Haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano
En genética humana , el haplogrupo J-M172 o J2 [Filogenética 1] es un haplogrupo del cromosoma Y que es un subclado (rama) del haplogrupo J-M304 . [Filogenética 2] El haplogrupo J-M172 es común en poblaciones modernas en Asia occidental , Asia central , Asia meridional , Europa meridional , el noroeste de Irán y el norte de África . Se cree que J-M172 puede haberse originado en el Cáucaso , Anatolia y/o Irán occidental .
Se divide además en dos clados complementarios, J-M410 y J-M12 (M12, M102, M221, M314).
Orígenes
La fecha de origen del haplogrupo J-M172 fue estimada por Batini et al en 2015 entre 19.000 y 24.000 años antes del presente (AP). [28] Samino et al en 2004 dataron el origen del haplogrupo original, J-P209 , entre 18.900 y 44.500 AP. El antiguo J-M410 , específicamente el subclado J-Y12379*, se ha encontrado, en un contexto mesolítico , en un diente de la cueva Kotias Klde en el oeste de Georgia del Paleolítico superior tardío (13.300 años de antigüedad) y del Mesolítico (9.700 años de antigüedad) [29] Esta muestra se ha asignado al componente autosómico de cazadores-recolectores del Cáucaso (CHG). [30] J-M410, más específicamente su subclado J-PF5008 , también se ha encontrado en una muestra mesolítica de las cuevas de Hotu y Kamarband ubicadas en la provincia de Mazandaran en Irán , que data de 9100-8600 a. C. (aproximadamente 11 000 años antes de Cristo). [31] Ambas muestras pertenecen a la cultura trialetiense . Es probable que los hombres J2 se hubieran asentado en la mayor parte de Anatolia, el Cáucaso Sur y las montañas Zagros al final de la Última Glaciación hace 12 000 años. [32]
Zalloua y Wells (2004) y Al-Zahery et al. (2003) afirmaron haber descubierto la migración más antigua conocida de J2, expandida posiblemente desde Anatolia y el Cáucaso . [33] [34] Nebel et al. (2001) encontraron que, "Según Underhill et al. (2000), Eu 9 (H58) evolucionó de Eu 10 (H71) a través de una transversión T→G en M172 (énfasis añadido)", y que en las poblaciones actuales, Eu 9 (la forma post-mutación de M172) es más fuerte en el Cáucaso , Asia Menor y el Levante , mientras que Eu 10 se vuelve más fuerte y reemplaza la frecuencia de Eu 9 a medida que uno se mueve hacia el sur en la Península Arábiga , [35] de modo que la gente del Cáucaso se encontró con los árabes cerca y entre Mesopotamia (Sumeria/Asiria) y el desierto del Néguev , a medida que la " arabización " se extendió desde Arabia hasta la Media Luna Fértil y Turquía.
Di Giacomo et al. (2004) postularon que el haplogrupo J-M172 se extendió al sur de Europa desde el Levante o Anatolia , probablemente en paralelo al desarrollo de la agricultura. En cuanto al momento de su propagación en Europa, Di Giacomo et al. señala eventos posteriores al Neolítico, en particular el florecimiento demográfico asociado con el surgimiento del mundo griego antiguo. Semino et al. (2004) derivaron estimaciones de edad más antiguas para J2 en general (habiendo utilizado el método Zhivotovsky cf Di Giacomo) [ aclarar ] , postulando su propagación inicial con agricultores neolíticos del Cercano Oriente. Sin embargo, su distribución de subclados, que muestra picos localizados en los Balcanes meridionales, el sur de Italia, el norte/centro de Italia y el Cáucaso, no se ajusta a un único escenario de "ola de avance", lo que delata una serie de procesos post-neolíticos aún poco comprendidos que crearon su patrón actual. Al igual que Di Giacomo et al., Semino et al. sugirieron que los Balcanes meridionales de la Edad de Bronce fueron un importante vector de propagación.
Distribución
El haplogrupo J-M172 se encuentra principalmente en el Creciente Fértil , el Cáucaso , Anatolia , Italia , el litoral mediterráneo y la meseta iraní . ADN-Y: J2 (J-M172): Arábido(s) siridio/nahrainí.
La frecuencia más alta reportada de J-M172 fue del 87,4% entre los ingusetios de Malgobek .
