El pie zambo es un defecto congénito o adquirido en el que uno o ambos pies están rotados hacia adentro y hacia abajo . [1] [2] El pie zambo congénito es la malformación congénita más común del pie con una incidencia de 1 por cada 1000 nacimientos. [5] En aproximadamente el 50% de los casos, el pie zambo afecta a ambos pies, pero puede presentarse de forma unilateral provocando que una pierna o un pie sea más corto que el otro. [1] [6] La mayoría de las veces, no se asocia a otros problemas. [1] Sin el tratamiento adecuado, la deformidad del pie persistirá y provocará dolor y deterioro de la capacidad para caminar, lo que puede tener un impacto dramático en la calidad de vida . [5] [3] [7]
La causa exacta generalmente no se identifica. [1] [3] Se cree que intervienen factores genéticos y ambientales. [1] [3] Hay dos tipos principales de pie zambo congénito: idiopático (80% de los casos) y pie zambo secundario (20% de los casos). El pie zambo congénito idiopático es una afección multifactorial que incluye factores ambientales, vasculares, posicionales y genéticos. [8] Parece haber un componente hereditario para este defecto de nacimiento, dado que el riesgo de desarrollar pie zambo congénito es del 25% cuando un familiar de primer grado está afectado. [8] Además, si un gemelo idéntico está afectado, existe un 33% de posibilidades de que el otro también lo esté. [1] El mecanismo subyacente implica la alteración de los músculos o el tejido conectivo de la parte inferior de la pierna, lo que lleva a una contractura articular . [1] [9] Otras anomalías se asocian el 20% de las veces, siendo las más comunes la artrogriposis distal y la mielomeningocele . [1] [3] El diagnóstico puede realizarse al nacer mediante un examen físico o antes del nacimiento durante un examen de ecografía . [1] [3]
El tratamiento inicial más habitual es el método Ponseti , que se divide en dos fases: 1) corrección de la posición del pie y 2) colocación de yesos a intervalos semanales repetidos. [1] Si la deformidad del pie zambo no mejora al final de la fase de colocación de yesos, se puede realizar una tenotomía del tendón de Aquiles . [10] El procedimiento consiste en una pequeña incisión cutánea posterior a través de la cual se realiza el corte del tendón. Para mantener la posición correcta del pie, es necesario utilizar un aparato ortopédico hasta los 5 años de edad. [11]
Al principio, el corsé se usa casi continuamente y luego solo por la noche. [1] En aproximadamente el 20% de los casos, se requiere cirugía adicional. [1] El tratamiento puede ser realizado por una variedad de proveedores de atención médica y, por lo general, se puede lograr en el mundo en desarrollo con pocos recursos. [1]
El pie zambo congénito se presenta en 1 a 4 de cada 1000 nacidos vivos, lo que lo convierte en uno de los defectos congénitos más comunes que afectan las piernas. [6] [3] [7] Alrededor del 80% de los casos ocurren en países en desarrollo donde hay acceso limitado a la atención médica. [6] El pie zambo es más común en los primogénitos y en los varones. [1] [6] [7] Es más común entre los maoríes y menos común entre los chinos . [3]
La prevalencia del pie zambo al nacer varía entre 0,51 y 2,03/1000 nacidos vivos en los países de ingresos bajos y medios (PIBM). [6] [7] [3]
El pie zambo afecta desproporcionadamente a los habitantes de países de ingresos bajos y medios. Alrededor del 80 % de las personas con pie zambo, o aproximadamente 100 000 niños por año en 2018, nacen en países de ingresos bajos y medios. [6] [12]
Los faraones Siptah y Tutankamón tenían pies zambos, y la afección aparece en pinturas egipcias. [13] Los textos indios ( c. 1000 a. C. ) e Hipócrates ( c. 400 a. C. ) describen el tratamiento. [14] En 1823, Delpech presentó un nuevo procedimiento para tratar la afección. El nuevo método, conocido como tenotomía, implicaba el corte del tendón de Aquiles. El procedimiento quirúrgico tenía complicaciones como infecciones. [15]
