La mayoría de los bebés con DMC mostrarán cierta debilidad muscular progresiva o atrofia muscular , aunque puede haber diferentes grados y síntomas de gravedad de la progresión. La debilidad se manifiesta como hipotonía o falta de tono muscular, que puede hacer que el bebé parezca inestable. [1] [5] Con el tiempo, la mayoría de los pacientes desarrollan contracturas articulares o deformidades articulares fijas. [6]
Los niños pueden ser lentos en sus habilidades motoras , como darse vuelta, sentarse o caminar, o incluso pueden no alcanzar estos hitos de la vida. Algunas de las formas más raras de TMC pueden provocar discapacidades de aprendizaje significativas. [7]
Genética
Las distrofias musculares congénitas (CMD) se heredan de forma autosómica recesiva, excepto en algunos casos de mutación genética de novo y distrofia muscular congénita de Ullrich. [8] [9] Esto significa que en la mayoría de los casos, ambos padres deben ser portadores de un gen CMD para que se herede. Las CMD son heterogéneas y hasta ahora se han descubierto 35 genes involucrados en diferentes formas de CMD resultantes de estas mutaciones. [10] [11] [12] [13] [8] Existen diferentes formas de CMD, a menudo categorizadas por los cambios proteicos causados por un gen atípico.
Un grupo de formas es aquel en el que un paciente con genes afectados muestra defectos en genes necesarios para la función de la matriz extracelular . [9] Una de estas formas es la distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina (MDC1A), que representa alrededor de un tercio de todos los casos de CMD y es causada por mutaciones en el gen LAMA2 en el cromosoma 6q2, que codifica la cadena de laminina-α2 . [10] [13] La laminina-α2 es una parte esencial de proteínas como la laminina -2 y la laminina-4 que tienen funciones importantes en el movimiento muscular, y la mayoría de los pacientes con un gen LAMA2 mutado no tienen expresión de laminina-α2 en el tejido muscular. [13] Otra forma de este grupo es la distrofia muscular congénita de Ullrich , que es causada por mutaciones en los genes COL6A1 , COL6A2 y COL6A3 que codifican tres de las cadenas alfa que componen el colágeno VI . [11] [14] El colágeno VI es importante en los tejidos musculares, tendinosos y cutáneos, y su función es unir las células a la matriz extracelular. [11] [14] La DMC de Ullrich puede ser causada tanto por mutaciones autosómicas recesivas como autosómicas dominantes, aunque las mutaciones dominantes suelen ser de novo. [11] [14] Las mutaciones recesivas a menudo conducen a una ausencia completa de colágeno VI en la matriz extracelular, mientras que existen diferentes tipos de mutaciones dominantes que pueden causar una función parcial del colágeno V1. [11] [14]
Otra forma de CMD es la distrofia muscular congénita de columna rígida (RSMD1), o síndrome de columna rígida , que es causada por mutaciones en el gen SELENON que codifica la selenoproteína N. [13] Se desconoce la función exacta de la selenoproteína N, pero se expresa en el retículo endoplasmático rugoso de los tejidos del músculo esquelético , corazón, cerebro, pulmón y placenta, así como en niveles altos en el diafragma. [13] La RSMD1 se caracteriza por debilidad axial y respiratoria, rigidez espinal y escoliosis , y atrofia muscular , y aunque es una forma rara de CMD, se observan mutaciones de SEPN1 en otras miopatías congénitas . [9]
Algunas de las formas más comunes de CMD son las distroglicanopatías causadas por defectos de glicosilación del α- distroglicano (α-DG), que ayuda a unir la matriz extracelular y el citoesqueleto . [12] [15] Las distroglicanopatías son causadas por mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en la modificación de α-DG después de la traducción de la proteína, no mutaciones en la proteína en sí. [9] Se han descubierto 19 genes que causan distrofias relacionadas con α-DG, con una amplia gama de efectos fenotípicos observados, caracterizados por malformaciones cerebrales junto con distrofia muscular. [12] [13] [15] El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es el fenotipo de distroglicanopatía más grave, con el gen POMT1 como el primer gen causal informado, aunque ha habido 11 genes adicionales implicados en WWS. Estos genes incluyen POMT2 , FKRP , FKTN , ISPD, CTDC2, TMEM5, POMGnT1 , B3GALnT2 , GMPPB , B3GnT1 y SGK196, muchos de los cuales han sido identificados como implicados en otras distroglicanopatías. [12] [15] Los pacientes presentan debilidad muscular y malformaciones cerebelosas y oculares, con una esperanza de vida de menos de 1 año. [9] [15]