Más específicamente, se encuentra en Irak , Kuwait , Siria , Líbano , Turquía , Georgia , Azerbaiyán , Cáucaso del Norte , Armenia , Irán , Israel , Palestina , Chipre , Grecia , Albania , Italia , España , y con mayor frecuencia en iraquíes 24%, chechenos 51,0%-58,0%, georgianos 21%-72%, libaneses 30%, osetios 24%, balkarios 24%, sirios 23%, turcos 13% -40%, chipriotas. 12,9% -37%, Armenios 21% -24%, Circasianos 21,8%, Bareiníes 27,6%, [18] Iraníes 10% -25%, Albaneses 16%, Italianos 9%-36%, Judíos sefardíes 15% -29%, Malteses 21%, Palestinos 17%, Saudíes 14%, Jordanos 14%, Omaníes 10%-15%, musulmanes chiítas del norte de la India 18%.
África del Norte
El haplogrupo J2 se encuentra con frecuencias bajas en el norte de África con un punto crítico en la región de Sousse, la mayoría de las muestras de Sousse tienen los mismos haplotipos encontrados en el haplogrupo J-L271 que se encontró en Msaken .
Asia central
El J-M172 se encuentra en frecuencias moderadas entre personas de Asia Central como uigures , uzbekos , turcomanos , tayikos , kazajos y yaghnobis . Según el estudio genético en el noroeste de China realizado por Shou et al. (2010), se observa una frecuencia notablemente alta de J-M172 particularmente en uigures 34% y uzbekos 30,4% en Xinjiang , China . Liu Shuhu et al. (2018) encontraron J2a1 (L26/Page55/PF5110/S57, L27/PF5111/S396) en el 43,75% (28/64) y J2a2 (L581/S398) en el 14,06% (9/64) de una muestra de lop uigures de la aldea de Qarchugha del condado de Yuli (Lopnur), Xinjiang, J. 2a1b1 (M92, M260/Página 14) en el 25,64 % (10/39) de una muestra de uigures de Keriya de la aldea Darya Boyi del condado de Yutian (Keriya), Xinjiang, y J2a1 (L26/Página55/PF5110/S57, L27/PF5111/S396) en el 3,95 % (3/76) y J2a2 (L581/S398) en el 3,95 % (3/76) de una muestra de uigures de Dolan del municipio de Horiqol del condado de Awat, Xinjiang. Solo las minorías étnicas del extremo noroeste tenían el haplogrupo J en Xinjiang, China. Los uzbekos de la muestra tenían el 30,4 % de J2-M172 y los tayikos de Xinjiang y los uigures también lo tenían.
El haplogrupo tiene una presencia antigua en Asia Central y parece haber precedido a la expansión del Islam. Además, el ancestro inmediato de J-M172, es decir, J* (J-M304*, también conocido como J-P209*, J-12f2.1*) también se encuentra entre los pueblos xibo , kazajo , dongxiang y uzbeko en el noroeste de China.
En 2015, se encontraron dos muestras antiguas pertenecientes a J-M172 o J-M410 (J2a) en dos sitios arqueológicos diferentes en Altai , este de Rusia : Kytmanovo y Sary-bel kurgan. Ambas muestras antiguas están relacionadas con culturas de la Edad de Hierro en Altai. Sary-bel J2/J2a está datada en el 50 a. C., mientras que la muestra de Kytmanovo está datada en el 721-889 d. C. El análisis de mezcla genética de estas muestras también sugiere que los individuos estaban más estrechamente relacionados con los euroasiáticos occidentales que con otros altaianos del mismo período, aunque también parecen estar relacionados con los pueblos turcos actuales de la región. [43] [44] [45]
Europa
En Europa , la frecuencia del haplogrupo J-M172 disminuye a medida que uno se aleja hacia el norte del Mediterráneo . En Italia , J-M172 se encuentra con frecuencias regionales que oscilan entre el 9% y el 36%. En Grecia , se encuentra con frecuencias regionales que oscilan entre el 10% y el 48%. Aproximadamente el 24% de los hombres turcos son J-M172, con frecuencias regionales que oscilan entre el 13% y el 40%. Combinado con J-M267 , hasta la mitad de la población turca pertenece al haplogrupo J-P209 .
