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filogenética

En biología , la filogenética ( / ˌ f l ə ˈ n ɛ t ɪ k s , - l ə -/ ) [1] [2] [3] es el estudio de la historia evolutiva y las relaciones entre o dentro de grupos de organismos . Estas relaciones están determinadas por la inferencia filogenética , métodos que se centran en rasgos hereditarios observados , como secuencias de ADN , secuencias de aminoácidos de proteínas o morfología . El resultado de tal análisis es un árbol filogenético , un diagrama que contiene una hipótesis de relaciones que refleja la historia evolutiva de un grupo de organismos. [4]

Las puntas de un árbol filogenético pueden ser taxones vivos o fósiles , y representan el "fin" o el momento presente en un linaje evolutivo. Un diagrama filogenético puede estar arraigado o desarraigado. Un diagrama de árbol enraizado indica el hipotético ancestro común del árbol. Un diagrama de árbol sin raíces (una red) no hace suposiciones sobre la línea ancestral y no muestra el origen o la "raíz" de los taxones en cuestión ni la dirección de las transformaciones evolutivas inferidas. [5]

Además de su uso para inferir patrones filogenéticos entre taxones, los análisis filogenéticos a menudo se emplean para representar relaciones entre genes u organismos individuales. Estos usos se han vuelto fundamentales para comprender la biodiversidad , la evolución, la ecología y los genomas .

La filogenética es un componente de la sistemática que utiliza similitudes y diferencias de las características de las especies para interpretar sus relaciones y orígenes evolutivos. La filogenética se centra en si las características de una especie refuerzan una inferencia filogenética de que divergió del ancestro común más reciente de un grupo taxonómico. [6]

En el campo de la investigación del cáncer , la filogenética puede utilizarse para estudiar la evolución clonal de los tumores y la cronología molecular, prediciendo y mostrando cómo varían las poblaciones celulares a lo largo de la progresión de la enfermedad y durante el tratamiento, utilizando técnicas de secuenciación del genoma completo . [7] Los procesos evolutivos detrás de la progresión del cáncer son bastante diferentes de los de las especies y son importantes para la inferencia filogenética; Estas diferencias se manifiestan en al menos cuatro áreas: los tipos de aberraciones que ocurren, las tasas de mutación , la intensidad y la alta heterogeneidad (variabilidad) de los subclones de células tumorales. [8]

La filogenética también puede ayudar en el diseño y descubrimiento de fármacos. La filogenética permite a los científicos organizar las especies y puede mostrar qué especies tienen probabilidades de haber heredado rasgos particulares que son médicamente útiles, como la producción de compuestos biológicamente activos, aquellos que tienen efectos en el cuerpo humano. Por ejemplo, en el descubrimiento de fármacos, los animales productores de veneno son particularmente útiles. Los venenos de estos animales producen varios fármacos importantes, por ejemplo, inhibidores de la ECA y Prialt ( ziconotida ). Para encontrar nuevos venenos, los científicos recurren a la filogenética para buscar especies estrechamente relacionadas que puedan tener los mismos rasgos útiles. El árbol filogenético muestra qué especies de peces tienen un origen de veneno y qué peces relacionados pueden contener el rasgo. Utilizando este enfoque al estudiar peces venenosos, los biólogos pueden identificar las especies de peces que pueden ser venenosas. Los biólogos han utilizado este enfoque en muchas especies, como serpientes y lagartos. [9] En la ciencia forense , las herramientas filogenéticas son útiles para evaluar la evidencia de ADN para casos judiciales. El árbol filogenético simple de los virus AE muestra las relaciones entre los virus, por ejemplo, todos los virus son descendientes del virus A.

La ciencia forense del VIH utiliza análisis filogenético para rastrear las diferencias en los genes del VIH y determinar la relación de dos muestras. El análisis filogenético se ha utilizado en juicios penales para exonerar o retener a personas. La ciencia forense del VIH tiene sus limitaciones, es decir, no puede ser la única prueba de transmisión entre individuos y el análisis filogenético que muestra la relación de transmisión no indica la dirección de la transmisión. [10]

Taxonomía y clasificación

Un pequeño clado de peces que muestra cómo el veneno ha evolucionado varias veces. [9]

