La displasia diastrófica es una displasia autosómica recesiva [2] que afecta el desarrollo del cartílago y el hueso . ("Diastrofismo" es una palabra general que se refiere a una torsión). [3] La displasia diastrófica se debe a mutaciones en el gen SLC26A2 .
Los individuos afectados tienen baja estatura con brazos y piernas muy cortos y problemas en las articulaciones que restringen la movilidad.
Esta condición también se caracteriza por un pie zambo inusual con torsión de los metatarsianos, pie que gira hacia adentro y hacia arriba , tarso varo y apariencias de inversión en aducción. Además, clásicamente se presentan con escoliosis (curvatura progresiva de la columna ) y pulgares en posición inusual ( pulgares de autoestopista ). Alrededor de la mitad de los bebés con displasia diastrófica nacen con una abertura en el paladar llamada paladar hendido . La hinchazón de los oídos externos también es común en los recién nacidos y puede provocar orejas engrosadas y deformadas.
Los signos y síntomas de la displasia diastrófica son similares a los de otro trastorno esquelético llamado atelosteogénesis tipo 2 ; sin embargo, la displasia diastrófica tiende a ser menos grave.
Es uno de un espectro de trastornos esqueléticos causados por mutaciones en el gen SLC26A2 . La proteína codificada por este gen es esencial para el desarrollo normal del cartílago y para su conversión en hueso. El cartílago es un tejido resistente y flexible que constituye gran parte del esqueleto durante el desarrollo temprano. La mayor parte del cartílago se convierte posteriormente en hueso, pero en la edad adulta este tejido continúa cubriendo y protegiendo los extremos de los huesos y está presente en la nariz y los oídos. Las mutaciones en el gen SLC26A2 alteran la estructura del cartílago en desarrollo, impidiendo que los huesos se formen correctamente y provocando los problemas esqueléticos característicos de la displasia diastrófica.
Esta afección es un trastorno autosómico recesivo , lo que significa que el gen defectuoso está ubicado en un autosoma y ambos padres deben portar una copia del gen defectuoso para poder tener un hijo con el trastorno. Los padres de un niño con un trastorno autosómico recesivo generalmente no se ven afectados por el trastorno.
Sin embargo, la displasia diastrófica afecta aproximadamente a uno de cada 500.000 nacimientos; En Finlandia , este trastorno es más común: aproximadamente uno de cada 33.000 nacimientos se ve afectado por el trastorno. [4]
Este artículo incorpora texto de dominio público de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.