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Tetrasomía X

La tetrasomía X , también conocida como 48,XXXX , es un trastorno cromosómico en el que una mujer tiene cuatro, en lugar de dos, copias del cromosoma X. Se asocia con discapacidad intelectual de diversa gravedad, rasgos faciales característicos "toscos", defectos cardíacos y anomalías esqueléticas como aumento de altura, clinodactilia ( dedos meñiques curvados ) y sinostosis radiocubital (fusión de los huesos largos del antebrazo). La tetrasomía X es una afección poco común, con pocos casos médicamente reconocidos; se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 50.000 mujeres.

El trastorno tiene una amplia gama de síntomas, con fenotipos (presentaciones) que varían de leves a graves. Se sospecha que está infradiagnosticado, al igual que otros trastornos de los cromosomas sexuales. Los resultados de la vida varían; algunas mujeres han tenido educación, empleo e hijos, mientras que otras han seguido siendo dependientes hasta la edad adulta. La esperanza de vida no parece reducirse sustancialmente. La tetrasomía X tiene una superposición fenotípica con una serie de trastornos más comunes, como la trisomía X y el síndrome de Down , y el diagnóstico generalmente no está claro antes de las pruebas cromosómicas.

La tetrasomía X generalmente no se hereda, sino que ocurre mediante un evento aleatorio llamado no disyunción durante el desarrollo del gameto o cigoto . El término formal para el cariotipo [nota 1] observado en la tetrasomía X es 48,XXXX, ya que la condición se caracteriza por un complemento de 48 cromosomas en lugar de los 46 cromosomas observados en el desarrollo humano normal.

Presentación

La tetrasomía X tiene una presentación variable con un espectro de gravedad y carece de anomalías clínicas definitorias obvias que puedan conducir a un diagnóstico en ausencia de pruebas. [2] Las características reconocibles incluyen aumento de altura y discapacidad intelectual leve ; La altura promedio de un adulto en tetrasomía X es de 169 cm (5 pies 6+1 ⁄ 2  pulgadas) [2] en comparación con una altura de referencia de alrededor de 162 cm (5 pies 4 pulgadas) para mujeres en la anglosfera , [3] [4] mientras que una revisión de las primeras 27 mujeres a las que se les diagnosticó tetrasomía X encontró Coeficientes intelectuales que van de 30 a 101 con una media de 62. [5] Aunque tradicionalmente es característico cierto grado de discapacidad intelectual, dos casos reportados médicamente eran de inteligencia normal, [6] y las organizaciones de pacientes informan que los miembros solo padecen discapacidades de aprendizaje específicas.como la dislexia . [7] Los retrasos en el habla y el lenguaje pueden estar asociados con la tetrasomía X, aunque el asunto no está claro; algunos informes describen las habilidades del habla y el lenguaje en línea con la inteligencia general, [2] mientras que otros describen problemas independientes de la inteligencia, en particular con sujetos que tienen una inteligencia normal pero retrasos significativos en el lenguaje. [6] [8]

Varias anomalías faciales y musculoesqueléticas son comunes a todas las aneuploidías de los cromosomas sexuales , [nota 2] , incluida la polisomía del cromosoma X , como la tetrasomía X. [10] Pliegues epicánticos (pliegues cutáneos adicionales en las esquinas de los ojos) e hipertelorismo (pliegues anchos -ojos espaciados) son rasgos faciales frecuentes. [2] Múltiples informes han descrito los rasgos faciales característicos como "toscos". [11] [12] Estas características dismórficas son relativamente leves y no necesariamente "se destacan entre la multitud"; [7] en general, la polisomía del cromosoma X no se asocia con dismorfismo físico severo, aunque la tetrasomía y la pentasomía X tienden a ser algo más notorias a este respecto que la trisomía X, más leve y más frecuente . [2] [10] La hipotonía (tono muscular bajo), a menudo grave y de aparición temprana, es una anomalía musculoesquelética que se observa con frecuencia. [13] Son frecuentes la clinodactilia , la flexión hacia adentro del dedo meñique , y la sinostosis radiocubital , la fusión de los huesos largos del antebrazo. [2] Las anomalías dentales están asociadas con el síndrome, en particular el taurodontismo , donde la pulpa de los dientes se agranda y se extiende hasta las raíces. [14] Estos hallazgos no son exclusivos de la tetrasomía X; En la trisomía X se observan pliegues epicánticos e hipertelorismo, [10] mientras que la clinodactilia y la sinostosis radiocubital son hallazgos comunes a todas las aneuploidías de los cromosomas sexuales [15] y el taurodontismo prevalece específicamente en la polisomía del cromosoma X. [dieciséis]