Se ha propuesto que el subclado del haplogrupo J-M410 estaba vinculado a poblaciones de la antigua Creta examinando la relación entre las poblaciones anatolias , cretenses y griegas de los alrededores de los primeros yacimientos neolíticos de Creta. El haplogrupo J-M172 se asoció con la Grecia neolítica (aproximadamente 8500-4300 a. C.) y se informó que se encontraba en la Creta moderna (3,1 %) y en Grecia continental ( Macedonia 7,0 %, Tesalia 8,8 %, Argólida 1,8 %).
Cáucaso del Norte
El J-M172 se encuentra en frecuencias muy altas en ciertos pueblos del Cáucaso : entre los ingusetios 87,4%, chechenos 55,2%, georgianos 21%-72%, azeríes 24% -48%, abjasios 25%, balkarios 24%, osetios 24%, armenios 21% -24%, adigués 21,8%, y otros grupos.
Asia occidental
Los judíos sefardíes tienen alrededor del 15% -29%, del haplogrupo J-M172, y los judíos asquenazíes tienen el 15% -23%. Se informó en un estudio temprano que probó solo cuatro marcadores STR que una pequeña muestra de Cohen italianos pertenecía a la Red 1.2, una designación temprana para el clado general ahora conocido como J-L26, definido por la deleción en DYS413. [49] Sin embargo, una gran cantidad de todos los Cohen judíos en el mundo pertenecen al haplogrupo J-M267 (ver haplotipo modal de Cohen ).
Se ha demostrado que el haplogrupo J-M172 tiene una distribución más septentrional en Oriente Medio, aunque existe en cantidades significativas en las regiones meridionales de Oriente Medio, se encontró una cantidad menor en comparación con su haplogrupo hermano, J-M267, que tiene una distribución meridional de alta frecuencia. Se creía que la población de origen de J-M172 se originó en el Levante/Siria (Syrid-J-M172), y que su presencia entre las poblaciones modernas de Europa, Asia central y Asia meridional era una señal de los agricultores neolíticos. Sin embargo, como se ha dicho, ahora se cree que es más probable que se haya propagado en oleadas, como resultado de procesos post-neolíticos.
Asia del Sur
El haplogrupo J2 ha estado presente en el sur de Asia principalmente como J2a-M410 y J2b-M102, desde tiempos neolíticos (9500 YBP). [50] [51]
Se encontró que J2-M172 era significativamente más alto entre las castas dravídicas en un 19% que entre las castas indoarias en un 11%. J2-M172 y J-M410 se encuentran en un 21% entre las castas medias dravídicas , seguidas de las castas superiores, 18,6%, y las castas inferiores 14%. [52] Entre los grupos de castas, la frecuencia más alta de J2-M172 se observó entre los tamiles Vellalars del sur de la India, con un 38,7%. [52] J2 también está presente en las tribus indias y tiene una frecuencia del 11% en las tribus austroasiáticas. Entre las tribus austroasiáticas, el J2 predominante se presenta en la tribu Asur (77,5 %), aunque con un tamaño de muestra de 40 [50] y en los Lodha (35 %) de Bengala Occidental . [52] J2 también está presente en la tribu montañosa del sur de la India Toda con un 38,46 %, aunque con un tamaño de muestra de solo 26, [53] en la tribu Andh de Telangana con un 35,19 %, [54] en la tribu Narikuravar con un 57,9 % [50] y en la tribu Kol de Uttar Pradesh con una frecuencia del 33,34 %. [55] Se encontró que el haplogrupo J-P209 era más común en los musulmanes chiítas de la India , de los cuales el 28,7 % pertenece al haplogrupo J, con un 13,7 % en J-M410, un 10,6 % en J-M267 y un 4,4 % en J2b.
En Pakistán , las frecuencias más altas de J2-M172 se observaron entre los parsis con un 38,89%, los brahui de habla dravidiana con un 28,18% y los baluchis de Makrani con un 24%. [56] También se presenta en un 18,18% entre los siddis de Makrani y en un 3% entre los siddis de Karnataka . [56] [57]
El J2-M172 se encuentra con una frecuencia general del 16,1% en la población de Sri Lanka . [58] En Maldivas, se encontró que el 22% de la población maldiva era positiva al haplogrupo J2. [59] No se encontraron subclados de M172 como M67 y M92 en muestras indias o paquistaníes, lo que también podría indicar un origen común parcial. [52]
Se ha observado J2-M172 en el 15,9% (20/164 J2a-M410, 6/164 J2b2-M241) de Tharu de Uttar Pradesh , [60] en el 13,4% (19/202 J2a-M410, 8/202 J2b2-M241) de Tharu de Nepal , [60] [61] y en el 8,9% (4/45 J2a-M410) de Tharu de Uttarakhand . [60]
Distribución de subclados
El haplogrupo J-M172 se subdivide en dos subhaplogrupos complementarios: J-M410 , definido por el marcador genético M410 , y J-M12 , definido por el marcador genético M12 .
