La aspartilglucosaminuria ( AGU ) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una disminución del funcionamiento mental, acompañada de un aumento de los problemas de piel, huesos y articulaciones.
La enfermedad es causada por un defecto en una enzima conocida como aspartilglucosaminidasa . Esta enzima juega un papel importante en nuestro cuerpo porque ayuda a descomponer ciertos azúcares (por ejemplo, oligosacáridos ) que están unidos a proteínas específicas (por ejemplo, glicoproteínas ). La aspartilglucosaminuria en sí se caracteriza como una enfermedad lisosomal porque se trata de una actividad inadecuada en la función de una enzima. [2] La aspartilglucosaminidasa funciona para descomponer las glicoproteínas. Estas proteínas son más abundantes en los tejidos del cuerpo y en las superficies de los órganos principales, como el hígado , el bazo , la tiroides y los nervios. Cuando las glicoproteínas no se descomponen, la aspartilglucosaminidasa regresa a los lisosomas junto con otras sustancias. Este respaldo causa daño progresivo a los tejidos y órganos. [3]
Al nacer, no hay signos de que el niño vaya a desarrollar síntomas de aspartilglucosaminuria. Por lo general, los signos y síntomas se vuelven evidentes entre los dos y cuatro años de edad y empeoran progresivamente a medida que el individuo envejece. Pueden aparecer los siguientes signos y síntomas: [3]
(Los niños no tienen coordinación física, pero siguen siendo capaces de practicar deportes y realizar actividades cotidianas hasta que llegan a la edad adulta).
La aspartilglucosaminuria es una condición genética autosómica recesiva que se hereda de ambos padres. El paciente AGU nace con dos copias del gen AGA mutado. Una copia proviene del óvulo de la madre y la otra copia proviene del espermatozoide del padre . [2] Para desarrollar aspartilglucosaminuria, el individuo debe heredar cambios en ambos genes AGU (herencia autonómica recesiva). Cuando una persona recibe una forma modificada del gen AGU de uno de los padres, el individuo se clasifica como portador. [5] [6]
Para ser diagnosticado con AGU, un individuo realiza un análisis de orina, que mostrará indicios de una mayor cantidad de aspartilglucosamina secretada . La confirmación del diagnóstico de aspartilglucosaminuria requiere un análisis de sangre . Esto ayuda a mostrar si la enzima aspartilglucosaminidasa está presente o parcialmente ausente. Una muestra de piel también mostrará la cantidad de aspartilglucosaminidasa presente. [4]
Cuando las familias tienen un hijo al que ya se le ha diagnosticado AGU, tienen la opción de observar la actividad de la enzima que codifica AGU en futuros embarazos, para ayudar a determinar si el próximo niño también tendrá un diagnóstico positivo de aspartilglucosaminuria. [2]
No hay ningún tratamiento disponible para curar o ralentizar la progresión de la aspartilglucosaminuria. Se han realizado trasplantes de médula ósea con la esperanza de que la médula ósea produzca la enzima faltante. Los resultados de las pruebas hasta el momento no han sido concluyentes. [2]
Será beneficioso para los niños diagnosticados con AGU recibir educación en una escuela con enseñanza especial. [4]
El proceso de habilitación para personas diagnosticadas con AGU debe establecerse en sus primeras etapas de vida. El equipo de habilitación debe incluir profesionales con experiencia en discapacidades y los efectos que tener una discapacidad puede tener en la vida cotidiana. La habilitación incluirá evaluaciones, asistencia con la elección de ayudas e información sobre discapacidades y asesoramiento. [4]
Las personas con AGU suelen tener un desarrollo normal en la infancia. Alrededor de los 2 a 4 años de edad, comienzan a mostrar signos de retraso en el desarrollo, pero el desarrollo aún está progresando. Los síntomas iniciales pueden presentarse como torpeza y/o retraso en el habla . Las personas con AGU también muestran un aumento de las infecciones de las vías respiratorias superiores. El desarrollo continúa hasta aproximadamente la pubertad; sin embargo, un individuo de 13 a 16 años suele mostrar un desarrollo mental y motor similar al de un niño de 5 a 6 años. Alrededor de la pubertad, se produce una disminución gradual de las capacidades mentales y motoras. Este deterioro progresivo continúa hasta aproximadamente los 25-28 años, cuando se produce un rápido deterioro de las capacidades, lo que resulta en una discapacidad intelectual grave . [4]
Se estima que la aspartilglucosaminuria afecta a 1 de cada 18.500 personas en Finlandia . Esta afección es menos común en otros países, pero se desconoce su incidencia. [5] Aunque esta enfermedad puede ocurrir en varias razas y etnias, otro estudio respaldó este hallazgo al afirmar que 1 de cada 26.000 personas en Finlandia tenía la enfermedad y que 1 de cada 18.000 eran portadores. [3]
Después de la trisomía 21 y el síndrome X frágil , este es el síndrome de anomalía congénita múltiple/discapacidad intelectual más frecuente en Finlandia. [7]