Un haplotipo es un grupo de alelos en un organismo que se heredan juntos de un solo padre, [1] [2] y un haplogrupo ( haploide del griego : ἁπλοῦς , haploûs , "único, simple" e inglés: grupo ) es un grupo de haplotipos similares que comparten un ancestro común con una mutación de polimorfismo de un solo nucleótido . [3] Más específicamente, un haplotipo es una combinación de alelos en diferentes regiones cromosómicas que están estrechamente vinculados y que tienden a heredarse juntos. Como un haplogrupo consta de haplotipos similares, normalmente es posible predecir un haplogrupo a partir de haplotipos. Los haplogrupos pertenecen a una sola línea de descendencia . Como tal, la pertenencia a un haplogrupo, por parte de cualquier individuo, depende de una proporción relativamente pequeña del material genético que posee ese individuo.
Cada haplogrupo se origina a partir de un único haplogrupo (o paragrupo ) anterior y sigue siendo parte de él . Como tal, cualquier grupo relacionado de haplogrupos puede modelarse con precisión como una jerarquía anidada , en la que cada conjunto (haplogrupo) es también un subconjunto de un único conjunto más amplio (a diferencia de los modelos biparentales, como los árboles genealógicos humanos). .
Los haplogrupos normalmente se identifican mediante una letra inicial del alfabeto, y los refinamientos consisten en combinaciones adicionales de números y letras, como (por ejemplo) A → A1 → A1a . La nomenclatura alfabética fue publicada en 2002 por el Y Chromosome Consortium . [4]
En genética humana , los haplogrupos más comúnmente estudiados son los haplogrupos del cromosoma Y (ADN-Y) y los haplogrupos de ADN mitocondrial (ADNmt) , cada uno de los cuales puede usarse para definir poblaciones genéticas . El ADN-Y se transmite únicamente a lo largo de la línea patrilineal , de padre a hijo, mientras que el ADNmt se transmite por línea matrilineal , de madre a descendencia de ambos sexos. Ninguno de los dos se recombina y, por lo tanto, el ADN-Y y el ADNmt cambian solo por mutación aleatoria en cada generación sin mezcla entre el material genético de los padres.
Las mitocondrias son pequeños orgánulos que se encuentran en el citoplasma de las células eucariotas , como las de los humanos. Su función principal es proporcionar energía a la célula. Se cree que las mitocondrias son descendientes reducidos de bacterias simbióticas que alguna vez vivieron en libertad. Un indicio de que las mitocondrias alguna vez vivieron libres es que cada una contiene un ADN circular , llamado ADN mitocondrial (ADNmt), cuya estructura es más similar a la de las bacterias que a la de los organismos eucariotas (ver teoría endosimbiótica ). La inmensa mayoría del ADN de un ser humano está contenido en los cromosomas del núcleo de la célula, pero el ADNmt es una excepción. Un individuo hereda su citoplasma y los orgánulos contenidos en ese citoplasma exclusivamente del óvulo materno (óvulo); Los espermatozoides solo transmiten el ADN cromosómico, todas las mitocondrias paternas se digieren en el ovocito . Cuando surge una mutación en una molécula de ADNmt, la mutación se transmite por línea directa de descendencia femenina. Las mutaciones son cambios en las bases nitrogenadas de la secuencia del ADN . Los cambios únicos con respecto a la secuencia original se denominan polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). [ dudoso ]
Los cromosomas Y humanos son cromosomas sexuales específicos de los hombres ; Casi todos los humanos que poseen un cromosoma Y serán morfológicamente masculinos. Aunque los cromosomas Y están situados en el núcleo celular y emparejados con los cromosomas X , sólo se recombinan con el cromosoma X en los extremos del cromosoma Y ; el 95% restante del cromosoma Y no se recombina. Por lo tanto, el cromosoma Y y cualquier mutación que surja en él se transmiten de padres a hijos en una línea de descendencia masculina directa. Esto significa que el cromosoma Y y el ADNmt comparten propiedades específicas.
Otros cromosomas, los autosomas y los cromosomas X en las mujeres, comparten su material genético (lo que se denomina entrecruzamiento y conduce a la recombinación) durante la meiosis (un tipo especial de división celular que se produce con fines de reproducción sexual ). En la práctica, esto significa que el material genético de estos cromosomas se mezcla en cada generación, por lo que cualquier nueva mutación se transmite aleatoriamente de padres a hijos.
