Las distrofias musculares ( DM ) son un grupo genética y clínicamente heterogéneo de enfermedades neuromusculares raras que causan debilidad progresiva y deterioro de los músculos esqueléticos con el tiempo. [1] Los trastornos difieren en cuanto a qué músculos se ven afectados principalmente, el grado de debilidad, la velocidad con la que empeoran y cuándo comienzan los síntomas. [1] Algunos tipos también están asociados con problemas en otros órganos . [2]
Más de 30 trastornos diferentes se clasifican como distrofias musculares. [1] [2] De ellos, la distrofia muscular de Duchenne (DMD) representa aproximadamente el 50% de los casos y afecta a los varones a partir de los cuatro años de edad. [1] Otras distrofias musculares relativamente comunes incluyen la distrofia muscular de Becker , la distrofia muscular facioescapulohumeral y la distrofia miotónica , [1] mientras que la distrofia muscular de cinturas y extremidades y la distrofia muscular congénita son en sí mismas grupos de varios trastornos genéticos, generalmente extremadamente raros.
Las distrofias musculares son causadas por mutaciones en los genes , generalmente aquellos involucrados en la fabricación de proteínas musculares. [2] La proteína muscular, distrofina, se encuentra en la mayoría de las células musculares y trabaja para fortalecer las fibras musculares y protegerlas de lesiones a medida que los músculos se contraen y se relajan. [3] Une la membrana muscular a los filamentos musculares delgados dentro de la célula. La distrofina es una parte integral de la estructura muscular. Una ausencia de distrofina puede causar deficiencias: el tejido muscular sano puede ser reemplazado por tejido fibroso y grasa, causando una incapacidad para generar fuerza. [4] También pueden ocurrir complicaciones respiratorias y cardíacas. Estas mutaciones se heredan de los padres o pueden ocurrir espontáneamente durante el desarrollo temprano . [2] Las distrofias musculares pueden ser recesivas ligadas al cromosoma X , autosómicas recesivas o autosómicas dominantes . [2] El diagnóstico a menudo implica análisis de sangre y pruebas genéticas . [2]
No existe cura para ningún trastorno del grupo de la distrofia muscular. [1] Actualmente se encuentran disponibles varios medicamentos diseñados para abordar la causa raíz, incluida la terapia génica ( Elevidys ) y los medicamentos antisentido ( Ataluren , Eteplirsen , etc.). [2] Otros medicamentos utilizados incluyen glucocorticoides ( Deflazacort , Vamorolone ); bloqueadores de los canales de calcio ( Diltiazem ); para retardar la degeneración del músculo esquelético y cardíaco, anticonvulsivos para controlar las convulsiones y cierta actividad muscular, e inhibidores de la histona desacetilasa ( Givinostat ) para retrasar el daño a las células musculares moribundas . [1] La fisioterapia , los aparatos ortopédicos y la cirugía correctiva pueden ayudar con algunos síntomas [1] mientras que puede requerirse ventilación asistida en aquellos con debilidad de los músculos respiratorios . [2]
Los resultados dependen del tipo específico de trastorno. [1] Muchas personas afectadas eventualmente perderán la capacidad de caminar [2] y la distrofia muscular de Duchenne en particular se asocia con una menor expectativa de vida.