Un fenotipo adicional de distroglicanopatía es la distrofia muscular congénita de Fukuyama (FCMD), causada por una mutación en el gen Fukutin (FKTN), que es el segundo tipo más común de distrofia muscular en Japón después de la distrofia muscular de Duchenne . [12] La mutación fundadora de la FCMD es una inserción de retrotransposón de 3 kilo pares de bases en la región no codificante de FKTN, que conduce a debilidad muscular, función ocular anormal, convulsiones y discapacidad intelectual. [14] Si bien se desconoce la función exacta de FKTN, el ARNm de FKTN se expresa en fetos en el SNC en desarrollo , los músculos y los ojos, y es probablemente necesario para el desarrollo normal ya que la inactivación completa conduce a la muerte embrionaria a los 7 días. [13] Otro fenotipo, la enfermedad músculo-ojo-cerebro (MEB), es la distroglicanopatía más prevalente en Finlandia y está causada por mutaciones en los genes POMGnT1, FKRP, FKTN, ISPD y TMEM5. [15] El gen POMGnT1 se expresa en los mismos tejidos que FKTN, y la MEB parece tener una gravedad similar a la FCMD. [12] [13] Sin embargo, los síntomas exclusivos de la MEB incluyen glaucoma , atrofia de los nervios ópticos y generación retiniana. [9] El fenotipo menos grave de las distroglicanopatías es la CMD tipo 1c (MDC1C), causada por mutaciones en el gen FKRP y LARGE , con un fenotipo similar a la MEB y WWS. [15] La MDC1C también incluye la distrofia muscular de cinturas . [12] [15]
Mecanismo
En términos del mecanismo de la distrofia muscular congénita, se encuentra que aunque hay muchos tipos de CMD, la glicosilación de α-distroglicano y las alteraciones en los genes involucrados son una parte importante de la fisiopatología de esta condición [16].
Diagnóstico
Examen musculoesquelético de las distrofias musculares congénitas
La fibrosis muscular y las contracturas articulares o deformidades fijas son signos clínicos cardinales de las distrofias musculares congénitas. La fibrosis muscular y el acortamiento finalmente conducen a contracturas articulares o deformidades fijas. Son importantes para el diagnóstico de la DMC. Sin embargo, algunos pacientes presentan inicialmente laxitud articular. Las deformidades articulares pueden ocurrir en las extremidades y la columna vertebral. Las deformidades graves pueden dar lugar a dislocación articular y dificultades para caminar o anomalías en la marcha. [6]
Sin embargo, el patrón específico de afectación muscular en cada uno de los subtipos de DMC no está completamente dilucidado. Una revisión reciente identificó patrones clínicos específicos del subtipo de DMC de afectación muscular y articular que podrían ser de ayuda para el diagnóstico diferencial de los subtipos de DMC. Esto fue especialmente cierto para la distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina (MDC1A) o el subtipo de DMC relacionado con LAMA2. [6] No obstante, estos patrones de afectación muscular y articular deben correlacionarse con otros signos clínicos, informes de neuroimagen, tinción inmunológica de biopsia muscular y resultados de análisis molecular o genético, siempre que estén disponibles. Este enfoque integral es fundamental para el diagnóstico correcto y oportuno de los trastornos musculoesqueléticos crónicos. [6]
Examen cardíaco de las distrofias musculares congénitas
Las manifestaciones cardíacas de la CMD varían enormemente. Pueden ir desde inexistentes o leves hasta afectación cardíaca grave y mortal. En general, las anomalías cardíacas en la CMD pueden manifestarse en miocardiopatía dilatada, disfunción sistólica, miocardiopatía hipertrófica, fibrosis miocárdica o arritmias ventriculares fatales. [17] [18]
Las distroglicanopatías como la distrofia muscular congénita de Fukuyama tienen una probabilidad relativamente alta de desarrollar manifestaciones cardíacas significativas. En la distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina (MDC1A) o la CMD relacionada con LAMA2, las manifestaciones cardíacas suelen ser asintomáticas. Las manifestaciones cardíacas también se han asociado con la distrofia muscular de cinturas 2I y la CMD relacionada con LMNA. Las manifestaciones cardíacas pueden ser secundarias a una deformidad grave de la columna torácica como en el síndrome de columna rígida . [17] [18] El examen y la detección cardíaca son importantes para los pacientes con CMD. La vigilancia es importante para aquellos con una afectación cardíaca diagnosticada.
