadamente uno de cada 500 niños nacidos está afectado. [4] La mayoría de los defectos genéticos son autosómicos recesivos , de modo que si tanto la madre como el padre portan el mismo defecto, la probabilidad de que su hijo tenga la enfermedad asociada es de 1 en 4. La genética molecular de muchas de estas enfermedades se ha estudiado. determinado, permitiendo pruebas genéticas , pruebas prenatales y asesoramiento. Esto ha planteado cuestiones de bioética y eugenesia . [5]

Tipos de enfermedades heredadas de Finlandia

Hay 36 enfermedades hereditarias finlandesas identificadas: [6] [7]

De estas, tres son causas raras de enanismo : hipoplasia de cartílago-cabello , displasia diastrófica y nanismo de Mulibrey .

En la herencia finlandesa se encuentran cuatro subtipos genéticamente distintos de lipofuscinosis ceroide neuronal : CLN1 , CLN3 , CLN5 y CLN8 . [8] Los nombres de las afecciones asociadas con estos subtipos incluyen lipofuscinosis ceroide neuronal infantil , enfermedad de Jansky-Bielschowsky y síndrome de epilepsia del norte . En 2001, CLN5 y CLN8 se habían reportado casi exclusivamente en Finlandia. [8]

El síndrome de Meckel tipo 1 ( MKS1 [9] ), una enfermedad letal, se conoce en 48 familias finlandesas. [10]

Otras enfermedades genéticas

La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a entre el 6% y el 8% de la población de la Unión Europea . [11] La mayoría de las enfermedades genéticas notificadas en Finlandia no forman parte del patrimonio patológico finlandés y su prevalencia no es mayor en Finlandia que en todo el mundo.

Algunas enfermedades genéticas son desproporcionadamente raras entre los finlandeses. Estos incluyen la fibrosis quística y la fenilcetonuria . En Finlandia, aproximadamente 1 de cada 80 personas es portadora de una mutación de la fibrosis quística, en comparación con un promedio de 1 de cada 25 en otros lugares de Europa. [12]

Historia genética

Según datos moleculares, se estima que hace unos 4.000 años se produjo un cuello de botella en la población entre los antepasados ​​de los finlandeses modernos. [3] Este cuello de botella resultó en una diversidad excepcionalmente baja en el cromosoma Y , que se estima refleja la supervivencia de solo dos linajes masculinos ancestrales. [13] [14] La distribución de los haplotipos del cromosoma Y dentro de Finlandia es consistente con dos asentamientos fundadores separados, en el este y el oeste de Finlandia. [15] La herencia finlandesa de la enfermedad se ha atribuido a este cuello de botella de 4000 años de antigüedad. [3] La distribución geográfica y los pedigríes familiares asociados con algunas mutaciones de enfermedades heredadas finlandesas han vinculado el enriquecimiento de estas mutaciones con múltiples efectos fundadores locales , algunos asociados con un período de "asentamiento tardío" en el siglo XVI (ver Historia de Finlandia ). [dieciséis]

Etimología

Aunque el concepto es más antiguo, el término inglés "Finnish Disease Heritage" aparece por primera vez en la literatura médica en la década de 1990. Uno de los primeros usos se encuentra en el título traducido de un artículo médico de 1994, [17] al que pronto siguieron otros. [3] [18]

