Cromosoma 19

Cromosoma humano

El cromosoma 19 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 19 abarca más de 61,7 millones de pares de bases , el material de construcción del ADN . Se considera el cromosoma más rico en genes , ya que contiene aproximadamente 1500 genes, a pesar de representar solo el 2 por ciento del genoma humano. ^{[4] [5]}

Genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 19 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma , sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto de secuencia de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. ^[6]

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes del cromosoma humano 19. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

• A1BG : proteína codificante de la glucoproteína alfa-1-B
• AAVS1 , sitio de integración viral
• ACSBG2 : enzima codificante de la ligasa de ácidos grasos de cadena larga (CoA)
• ANKRD24 : proteína codificante que contiene el dominio de repetición de anquirina 24
• ARMC6 : proteína codificante que contiene la proteína 6 que se repite con el gen Armadillo
• ATG4D : proteína codificante relacionada con la autofagia 4D, cisteína peptidasa
• ATP5SL : proteína codificante de la subunidad s de la ATP sintasa
• ATPasa ASNA1 : enzima codificante ATPasa ASNA1 también conocida como ATPasa impulsora de la bomba de arsénico y ATPasa estimulada por arsenito
• BTBD14B : proteína codificante de la proteína 1 asociada al núcleo accumbens
• C19orf18 : proteína codificante del marco de lectura abierto del cromosoma 19
• C19orf44 : proteína codificante del cromosoma 19, marco de lectura abierto 44
• C19orf70 : proteína codificante del cromosoma 19, marco de lectura abierto 70
• CACTIN : proteína codificante Cactina
• CCDC130 : proteína codificante Dominio de bobina enrollada que contiene 130
• CCDC151 : proteína codificante que contiene un dominio en espiral que contiene 151
• CCDC8 : proteína codificante de dominio en espiral que contiene 8
• CCDC94 : proteína codificante que contiene el dominio de bobina enrollada 94 (CCDC94),
• CXB3S : proteína codificante de la sensibilidad del virus Coxsackie B3
• DHX34 : proteína codificante de la helicasa 34 de la caja Dexh
• DNASE2 : proteína codificante de la desoxirribonucleasa II, lisosomal
• DPF1 : proteína codificante D4, zinc y dedos dobles PHD de la familia 1
• EID2 :
• ETV2 : proteína codificante de la variante 2 de Ets
• FIZ1 : proteína codificante FLT3 que interactúa con el dedo de zinc 1
• HCST : proteína codificante Transductor de señales de células hematopoyéticas
• HRC : proteína codificante de la proteína de unión al calcio rica en histidina del retículo sarcoplásmico
• IFI30 : enzima codificante de la tiol reductasa lisosomal inducible por interferón gamma
• IGFL3 : proteína codificante del miembro 3 de la familia similar al IGF
• KRTDAP : proteína codificante Proteína asociada a la diferenciación de queratinocitos
• LENG9 : proteína codificante del miembro 9 del grupo de receptores leucocitarios (LENG 9)
• LIM2 : proteína codificante Proteína intrínseca de la membrana de la fibra del cristalino
• LRG1 : proteína codificante de la alfa-2-glicoproteína 1 rica en leucina
• LRRC25 : proteína codificante que contiene 25 repeticiones ricas en leucina
• LSM4 : proteína codificante U6 asociada al ARNmn LSm4
• LSR : proteína codificante del receptor de lipoproteína estimulado por lipólisis
• LYPD5 : proteína codificante del dominio LY6/PLAUR que contiene 5
• MBOAT7 : enzima codificante de la lisofosfolípido aciltransferasa 7
• MOBKL2A : enzima codificante de la enzima Mps, un activador de la quinasa ligadora similar a 2A
• MZF1-AS1 : ARN antisentido 1 que codifica la proteína MZF1
• NCLN : proteína codificante de Nicalina
• NFKBID : proteína codificante del factor nuclear del polipéptido ligero kappa, potenciador del gen en el inhibidor de las células B
• NOSIP : enzima codificante de la proteína que interactúa con la óxido nítrico sintasa
• NWD1 : dominio de repetición NACHT y WD que contiene 1.
• OLFM2 : proteína codificante de la olfactomedina 2
• OSCAR : proteína codificante del receptor similar a la inmunoglobulina asociada a osteoclastos
• PALM : proteína codificante Paralemmin
• PDCD5 : proteína codificante Proteína de muerte celular programada 5
• PEX11G : factor de biogénesis peroxisomal 11 gamma
• PGK1P2 : codifica la proteína pseudogen 2 de la fosfoglicerato quinasa 1
• PLIN4 : proteína codificante de la perilipina 4
• PLVAP : proteína codificante Proteína asociada a vesículas del plasmalema