La taxonomía es la identificación, denominación y clasificación de organismos. En comparación con la sistematización, la clasificación enfatiza si una especie tiene características de un grupo taxonómico. [6] El sistema de clasificación de Linneo desarrollado en el siglo XVIII por Carolus Linnaeus es la base de los métodos de clasificación modernos. La clasificación de Linneo se basa en el fenotipo o las características físicas de un organismo para agrupar y organizar especies. [11] Con el surgimiento de la bioquímica , las clasificaciones de organismos ahora generalmente se basan en datos filogenéticos, y muchos sistemáticos sostienen que solo los taxones monofiléticos deben reconocerse como grupos con nombre. El grado en que la clasificación depende de la historia evolutiva inferida difiere según la escuela de taxonomía: la fenética ignora por completo la especulación filogenética y, en cambio, intenta representar la similitud entre organismos; la cladística (sistemática filogenética) intenta reflejar la filogenia en sus clasificaciones reconociendo únicamente grupos basados ​​en caracteres derivados compartidos ( sinapomorfias ); La taxonomía evolutiva intenta tener en cuenta tanto el patrón de ramificación como el "grado de diferencia" para encontrar un compromiso entre ellos.

Inferencia de un árbol filogenético

Los métodos habituales de inferencia filogenética implican enfoques computacionales que implementan criterios de optimización y métodos de parsimonia , máxima verosimilitud (ML) e inferencia bayesiana basada en MCMC . Todo esto depende de un modelo matemático implícito o explícito que describe la evolución de los caracteres observados. [12]

La fenética , popular a mediados del siglo XX pero ahora en gran medida obsoleta, utilizaba métodos basados ​​en matrices de distancia para construir árboles basándose en la similitud general en la morfología o en rasgos observables similares (es decir, en el fenotipo o la similitud general del ADN , no en la secuencia del ADN ). , que a menudo se suponía que se aproximaba a las relaciones filogenéticas.

Antes de 1950, las inferencias filogenéticas se presentaban generalmente como escenarios narrativos . Estos métodos suelen ser ambiguos y carecen de criterios explícitos para evaluar hipótesis alternativas. [13] [14] [15]

Impactos del muestreo de taxones

En el análisis filogenético, el muestreo de taxones selecciona un pequeño grupo de taxones para representar la historia evolutiva de su población más amplia. [16] Este proceso también se conoce como muestreo estratificado o muestreo basado en clados. [17] La ​​práctica se produce dados los recursos limitados para comparar y analizar cada especie dentro de una población objetivo. [16] Según el grupo representativo seleccionado, la construcción y precisión de los árboles filogenéticos varían, lo que afecta las inferencias filogenéticas derivadas. [17]

Los conjuntos de datos no disponibles, como las secuencias incompletas de aminoácidos de proteínas y ADN de un organismo en bases de datos genómicas, restringen directamente el muestreo taxonómico. [17] En consecuencia, una fuente importante de error dentro del análisis filogenético se produce debido a muestras de taxones inadecuadas. La precisión se puede mejorar aumentando el número de muestras genéticas dentro de su grupo monofilético. Por el contrario, aumentar el muestreo de grupos externos ajenos a la población estratificada objetivo puede disminuir la precisión. La atracción de ramas largas es una teoría atribuida a este suceso, donde las ramas no relacionadas se clasifican juntas incorrectamente, insinuando una historia evolutiva compartida. [dieciséis]

Porcentaje de ramas interordinales reconstruidas con un número constante de bases y cuatro modelos de construcción de árboles filogenéticos; unión de vecinos (NJ), evolución mínima (ME), parsimonia máxima no ponderada (MP) y máxima verosimilitud (ML). Demuestra que el análisis filogenético con menos taxones y más genes por taxón coincide más a menudo con el árbol de consenso replicable. La línea de puntos demuestra un aumento igual en la precisión entre los dos métodos de muestreo de taxones. La figura es propiedad de Michael S. Rosenberg y Sudhir Kumar como se presenta en el artículo de la revista Taxon Sampling, Bioinformatics, and Phylogenomics . [17]

Existe debate sobre si aumentar el número de taxones muestreados mejora la precisión filogenética más que aumentar el número de genes muestreados por taxón. Las diferencias en el muestreo de cada método afectan la cantidad de sitios de nucleótidos utilizados en una alineación de secuencia, lo que puede contribuir a desacuerdos. Por ejemplo, los árboles filogenéticos construidos utilizando un número más significativo de nucleótidos totales son generalmente más precisos, como lo respalda la replicabilidad inicial de los árboles filogenéticos a partir de un muestreo aleatorio.

El gráfico presentado en Taxon Sampling, Bioinformatics, and Phylogenomics compara la exactitud de los árboles filogenéticos generados utilizando menos taxones y más sitios por taxón en el eje x con más taxones y menos sitios por taxón en el eje y. Con menos taxones, se muestrean más genes entre el grupo taxonómico; en comparación, cuanto más taxones se agregan al grupo de muestreo taxonómico, se muestrean menos genes. Cada método tiene el mismo número total de sitios de nucleótidos muestreados. Además, la línea de puntos representa una precisión de 1:1 entre los dos métodos de muestreo. Como se ve en el gráfico, la mayoría de los puntos trazados se encuentran debajo de la línea de puntos, lo que indica una gravitación hacia una mayor precisión al muestrear menos taxones con más sitios por taxón. La investigación realizada utiliza cuatro modelos diferentes de construcción de árboles filogenéticos para verificar la teoría; unión de vecinos (NJ), evolución mínima (ME), parsimonia máxima no ponderada (MP) y máxima verosimilitud (ML). En la mayoría de los modelos, el muestreo de menos taxones con más sitios por taxón demostró una mayor precisión.

Generalmente, con el alineamiento de un número relativamente igual de sitios de nucleótidos totales, el muestreo de más genes por taxón tiene una mayor replicabilidad de arranque que el muestreo de más taxones. Sin embargo, los conjuntos de datos desequilibrados dentro de las bases de datos genómicas hacen que sea cada vez más difícil aumentar la comparación de genes por taxón en organismos muestreados de manera poco común. [17]

Historia

Descripción general

El término "filogenia" deriva del alemán Phylogenie , introducido por Haeckel en 1866, [18] y el enfoque darwiniano de clasificación pasó a conocerse como enfoque "filético". [19] Se remonta a Aristóteles , quien escribió en sus Análisis posteriores : "Podemos asumir la superioridad ceteris paribus [en igualdad de condiciones] de la demostración que se deriva de menos postulados o hipótesis".

La teoría de la recapitulación de Ernst Haeckel

El concepto moderno de filogenética evolucionó principalmente como una refutación de una teoría previamente ampliamente aceptada. A finales del siglo XIX, la teoría de la recapitulación de Ernst Haeckel , o "ley fundamental biogenética", fue ampliamente aceptada. A menudo se expresó como " la ontogenia recapitula la filogenia", es decir, el desarrollo de un solo organismo durante su vida, desde el germen hasta el adulto, refleja sucesivamente las etapas adultas de los sucesivos ancestros de la especie a la que pertenece. Pero esta teoría ha sido rechazada durante mucho tiempo. [20] [21] En cambio, la ontogenia evoluciona  : la historia filogenética de una especie no se puede leer directamente a partir de su ontogenia, como Haeckel pensaba que sería posible, pero los caracteres de la ontogenia pueden usarse (y han sido) como datos para análisis filogenéticos; cuanto más estrechamente relacionadas están dos especies, más apomorfias comparten sus embriones.

Cronología de puntos clave

Diagrama de árbol ramificado de la obra de Heinrich Georg Bronn (1858)
Árbol filogenético sugerido por Haeckel (1866)

fuera de la biología

Filogenia de las lenguas indoeuropeas [78]

Las herramientas y representaciones filogenéticas (árboles y redes) también pueden aplicarse a la filología , el estudio de la evolución de las lenguas orales y de los textos escritos y manuscritos, como en el campo de la lingüística comparada cuantitativa . [79]

La filogenética computacional se puede utilizar para investigar un lenguaje como sistema evolutivo. La evolución del lenguaje humano se corresponde estrechamente con la evolución biológica del ser humano, lo que permite la aplicación de métodos filogenéticos. El concepto de "árbol" sirve como una forma eficaz de representar las relaciones entre lenguas y las divisiones lingüísticas. También sirve como una forma de probar hipótesis sobre las conexiones y edades de las familias lingüísticas. Por ejemplo, las relaciones entre idiomas se pueden mostrar utilizando cognados como caracteres. [80] [81] El árbol filogenético de las lenguas indoeuropeas muestra las relaciones entre varias de las lenguas en una línea de tiempo, así como la similitud entre las palabras y el orden de las palabras.