Ver también

Referencias

  1. ^ Norio R (mayo de 2003). "La herencia finlandesa de enfermedades III: las enfermedades individuales". Genética Humana . 112 (5–6): 470–526. doi :10.1007/s00439-002-0877-1. PMID  12627297. S2CID  26741302.
  2. ^ Palo JU, Ulmanen I, Lukka M, Ellonen P, Sajantila A (abril de 2009). "Marcadores genéticos e historia de la población: Finlandia revisada". Revista europea de genética humana . 17 (10): 1336–46. doi :10.1038/ejhg.2009.53. PMC 2986642 . PMID  19367325. 
  3. ^ abcd Sajantila A, Salem AH, Savolainen P, Bauer K, Gierig C, Pääbo S (octubre de 1996). "Los linajes de ADN paterno y materno revelan un cuello de botella en la fundación de la población finlandesa". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 93 (21): 12035–9. Código bibliográfico : 1996PNAS...9312035S. doi : 10.1073/pnas.93.21.12035 . PMC 38178 . PMID  8876258. 
  4. ^ Kallinen J, Heinonen S, Palotie A, Mannermaa A, Ryynanen M (mayo de 2001). "Pruebas genéticas prenatales en embarazos de bajo riesgo: cribado molecular de aspartilglucosaminuria (AGU) y lipofuscinosis ceroide neuronal infantil (INCL) en Finlandia". Diagnóstico prenatal . 21 (5): 409–12. doi :10.1002/pd.82. PMID  11360285. S2CID  22368642.
  5. ^ Seppo Poutanen (2005). "3: El primer cribado genético en Finlandia: su ejecución, evaluación y algunas posibles implicaciones para el gobierno liberal". En Robin Bunton; Alan Petersen (eds.). Gobernanza genética: salud, riesgo y ética en la era de la biotecnología. Rutledge. pag. 215.ISBN​ 0-415-35407-2.
  6. ^ "La herencia finlandesa de las enfermedades". FinDis. Archivado desde el original el 13 de enero de 2017 . Consultado el 4 de marzo de 2018 .
  7. ^ "Enfermedades". FinDis . Consultado el 4 de marzo de 2018 .
  8. ^ ab Krystyna E. Wiśniewski; Nanbert Zhong; Jeffrey C. Hall (2001). Enfermedad de Batten: diagnóstico, tratamiento e investigación . Prensa académica. pag. 243.ISBN​ 0-12-017645-9.página 125
  9. ^ Consugar MB, Kubly VJ, Lager DJ, Hommerding CJ, Wong WC, Bakker E, Gattone VH, Torres VE, Breuning MH, Harris PC (junio de 2007). "El diagnóstico molecular del síndrome de Meckel-Gruber destaca las diferencias fenotípicas entre MKS1 y MKS3". Genética Humana . 121 (5): 591–9. doi :10.1007/s00439-007-0341-3. PMID  17377820. S2CID  11815792.
  10. ^ Salonen R.; Opitz, John M.; Reynolds, James F. (agosto de 1984). "El síndrome de Meckel: hallazgos clínico-patológicos en 67 pacientes". Revista Estadounidense de Genética Médica . 18 (4): 671–89. doi :10.1002/ajmg.1320180414. PMID  6486167.
  11. ^ "Enfermedades raras: comprender esta prioridad de salud pública" (PDF) . Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS). Noviembre de 2005 . Consultado el 16 de mayo de 2009 .
  12. ^ Hytönen M, Patjas M, Vento SI, Kauppi P, Malmberg H, Ylikoski J, Kere J (diciembre de 2001). "Mutaciones del gen de la fibrosis quística deltaF508 y 394delTT en pacientes con sinusitis crónica en Finlandia". Acta Oto-Laringológica . 121 (8): 945–7. doi :10.1080/000164801317166835. PMID  11813900.
  13. ^ Kittles RA, Bergen AW, Urbanek M, Virkkunen M, Linnoila M, Goldman D, Long JC (abril de 1999). "Variación del ADN autosómico, mitocondrial y del cromosoma Y en Finlandia: evidencia de un cuello de botella específico de los hombres". Revista Estadounidense de Antropología Física . 108 (4): 381–99. doi :10.1002/(SICI)1096-8644(199904)108:4<381::AID-AJPA1>3.0.CO;2-5. PMID  10229384.
  14. ^ Lahermo P, Savontaus ML, Sistonen P, Béres J, de Knijff P, Aula P, Sajantila A (1999). "Los polimorfismos del cromosoma Y revelan linajes fundadores en los finlandeses y los saami". Revista europea de genética humana . 7 (4): 447–58. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200316 . PMID  10352935.
  15. ^ Kittles RA, Perola M, Peltonen L, Bergen AW, Aragon RA, Virkkunen M, Linnoila M, Goldman D, Long JC (mayo de 1998). "Orígenes duales de los finlandeses revelados por la variación del haplotipo del cromosoma Y". Revista Estadounidense de Genética Humana . 62 (5): 1171–9. doi :10.1086/301831. PMC 1377088 . PMID  9545401. 
  16. ^ Peltonen L, Jalanko A, Varilo T (1999). "Genética molecular de la herencia de enfermedades finlandesas". Genética Molecular Humana . 8 (10): 1913–23. doi : 10.1093/hmg/8.10.1913 . PMID  10469845.
  17. ^ de la Chapelle A, Hästbacka J, Lehesjoki AE, Sulisalo T, Kere J, Tahvanainen E, Sistonen P (1994). "[Vinculación y desequilibrio de vinculación en la herencia de enfermedades finlandesas]". duodecim; Lääketieteellinen Aikakauskirja (en finlandés). 110 (7): 654–64. PMID  8542820.
  18. ^ Perheentupa J (octubre de 1995). "La herencia finlandesa de las enfermedades: una mirada personal". Acta Pediátrica . 84 (10): 1094–9. doi :10.1111/j.1651-2227.1995.tb13501.x. PMID  8563216. S2CID  29999767.