• PRR12 : proteína codificante rica en prolina 12
• PRR36 (región rica en prolina 36) que codifica la proteína PRP36 (proteína rica en prolina 36)
• KLK3 : El antígeno prostático específico (PSA)
• PRX : Periaxina
• PTOV1 : proteína codificante del gen 1 sobreexpresado en tumores de próstata
• RFPL4A : proteína codificante de la proteína con dedo Ret como la 4a
• SBNO2 : proteína codificante del homólogo 2 de la muesca de fresa (Drosophila)
• SEPW1 : proteína codificante de selenoproteína W
• SFRS14 : proteína codificante Factor de empalme putativo, rico en arginina/serina 14
• SFRS16 : factor de empalme de proteínas codificante , rico en arginina/serina 16
• SLC5A5 : Familia de transportadores de soluto 5 (simportador de yoduro de sodio), miembro 5
• STK11 : Serina/treonina quinasa 11 (síndrome de Peutz-Jeghers)
• TBCB : proteína codificante del cofactor B del plegamiento de tubulina
• TECR : enzima codificante Trans-2,3-enoil-CoA reductasa
• THOP1 : enzima codificante de la oligopeptidasa de Thimet
• TIMM50 : enzima codificante de la subunidad TIM50 de la translocasa de membrana interna de importación mitocondrial
• TIP39 : proteína codificante del péptido tuberoinfundibular de 39 residuos
• TMED1 : proteína codificante del dominio transmembrana emp24 que contiene la proteína 1
• TMEM160 : proteína codificante Proteína transmembrana 160
• TMEM205 : proteína codificante de la proteína transmembrana 205
• UBXN6 : proteína codificante del dominio UBX de la proteína 6
• UCA1 : un ARN largo no codificante asociado al cáncer urotelial 1
• UPK1A : proteína codificante de la uroplaquina-1a
• USE1 : proteína codificante de células madre/progenitoras hematopoyéticas no caracterizadas MDS032
• ZFP82 : proteína codificante de la proteína de dedo de zinc ZFP82
• ZSCAN4 : Dedo de zinc y dominio de escaneo que contiene 4
• ZSCAN18 : proteína codificante de dedo de zinc y dominio SCAN que contiene 18
• ZNF112 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 112
• ZNF134 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 134
• ZNF160 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 160
• ZNF180 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 180
• ZNF208 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 208
• ZNF224 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 224
• ZNF225 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 225
• ZNF226 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 226
• ZNF229 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 229
• ZNF257 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 257
• ZNF264 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 264
• ZNF266 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 266
• ZNF274 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 274
• ZNF320 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 320
• ZNF331 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 331
• ZNF347 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 347
• ZNF426 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 426
• ZNF444 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 444
• Proteína codificante ZNF665 Proteína de dedo de zinc 665
• ZNF473 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 473
• ZNF506 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 506
• ZNF507 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 507
• ZNF536 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 536
• ZNF541 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 541
• ZNF557 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 557
• ZNF571 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 571
• ZNF576 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 576
• Proteína 613 con dedo de zinc : proteína codificante Proteína 613 con dedo de zinc
• ZNF649 : Supresor transcripcional
• ZNF71 : proteína codificante de la proteína de dedo de zinc endotelial inducida por el factor de necrosis tumoral alfa
• ZNF737 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 737
• ZNF749 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 749
• ZNF676 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 676
• ZNF772 : proteína codificante de la proteína con dedo de zinc 772
• ZNF784 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 784
• ZNF8 : proteína codificante de la proteína 8 con dedo de zinc
• ZNF83 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 83
• ZNF878 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 878
• ZNF880 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 880