Se han asociado defectos cardíacos de varios tipos con el síndrome, aunque con una prevalencia poco clara. Una organización de pacientes informa que aproximadamente un tercio de los casos entre sus miembros tenían defectos cardíacos congénitos, una proporción mayor que la reportada en la literatura médica. [7] Los defectos cardíacos notificados con frecuencia incluyen el conducto arterioso persistente [11] y los defectos del tabique interventricular . [17] Los problemas de riñón y vejiga se han asociado vagamente con el síndrome, [7] al igual que la epilepsia . [18] La epilepsia en las aneuploidías de los cromosomas sexuales generalmente es leve, susceptible de tratamiento y, a menudo, se atenúa o desaparece con el tiempo. [19] También existe una asociación potencial entre la tetrasomía X y los trastornos autoinmunes , particularmente el lupus , que se ha registrado en dos mujeres con tetrasomía X y parece volverse más común a medida que aumenta el número de cromosomas X. [20]

El fenotipo psicológico y conductual de la tetrasomía X está poco estudiado. Algunos informes describen a las niñas y mujeres con tetrasomía X como generalmente plácidas y agradables, mientras que otros informan labilidad emocional y comportamiento inapropiado. [2] Los antecedentes y el entorno familiar tienen un impacto significativo en el comportamiento, y los casos con disfunción conductual grave con frecuencia tienen parientes no afectados igualmente disfuncionales. Los retrasos en el lenguaje expresivo y la disfunción ejecutiva son heraldos comunes de problemas de conducta, debido a las dificultades que causan para el funcionamiento educativo, vocacional y social. [6] Se sabe que tanto en hombres como en mujeres la polisomía del cromosoma X está asociada con psicosis , [21] y se conoce un caso de una niña con tetrasomía X y esquizofrenia de inicio en la infancia . [22] Los informes de los padres describen a niños y adultos jóvenes que generalmente son agradables y afectuosos pero tímidos, y que tienen problemas relacionados con rabietas, cambios de humor y frustración por la incapacidad de comunicarse. [7]

La tetrasomía X puede interferir con el desarrollo puberal . De las mujeres adultas registradas con tetrasomía X, la mitad ha tenido un desarrollo puberal normal con menarquia a una edad adecuada, mientras que la otra mitad ha tenido algún tipo de disfunción puberal [2] como amenorrea primaria , ciclos menstruales irregulares o desarrollo incompleto de la tetrasomía X. características sexuales . [7] Se ha registrado insuficiencia ovárica prematura o menopausia precoz. [23] En la trisomía X, la menopausia prematura se ha producido entre los 19 y los 40 años, [10] mientras que en la tetrasomía X se ha registrado incluso a los 15 años. [24] En la tetrasomía X, como para otras causas de menopausia prematura o pubertad incompleta, algunos escritores han recomendado la terapia de reemplazo hormonal . [23] La fertilidad en la tetrasomía X es posible. En la primera discusión del fenómeno, se han reportado tres casos de mujeres embarazadas. Una mujer tuvo dos hijos, uno con complemento cromosómico normal y el otro con síndrome de Down . Dos mujeres tuvieron un hijo cada una; uno tenía una hija con cromosomas normales, mientras que el otro nació muerto con onfalocele . [2] Se informó que otra mujer tenía tres hijos, todos con cromosomas normales. [7]