Existen tres tipos de críticas al uso de la filogenética en filología, la primera argumenta que las lenguas y las especies son entidades diferentes, por lo tanto no se pueden utilizar los mismos métodos para estudiar ambas. El segundo es cómo se aplican los métodos filogenéticos a los datos lingüísticos. Y el tercero, analiza los tipos de datos que se utilizan para construir los árboles. [80]

Los métodos filogenéticos bayesianos , que son sensibles a la forma de árbol de los datos, permiten la reconstrucción de relaciones entre lenguas, a nivel local y global. Las dos razones principales para el uso de la filogenética bayesiana son que (1) se pueden incluir diversos escenarios en los cálculos y (2) el resultado es una muestra de árboles y no un solo árbol con una afirmación verdadera. [82]

El mismo proceso se puede aplicar a textos y manuscritos. En Paleografía , el estudio de escritos y manuscritos históricos, los textos eran replicados por escribas que copiaban de su fuente y se producían alteraciones (es decir, "mutaciones") cuando el escriba no copiaba con precisión la fuente. [83]

Pantallas filogenéticas

Las pruebas filogenéticas implican el examen farmacológico de grupos de organismos estrechamente relacionados. Los avances en el análisis cladístico a través de programas informáticos más rápidos y técnicas moleculares mejoradas han aumentado la precisión de la determinación filogenética, permitiendo la identificación de especies con potencial farmacológico.

Las pruebas filogenéticas se han utilizado de manera rudimentaria en el pasado, como en el estudio de la familia de plantas Apocynaceae conocidas por sus especies productoras de alcaloides como Catharanthus , que produce vincristina , un fármaco antileucemia. Sin embargo, las técnicas modernas ahora permiten a los investigadores estudiar parientes cercanos de una especie para descubrir (1) una mayor abundancia de compuestos bioactivos importantes (por ejemplo, especies de Taxus para taxol) o (2) variantes naturales de productos farmacéuticos conocidos (por ejemplo, especies de Catharanthus para diferentes formas de vincristina o vinblastina. [ cita necesaria ]

La siguiente figura contiene la pantalla filogenética de la biodiversidad dentro de la familia de los hongos. Dentro del círculo hay subárboles presentes que se realizaron mediante análisis filogenético. Estas relaciones ayudan a comprender la historia evolutiva de varios grupos de organismos, identificando relaciones entre diferentes especies y prediciendo cambios evolutivos futuros. Si tomáramos información sobre biodiversidad del conocimiento existente, podría haber relaciones entre especies o subgrupos que no conocíamos. Pero con los sistemas de imágenes emergentes y las nuevas técnicas de análisis se pueden encontrar más relaciones genéticas en campos biodiversos. La imagen a continuación puede ayudar con los esfuerzos de conservación, ya que hay especies raras de hongos involucradas que podrían ser beneficiosas para los ecosistemas de todo el mundo. [84]

Subárbol filogenético de hongos que contiene diferentes secciones biodiversas del grupo de los hongos.

Formas de árboles filogenéticos

Los datos de secuencia del genoma completo de patógenos obtenidos de brotes o epidemias de enfermedades infecciosas pueden proporcionar información importante sobre la dinámica de transmisión e informar las estrategias de salud pública. Estudios anteriores se han basado en la integración de datos genómicos y epidemiológicos para reconstruir eventos de transmisión. Sin embargo, investigaciones recientes han explorado la posibilidad de deducir patrones de transmisión únicamente a partir de datos genómicos utilizando la filodinámica , que implica analizar las propiedades de las filogenias de los patógenos. La filodinámica utiliza modelos teóricos para comparar las longitudes de rama previstas con las longitudes de rama reales en filogenias para inferir patrones de transmisión. Además, la teoría coalescente , que describe distribuciones de probabilidad en árboles según el tamaño de la población, se ha adaptado con fines epidemiológicos. Otra posible fuente de información dentro de las filogenias que se ha explorado es la "forma del árbol". Estos enfoques requieren un uso intensivo de computación, pero tienen el potencial de proporcionar información valiosa sobre la dinámica de transmisión de patógenos. [85]