Brazo corto

• CACNA1A : canal de calcio, dependiente de voltaje, tipo P/Q, subunidad alfa 1A ( migraña hemipléjica familiar tipo I). Mapa genético, locus 19p13
• COMP : proteína de la matriz oligomérica del cartílago. Mapa genético del locus 19p13.1
• NOTCH3 : Homólogo 3 de Notch (Drosophila): Locus del mapa genético 19p13.1-p13.2
• GCDH : glutaril-coenzima A deshidrogenasa. Mapa genético del locus 19p13.2
• ZNF121 : proteína con dedo de zinc 121. Locus del mapa genético 19p13.2
• BSG : Basigin (grupo sanguíneo Ok)/Inductor de metaloproteinasa de matriz extracelular/CD147. Mapa genético del locus 19p13.3
• ICAM4 : glicoproteína de Landsteiner y Weiner. Mapa genético del locus 19p13.3
• NRTN : Neurturina, asociada con la enfermedad de Hirschsprung : Mapa del locus del gen 19p13.3
• GTPBP3 : proteína de unión a GTP 3 19p13.11
• KLF2 : factor tipo Krüppel 2, también conocido como factor tipo Krüppel pulmonar. Locus del mapa genético 19p13.11 OMIM: 602016
• FAM32A : familia con similitud de secuencia 32 miembros A 19q13.11
• DDX39 : helicasa DExD-box 39. Locus del mapa genético 19p13.12

Brazo largo

• GAPDHS : gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa, espermatogénica 19q13.12
• HAMP : péptido antimicrobiano de hepcidina. Mapa genético del locus 19q13.12
• BCKDHA : polipéptido alfa de la deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada E1 ( enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce ). Ubicación del mapa genético: 19q13.1-q13.2
• APOE : Apolipoproteína E, gen asociado a la enfermedad de Alzheimer . Mapa genético en el locus 19q13.2
• CIC : represor transcripcional de Capicua. Mapa genético del locus 19q13.2
• FCGBP : Fragmento Fc de la proteína de unión a IgG
• SARS2 : seril-ARNt sintetasa 2, mitocondrial. Mapa genético en el locus 19q13.2
• ATP1A3 : ATPasa. Mapa genético en el locus 19q13.31
• DMWD : locus DM1 que contiene repeticiones WD. Locus del mapa genético 19q13.32
• PNMA8A : miembro de la familia de antígenos paraneoplásicos Ma 8A 19q13.32
• DMPK : proteína quinasa de la distrofia miotónica. Mapa genético del locus 19q13.32
• GLTSCR2 : proteína 19q13.33 del gen 2 de la región candidata a supresora de tumores del glioma
• A1BG : glucoproteína plasmática, función desconocida. Mapa genético: locus 19q13.43
• LRC : El complejo receptor de leucocitos es una familia de inmunorreceptores que se expresan predominantemente en monocitos y células B y en niveles más bajos en células dendríticas y células asesinas naturales ( NK ). El LRC también incluye el locus KIR . Mapa genético del locus 19q13.4 OMIM: 604812
• KPTN: Kaptina (proteína de unión a actina) en las puntas de los estereocilios. Mapa genético del locus 19q13.4 ^[13]
• FUT1 : El locus H se encuentra en el cromosoma 19 en 19q13.3. Contiene tres exones que abarcan más de 5 kb de ADN genómico y codifica una fucosiltransferasa que produce el antígeno H en los glóbulos rojos. ^[14]
• FUT2 : El locus Se se encuentra en el cromosoma 19 en 19q13.3. Contiene dos exones que abarcan alrededor de 25 kb de ADN genómico. El locus Se codifica una fucosiltransferasa específica que se expresa en los epitelios de los tejidos secretores, como las glándulas salivales, el tracto gastrointestinal y el tracto respiratorio. La enzima que codifica cataliza la producción del antígeno H. ^[14]
• MORT (transcripción de ARN obligada mortal, lincRNA): locus del mapa genético 19q13.43

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con los genes del cromosoma 19: ^[15]

• Hemiplejia alternante de la infancia
• Enfermedad de Alzheimer
• CADASIL
• Miopatía centronuclear, forma autosómica dominante
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
• Pérdida auditiva congénita
• Hipotiroidismo congénito
• Síndrome de Donohue
• Migraña hemipléjica familiar
• Acidemia glutárica tipo 1
• Hemocromatosis
• Síndrome HUPRA ^[16]
• Amaurosis congénita de Leber ^[17]
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
• Displasia epifisaria múltiple
• Distrofia miotónica
• Miopatía miotubular, forma autosómica dominante
• Oligodendroglioma
• Síndrome de Peutz-Jeghers
• Deficiencia de prolidasa
• Pseudoacondroplasia
• Ataxia espinocerebelosa tipo 6
• Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X o enfermedad de Bruton

