La distrofinopatía se refiere a un espectro de enfermedades debidas a mutaciones en el gen DMD , que codifica la proteína distrofina que se encuentra en el músculo. [1] [2] [3] El extremo grave del espectro incluye distrofia muscular de Duchenne (DMD), distrofia muscular de Becker (BMD) y miocardiopatía dilatada asociada a DMD . [1] [2] [3] El extremo leve del espectro incluye aumentos asintomáticos en la creatina quinasa sérica y calambres musculares con mioglobinuria . [1] [2] [3] Debido a que la distrofina se encuentra en el cromosoma X , la distrofinopatía afecta principalmente a los hombres, mientras que las mujeres varían desde ser portadoras , [2] a tener una enfermedad de aparición tardía y leve, [3] a tener DMD grave. [1]