POMGNT1

Gen humano

La proteína O-manosa beta-1,2-N-acetilglucosaminiltransferasa 1 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen POMGNT1 . ^{[5] [6]}

Función y expresión

El producto del gen POMGNT1 , la proteína O-manosa beta-1,2-N-acetilglucosaminiltransferasa (POMGnT1), participa en la síntesis de O-manosil glicano. Una mutación en este gen es la causa de la enfermedad músculo-ojo-cerebro (MIM 253280). ^[7]

La transcripción del gen POMGNT1 da lugar a un ARNm de 2,7 kb en diferentes tejidos, con mayores niveles de expresión en el músculo esquelético, corazón y riñón y menores en el cerebro. ^[8] POMGnT1 (EC 2.4.1.101) es una proteína perteneciente a la familia GT13 de glicosiltransferasas según la base de datos Carbohydrate-Active enZYmes (CAZy). ^[9] En humanos, la isoforma principal de POMGnT1 contiene 660 aminoácidos cuya secuencia produce una masa molecular calculada de 75.252 Da (UniProtKB Q8WZA1).

El ARNm de POMGNT1 y su proteína codificada se expresan en la retina neural de todos los mamíferos estudiados. POMGnT1 se localiza en la fracción citoplasmática de la retina del ratón, donde se concentra en el complejo de Golgi dentro del mioide de los segmentos internos de los fotorreceptores. ^[10]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000085998 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000028700 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Zhang W, Betel D, Schachter H (enero de 2002). "Clonación y expresión de una nueva UDP-GlcNAc:alfa-D-manósido beta1,2-N-acetilglucosaminiltransferasa homóloga a la UDP-GlcNAc:alfa-3-D-manósido beta1,2-N-acetilglucosaminiltransferasa I". The Biochemical Journal . 361 (Pt 1): 153–62. doi :10.1042/0264-6021:3610153. PMC 1222290 . PMID  11742540. 
6. "Gen Entrez: proteína POMGNT1 O-ligada manosa beta1,2-N-acetilglucosaminiltransferasa".
7. "Entrada OMIM - # 253280 - DISTROFIA MUSCULAR-DISTROGLICANOPATÍA (CONGÉNITA CON ANOMALÍAS CEREBRAL Y OCULAR), TIPO A, 3; MDDGA3". www.omim.org . Consultado el 26 de abril de 2016 .
8. Yoshida A, Kobayashi K, Manya H, Taniguchi K, Kano H, Mizuno M, et al. (noviembre de 2001). "Distrofia muscular y trastorno de la migración neuronal causados ​​por mutaciones en una glicosiltransferasa, POMGnT1". Developmental Cell . 1 (5): 717–24. doi : 10.1016/s1534-5807(01)00070-3 . PMID  11709191.
9. Lombard V, Golaconda Ramulu H, Drula E, Coutinho PM, Henrissat B (enero de 2014). "La base de datos de enzimas activas en carbohidratos (CAZy) en 2013". Nucleic Acids Research . 42 (número de la base de datos): D490-5. doi :10.1093/nar/gkt1178. PMC 3965031 . PMID  24270786. 
10. Uribe ML, Haro C, Ventero MP, Campello L, Cruces J, Martín-Nieto J (2016). "Patrón de expresión en fotorreceptores retinianos de POMGnT1, una proteína implicada en enfermedades músculo-ojo-cerebro". Molecular Vision . 22 : 658–73. PMC 4911909 . PMID  27375352. 

Lectura adicional

• Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Cormand B, Avela K, Pihko H, Santavuori P, Talim B, Topaloglu H, et al. (enero de 1999). "Asignación del gen de la enfermedad músculo-ojo-cerebro a 1p32-p34 mediante análisis de ligamiento y mapeo de homocigosidad". American Journal of Human Genetics . 64 (1): 126–35. doi :10.1086/302206. PMC  1377710 . PMID  9915951.
• Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, et al. (marzo de 2000). "Secuenciación shotgun del transcriptoma humano con etiquetas de secuencia expresadas en ORF". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 97 (7): 3491–6. Bibcode :2000PNAS...97.3491D. doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC  16267 . PMID  10737800.
• Yoshida A, Kobayashi K, Manya H, Taniguchi K, Kano H, Mizuno M, et al. (noviembre de 2001). "Distrofia muscular y trastorno de la migración neuronal causados ​​por mutaciones en una glicosiltransferasa, POMGnT1". Developmental Cell . 1 (5): 717–24. doi : 10.1016/S1534-5807(01)00070-3 . PMID  11709191.
• Triki C, Louhichi N, Méziou M, Choyakh F, Kéchaou MS, Jlidi R, et al. (enero de 2003). "Distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina con retraso mental y quistes cerebelosos, no relacionada con los loci LAMA2, FCMD, MEB y CMD1B, en tres pacientes tunecinos". Trastornos neuromusculares . 13 (1): 4–12. doi :10.1016/S0960-8966(02)00188-8. PMID  12467726. S2CID  24406933.
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• Manya H, Sakai K, Kobayashi K, Taniguchi K, Kawakita M, Toda T, Endo T (junio de 2003). "Pérdida de función de una N-acetilglucosaminiltransferasa, POMGnT1, en la enfermedad músculo-ojo-cerebro". Biochemical and Biophysical Research Communications . 306 (1): 93–7. doi :10.1016/S0006-291X(03)00924-0. PMID  12788071.
• Clark HF, Gurney AL, Abaya E, Baker K, Baldwin D, Brush J, et al. (octubre de 2003). "La iniciativa de descubrimiento de proteínas secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas humanas secretadas y transmembrana: una evaluación bioinformática". Genome Research . 13 (10): 2265–70. doi :10.1101/gr.1293003. PMC  403697 . PMID  12975309.
• Akasaka-Manya K, Manya H, Kobayashi K, Toda T, Endo T (julio de 2004). "Análisis de la estructura y la función de la proteína humana O-linked manosa beta1,2-N-acetilglucosaminiltransferasa 1, POMGnT1". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 320 (1): 39–44. doi :10.1016/j.bbrc.2004.05.129. PMID  15207699.
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• Diesen C, Saarinen A, Pihko H, Rosenlew C, Cormand B, Dobyns WB, et al. (octubre de 2004). "Mutación POMGnT1 y espectro fenotípico en la enfermedad músculo-ojo-cerebro". Revista de genética médica . 41 (10): e115. doi :10.1136/jmg.2004.020701. PMC  1735594 . PMID  15466003.
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• Abbott KL, Troupe K, Lee I, Pierce M (septiembre de 2006). "La adhesión y migración de células de neuroblastoma dependientes de integrina en la laminina está regulada por los niveles de expresión de dos enzimas en la vía de glicosilación ligada a O-manosilo, PomGnT1 y GnT-Vb". Experimental Cell Research . 312 (15): 2837–50. doi :10.1016/j.yexcr.2006.05.022. PMID  16857188.

Enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la descripción general de la distrofia muscular congénita
• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q8WZA1 (Protein O-linked-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1) en el PDBe-KB .