La mayoría de los bebés con CMD mostrarán cierta debilidad muscular progresiva o atrofia muscular , aunque puede haber diferentes grados y síntomas de gravedad de la progresión. La debilidad se indica como hipotonía o falta de tono muscular, lo que puede hacer que el bebé parezca inestable. [1] [5] Con el tiempo, la mayoría de los pacientes desarrollan contracturas articulares o deformidades articulares fijas. [6]
Los niños pueden ser lentos con sus habilidades motoras ; como darse vuelta, sentarse o caminar, o incluso no alcanzar estos hitos de la vida. Algunas de las formas más raras de CMD pueden provocar importantes problemas de aprendizaje. [7]
Genética
Las distrofias musculares congénitas (DMC) se heredan de forma autosómica recesiva, excepto en algunos casos de mutación genética de novo y distrofia muscular congénita de Ullrich. [8] [9] Esto significa que en la mayoría de los casos, ambos padres deben ser portadores de un gen CMD para que se herede. Las CMD son heterogéneas y hasta ahora se han descubierto 35 genes implicados en diferentes formas de CMD resultantes de estas mutaciones. [10] [11] [12] [13] [8] Existen diferentes formas de CMD, a menudo categorizadas por los cambios proteicos causados por un gen atípico.
Un grupo de formas es aquel en el que un paciente con genes afectados presenta defectos en genes necesarios para el funcionamiento de la matriz extracelular . [9] Una de esas formas es la distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina (MDC1A), que representa alrededor de un tercio de todos los casos de CMD y es causada por mutaciones en el gen LAMA2 en el cromosoma 6q2, que codifica la cadena de laminina-α2 . [10] [13] La laminina-α2 es una parte esencial de proteínas como la laminina -2 y la laminina-4 que tienen funciones importantes en el movimiento muscular, y la mayoría de los pacientes con un gen LAMA2 mutado no tienen expresión de laminina-α2 en el tejido muscular. [13] Otra forma en este grupo es la distrofia muscular congénita de Ullrich , que es causada por mutaciones en los genes COL6A1 , COL6A2 y COL6A3 que codifican tres de las cadenas alfa que componen el colágeno VI . [11] [14] El colágeno VI es importante en el tejido muscular, tendinoso y cutáneo, y funciona para unir las células a la matriz extracelular. [11] [14] La CMD de Ullrich puede ser causada por mutaciones autosómicas recesivas o autosómicas dominantes, aunque las mutaciones dominantes suelen ser de novo. [11] [14] Las mutaciones recesivas a menudo conducen a una ausencia completa de colágeno VI en la matriz extracelular, mientras que existen diferentes tipos de mutaciones dominantes que pueden causar una función parcial del colágeno V1. [11] [14]
Otra forma de CMD es la distrofia muscular congénita de la columna rígida (RSMD1), o síndrome de la columna rígida , que es causado por mutaciones en el gen SELENON que codifica la selenoproteína N. [13] Se desconoce la función exacta de la selenoproteína N, pero se expresa en el retículo endoplasmático rugoso de los tejidos del músculo esquelético , corazón, cerebro, pulmón y placenta, así como en niveles elevados en el diafragma. [13] RSMD1 se caracteriza por debilidad axial y respiratoria, rigidez espinal y escoliosis , y atrofia muscular , y si bien es una forma rara de CMD, se observan mutaciones en SEPN1 en otras miopatías congénitas . [9]
Algunas de las formas más comunes de CMD son las distroglicanopatías causadas por defectos de glicosilación del α- distroglicano (α-DG), que ayuda a unir la matriz extracelular y el citoesqueleto . [12] [15] Las distroglicanopatías son causadas por mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en la modificación de α-DG después de la traducción de la proteína, no por mutaciones en la proteína misma. [9] Se han descubierto 19 genes que causan distrofias relacionadas con α-DG, con una amplia gama de efectos fenotípicos observados, caracterizados por malformaciones cerebrales junto con distrofia muscular. [12] [13] [15] El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es el fenotipo de distroglicanopatía más grave, siendo el gen POMT1 el primer gen causante informado, aunque ha habido 11 genes adicionales implicados en el WWS. Estos genes incluyen POMT2 , FKRP , FKTN , ISPD, CTDC2, TMEM5, POMGnT1 , B3GALnT2 , GMPPB , B3GnT1 y SGK196, muchos de los cuales han sido identificados como implicados en otras distroglicanopatías. [12] [15] Los pacientes presentan debilidad muscular y malformaciones cerebelosas y oculares, con una esperanza de vida de menos de 1 año. [9] [15]
Un fenotipo de distroglicanopatía adicional es la distrofia muscular congénita de Fukuyama (FCMD) causada por una mutación en el gen Fukutin (FKTN), que es el segundo tipo más común de distrofia muscular en Japón después de la distrofia muscular de Duchenne . [12] La mutación fundadora de FCMD es una inserción de retrotransposón de 3 kilopares de bases en la región no codificante de FKTN, lo que provoca debilidad muscular, función ocular anormal, convulsiones y discapacidad intelectual. [14] Si bien se desconoce la función exacta de FKTN, el ARNm de FKTN se expresa en fetos en el sistema nervioso central , los músculos y los ojos en desarrollo, y probablemente sea necesario para el desarrollo normal, ya que la inactivación completa conduce a la muerte embrionaria a los 7 días. [13] Otro fenotipo, la enfermedad músculo-ojo-cerebro (MEB), es la distroglicanopatía más prevalente en Finlandia y está causada por mutaciones en los genes POMGnT1, FKRP, FKTN, ISPD y TMEM5. [15] El gen POMGnT1 se expresa en los mismos tejidos que FKTN, y MEB parece tener una gravedad similar a la FCMD. [12] [13] Sin embargo, los síntomas exclusivos de MEB incluyen glaucoma , atrofia de los nervios ópticos y generación de retina. [9] El fenotipo menos grave de las distroglicanopatías es la CMD tipo 1c (MDC1C), causada por mutaciones en el gen FKRP y el gen LARGE , con un fenotipo similar a MEB y WWS. [15] MDC1C también incluye la distrofia muscular de cinturas y extremidades . [12] [15]
Mecanismo
En términos del mecanismo de la distrofia muscular congénita, se encuentra que, aunque existen muchos tipos de CMD, la glicosilación del α-distroglicano y las alteraciones en los genes involucrados son una parte importante de la fisiopatología de esta condición [16].
Diagnóstico
Examen musculoesquelético de distrofias musculares congénitas.
La fibrosis muscular y las contracturas articulares o deformidades fijas son signos clínicos cardinales de distrofias musculares congénitas. La fibrosis y el acortamiento muscular conducen eventualmente a contracturas articulares o deformidades fijas. Son importantes para el diagnóstico de CMD. Sin embargo, algunos pacientes presentan inicialmente laxitud articular. Pueden ocurrir deformidades articulares en las extremidades y la columna. Las deformidades graves pueden provocar dislocación de las articulaciones y dificultades para caminar o anomalías en la marcha. [6]
Sin embargo, el patrón específico de afectación muscular en cada uno de los subtipos de CMD no está completamente aclarado. Una revisión reciente identificó patrones clínicos de afectación muscular y articular específicos del subtipo de CMD que podrían ser de ayuda para el diagnóstico diferencial de los subtipos de CMD. Esto fue especialmente cierto para la distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina (MDC1A) o el subtipo de CMD relacionado con LAMA2. [6] No obstante, estos patrones de afectación de músculos y articulaciones deben correlacionarse con otros signos clínicos, informes de neuroimagen, tinción inmune de biopsia muscular y resultados de análisis moleculares o genéticos, siempre que estén disponibles. Este enfoque integral es fundamental para el diagnóstico correcto y oportuno de las CMD. [6]
Examen cardíaco de distrofias musculares congénitas.
Las manifestaciones cardíacas de la CMD varían mucho. Pueden variar desde una afectación cardíaca inexistente o leve hasta una afectación cardíaca grave y mortal. Generalmente, las anomalías cardíacas en la CMD pueden manifestarse en miocardiopatía dilatada, disfunción sistólica, miocardiopatía hipertrófica, fibrosis miocárdica o arritmias ventriculares fatales. [17] [18]
Las distroglicanopatías como la distrofia muscular congénita de Fukuyama tienen una probabilidad relativamente alta de desarrollar manifestaciones cardíacas significativas. En la distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina (MDC1A) o la CMD relacionada con LAMA2, las manifestaciones cardíacas suelen ser asintomáticas. Las manifestaciones cardíacas también se han asociado con la distrofia muscular de cinturas 2I y la CMD relacionada con LMNA. Las manifestaciones cardíacas pueden ser secundarias a una deformidad grave de la columna torácica, como en el síndrome de columna rígida . [17] [18] El examen y la detección cardíacos son importantes para los pacientes con DMC. La vigilancia es importante para aquellos con una afectación cardíaca diagnosticada.
creatina quinasa
Para el diagnóstico de distrofia muscular congénita, se realizan las siguientes pruebas/exámenes: [2]
La resonancia magnética muscular y especialmente la resonancia magnética muscular de todo el cuerpo se ha utilizado recientemente para describir anomalías musculares en pacientes con subtipo de CMD con deficiencia primaria de laminina-α2 (merosina).
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Los subtipos de distrofia muscular congénita se han establecido mediante variaciones en múltiples genes. En alguna literatura se utilizan clasificaciones de fenotipo y genotipo para establecer los subtipos. [1]
Se encuentra que las distrofias musculares congénitas pueden ser autosómicas dominantes o autosómicas recesivas en términos del patrón de herencia, aunque esta última es mucho más común [1].
Las personas con distrofia muscular congénita se clasifican en uno de los siguientes tipos :
La CMD con cerebro-ojo , también llamada enfermedad músculo-ojo-cerebro , [19] es una forma rara de distrofia muscular congénita (trastorno autosómico recesivo) que causa una falta de tono muscular normal que puede retrasar la marcha debido a la debilidad, también parálisis de músculos oculares y discapacidad intelectual que afecta la forma en que un individuo procesa la información. [19] Es causada por una mutación en el gen POMGNT1 . [19]
CMD con pulgares en aducción (retraídos hacia adentro) . una forma rara de CMD que causa un acortamiento permanente de las articulaciones de los dedos de los pies y una falta de tono muscular que puede retrasar la marcha debido a que el individuo está débil. La persona con esta forma de distrofia muscular congénita puede tener hipoplasia cerebelosa leve en algunos casos. [1]
CMD/LGMD sin RM: los primeros años de un recién nacido comienza con debilidad, que afecta las habilidades motoras, la marcha se puede lograr en la adolescencia, deformidad y rigidez de las articulaciones. Las articulaciones, cuello y columna; miocardiopatía progresiva en edades tempranas; Pueden presentarse anomalías del ritmo cardíaco en el individuo. [1]
CMD grande relacionada al comienzo del período neonatal, los problemas que recibe el bebé son; tono muscular deficiente y función motora débil; el individuo presentará discapacidad intelectual y la estructura del cerebro probablemente será anormal. [20]
CMD con atrofia cerebelosa, hipoplasia cerebelosa grave, tono muscular deficiente, retraso en los hitos motores, falta de coordinación en las habilidades motoras, dificultad para hablar, movimientos involuntarios y cierta discapacidad intelectual. Además, la biopsia muscular no revela ninguna deficiencia. [1]
Síndrome de Walker-Warburg al principio: debilidad progresiva y tono muscular bajo al nacer o durante la primera infancia; músculos pequeños; la mayoría de los niños afectados no viven más de 3 años. Hay problemas en la estructura ocular, acompañados de discapacidad visual. [21]
La CMD con deficiencia primaria de laminina-α2 (merosina) (MDC1A) en estos individuos no se ve afectada, el debilitamiento de los músculos proximales y la columna rígida están presentes junto con afectación respiratoria (con progresión de la enfermedad). [22]
CMD/LGMD con debilidad en RM y deformidad y rigidez de las articulaciones presentes al nacer, tono muscular deficiente, lentamente progresivo; los individuos pueden presentar quistes cerebelosos (o problemas corticales), y también puede haber microcefalia . Puede producirse una flexibilidad anormal y es posible una curvatura de la columna. [1]
CDG I (DPM3) algunos de los síntomas al nacer y a lo largo de la vida del bebé son debilidad o tono muscular deficiente. El individuo puede presentar miocardiopatía (sin obstrucción del flujo de salida), y también puede haber un aumento de la creatina quinasa sérica. Pueden presentarse algunos problemas de coeficiente intelectual, junto con debilidad en los músculos proximales. También es de destacar una reducción de dolicol fosfato manosa . [23]
CDG I (DPM2) tono muscular débil que comienza en las primeras semanas del bebé, el individuo puede mostrar características físicas neurológicas graves que provocan la muerte en una etapa temprana de la vida. En estos individuos pueden presentarse hipotonía y facies miopática, mientras que también pueden presentarse contracturas de las articulaciones. Finalmente, las crisis mioclónicas pueden ocurrir a una edad muy temprana (3 meses). [24]
CDG Es decir (DPM1) al nacer, el bebé tendrá debilidad con afectación del sistema respiratorio, así como problemas mentales y psicomotores graves. A los 3 años, el individuo puede quedar ciego y tener problemas del habla. La microcefalia puede ocurrir en la primera infancia, así como también convulsiones. [25]
La CMD con rigidez espinal presente al nacer puede tener tono muscular pobre y debilidad, capacidad respiratoria reducida, los músculos podrían deformarse, comenzando a edades tempranas con estabilización o disminución lenta de la rigidez espinal, movilidad limitada para flexionar el cuello y la columna, curvatura espinal y deformidad y rigidez progresiva. Articulaciones, anomalías cardíacas menores , inteligencia normal. [26]
sonda nasogástrica
CMD con anomalía de la lámina A/C; durante el primer año el bebé está débil, el individuo puede tener problemas más adelante para levantar los brazos y la cabeza. Puede necesitar sonda nasogástrica , debilidad en las extremidades y creatina quinasa sérica elevada. El individuo puede mostrar una manera diafragmática al respirar. [27]
Debilidad de la integrina α7 que está presente al nacer, tono muscular deficiente al caminar tarde, pérdida de tejido muscular, discapacidad intelectual. Además, el nivel de creatina quinasa estaba elevado. [28]
CMD de Fukuyama : en los países occidentales este tipo de CMD es poco común, pero es común en Japón. Los efectos que esta enfermedad tiene en los bebés varían según el espectro de gravedad. Incluyen debilidad en el tono muscular durante el primer año, articulaciones rígidas y deformadas, curvaturas de la columna, convulsiones, afectación ocular y discapacidad intelectual. Algunos pacientes pueden tener una movilidad limitada para caminar. [29]
CMD por deficiencia de merosina : debilidad en el tono muscular presente al nacer, espectro de gravedad; puede mostrar hipotonía y pobre desarrollo motor. La mayoría de las personas tienen problemas de sustancia blanca periventricular . Sin embargo, la discapacidad intelectual es rara en la mayoría de los casos. [30]
CMD con merosina positiva Algunas formas de CMD con merosina positiva son: rigidez espinal temprana, CMD con hipertrofia muscular, CMD con hipertrofia muscular e insuficiencia respiratoria. [31]
Tendrá cierta deformidad y rigidez en las articulaciones, algunas articulaciones tendrán flexibilidad excesiva , rigidez de la columna, curvatura, deterioro respiratorio, piel suave, función cardíaca normal e inteligencia normal. [32]
Diagnóstico diferencial
El DDx de la distrofia muscular congénita, en un individuo afectado, es el siguiente (también existen condiciones genéticas no neuromusculares [33] ): [2]
En términos del manejo de la distrofia muscular congénita, la Academia Estadounidense de Neurología recomienda que los individuos deben tener un control de la función cardíaca, respiratoria y gastrointestinal . Además se cree que la terapia en las áreas del habla, ortopédica y física, mejoraría la calidad de vida de la persona. [3]
Si bien actualmente no existe una cura disponible, es importante preservar la actividad muscular y cualquier corrección disponible de anomalías esqueléticas (como la escoliosis). Los procedimientos ortopédicos, como la fusión espinal , mantienen o aumentan las posibilidades del individuo de realizar más movimiento físico. [3]
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Lectura adicional
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Enlaces externos
PubMed
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