Causas

No disyunción en tetrasomía X

La tetrasomía X, al igual que otros trastornos de aneuploidía , es causada por un proceso llamado no disyunción . La no disyunción ocurre cuando los cromosomas homólogos o las cromátidas hermanas no logran separarse adecuadamente durante la meiosis , el proceso que produce gametos (óvulos o espermatozoides), y dan como resultado gametos con demasiados o muy pocos cromosomas. [25] En el caso específico de la tetrasomía y pentasomía de los cromosomas sexuales, la no disyunción ocurre varias veces con el mismo padre; Específicamente para la tetrasomía X, todos los casos conocidos han heredado tres cromosomas X maternos y uno paterno, o cuatro cromosomas X maternos sin contribución paterna. [26] [27] La ​​causa de este patrón específico de herencia no está clara. Un grupo de investigación inicial propuso que debido a la brecha en la prevalencia entre las afecciones relacionadas 49,XXXXY , que tiene una prevalencia similar a la tetrasomía X, y la pentasomía X , que es mucho más rara, los cromosomas X paternos pueden perderse con frecuencia en casos de alto nivel. aneuploidía. [28] Más recientemente, la especulación se ha basado en la impronta genómica , con la sugerencia de que un número igualmente alto de cromosomas X paternos sería incompatible con la vida. [29] La no disyunción también puede ocurrir después de la concepción, lo que frecuentemente resulta en un cariotipo en mosaico . [30]

La no disyunción se relaciona con la edad materna avanzada . [31] En aneuploidías comunes como el síndrome de Down , la relación con la edad materna se estudia ampliamente. [32] En el síndrome de Klinefelter , la aneuploidía de los cromosomas sexuales más común y más estudiada, la incidencia aumenta sustancialmente a medida que aumenta la edad materna. [33] Se sabe menos sobre el papel de la edad materna en las condiciones de tetrasomía y pentasomía de los cromosomas sexuales, principalmente debido a su rareza, y no se ha establecido una relación clara. [5] [34]

La tetrasomía X generalmente ocurre al azar y no se repite en la misma familia. En casos raros, puede estar relacionado con una madre que tiene trisomía X , mosaico o cualquier otro tipo de trisomía. No es causado por factores ambientales. [7]

Diagnóstico

Las aneuploidías cromosómicas , como la tetrasomía X, se diagnostican mediante cariotipo , [35] el proceso en el que se analizan los cromosomas a partir de sangre, médula ósea, líquido amniótico o células placentarias. [36] Debido al importante potencial de diagnóstico diferencial , el diagnóstico no se puede realizar basándose únicamente en el fenotipo. [2]

Diagnóstico diferencial

La tetrasomía X tiene muchas posibilidades de diagnóstico diferencial, y muchas otras afecciones se superponen con el fenotipo. Un diagnóstico diferencial es la trisomía X , en la que una mujer tiene tres copias del cromosoma X. Las dos condiciones tienen fenotipos superpuestos con una amplia gama de gravedad. [37] Ambos están asociados con hipotonía , anomalías faciales leves como hipertelorismo y pliegues epicánticos , aumento de altura, insuficiencia ovárica prematura y cierta reducción de la inteligencia. Sin embargo, el fenotipo de la tetrasomía X es generalmente más grave que el de la trisomía X. [10] Además, si bien ambos se asocian hasta cierto punto con la estatura alta, la asociación es mucho más fuerte para la trisomía X. [ 7] [38] El retrato clínico se vuelve más complejo por la posibilidad de mosaicismo , donde están presentes las líneas celulares 47,XXX y 48,XXXX; Estos casos con frecuencia, aunque no con certeza, se presentan más cerca del perfil de tetrasomía que de trisomía. [39] Además del mosaicismo 47,XXX/48,XXXX simple, se ha informado de mosaicismo 46,XX/47,XXX/48,XXXX complejo. [40]

