La beta-1,3-N-acetilgalactosaminiltransferasa 2 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen B3GALNT2 . [1]
Este gen codifica un miembro de la familia de las glicosiltransferasas 31. La proteína codificada sintetiza GalNAc:beta-1,3GlcNAc, una nueva estructura de carbohidrato , en N- y O-glicanos . Se han descrito variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas . [proporcionado por RefSeq, marzo de 2013].
Se sabe que una mutación en B3GALNT2 causa distroglicanopatía congénita con anomalías cerebrales y oculares A11 (MDDGA11), que es una distrofia muscular autosómica recesiva. [2]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .