La proteína de dedo de zinc 229 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen ZNF229 . [3] Este gen se encuentra en el cromosoma 19 (19p13.31) y abarca 22.219 nucleótidos en la cadena negativa del ADN . El peso molecular es de 93 kDa.3 Se prevé que el gen ZNF229 esté activo en el núcleo y participe en la regulación de la transcripción , ya que puede unirse al ADN, ya sea inhibiendo o promoviendo la transcripción. [4] [5]
La isoforma más larga (variante de transcripción 1) del gen ZNF229 tiene una longitud de transcripción de ARNm de 4.956 pares de bases que codifican 7 exones. Existe otra isoforma, la variante de transcripción 2, que difiere en la región 5' UTR y se diferencia en el extremo del exón 5. Esta isoforma tiene 4.832 pares de bases y es ligeramente más corta que la isoforma 1. [4]
La variante de transcripción 1 de ZNF229 codifica una proteína que tiene 825 aminoácidos de longitud. La isoforma 2 de ZNF229 codifica una proteína compuesta por 819 aminoácidos que no incluye los últimos 6 aminoácidos del exón 5 que se observan en la isoforma 1. [4] La proteína 229 con dedo de zinc tiene un dominio de caja asociado a Kruppel (KRAB) en el extremo N y múltiples brazos C2H2 en el extremo C. El dominio KRAB es importante para la represión de la transcripción. [6] [7] En los dominios de dedo de zinc C2H2, la secuencia de aminoácidos tiene dos cisteínas al principio y dos histidinas al final. Estos aminoácidos específicos permiten que la proteína se una al ion metálico de zinc. Este enlace con el zinc estabiliza las estructuras secundarias de las proteínas a medida que forman una hélice alfa y dos láminas beta . La hélice alfa luego se une al ADN en el surco mayor, lo que permite que la proteína regule la transcripción. [8] Esta proteína se expresa en el cerebro, los ovarios y la tiroides. [4]