La característica especial que muestran tanto los cromosomas Y como el ADNmt es que pueden acumularse mutaciones a lo largo de un determinado segmento de ambas moléculas y estas mutaciones permanecen fijas en su lugar en el ADN. Además, también se puede inferir la secuencia histórica de estas mutaciones. Por ejemplo, si un conjunto de diez cromosomas Y (derivados de diez hombres diferentes) contiene una mutación, A, pero sólo cinco de estos cromosomas contienen una segunda mutación, B, entonces debe darse el caso de que la mutación B ocurrió después de la mutación A.
Además, los diez hombres que portan el cromosoma con la mutación A son descendientes directos de línea masculina del mismo hombre que fue la primera persona en portar esta mutación. El primer hombre que portó la mutación B también era un descendiente directo de línea masculina de este hombre, pero también es el ancestro directo de línea masculina de todos los hombres que portaban la mutación B. Series de mutaciones como ésta forman linajes moleculares. Además, cada mutación define un conjunto de cromosomas Y específicos llamado haplogrupo.
Todos los hombres que portan la mutación A forman un solo haplogrupo, y todos los hombres que portan la mutación B son parte de este haplogrupo, pero la mutación B también define un haplogrupo más reciente (que es un subgrupo o subclado ) propio al que no pertenecen los hombres que portan solo la mutación A. no pertenecer. Tanto el ADNmt como los cromosomas Y se agrupan en linajes y haplogrupos; Estos a menudo se presentan como diagramas en forma de árbol.
Los haplogrupos del ADN del cromosoma Y humano (ADN-Y) se denominan de la A a la T y se subdividen mediante números y letras minúsculas. Las designaciones de haplogrupos del cromosoma Y las establece el Consorcio del Cromosoma Y. [5]
Adán cromosómico Y es el nombre dado por los investigadores al varón que es el ancestro patrilineal (linaje masculino) común más reciente de todos los seres humanos vivos.
Los principales haplogrupos del cromosoma Y y sus regiones geográficas de aparición (antes de la reciente colonización europea) incluyen:
(La mutación M168 ocurrió ~50.000 pb)
(La mutación M89 ocurrió ~45.000 pb)
(La mutación M9 ocurrió ~40.000 pb )
Los haplogrupos de ADNmt humano tienen letras: A , B , C , CZ , D , E , F , G , H , HV , I , J , pre- JT , JT , K , L0 , L1 , L2 , L3 , L4 , L5 . L6 , M , N , P , Q , R , R0 , S , T , U , V , W , X , Y y Z. _ Mannis van Oven mantiene la versión más actualizada del árbol de ADNmt en el sitio web de PhyloTree. [9]
Eva mitocondrial es el nombre que los investigadores le dan a la mujer que es el ancestro matrilineal (linaje femenino) común más reciente de todos los humanos vivos.
Los haplogrupos se pueden utilizar para definir poblaciones genéticas y, a menudo, están orientados geográficamente. Por ejemplo, las siguientes son divisiones comunes para haplogrupos de ADNmt:
Los haplogrupos mitocondriales se dividen en tres grupos principales, que se designan con las letras secuenciales L, M, N. La humanidad primero se dividió dentro del grupo L entre L0 y L1-6. L1-6 dio lugar a otros grupos L, uno de los cuales, L3, se dividió en el grupo M y N.
El grupo M comprende la primera ola de migración humana que se cree que evolucionó fuera de África, siguiendo una ruta hacia el este a lo largo de las zonas costeras del sur. Actualmente se encuentran linajes descendientes del haplogrupo M en Asia, América y Melanesia, así como en partes del Cuerno de África y el norte de África; casi ninguno se ha encontrado en Europa. El haplogrupo N puede representar otro macrolinaje que evolucionó fuera de África, dirigiéndose hacia el norte en lugar de hacia el este. Poco después de la migración, el gran grupo R se separó del N.
El haplogrupo R consta de dos subgrupos definidos en función de su distribución geográfica, uno que se encuentra en el sudeste asiático y Oceanía y el otro que contiene casi todas las poblaciones europeas modernas. El haplogrupo N(xR), es decir, el ADNmt que pertenece al grupo N pero no al subgrupo R, es típico de las poblaciones aborígenes australianas, aunque también está presente con bajas frecuencias en muchas poblaciones de Eurasia y América.