Árboles de transmisión de patógenos

La estructura de la red de contactos del anfitrión tiene un profundo impacto en la dinámica de los brotes o epidemias, y las estrategias de gestión de brotes dependen del tipo de patrones de transmisión que impulsan el brote. Se puede esperar que los genomas de patógenos que se propagan a través de diferentes estructuras de redes de contacto, como cadenas, redes homogéneas o redes con súper esparcidores, acumulen mutaciones en patrones distintos, lo que resultará en diferencias notables en la forma de los árboles filogenéticos, como se ilustra en la Fig. 1. Se realizó un análisis de las características estructurales de los árboles filogenéticos generados a partir de la evolución simulada del genoma bacteriano a través de múltiples tipos de redes de contacto. Propiedades topológicas simples de árboles filogenéticos que, cuando se combinan, se pueden usar para clasificar árboles en dinámicas en cadena, homogéneas o súper extendidas, revelando dinámicas de transmisión. Estas propiedades forman la base de un clasificador computacional que se utiliza para clasificar brotes del mundo real. Sorprendentemente, las predicciones computacionales de la dinámica de transmisión general para cada brote se alinean con la epidemiología conocida [86]

Representación gráfica del análisis del árbol filogenético.

Diferentes redes de transmisión dan como resultado formas de árboles cuantitativamente diferentes para determinar si las formas de los árboles capturaron información sobre los patrones de transmisión de enfermedades subyacentes dentro de un brote, simulamos la evolución de un genoma bacteriano en tres tipos de redes de contacto de brotes (homogénea, superpropagación y en cadena) y resumió las filogenias resultantes con cinco métricas que describen la forma del árbol. Las Figuras 2 y 3 ilustran las distribuciones de estas métricas en los tres tipos de brotes, revelando diferencias claras en la topología del árbol según la red de contacto del host subyacente. Las redes súper esparcidoras dieron lugar a filogenias con mayor desequilibrio de Colless, patrones de escalera más largos, menor Δw y árboles más profundos que las redes de transmisión con una distribución homogénea de contactos. Los árboles derivados de redes en forma de cadenas eran menos variables, más profundos, más desequilibrados y más estrechos que los otros árboles. Otras métricas de resumen topológico consideradas no resolvieron los tres tipos de brotes tan completamente (Información complementaria). Los diagramas de dispersión se pueden utilizar para el análisis de la transmisión de patógenos para visualizar la relación entre dos variables, como el número de individuos infectados y el tiempo transcurrido desde la infección. Por ejemplo, se puede utilizar un diagrama de dispersión para examinar la relación entre el número de casos de un patógeno y el tiempo transcurrido desde que se informó el primer caso. Esto puede ayudar a identificar tendencias y patrones en los datos, como si la propagación del patógeno aumenta o disminuye con el tiempo. Los diagramas de dispersión también se pueden utilizar para identificar valores atípicos o grupos de puntos de datos, lo que puede proporcionar información sobre posibles rutas de transmisión o eventos de superdifusión. En general, los diagramas de dispersión pueden ser una herramienta útil en el análisis de la transmisión de patógenos para identificar patrones y tendencias en los datos y para informar las intervenciones de salud pública y las medidas de control. [86]

Datos del diagrama de caja de transferencia de patógenos

Las imágenes del diagrama de caja de la derecha muestran los datos de transformación del patógeno. Los diagramas de caja se utilizan a menudo en el análisis estadístico para comparar diferentes grupos o para visualizar cambios en un solo grupo a lo largo del tiempo. Son particularmente útiles cuando se trata de grandes conjuntos de datos o cuando se comparan varios grupos, ya que pueden resaltar rápidamente diferencias o similitudes en los datos. Los diagramas de caja, también conocidos como diagramas de caja y bigotes, son útiles en el análisis estadístico para proporcionar un resumen de la distribución de un conjunto de datos. Muestran el rango, la mediana, los cuartiles y los posibles valores atípicos de los datos de forma visual. Los diagramas de caja se utilizan comúnmente para comparar diferentes grupos o para analizar cambios en un solo grupo a lo largo del tiempo. Son especialmente útiles cuando se trabaja con grandes conjuntos de datos o cuando se comparan varios grupos, ya que pueden identificar fácilmente cualquier diferencia o similitud en los datos. Esto hace que los diagramas de caja sean una herramienta valiosa para analizar datos de transmisión de patógenos, ya que pueden ayudar a identificar características importantes en la distribución de los datos. [86]

Ver también

Referencias

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Bibliografía

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