Creatina quinasa
Para el diagnóstico de la distrofia muscular congénita se realizan las siguientes pruebas/exámenes: [2]
Recientemente se ha utilizado la resonancia magnética muscular , y especialmente la resonancia magnética muscular de todo el cuerpo, para describir anomalías musculares en pacientes con subtipo de CMD con deficiencia primaria de laminina-α2 (merosina).
.mw-parser-output .vanchor>:target~.vanchor-text{background-color:#b1d2ff}@media screen{html.skin-theme-clientpref-night .mw-parser-output .vanchor>:target~.vanchor-text{background-color:#0f4dc9}}@media screen and (prefers-color-scheme:dark){html.skin-theme-clientpref-os .mw-parser-output .vanchor>:target~.vanchor-text{background-color:#0f4dc9}}Clasificación(diferentes tipos de distrofias musculares congénitas)
Los subtipos de distrofia muscular congénita se han establecido a través de variaciones en múltiples genes. En algunas publicaciones se utilizan clasificaciones de fenotipo y genotipo para establecer los subtipos. [1]
Se ha descubierto que las distrofias musculares congénitas pueden ser autosómicas dominantes o autosómicas recesivas en términos del patrón de herencia, aunque esta última es mucho más común [1].
Las personas con distrofia muscular congénita pertenecen a uno de los siguientes tipos :
La distrofia muscular congénita (CMD) cerebro-ojo , también llamada enfermedad músculo-ojo-cerebro , [19] es una forma rara de distrofia muscular congénita (trastorno autosómico recesivo) que causa una falta de tono muscular normal que puede retrasar la marcha debido a la debilidad, también parálisis de los músculos oculares y discapacidad intelectual que afecta la forma en que un individuo procesa la información. [19] Es causada por una mutación en el gen POMGNT1 . [19]
Distrofia muscular congénita con pulgares aducidos (hacia adentro) . Es una forma poco común de distrofia muscular congénita que causa un acortamiento permanente de las articulaciones de los dedos y una falta de tono muscular que puede retrasar la marcha debido a la debilidad del individuo. La persona con esta forma de distrofia muscular congénita puede tener hipoplasia cerebelosa leve en algunos casos. [1]
CMD/LGMD sin RM: los primeros años de vida de un recién nacido comienzan con debilidad, que afecta las habilidades motoras, la marcha puede lograrse en la adolescencia, deformidad y rigidez de las articulaciones, cuello y columna vertebral; miocardiopatía progresiva en edades tempranas; anomalías del ritmo cardíaco pueden estar presentes en el individuo. [1]
Gran CMD relacionada al inicio del período neonatal, los problemas que el bebé recibe son; tono muscular deficiente y función motora débil; el individuo presentará discapacidad intelectual y la estructura del cerebro probablemente será anormal. [20]
DMC con atrofia cerebelosa , hipoplasia cerebelosa grave, tono muscular deficiente, retraso en el desarrollo de los hitos motores, falta de coordinación en las habilidades motoras, dificultad para hablar, movimientos involuntarios y cierta discapacidad intelectual. Además, la biopsia muscular no revela ninguna deficiencia. [1]
El síndrome de Walker-Warburg se caracteriza por una debilidad progresiva y un tono muscular bajo al nacer o durante la primera infancia; músculos pequeños; la mayoría de los niños afectados no viven más de 3 años. Se presentan problemas en la estructura ocular, con deterioro visual acompañante. [21]
En estos individuos con CMD con deficiencia primaria de laminina-α2 (merosina) (MDC1A), el intelecto no se ve afectado, pero hay debilitamiento de los músculos proximales y rigidez de la columna junto con afectación respiratoria (con la progresión de la enfermedad). [22]