La distrofia muscular fue descrita por primera vez en la década de 1830 por Charles Bell . [2] La palabra "distrofia" proviene del griego dys , que significa "no, des-" y troph-, que significa "nutrir". [2]
Los signos y síntomas compatibles con la distrofia muscular son: [5]
La mayoría de las distrofias musculares son hereditarias ; las diferentes distrofias musculares siguen diferentes patrones de herencia ( ligada al cromosoma X , autosómica recesiva o autosómica dominante ). En un pequeño porcentaje de pacientes, el trastorno puede haber sido causado por una mutación de novo (espontánea) . [9] [10]
El diagnóstico de distrofia muscular se basa en los resultados de la biopsia muscular , el aumento de la creatina fosfoquinasa (CpK3), la electromiografía y las pruebas genéticas . Un examen físico y la historia clínica del paciente ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares específicos se ven afectados por diferentes tipos de distrofia muscular. [11]
Se puede utilizar una resonancia magnética para evaluar la sustancia blanca del sistema nervioso y medir los niveles de merosina en niños pequeños. La ausencia de merosina en niños pequeños dará lugar a déficits neurológicos y cambios en la sustancia blanca. [12]
Actualmente, no existe cura para la distrofia muscular. En términos de manejo, la fisioterapia , la terapia ocupacional , la intervención ortopédica (p. ej., ortesis de tobillo y pie ), [26] [27] la terapia del habla y la terapia respiratoria pueden ser útiles. [26] Los corticosteroides de baja intensidad como la prednisona y el deflazacort pueden ayudar a mantener el tono muscular. [28] Las ortesis (aparatos ortopédicos utilizados para brindar apoyo) y la cirugía ortopédica correctiva pueden ser necesarias para mejorar la calidad de vida en algunos casos. [2] Los problemas cardíacos que ocurren con la distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) y la distrofia muscular miotónica pueden requerir un marcapasos . [29] La miotonía (relajación retardada de un músculo después de una contracción fuerte) que ocurre en la distrofia muscular miotónica puede tratarse con medicamentos como la quinina. [30]
Los ejercicios asistidos de baja intensidad, el entrenamiento dinámico con ejercicios o el entrenamiento asistido con bicicleta de brazos y piernas durante un ensayo de 24 semanas retrasaron significativamente la pérdida funcional de la distrofia muscular. Se puede realizar de manera segura y factible, incluso en niños que se encuentran en una etapa avanzada de deambulación. Sin embargo, no se deben utilizar ejercicios excéntricos ni ejercicios intensos que provoquen dolor, ya que pueden causar más daño. [31]
La terapia ocupacional ayuda a la persona con DM a participar en las actividades de la vida diaria (como alimentarse y cuidarse por sí misma) y en actividades de ocio con el mayor nivel de independencia posible. Esto se puede lograr con el uso de equipos de adaptación o técnicas de conservación de energía. La terapia ocupacional puede implementar cambios en el entorno de una persona, tanto en el hogar como en el trabajo, para aumentar la funcionalidad y la accesibilidad del individuo; además, aborda los cambios psicosociales y el deterioro cognitivo que pueden acompañar a la DM, y proporciona apoyo y educación sobre la enfermedad a la familia y al individuo. [32]
El pronóstico depende de la forma individual de distrofia muscular. Algunas distrofias causan debilidad progresiva y pérdida de la función muscular, lo que puede dar lugar a una discapacidad física grave y un deterioro potencialmente mortal de los músculos respiratorios o del corazón. Otras distrofias no afectan la esperanza de vida y solo causan un deterioro relativamente leve. [2]
En la década de 1860, las descripciones de niños que se debilitaban progresivamente, perdían la capacidad de caminar y morían a una edad temprana se hicieron más prominentes en las revistas médicas. En la década siguiente, [33] el neurólogo francés Guillaume Duchenne dio un relato completo de la forma más común y grave de la enfermedad, que ahora lleva su nombre: distrofia muscular de Duchenne. [34]
En 1966, en Estados Unidos y Canadá, Jerry Lewis y la Asociación de Distrofia Muscular (MDA) iniciaron la transmisión anual del Día del Trabajo, The Jerry Lewis Telethon , que tuvo un papel importante en la sensibilización sobre la distrofia muscular en Norteamérica. Sin embargo, los defensores de los derechos de las personas con discapacidad han criticado la teletón por retratar a quienes viven con la enfermedad como personas que merecen compasión en lugar de respeto. [35]
El 18 de diciembre de 2001 se promulgó en Estados Unidos la Ley MD CARE , que modifica la Ley del Servicio de Salud Pública para facilitar la investigación de las distintas distrofias musculares. Esta ley también creó el Comité de Coordinación de Distrofia Muscular para ayudar a centrar los esfuerzos de investigación mediante una estrategia de investigación coherente. [36] [37]
La Asociación de Distrofia Muscular (MDA) se dedica a la investigación, la defensa y los servicios para personas afectadas por distrofia muscular. La organización ofrece recursos que contribuyen a comprender y abordar esta afección.
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