Talleyrand podría haber tenido un pie zambo congénito, que si su tío también lo tenía, podría haber sido genético. [16] En cualquier caso, su discapacidad le impidió seguir a su padre en la carrera militar, abandonando la obvia carrera de la Iglesia . [16]
En el pie zambo, los pies rotan hacia adentro y hacia abajo . [1] [2] El pie y la pierna afectados pueden ser más pequeños que el otro, mientras que en aproximadamente la mitad de los casos, el pie zambo afecta ambos pies. [1] [6] [7] La mayoría de las veces, el pie zambo no está asociado con otros problemas. [1]
El pie zambo se puede diagnosticar mediante ecografía fetal en más del 60% de los casos. La primera semana de gestación en la que se diagnostica la afección con un alto grado de certeza es la 12.ª y la última, la 32.ª. No todos los pacientes fueron diagnosticados en una etapa temprana. En el 29% de los fetos, la primera ecografía no detectó la deformidad, que posteriormente se hizo evidente en una exploración posterior. El pie zambo se diagnosticó entre las 12 y las 23 semanas de gestación en el 86% de los niños y entre las 24 y las 32 semanas de gestación en el 14% restante. [17]
Sin tratamiento, el pie queda deformado y las personas caminan sobre los lados o la parte superior del pie, lo que puede causar callos, infecciones en los pies, dificultad para calzarse, dolor, dificultad para caminar y discapacidad. [7] [3]
Las hipótesis sobre la causa precisa del pie zambo varían. Sin embargo, la investigación ha descubierto que la genética, los factores ambientales o una combinación de ambos están asociados con esta afección. La evidencia sugiere que la etiología del pie zambo es muy probablemente multifactorial. Un metaanálisis y una revisión sistemática encontraron que los factores de riesgo clínicamente más relevantes para el pie zambo eran los antecedentes familiares, el tabaquismo paterno y materno, la obesidad materna, la diabetes gestacional, la amniocentesis y el uso de inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS). [18] Muchos hallazgos coinciden en que "es probable que haya más de una causa diferente y, al menos en algunos casos, el fenotipo puede ocurrir como resultado de un efecto umbral de diferentes factores que actúan juntos". [19] Las afecciones asociadas más comúnmente son la artrogriposis distal o la mielomeningocele . [3] Los factores que contribuyen al desarrollo del pie zambo se pueden clasificar como factores extrínsecos e intrínsecos. [20]
Factores extrínsecos
Los factores que pueden influir en la posición del pie fetal en el útero incluyen oligohidramnios, presentación de nalgas, anomalías de Müller, gestación múltiple, secuencia de banda amniótica o amniocentesis a <15 semanas de gestación. [20] En los casos que impiden el crecimiento y la posición normales durante un período prolongado de tiempo, el pie zambo puede ir acompañado de otras deformaciones y puede estar asociado con displasia de cadera del desarrollo. [21] La teoría de la detención del crecimiento fetal fue propuesta por Von Volkmann en 1863, y ha sido verificada por otros autores desde entonces. Según esta teoría, los errores intrínsecos o las agresiones ambientales durante la gestación impiden la corrección de un pie equinovaro a pronado. [22] Otros investigadores plantean la hipótesis de que el pie zambo puede derivar de agresiones externas durante la gestación. Por ejemplo, un estudio de investigación encontró una incidencia alarmantemente alta de pie zambo y contracturas de las extremidades asociadas con fuga amniótica iatrogénica causada por amniocentesis temprana entre la 11.ª y la 12.ª semana de gestación. [23]
Factores intrínsecos
El pie zambo se puede diagnosticar prenatalmente a partir de las 13 semanas de gestación mediante ecografía. [25] Según la Sociedad de Medicina Materno-Fetal, se recomienda realizar una prueba diagnóstica de causas genéticas cuando el pie zambo se diagnostica prenatalmente. [20] Si el cribado prenatal es sospechoso de aneuploidía, se puede realizar un análisis de cariotipo o una micromatriz cromosómica (CMA). Sin embargo, si los pacientes rechazan las pruebas diagnósticas, el ADN libre de células es otra opción de cribado para identificar embarazos de alto riesgo de aneuploidía y no es diagnóstico. [20] La incidencia de anomalías cromosómicas en fetos con diagnóstico prenatal de pie zambo es relativamente baja. [26] En general, se debe realizar una ecografía fetal con un diagnóstico prenatal de pie zambo para clasificar la afección como compleja o aislada debido a las diferencias significativas en las tasas de anomalías cromosómicas y los resultados entre estos dos grupos. [24]
Si un gemelo idéntico está afectado, hay un 33% de probabilidades de que el otro también lo esté. [1]
Las mutaciones en genes implicados en el desarrollo muscular son factores de riesgo para el pie zambo, específicamente aquellos que codifican el complejo contráctil muscular ( MYH3 , TPM2 , TNNT3 , TNNI2 y MYH8 ). Estos pueden causar contracturas congénitas, incluido el pie zambo, en los síndromes de artrogriposis distal (AD). [27] El pie zambo también puede estar presente en personas con afecciones genéticas como el síndrome de Loeys-Dietz y el síndrome de Ehlers-Danlos . [28]
El mapeo genético y el desarrollo de modelos de la enfermedad han mejorado la comprensión de los procesos de desarrollo. Su patrón de herencia se explica como un trastorno heterogéneo utilizando un modelo de umbral poligénico. La vía transcripcional PITX1 - TBX4 se ha vuelto clave para el estudio del pie zambo. PITX1 y TBX4 se expresan únicamente en las extremidades traseras. [29]
El pie zambo se diagnostica mediante un examen físico. Por lo general, se examina a los bebés de la cabeza a los pies poco después de nacer. Existen cuatro componentes de la deformidad del pie zambo:
Los factores utilizados para evaluar la gravedad incluyen la rigidez de la deformidad (cuánto se puede corregir manipulando manualmente el pie), la presencia de pliegues en la piel en el arco y el talón y la mala consistencia muscular.
En ocasiones, es posible detectar el pie zambo antes del nacimiento mediante una ecografía . El diagnóstico prenatal mediante ecografía permite a los padres obtener más información sobre esta afección y planificar el tratamiento con antelación después del nacimiento del bebé. [30]
Generalmente no se necesitan más pruebas ni imágenes, a menos que exista preocupación por otras afecciones asociadas.
El tratamiento suele consistir en una combinación del método Ponseti y el método francés. [3] [31] El método Ponseti implica una combinación de yeso , liberación del tendón de Aquiles y corsé. Hay muchos corsés comerciales, así como un corsé de hardware de código abierto que se puede fabricar por unos 11 dólares estadounidenses con una impresora 3D . [32] El método Ponseti se utiliza ampliamente y es muy eficaz en menores de dos años. [33] El método francés implica realineación, vendaje y ejercicios caseros a largo plazo y férulas nocturnas. [3] También es eficaz, pero los resultados varían y dependen de una gran participación de los cuidadores. [3] En general, se prefiere el método Ponseti. [3] [34] Otra técnica, el método Kite, no parece ser tan eficaz. [34] En aproximadamente el 20% de los casos, se requiere cirugía adicional después del tratamiento inicial. [1]
El método Ponseti corrige el pie zambo a lo largo de varias etapas.
El método Ponseti es muy eficaz, con tasas de éxito a corto plazo del 90 %. [35] Sin embargo, entre el 14 % y el 41 % de los niños experimentan una recurrencia de la deformidad, y hasta el 56 % requiere una cirugía adicional después de los 10 años. [36] [37] [38] La razón más común para esto es la adherencia inadecuada al uso del corsé, como no usarlo correctamente, no mantenerlo puesto durante el tiempo recomendado o no usarlo todos los días. Los niños que no siguen el protocolo de uso del corsé adecuado tienen tasas de recurrencia hasta siete veces más altas que los que lo siguen, ya que los músculos alrededor del pie pueden tirarlo hacia atrás a la posición anormal. [36] El bajo nivel de educación de los padres y la falta de comprensión de la importancia del corsé es un contribuyente importante a la falta de adherencia. [35] Las recaídas se manejan repitiendo el proceso de enyesado. Los pies con recaída también pueden requerir cirugías adicionales más extensas y tienen una probabilidad reducida de lograr una corrección posterior. [35] Además, las investigaciones han revelado la posibilidad de sobrecorrección después del uso del método Ponseti. [39] [38]
Otra causa de recurrencia es un desequilibrio muscular congénito entre los músculos que invierten el tobillo ( músculos tibial posterior y tibial anterior ) y los músculos que evierten el tobillo ( músculos peroneos ). Este desequilibrio está presente en aproximadamente el 20% de los bebés tratados con éxito con el método de yeso de Ponseti, y los hace más propensos a la recurrencia. Esta recaída generalmente se trata con yeso de Ponseti y se puede hacer varias veces antes de recurrir a la cirugía. Si después de que se hayan agotado todas las opciones de yeso y ortesis no quirúrgicas, y cuando el niño tiene más de cuatro años de edad (muchos médicos prefieren esperar hasta después de los siete años), esto se puede abordar con una cirugía para transferir el tendón tibial anterior de su inserción medial (en el escafoides ) a una posición más lateral (en el cuneiforme lateral ). La cirugía requiere anestesia general y yeso posterior mientras el tendón cicatriza, pero es una cirugía relativamente menor que reequilibra los músculos del pie sin alterar ninguna articulación.
El método francés es un método conservador, no quirúrgico, de tratamiento del pie zambo que implica fisioterapia diaria durante los dos primeros meses, seguida de fisioterapia tres veces por semana durante los cuatro meses siguientes y ejercicios en casa continuados una vez concluida la fisioterapia formal. Durante cada sesión de fisioterapia, se manipulan los pies, se estiran y luego se vendan para mantener cualquier mejora en el rango de movimiento de los pies. Los ejercicios pueden centrarse en el fortalecimiento de los músculos peroneos , lo que se cree que contribuye a la corrección a largo plazo. Después de los dos meses, la frecuencia de las sesiones de fisioterapia se puede reducir a tres veces por semana en lugar de a diario, hasta que el niño cumpla los seis meses. Una vez concluido el programa de fisioterapia, los cuidadores deben seguir realizando ejercicios en casa y entablillando por la noche para mantener la corrección a largo plazo.
En comparación con el método Ponseti, que utiliza yesos y aparatos ortopédicos rígidos, el método francés utiliza cintas que permiten cierto movimiento en los pies. A pesar de su objetivo de evitar la cirugía, la tasa de éxito varía y la cirugía puede ser necesaria. El método Ponseti generalmente se prefiere al método francés. [3]
Si los tratamientos no quirúrgicos no tienen éxito o no logran corregir por completo la deformidad, a veces es necesaria la cirugía. [40] La cirugía era más común antes de la aceptación generalizada del método Ponseti. La extensión de la cirugía depende de la gravedad de la deformidad. Por lo general, la cirugía se realiza entre los 9 y los 12 meses de edad y el objetivo es corregir todos los componentes de la deformidad del pie zambo en el momento de la cirugía.
En el caso de pies con los componentes típicos de la deformidad (cavo, aducto del antepié, varo del retropié y tobillo equino), el procedimiento típico es una cirugía de liberación posteromedial (PMR). Esto se realiza a través de una incisión en el lado medial del pie y el tobillo, que se extiende posteriormente y, a veces, alrededor del lado lateral del pie. En este procedimiento, normalmente es necesario liberar (cortar) o alargar la fascia plantar, varios tendones y cápsulas articulares/ligamentos. Por lo general, se exponen las estructuras importantes y luego se liberan secuencialmente hasta que el pie puede llevarse a una posición plantígrada adecuada. Específicamente, es importante llevar el tobillo a la posición neutra, el talón a la posición neutra, el mediopié alineado con el retropié (el escafoides alineado con el astrágalo y el cuboides alineado con el calcáneo). Una vez que se pueden alinear estas articulaciones, generalmente se colocan alambres delgados a través de ellas para mantenerlas en la posición corregida. Estos alambres son temporales y se dejan afuera a través de la piel para quitarlos después de 3 a 4 semanas. Una vez que las articulaciones están alineadas, los tendones (generalmente el de Aquiles, el tibial posterior y el flexor largo del dedo gordo) se reparan a una longitud adecuada. La incisión (o incisiones) se cierran con suturas absorbibles. Luego se coloca un yeso en el pie en la posición corregida durante 6 a 8 semanas. Es común hacer un cambio de yeso con anestesia después de 3 a 4 semanas, para poder quitar los clavos y hacer un molde para fabricar un soporte AFO personalizado. El nuevo yeso se deja en su lugar hasta que el AFO esté disponible. Cuando se quita el yeso, se usa el AFO para evitar que el pie regrese a la posición anterior. [30]
En el caso de pies con corrección parcial de la deformidad mediante tratamiento no quirúrgico, la cirugía puede ser menos extensa y puede involucrar solo la parte posterior del pie y el tobillo. Esto podría llamarse liberación posterior. Se realiza a través de una incisión más pequeña y puede implicar la liberación solo de la cápsula posterior del tobillo y las articulaciones subastragalinas, junto con el alargamiento del tendón de Aquiles.
La cirugía deja tejido cicatricial residual y, por lo general, hay más rigidez y debilidad que con el tratamiento no quirúrgico. A medida que el pie crece, existe la posibilidad de un crecimiento asimétrico que puede provocar la recurrencia de la deformidad del pie que puede afectar el antepié, el mediopié o el retropié. Muchos pacientes evolucionan bien, pero algunos requieren aparatos ortopédicos o cirugías adicionales. Los estudios a largo plazo de adultos con pie zambo posquirúrgico, especialmente aquellos que necesitan múltiples cirugías, muestran que es posible que no les vaya tan bien a largo plazo. [41] Algunas personas pueden necesitar cirugías adicionales a medida que envejecen, aunque existe cierta controversia en cuanto a la eficacia de dichas cirugías, a la luz de la prevalencia de tejido cicatricial presente de cirugías anteriores.
A pesar de los tratamientos efectivos, los niños en los países de ingresos bajos y medios enfrentan muchas barreras, como el acceso limitado a los equipos (específicamente materiales de yeso y aparatos ortopédicos para abducción), la escasez de profesionales de la salud y los bajos niveles educativos y el estatus socioeconómico entre los cuidadores y las familias. [42] Estos factores dificultan la detección y el diagnóstico de los niños con pie zambo, su conexión con la atención y la capacitación de sus cuidadores para que sigan el tratamiento adecuado y regresen para las visitas de seguimiento. Se estima que solo el 15% de los diagnosticados con pie zambo reciben tratamiento. [12]
En un esfuerzo por reducir la carga del pie zambo en los países de ingresos bajos y medios, ha habido iniciativas para mejorar el diagnóstico temprano, organizar centros de yeso de Ponseti de alto volumen, utilizar profesionales de nivel medio y trabajadores de la salud no médicos, involucrar a las familias en la atención y brindar seguimiento local en la comunidad de la persona. [43]
En la serie de 2024 El Pingüino, Oswald Cobb, el personaje principal, tiene un pie zambo que le hace caminar cojeando.
El personaje principal de la serie animada Waynehead (1996), basada en la infancia de su creador Damon Wayan, tenía un gran aparato ortopédico en el pie debido a su pie zambo.
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