CDG I (DPM3) Algunos de los síntomas al nacer y a lo largo de la vida del bebé son debilidad o tono muscular deficiente. El individuo puede presentar miocardiopatía (sin obstrucción del flujo de salida), también puede estar presente un aumento de la creatina quinasa sérica . Pueden estar presentes algunos problemas de coeficiente intelectual, junto con debilidad en los músculos proximales. También cabe destacar una reducción de la dolicol fosfato manosa . [23]
CDG Ie (DPM1) al nacer, el niño presenta debilidad con afectación del sistema respiratorio, así como graves problemas mentales y psicomotores. A los 3 años, el individuo puede quedar ciego y tener problemas del habla. La microcefalia puede presentarse en la primera infancia, así como convulsiones. [25]
La CMD con rigidez espinal presente al nacer puede tener tono muscular deficiente y debilidad, capacidad respiratoria reducida, los músculos pueden estar deformados, comenzando a edades tempranas la estabilización o disminución lenta de la rigidez espinal, movilidad limitada para flexionar el cuello y la columna, curvatura espinal y progresión de la deformidad y rigidez de las articulaciones, anomalías cardíacas menores , inteligencia normal. [26]
Debilidad de la integrina α7 presente al nacer, tono muscular deficiente con retraso en la marcha, pérdida de tejido muscular, discapacidad intelectual. Además, el nivel de creatina quinasa estaba elevado. [28]
Enfermedad de Fukuyama : en los países occidentales, este tipo de enfermedad es poco frecuente, pero es común en Japón. Los efectos que esta enfermedad tiene en los bebés varían en gravedad. Incluyen debilidad en el tono muscular durante el primer año, articulaciones deformadas y rígidas, curvaturas de la columna, convulsiones, afectación ocular y discapacidad intelectual. Algunos pacientes pueden alcanzar una movilidad limitada al caminar. [29]
Deficiencia de merosina en la masa muscular : debilidad en el tono muscular presente al nacer, espectro de gravedad; puede presentar hipotonía y desarrollo motor deficiente. La mayoría de los individuos tienen problemas en la sustancia blanca periventricular . Sin embargo, la discapacidad intelectual es rara en la mayoría de los casos. [30]
CMD merosina-positiva Algunas formas de CMD merosina-positiva son: rigidez espinal temprana, CMD con hipertrofia muscular, CMD con hipertrofia muscular e insuficiencia respiratoria. [31]
Tendrá algunas deformidades y rigidez en las articulaciones, algunas articulaciones tendrán excesiva flexibilidad , rigidez espinal, curvatura, deterioro respiratorio, piel blanda, función cardíaca normal e inteligencia normal. [32]
Diagnóstico diferencial
La DDx de la distrofia muscular congénita, en un individuo afectado, es la siguiente (también existen afecciones genéticas no neuromusculares [33] ): [2]
En cuanto al manejo de la distrofia muscular congénita, la Academia Americana de Neurología recomienda que los pacientes tengan un control de la función cardíaca, respiratoria y gastrointestinal . Además, se cree que la terapia en las áreas del habla, ortopédica y física mejoraría la calidad de vida de la persona. [3]
Si bien actualmente no existe una cura disponible, es importante preservar la actividad muscular y cualquier corrección disponible de las anomalías esqueléticas (como la escoliosis). Los procedimientos ortopédicos, como la fusión espinal , mantienen o aumentan la posibilidad de que la persona tenga más movimiento físico. [3]
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Enlaces externos
PubMed
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