La pentasoma X , un cariotipo de cinco cromosomas X, es otro diagnóstico diferencial importante. El fenotipo de la pentasomía X es similar pero, en promedio, más grave. La discapacidad intelectual es más grave, con un coeficiente intelectual promedio de 50, y el retraso puberal o la pubertad incompleta parecen más comunes. [2] A diferencia de otras polisomías del cromosoma X, la pentasomía X se asocia con baja estatura . [10] De manera similar, la pentasomía X se asocia comúnmente con hallazgos que son poco frecuentes en la tetrasomía X, como microcefalia y restricción del crecimiento intrauterino . [13] Se han informado casos de mosaicismo 48,XXXX/49,XXXXX, y a menudo se clasifican como casos de pentasomía X. [41] Se han informado mosaicos más complejos, como 47,XXX/48,XXXX/49,XXXXX [17] y 45,X0/46,XX/47,XXX/48,XXXX/49,XXXXX. [42]

Un diagnóstico diferencial adicional en algunos casos es el síndrome de Down . Se ha descrito que algunos casos de tetrasomía X tienen "un falso aire de trisomía 21" (la aneuploidía cromosómica subyacente en el síndrome de Down), y se ha realizado un cariotipo que da como resultado un diagnóstico de tetrasomía X debido a la sospecha de síndrome de Down. [37] [43] Sin embargo, esto es sólo un diagnóstico diferencial para un subconjunto de casos, mientras que otros tienen fenotipos más normales o anomalías inconsistentes con el perfil de Down. [37] El asunto se complica por la observación de que varias mujeres con polisomía del cromosoma X, incluida la tetrasomía X, han tenido hijos con síndrome de Down. [2] [44]

Pronóstico

El pronóstico a largo plazo para la tetrasomía X parece generalmente bueno. Si bien la esperanza de vida no está clara, los pacientes han sido diagnosticados entre los 50 y 60 años, y el seguimiento a largo plazo de casos individuales muestra un envejecimiento saludable con buena salud física. [5] [45] Algunas mujeres viven vidas completamente independientes, mientras que otras requieren un apoyo más persistente de los padres y cuidadores, lo que es consistente con otros síndromes de discapacidad intelectual de gravedad comparable. [7] Muchos pueden trabajar a tiempo parcial y algunos a tiempo completo; algunas mujeres jóvenes asisten a la educación terciaria , en su mayoría vocacional . [46] Las niñas y mujeres con tetrasomía X y buenos resultados se caracterizan por entornos familiares de apoyo y una fuerte defensa personal para su éxito; "[l]os niños han estado expuestos a muchas actividades y experiencias variadas y son elogiados por sus fortalezas, mientras que sus limitaciones y retrasos se minimizan". [2] Las adolescentes deben someterse a pruebas de detección de insuficiencia ovárica, ya que puede ser necesaria una terapia de reemplazo hormonal para mitigar el riesgo de osteoporosis.

Epidemiología

Se estima que la tetrasomía X ocurre en aproximadamente 1 de cada 50.000 mujeres, con una prevalencia de menos de 1 en un millón de personas. [47] [48] Teniendo en cuenta el fenotipo variable, las organizaciones de apoyo a la tetrasomía X y los investigadores creen que es probable que haya muchos casos que no hayan recibido atención médica. [7] Esto es común a todas las aneuploidías de los cromosomas sexuales, que tienen tasas de diagnóstico muy bajas en comparación con su prevalencia poblacional general. [10] En general, los trastornos de tetrasomía y pentasomía de los cromosomas sexuales ocurren en 1 de cada 18 000 a 1 de cada 100 000 varones nacidos vivos, y son algo más raros en las mujeres. [2] [49]

La tetrasomía X sólo ocurre en mujeres, ya que el cromosoma Y es en la mayoría de los casos necesario para el desarrollo sexual masculino. [50] [nota 3]

Historia

La tetrasomía X se registró por primera vez en 1961 en dos mujeres con discapacidad intelectual que residían en una institución. [54] Finales de la década de 1950 y principios de la de 1960 fueron un período de frecuente determinación de aneuploidías de cromosomas sexuales previamente desconocidas, con el descubrimiento del cariotipo 48,XXXX junto con el de 45,X0 , [55] 47,XXY , [56] y 47,XXX [57] en 1959, 48,XXYY en 1960, [58] y 47,XYY el mismo año. [59] Una de las dos mujeres diagnosticadas por primera vez con tetrasomía X fue seguida veintiséis años después, cuando tenía cincuenta y tantos años, cuando ya había abandonado la institución y vivía de forma semiindependiente con su hermana; gozaba de buena salud física, había experimentado la menarquia y la menopausia a edades típicas (14 y 50 años) y no mostraba signos de deterioro cognitivo. [45]

Gran parte de la literatura médica sobre la tetrasomía X se remonta a las décadas de 1960 y 1970, una era de particular interés e investigación sobre la aneuploidía de los cromosomas sexuales. [7] Los primeros informes se descubrieron con frecuencia durante exámenes de cromosomas en instituciones para personas con discapacidad intelectual. [5] [60] [61] La preferencia temprana por el diagnóstico de aneuploidía de los cromosomas sexuales en muestras seleccionadas, como residentes de instituciones y prisioneros, llevó a una perspectiva sesgada sobre las condiciones que pintaban un retrato indebidamente negativo de sus fenotipos y pronósticos. Investigaciones adicionales sobre la aneuploidía de los cromosomas sexuales a través de muestras no seleccionadas, como la detección de recién nacidos, permitieron redefinir afecciones importantes como el síndrome XYY, el síndrome de Klinefelter y la trisomía X mediante fenotipos más representativos; sin embargo, condiciones más raras como la tetrasomía X no se determinaron en ninguno de estos estudios y, por lo tanto, la literatura médica continúa describiendo casos que fueron diagnosticados debido a problemas de desarrollo o de comportamiento. [2] Se siguen aceptando algunos aspectos de los primeros estudios; Todavía se utiliza como regla general una propuesta de 1969 de que cada cromosoma X supernumerario reduce el coeficiente intelectual en un promedio de 15 puntos [62] . [2] [7] [63]

Las condiciones de tetrasomía y pentasomía de los cromosomas sexuales han recibido constantemente poca atención en comparación con las condiciones de trisomía más comunes. La investigación sobre enfermedades como la tetrasomía X se ha visto obstaculizada por muestras sesgadas, información desactualizada y falta de publicaciones por encima del nivel de informes de casos. [2] Grupos de apoyo dedicados a pacientes y familiares, como Unique [7] y Tetrasomy and Pentasomy X Support Group, [64] comenzaron a aparecer en línea a principios de la década de 2000. En 2004 se estableció un registro de pacientes en el Reino Unido, en medio de preocupaciones de que durante muchos años se habían realizado pocas investigaciones serias sobre la tetrasomía X. [7]

El diagnóstico de aneuploidías de los cromosomas sexuales está aumentando, [16] al igual que el número de apoyos disponibles para las familias. [65] La rareza y la variación de la tetrasomía X limitan la cantidad de apoyo específico disponible, pero las principales organizaciones de trastornos cromosómicos atienden la afección y tienen miembros que son o están asociados de personas con ella. [46]

Notas

  1. ^ 'Cariotipo' como término tiene múltiples significados, todos los cuales se utilizan aquí. Puede referirse al complemento cromosómico de una persona, a la prueba utilizada para discernir dicho complemento cromosómico o a una imagen de los cromosomas determinada mediante dicha prueba. [1]
  2. ^ La aneuploidía es la presencia de demasiados o muy pocos cromosomas en una célula. [9]
  3. ^ Se producen fenotipos masculinos, innatos o inducidos, con formas de polisomía del cromosoma X que suelen ser fenotípicamente femeninas. Para la trisomía X se han registrado un hombre trans y varios hombres con inversión de sexo . [51] [52] [53]

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