J-M172
J-M172 es típico de poblaciones del Cercano Oriente , el sur de Europa , el suroeste de Asia y el Cáucaso , con una distribución moderada en gran parte de Asia central , el sur de Asia y el norte de África . [62]
J-M410
J-M410* se encuentra en Georgia , Osetia del Norte. [63]
J-M47
J-M47 se encuentra con baja frecuencia en Georgia , el sur de Irán , Qatar , Arabia Saudita , Siria , Túnez , Turquía , Emiratos Árabes Unidos , y Asia Central / Siberia .
J-M67
J-M67 (llamado J2f en artículos más antiguos) tiene sus frecuencias más altas asociadas con los pueblos nakh . Se encuentra en frecuencias muy altas (mayoritarias) entre los ingusetios en Malgobek (87,4 %), los chechenos en Daguestán (58 %), los chechenos en Chechenia (56,8 %) y los chechenos en Malgobek, Ingushetia (50,9 %). En el Cáucaso, se encuentra en frecuencias significativas entre los georgianos (13,3 %), los osetios ferroso (11,3 %), los balkarios del Cáucaso meridional (6,3 %), los osetios digor (5,5 %), los abjasios (6,9 %) y los cherkeses (5,6 %). También se encuentra en frecuencias notables en el Mediterráneo y Oriente Medio, incluidos los cretenses (10,2%), los italianos del centro-norte (9,6%), los italianos del sur (4,2%; solo el 0,8% entre los italianos del norte), los turcos de Anatolia (2,7-5,4%), los griegos (4-4,3%), los albaneses (3,6%), los judíos asquenazíes (4,9%), los sefardíes (2,4%), los catalanes (3,9%), los andaluces (3,2%), los calabreses (3,3%), los calabreses albaneses (8,9%).
Se ha observado J-M92/M260, un subclado de J-M67, en el 25,64 % (10/39) de una muestra de uigures keriyanos de la aldea Darya Boyi del condado de Yutian (Keriya), Xinjiang. Esta aldea uigur está ubicada en un oasis remoto en el desierto de Taklamakan .
J-M319
J-M319 se encuentra con una frecuencia baja a moderada en griegos cretenses , judíos iraquíes , y judíos marroquíes .
J-M158
J-M158 (ubicación bajo L24 incierta) J-M158 se encuentra con baja frecuencia en Turquía , el sur de Asia , Indochina , y la península Ibérica . [ cita requerida ]
Filogenética
En la filogenética del cromosoma Y, los subclados son las ramas de los haplogrupos. Estos subclados también se definen por polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) o polimorfismos de eventos únicos (UEP).
Historia filogenética
Antes de 2002, existían en la literatura académica al menos siete sistemas de denominación para el árbol filogenético del cromosoma Y, lo que generó una considerable confusión. En 2002, los principales grupos de investigación se unieron y formaron el Consorcio del Cromosoma Y (YCC, por sus siglas en inglés). Publicaron un documento conjunto que creó un único árbol nuevo que todos acordaron utilizar. Más tarde, un grupo de científicos ciudadanos interesados en la genética de poblaciones y la genealogía genética formó un grupo de trabajo para crear un árbol amateur que apuntaba a ser, sobre todo, oportuno. La siguiente tabla reúne todos estos trabajos en el punto del emblemático Árbol YCC de 2002. Esto permite que un investigador que revise la literatura publicada más antigua pueda moverse rápidamente entre nomenclaturas.
Publicaciones de investigación
Los siguientes equipos de investigación por sus publicaciones estuvieron representados en la creación del Árbol YCC.
