Gen humano
La proteína O-manosa beta-1,2-N-acetilglucosaminiltransferasa 1 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen POMGNT1 . [5] [6]
Función y expresión
El producto del gen POMGNT1 , la proteína O-manosa beta-1,2-N-acetilglucosaminiltransferasa (POMGnT1), participa en la síntesis de O-manosil glicano. Una mutación en este gen es la causa de la enfermedad músculo-ojo-cerebro (MIM 253280). [7]
La transcripción del gen POMGNT1 da lugar a un ARNm de 2,7 kb en diferentes tejidos, con mayores niveles de expresión en el músculo esquelético, corazón y riñón y menores en el cerebro. [8] POMGnT1 (EC 2.4.1.101) es una proteína perteneciente a la familia GT13 de glicosiltransferasas según la base de datos Carbohydrate-Active enZYmes (CAZy). [9] En humanos, la isoforma principal de POMGnT1 contiene 660 aminoácidos cuya secuencia produce una masa molecular calculada de 75.252 Da (UniProtKB Q8WZA1).
El ARNm de POMGNT1 y su proteína codificada se expresan en la retina neural de todos los mamíferos estudiados. POMGnT1 se localiza en la fracción citoplasmática de la retina del ratón, donde se concentra en el complejo de Golgi dentro del mioide de los segmentos internos de los fotorreceptores. [10]
Referencias
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- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000028700 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
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Lectura adicional
- Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
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Enlaces externos
- Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la descripción general de la distrofia muscular congénita
- Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q8WZA1 (Protein O-linked-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1) en el PDBe-KB .