El tipo L está formado por casi todos los africanos.
El tipo M consta de:
M1 – Poblaciones etíopes, somalíes e indias. Probablemente debido al gran flujo genético entre el Cuerno de África y la Península Arábiga (Arabia Saudita, Yemen, Omán), separadas sólo por un estrecho estrecho entre el Mar Rojo y el Golfo de Adén.
CZ – Muchos siberianos; rama C – Algunos amerindios; rama Z: muchas poblaciones saami, algunas coreanas, algunas chinas del norte y algunas de Asia central.
D – Algunos amerindios, muchos siberianos y asiáticos del norte del este
E – malayo, Borneo, Filipinas, aborígenes taiwaneses , Papúa Nueva Guinea
G: muchos habitantes del noreste de Siberia, del norte de Asia oriental y de Asia central.
Q – Poblaciones de Melanesia, Polinesia y Nueva Guinea
El tipo N consta de:
A – Se encuentra en muchos amerindios y en algunos asiáticos orientales y siberianos.
I – 10% de frecuencia en el norte y este de Europa
S – Algunos australianos indígenas (pueblos de las Primeras Naciones de Australia)
W: algunos europeos del este, asiáticos del sur y asiáticos del sur del este
X – Algunos amerindios, siberianos del sur, asiáticos del sudoeste y europeos del sur
Y – La mayoría de los Nivkhs y la gente de Nias ; muchos ainus, tungusic y austronesios ; También se encuentra con baja frecuencia en algunas otras poblaciones de Siberia, Asia oriental y Asia central.
R – Grupo grande que se encuentra dentro del tipo N. Las poblaciones contenidas en él se pueden dividir geográficamente en Eurasia occidental y Eurasia oriental. Casi todas las poblaciones europeas y una gran parte de la población del Medio Oriente en la actualidad están contenidas dentro de esta rama. Un porcentaje menor está contenido en otros grupos de tipo N (ver arriba). A continuación se muestran subclades de R :
B – Algunos chinos, tibetanos, mongoles, asiáticos centrales, coreanos, amerindios, siberianos del sur, japoneses y austronesios.
F – Se encuentra principalmente en el sudeste asiático, especialmente en Vietnam ; 8,3% en la isla de Hvar en Croacia. [11]
R0 – Se encuentra en Arabia y entre etíopes y somalíes; rama HV (rama H; rama V) – Europa, Asia occidental, África del Norte;
Pre-JT: surgió en el Levante (área moderna del Líbano), y se encuentra con una frecuencia del 25% en las poblaciones beduinas; rama JT (rama J; rama T) - Norte, Europa del Este, Indo, Mediterráneo
U: alta frecuencia en Eurasia occidental, el subcontinente indio y Argelia, desde la India hasta el Mediterráneo y el resto de Europa; U5 en particular muestra una alta frecuencia en Escandinavia y los países bálticos, con la frecuencia más alta en el pueblo sami .
Aquí hay una lista de la asignación de haplogrupos geográficos del cromosoma Y y del ADNmt propuesta por Bekada et al. 2013. [12]
Según SNPS, los haplogrupos que tienen la edad del primer evento de extinción tienden a ser de entre 45 y 50 kya. Los haplogrupos del segundo evento de extinción parecieron divergir entre 32 y 35 kya según Mal'ta . El evento de extinción en la zona cero parece ser Toba, durante el cual el haplogrupo CDEF* pareció divergir en C, DE y F. C y F no tienen casi nada en común, mientras que D y E tienen mucho en común. El evento de extinción número 1, según las estimaciones actuales, ocurrió después de Toba, aunque el ADN antiguo más antiguo podría impulsar el evento de extinción en la zona cero mucho antes de Toba, y empujar el primer evento de extinción aquí de regreso a Toba. Los haplogrupos con notas de eventos de extinción tienen un origen dudoso y esto se debe a que los eventos de extinción conducen a graves cuellos de botella, por lo que todas las notas de estos grupos son solo conjeturas. Tenga en cuenta que el recuento de SNP del ADN antiguo puede ser muy variable, lo que significa que, aunque todos estos grupos divergieron aproximadamente al mismo tiempo, nadie sabe cuándo. [13] [14]
Cromosoma Y