- α Jobling y Tyler-Smith 2000 y Kaladjieva et al. 2001
- β Underhill y otros, 2000
- γ Hammer y otros, 2001
- δ Karafet y otros, 2001
- ε Semino y otros, 2000
- ζ Su y otros 1999
- η Capelli y otros, 2001
Árboles filogenéticos
Existen varios árboles filogenéticos confirmados y propuestos disponibles para el haplogrupo J-M172. El científicamente aceptado es el Y-Chromosome Consortium (YCC), publicado en Karafet et al. (2008) y posteriormente actualizado. Thomas Krahn, del Genomic Research Center en Houston, Texas , ofrece un borrador del árbol que muestra los avances científicos. La Sociedad Internacional de Genealogía Genética (ISOGG) también ofrece un árbol para aficionados. [Phylogenetics 3] [69]
El proyecto de árbol genealógico del Centro de Investigación Genómica
Este es el borrador del árbol propuesto para el haplogrupo J-M172 del Centro de Investigación Genómica de Thomas Krahn. [70] Para abreviar, solo se muestran los primeros tres niveles de subclados.
- M172, L228
- M410, L152, L212, L505, L532, L559
- M12, M102, M221, M314, L282
El árbol del Consorcio del Cromosoma Y
Este es el árbol científico oficial elaborado por el Consorcio del Cromosoma Y (YCC). La última actualización importante se realizó en 2008. Las actualizaciones posteriores han sido trimestrales y bianuales. La versión actual es una revisión de la actualización de 2010. [72]
El árbol ISOGG
A continuación se muestran los subclados del haplogrupo J-M172 con su mutación definitoria, según el árbol ISOGG a enero de 2020. [actualizar][ 73] Tenga en cuenta que los identificadores basados en la descendencia pueden estar sujetos a cambios, a medida que se descubran nuevos SNP que aumenten y refinen aún más el árbol. Para abreviar, solo se muestran los primeros tres niveles de subclados.
- J2 M172/Página 28/PF4908, L228/PF4895/S321
- J2a M410, L152, L212/PF4988, L559/PF4986
- J2a1 DYS413≤18, L26/Página 55/PF5110/S57, F4326/L27/PF5111/S396
- J2a1a M47, M322
- J2a1bM67/PF5137/S51
- J2a1c M68
- J2a1d M319
- J2a1eM339
- J2a1f M419
- J2a1g P81/PF4275
- J2a1h L24/S286, L207.1
- J2a1i L88.2, L198
- J2a2 L581/PF5026/S398
- J2b M12
- J2b1M205
- J2b1a~A11525, PH4306, Y22059, Y22060, Y22061, Y22062, Y22063
- J2b1b~CTS1969
- J2b2~ CTS2622/Z1827, CTS11335/Z2440, Z575
Véase también
Genética
Otros subclados J del ADN-Y
Árbol de la estructura principal del ADN-Y
Notas
- ^ "El grado de diferenciación de Hg J, observado tanto con marcadores bialélicos como microsatélites, apunta a Oriente Medio como su probable patria. En esta área, J-M172 y J-M267 están igualmente representados y muestran el mayor grado de variación interna, lo que indica que es muy probable que estos subclados también surgieran en Oriente Medio".
- ^ Un estudio genético en individuos Kalash encontró frecuencias altas y diversas.
- ^ Solo 37 de 154 muestras (24%) son J2 en Irak. El 43,6% es la frecuencia de J2 entre todos los iraquíes del haplogrupo J, no todos los haplogrupos.
- ^ "Los haplogrupos más abundantes en Arabia Saudita, J1-M267 (42%), J2-M172 (14%), E1-M2 (8%), R1-M17 (5%) y K2-M184 (5%) también están bien representados en otras poblaciones árabes (Tabla 1)."
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Lectura adicional
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Enlaces externos
- Migración de indios a través de continentes a lo largo de generaciones: una historia de caso de la familia Saluja.
- En el Líbano el ADN aún puede curar las divisiones
Notas filogenéticas
- ^ Esta tabla muestra los nombres históricos de J-M172 en la literatura revisada por pares publicada. Nótese que en Semino 2000 Eu09 es un subclado de Eu10 y en Karafet 2001 24 es un subclado de 23 .
- ^ Esta tabla muestra los nombres históricos de J-P209 (también conocido como J-12f2.1 o J-M304) en la literatura revisada por pares publicada. Nótese que en Semino 2000 Eu09 es un subclado de Eu10 y en Karafet 2001 24 es un subclado de 23 .
- ^ "ISOGG 2018 Y-DNA Haplogroup J" (Haplogrupo J de ADN-Y según ISOGG 2018). www.isogg.org . Archivado desde el original el 18 de agosto de 2017. Consultado el 11 de abril de 2010 .