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 19

Referencias

1. "Resultados de la búsqueda - 19[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("tiene ccds"[Propiedades] AND vivo[prop]) - Gen". NCBI . Versión 20 de CCDS para Homo sapiens . 2016-09-08 . Consultado el 2017-05-28 .
2. Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana. Garland Science. pág. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
3. Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
4. Ucciferri, Charles (31 de marzo de 2004). "Completada la secuencia del cromosoma 19 humano rico en genes". DOE Joint Genome Institute . Consultado el 10 de diciembre de 2022 .
5. Sehgal, N.; Fritz, AJ; Morris, K.; Torres, I.; Chen, Z.; Xu, J.; Berezney, R. (2014). "Densidad génica y forma del territorio cromosómico". Chromosoma . 123 (5): 499–513. doi :10.1007/s00412-014-0480-y. PMC 5726871 . PMID  25106753. 
6. Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimación del número de genes humanos". Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
7. "Estadísticas y descargas para el cromosoma 19". Comité de Nomenclatura Genética de HUGO . 2017-05-12 . Consultado el 2017-05-19 .
8. "Cromosoma 19: Resumen cromosómico - Homo sapiens". Ensembl Release 88 . 2017-03-29 . Consultado el 2017-05-19 .
9. "Cromosoma humano 19: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM". UniProt . 2018-02-28 . Consultado el 2018-03-16 .
10. "Resultados de la búsqueda - 19[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
11. "Resultados de la búsqueda - 19[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ( ("genetype miscrna"[Propiedades] OR "genetype ncrna"[Propiedades] OR "genetype rrna"[Propiedades] OR "genetype trna"[Propiedades] OR "genetype scrna"[Propiedades] OR "genetype snrna"[Propiedades] OR "genetype snorna"[Propiedades]) NOT "genetype protein coding"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
12. "Resultados de la búsqueda - 19[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype pseudo"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
13. Bearer EL, Chen AF, Chen AH, Li Z, Mark HF, Smith RJ, Jackson CL (2000). "2E4/Kaptin (KPTN): un gen candidato para el locus de pérdida auditiva, DFNA4". Ann Hum Genet . 64 (3): 189–196. doi :10.1046/j.1469-1809.2000.6430189.x. PMC 3376086 . PMID  11409409. 
14. Dean, L. (2005). "Cap. 5: El grupo sanguíneo ABO". Grupos sanguíneos y antígenos de glóbulos rojos. Bethesda MD: Centro Nacional de Información Biotecnológica. NBK2261.
15. Gilbert F (1997). "Genes y cromosomas de enfermedades: mapas de enfermedades del genoma humano. Cromosoma 19". Genet Test . 1 (2): 145–9. doi :10.1089/gte.1997.1.145. PMID  10464639.
16. "Entrada OMIM - # 613845 - SÍNDROME DE HIPERURICEMIA, HIPERTENSIÓN PULMONAR, INSUFICIENCIA RENAL Y ALCALOSIS; HUPRAS" www.omim.org . Consultado el 20 de enero de 2017 .
17. Moss, K (primavera de 2001). "Amaurosis congénita de Leber". Texas Deafblind Outreach . Texas School for the Blind and Visually Impaired. Archivado desde el original el 19 de noviembre de 2013.
18. Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (400 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 4 de marzo de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
19. Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (550 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2015-08-11. Consultado el 2017-04-26.
20. Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
21. Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". Novena Conferencia Internacional sobre Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) de 2012. págs. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.S2CID16666470  .​
22. Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
23. " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
24. Para la nomenclatura de las bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
25. Estos valores (inicio/fin del ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
26. gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.

• Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, Terry A, Schmutz J, Lamerdin J, Hellsten U, Goodstein D, Couronne O, Tran-Gyamfi M, Aerts A, Altherr M, Ashworth L, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, García C, Georgescu AM, Glavina T , Gómez M, Gonzales E, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Ho I, Huang W, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Larionov V, Leem SH, López F, Lou Y, Lowry S, Malfatti S, Martínez D, McCready P, Medina C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie AP, Predki P, Quan G, Ramírez L, Rash S, Retterer J, Rodríguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, She X, Smith D, Slezak T, Solovyev V, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wagner M, Wheeler J, Wu K, Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D , Eichler EE, Pennacchio LA , Richardson P, Stubbs L, Rokhsar DS, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM (2004). "La secuencia de ADN y la biología del cromosoma humano 19". Nature . 428 (6982): 529–35 . Código Bibliográfico :2004Natur.428..529G. doi : 10.1038/nature02399 . PMID:  15057824.
• Sitio web del lanzamiento del Proyecto Proteoma Humano: https://web.archive.org/web/20110726163128/http://www.hupo.org/research/hpp/HPP_legrain_sep_2010.pdf

Enlaces externos

• Institutos Nacionales de Salud. «Cromosoma 19». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 3 de agosto de 2004. Consultado el 6 de mayo de 2017 .
• «Cromosoma 19». Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990–2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .