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Artrogriposis

La artrogriposis ( AMC ) describe la contractura articular congénita en dos o más áreas del cuerpo. Su nombre deriva del griego y significa literalmente "curvatura de las articulaciones" ( arthron , "articulación"; grȳpōsis , forma latina tardía del griego tardío grūpōsis , "enganche"). [1]

Los niños que nacen con una o más contracturas articulares presentan una fibrosis anormal del tejido muscular que provoca acortamiento muscular y, por lo tanto, son incapaces de realizar extensión y flexión activas en la articulación o articulaciones afectadas. [2]

La amioplasia amiloide distal se ha dividido en tres grupos: amioplasia , artrogriposis distal y sindrómica (es un síndrome o parte de un síndrome). La amioplasia se caracteriza por contracturas articulares graves y debilidad muscular. [3] La artrogriposis distal afecta principalmente las manos y los pies. Los tipos de artrogriposis con una enfermedad muscular o neurológica primaria pertenecen al grupo sindrómico. [3]

Signos y síntomas

A menudo, todas las articulaciones de un paciente con artrogriposis se ven afectadas; en el 84% están involucradas todas las extremidades, en el 11% solo las piernas y en el 4% solo los brazos. [4] Cada articulación del cuerpo, cuando está afectada, muestra signos y síntomas típicos: por ejemplo, el hombro (rotación interna); la muñeca (volar y cubital); la mano (dedos en flexión fija y pulgar en palma); la cadera (flexionada, abducida y rotada externamente, frecuentemente dislocada); el codo (extensión y pronación) y el pie zambo y, con menos frecuencia, el astrágalo vertical congénito . [2] [5]

El rango de movimiento puede ser diferente entre las articulaciones debido a las diferentes desviaciones. [6] Algunos tipos de artrogriposis como la amioplasia tienen una afectación simétrica de las articulaciones y las extremidades, con sensaciones normales. [4] [6] Las contracturas en las articulaciones pueden provocar un retraso en el desarrollo de la marcha en los primeros cinco años, pero la gravedad de las contracturas no predice necesariamente la capacidad o incapacidad para caminar. [6]

La inteligencia es normal o superior a lo normal en los niños con amioplasia, [4] pero no se sabe cuántos de estos niños tienen una inteligencia superior a lo normal y no hay literatura disponible sobre la causa de este síndrome. Hay algunos síndromes como el síndrome de Freeman-Sheldon y Gordon, que tienen afectación craneofacial. [4] La forma de amioplasia de la artrogriposis a veces se acompaña de un hemangioma facial de la línea media . [4] La artrogriposis no es un diagnóstico sino un hallazgo clínico, por lo que esta enfermedad a menudo se acompaña de otros síndromes o enfermedades. Estos otros diagnósticos podrían afectar a cualquier órgano de un paciente. Hay algunos diagnósticos ligeramente más comunes, como hipoplasia pulmonar , criptorquidia , defectos cardíacos congénitos , fístulas traqueoesofágicas , hernias inguinales , paladar hendido y anomalías oculares. [7]

Causas

Un niño con síndrome de Sheldon-Hall, una forma de artrogriposis causada por mutaciones en los genes MYH3, TNN12, TNNT3 o TPM2

Las investigaciones sobre la artrogriposis han demostrado que cualquier cosa que inhiba el movimiento normal de las articulaciones antes del nacimiento puede provocar contracturas articulares. [3] La artrogriposis puede tener su origen en factores genéticos y ambientales. En principio, cualquier factor que limite el movimiento fetal puede provocar contracturas congénitas. [4] Se desconocen las causas exactas de la artrogriposis.

Factores extrínsecos

Las malformaciones de la artrogriposis pueden ser secundarias a factores ambientales como: disminución del movimiento intrauterino , oligohidramnios (bajo volumen o distribución anormal del líquido intrauterino) y defectos en el suministro de sangre fetal. Otras causas podrían ser: hipertermia , inmovilización de las extremidades e infecciones virales. Un virus específico que puede causar artrogriposis es la contracción del virus Zika durante el embarazo. El síndrome congénito de Zika (SCZ), puede ocurrir cuando hay transmisión vertical del virus Zika al feto. [8] La miastenia gravis de la madre también conduce en casos raros a la artrogriposis. La principal causa en humanos es la acinesia fetal ; sin embargo, esto es discutido últimamente. [2]

Factores intrínsecos

La artrogriposis también puede ser causada por factores intrínsecos, como trastornos moleculares, del desarrollo muscular y del tejido conectivo o anomalías neurológicas. [3]

Base molecular

Las investigaciones han demostrado que existen más de 35 trastornos genéticos específicos asociados con la artrogriposis. La mayoría de esas mutaciones son de sentido erróneo , lo que significa que la mutación da como resultado un aminoácido diferente . Otras mutaciones que podrían causar artrogriposis son: defectos de un solo gen (recesivo ligado al cromosoma X, autosómico recesivo y autosómico dominante), defectos mitocondriales y trastornos cromosómicos (por ejemplo: trisomía 18 ). [4] Esto se observa principalmente en la artrogriposis distal. Las mutaciones en al menos cinco genes (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 y MYH8) podrían causar artrogriposis distal. [3] También podría haber trastornos del tejido conectivo, neurológicos o del desarrollo muscular. [3]

Trastornos del desarrollo muscular y del tejido conectivo

La pérdida de masa muscular con un desequilibrio de la fuerza muscular en la articulación puede provocar anomalías del tejido conectivo. [2] Esto conduce a la fijación de la articulación y a la reducción del movimiento fetal. [2] También las anomalías musculares pueden provocar una reducción del movimiento fetal. Estas pueden ser: distrofia , miopatía y trastornos mitocondriales . Esto es principalmente el resultado de una función anormal del complejo asociado a la distrofina y la glucoproteína en el sarcolema de los músculos esqueléticos. [2]

Anormalidades neurológicas

Entre el setenta y el ochenta por ciento de los casos de las formas más graves de artrogriposis son causados ​​por anomalías neurológicas, que pueden ser genéticas o ambientales. [3]

La etiología y patogenia subyacentes de las contracturas congénitas, en particular la artrogriposis, y el mecanismo de las mutaciones siguen siendo un área activa de investigación, porque la identificación de estos factores podría ayudar a desarrollar el tratamiento y el diagnóstico congénito de la artrogriposis. [3] [9]

Diagnóstico

Las investigaciones sobre el diagnóstico prenatal han demostrado que se puede realizar un diagnóstico prenatal en aproximadamente el 50% de los fetos que presentan artrogriposis. [10] Se puede encontrar durante una ecografía de rutina que muestra una falta de movilidad y una posición anormal del feto. [2] Existen otras opciones para la visualización de detalles y estructuras utilizando técnicas como la ecografía 4D. [2] En la clínica, un niño puede ser diagnosticado con artrogriposis con un examen físico, confirmado por ecografía, resonancia magnética [3] [10] o biopsia muscular. [10]

Clasificación

Algunos de los diferentes tipos de AMC incluyen:

Otra forma se ha relacionado con mutaciones en el gen LGI4 (glioma inactivado 4 rico en leucina). [43]

Tratamiento

El tratamiento de la artrogriposis incluye terapia ocupacional , fisioterapia , entablillado y cirugía. [3] Un enfoque que utilizan los terapeutas ocupacionales es el manejo ortopédico. El uso de yesos para corregir deformidades articulares puede ser muy eficaz, ya que las articulaciones pueden estar desalineadas y presentar deformidades. Otra intervención vital que utilizan los terapeutas ocupacionales para tratar la artrogriposis son los ejercicios de amplitud de movimiento. Esto es para aumentar la movilidad articular. [44] Los principales objetivos a largo plazo de estos tratamientos son aumentar la movilidad articular y la fuerza muscular y el desarrollo de patrones de uso adaptativos que permitan caminar y ser independiente en las actividades de la vida diaria. Dado que la artrogriposis tiene muchos tipos diferentes, el tratamiento varía entre pacientes según los síntomas. [3]

Mejora pasiva

Existen varios dispositivos pasivos para mejorar el movimiento de las extremidades, destinados a ser usados ​​para facilitar el movimiento y estimular el desarrollo muscular. Por ejemplo, el exoesqueleto robótico Wilmington es un posible dispositivo de asistencia construido sobre un corsé para la espalda, que cubre la parte superior del brazo y el antebrazo. Puede ser difícil de colocar y pesado e incómodo de usar. [45] [46] [47]

Los investigadores de la Universidad de Delaware están desarrollando una prenda terapéutica ligera y discreta, adecuada para bebés y niños, llamada Playskin Lift. La prenda parece una prenda normal, pero contiene alambres de acero atados debajo de los brazos, que ayudan a empujar los brazos hacia una posición elevada mientras permiten al usuario moverse libremente desde esa posición. [47] [48] [49] [50]

Cirugía de muñeca

Osteotomía en cuña del carpo dorsal

Los niños con artrogriposis de tipo amioplásico suelen presentar flexión y desviación cubital de las muñecas. [2] La osteotomía en cuña carpiana dorsal está indicada para muñecas con deformidad por contractura en flexión excesiva cuando las intervenciones no quirúrgicas, como la terapia ocupacional y la férulas, no han logrado mejorar la función. En el lado dorsal, a nivel del carpo medio , se realiza una osteotomía en cuña. Se reseca suficiente hueso para al menos poder poner la muñeca en una posición neutra. Si la muñeca también tiene desviación cubital, se puede tomar más hueso del lado radial para corregir esta anomalía. Esta posición se mantiene en su lugar con dos alambres de Kirschner cruzados . Además, se puede realizar una transferencia de tendón del extensor cubital del carpo al extensor radial corto del carpo para corregir la desviación cubital o la debilidad en la extensión de la muñeca, o ambas. Esta transferencia de tendón solo se utiliza si el extensor cubital del carpo parece ser lo suficientemente funcional. [51]

Cirugía del pulgar

Solapa de rotación del índice

La envoltura de tejido blando en condiciones contracturales congénitas, como pulgares entrelazados o artrogripóticos, suele ser deficiente en dos planos: la membrana pulgar-índice y la cara flexora del pulgar. A menudo se observa un aumento de piel en la base del dedo índice que forma parte de la deformidad. Este tejido se puede utilizar para renovar la membrana pulgar-índice después de una liberación completa de todas las estructuras tensas para permitir un mayor rango de movimiento del pulgar. Esta técnica se denomina colgajo de rotación del índice. [52]

El colgajo se toma del lado radial del dedo índice. Se ubica proximalmente en el borde distal de la membrana pulgar-índice. El colgajo se hace lo más ancho posible, pero lo suficientemente pequeño como para cerrarse con el exceso de piel en el lado palmar del dedo índice. El colgajo se gira alrededor de la parte más estrecha del pulgar hasta la articulación metacarpofalángica del pulgar, lo que permite un mayor rango de movimiento. [52]

Cirugías de pie

En general, la cirugía del pie suele reservarse para pacientes con potencial para caminar o ambulatorio. La cirugía del pie también puede estar indicada para ayudar a la colocación de aparatos ortopédicos y ortesis y, por lo tanto, promover la bipedestación con apoyo. La deformidad del pie más común en la artrogriposis es el pie zambo o talipes equinovaro. En los primeros años de vida, el yeso seriado según el método de Ponseti suele dar buenos resultados. El método de Ponseti también se puede utilizar como tratamiento de primera línea en casos mayores y más resistentes. [53] En estos casos graves y desatendidos, suele estar indicada la cirugía ósea en forma de osteotomías y artrodesis del pie. Suele ir acompañada de cirugía de tejidos blandos en forma de liberación de tendones y estructuras capsulares contraídas. En pacientes mayores cerca de la madurez esquelética, también puede estar indicada la fusión articular o la artrodesis. [54] Los pacientes con artrogriposis menos frecuentes pueden desarrollar astrágalo vertical congénito, también conocido como pie en mecedora . De forma similar, el astrágalo vertical congénito se maneja clásicamente mediante yesos seriados según el método de Ponseti invertido. En los casos resistentes o recurrentes se puede ofrecer una liberación extensa de tejidos blandos. Sin embargo, esto conlleva el riesgo de rigidez y dolor del pie a largo plazo. Se ha practicado la talectomía o escisión del astrágalo para dar lugar a la creación de un pie plantígrado. La naviculectomía o artroplastia de resección mediotarsiana representa una opción menos invasiva con resultados satisfactorios a corto plazo. [55]

Lee Pearson , diez veces medallista de oro en los Juegos Paralímpicos, nació con artrogriposis

Pronóstico

La AMC se considera no progresiva, por lo que con el tratamiento médico adecuado las cosas pueden mejorar. Las contracturas articulares no empeorarán de lo que eran en el momento del nacimiento. No hay forma de resolver o curar la AMC por completo, pero con el tratamiento adecuado la mayoría de los niños logran mejoras significativas en su rango de movimiento y capacidad para mover sus extremidades, lo que les permite realizar actividades diarias y vivir vidas relativamente normales. [ cita requerida ]

Las intervenciones terapéuticas que son fundamentales en el tratamiento de la AMC incluyen: ejercicios de estiramiento y amplitud de movimiento, fisioterapia, terapia ocupacional y del habla, férulas y yesos en serie. La intervención quirúrgica también puede mejorar la movilidad y la función de las articulaciones. [56] Otros factores pronósticos positivos para la marcha independiente son las caderas y las rodillas activas, las contracturas de flexión de cadera de menos de 20 grados y las contracturas de flexión de rodilla de menos de 15 grados sin escoliosis grave . [6]

Epidemiología

La artrogriposis es una enfermedad poco frecuente. Algunos autores afirman que la prevalencia general es de uno por cada 3.000 [3] y otros dicen que es de uno por cada 11.000-12.000 nacidos vivos en Europa. [57] El pie zambo congénito es la contractura más común y su prevalencia es de uno por cada 500 nacidos vivos. [3]

Véase también

Referencias

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Enlaces externos