Francis Sellers Collins ForMemRS (nacido el 14 de abril de 1950) es un médico-científico estadounidense que descubrió los genes asociados con una serie de enfermedades y dirigió el Proyecto Genoma Humano . Se desempeñó como director de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en Bethesda, Maryland , del 17 de agosto de 2009 al 19 de diciembre de 2021, bajo tres presidentes. [1] [2]
Antes de ser nombrado director de los NIH, Collins dirigió el Proyecto Genoma Humano y otras iniciativas de investigación genómica como director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), uno de los 27 institutos y centros de los NIH. Antes de unirse al NHGRI, se ganó la reputación de cazador de genes en la Universidad de Michigan . [3] Ha sido elegido miembro del Instituto de Medicina y de la Academia Nacional de Ciencias , y ha recibido la Medalla Presidencial de la Libertad y la Medalla Nacional de las Ciencias .
Collins también ha escrito libros sobre ciencia, medicina y religión, incluido el bestseller del New York Times , El lenguaje de Dios: un científico presenta evidencia de creencia . Después de dejar la dirección del NHGRI y antes de convertirse en director del NIH, fundó y se desempeñó como presidente de la Fundación BioLogos , que promueve el discurso sobre la relación entre ciencia y religión y defiende la perspectiva de que la creencia en el cristianismo puede conciliarse con la aceptación de la evolución. y la ciencia, especialmente a través de la idea de que el Creador realizó su plan a través de los procesos de evolución . [4] En 2009, el Papa Benedicto XVI nombró a Collins miembro de la Academia Pontificia de Ciencias . [5]
El 5 de octubre de 2021, Collins anunció que dimitiría como director de los NIH antes de fin de año. [6] Cuatro meses después, en febrero de 2022, se unió al gabinete de Joe Biden como asesor científico interino del presidente , en sustitución de Eric Lander . [7] [8]
Collins nació en Staunton, Virginia , el menor de cuatro hijos de Fletcher Collins y Margaret James Collins. Criada en una pequeña granja en el valle Shenandoah de Virginia , Collins fue educada en casa hasta el sexto grado. [9] Asistió a la escuela secundaria Robert E. Lee en Staunton, Virginia. Durante la mayor parte de sus años de escuela secundaria y universidad aspiró a ser químico y tenía poco interés en lo que entonces consideraba el campo "confuso" de la biología. Lo que él llamó su "educación formativa" la recibió en la Universidad de Virginia , donde obtuvo una licenciatura en química en 1970. Luego se graduó como Doctor en Filosofía en química física en la Universidad de Yale en 1974. [10] Durante su estancia en Yale, un curso de bioquímica despertó su interés en el tema. Después de consultar con su mentor de la Universidad de Virginia, Carl Trindle, cambió de campo y se matriculó en la facultad de medicina de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill , donde obtuvo un título de Doctor en Medicina en 1977. [11]
De 1978 a 1981, Collins realizó una residencia y una residencia principal en medicina interna en el North Carolina Memorial Hospital en Chapel Hill . Luego regresó a Yale, donde fue miembro de Genética Humana en la facultad de medicina de 1981 a 1984. [12]
En Yale, Collins trabajó bajo la dirección de Sherman Weissman , y en 1984 los dos publicaron un artículo, "Clonación direccional de fragmentos de ADN a gran distancia de una sonda inicial: un método de circularización". [13] El método descrito se denominó salto cromosómico , para enfatizar el contraste con un método más antiguo y que requiere mucho más tiempo para copiar fragmentos de ADN llamado paseo cromosómico . [14]
Collins se unió a la facultad de la Universidad de Michigan en 1984, ascendiendo al rango de profesor de medicina interna y genética humana. Su enfoque de búsqueda de genes, al que denominó " clonación posicional ", [15] [16] se convirtió en un poderoso componente de la genética molecular moderna. [17]
Varios equipos científicos trabajaron en los años 1970 y 1980 para identificar genes y sus loci como causa de la fibrosis quística . El progreso fue modesto hasta 1985, cuando Lap-Chee Tsui y sus colegas del Hospital para Niños Enfermos de Toronto identificaron el locus del gen. [18] Luego se determinó que se necesitaba un atajo para acelerar el proceso de identificación, por lo que Tsui se puso en contacto con Collins, quien aceptó colaborar con el equipo de Toronto y compartir su técnica de salto de cromosomas. El gen fue identificado en junio de 1989, [19] [20] y los resultados se publicaron en la revista Science el 8 de septiembre de 1989. [21] Esta identificación fue seguida por otros descubrimientos genéticos realizados por Collins y una variedad de colaboradores. Incluyeron el aislamiento de los genes de la enfermedad de Huntington , [22] neurofibromatosis , [23] [24] neoplasia endocrina múltiple tipo 1 , [25] inv(16) AML [26] y síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford . [27]
En 1993, la directora de los Institutos Nacionales de Salud, Bernadine Healy, nombró a Collins para suceder a James D. Watson como director del Centro Nacional para la Investigación del Genoma Humano , que se convirtió en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) en 1997. Como director supervisó la Secuenciación Internacional del Genoma Humano. Consortium, [28] que fue el grupo que llevó a cabo con éxito el Proyecto Genoma Humano . [29]
En 1994, Collins fundó la División de Investigación Intramuros del NHGRI, [30] un conjunto de laboratorios dirigidos por investigadores que realizan investigaciones genómicas en el campus de los NIH. [ cita necesaria ]
En junio de 2000, Collins se unió al presidente Bill Clinton y al biólogo Craig Venter para hacer el anuncio de un borrador de trabajo del genoma humano . [31] Afirmó que "Es humillante para mí y sobrecogedor darme cuenta de que hemos vislumbrado por primera vez nuestro propio libro de instrucciones, que antes sólo conocía Dios". [32] [33] [34] En febrero de 2001 se publicó un análisis inicial y los científicos trabajaron para terminar la versión de referencia de la secuencia del genoma humano en 2003, coincidiendo con el 50 aniversario de la publicación de James D. Watson y Francis Crick. de la estructura del ADN . [ cita necesaria ]
Otra actividad importante en el NHGRI durante su mandato como director fue la creación del mapa de haplotipos del genoma humano. Este Proyecto Internacional HapMap produjo un catálogo de variaciones genéticas humanas, llamadas polimorfismos de un solo nucleótido , que ahora se utiliza para descubrir variantes correlacionadas con el riesgo de enfermedad. Entre los laboratorios involucrados en ese esfuerzo se encuentra el propio laboratorio de Collins en NHGRI, que ha tratado de identificar y comprender las variaciones genéticas que influyen en el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 . [ cita necesaria ]
Además de su investigación genética básica y su liderazgo científico, Collins es conocido por su gran atención a las cuestiones éticas y legales en genética. Ha sido un firme defensor de la protección de la privacidad de la información genética y se ha desempeñado como líder nacional para lograr la aprobación de la Ley federal de Información Genética y No Discriminación, que prohíbe la discriminación basada en genes en el empleo y los seguros médicos. [35] En 2013, estimulados por las preocupaciones sobre la publicación del genoma de la línea celular HeLa ampliamente utilizada derivada de la fallecida Henrietta Lacks , Collins y otros líderes de los NIH trabajaron con la familia Lacks para llegar a un acuerdo para proteger su privacidad, al mismo tiempo que brindaban Los investigadores controlaron el acceso a los datos genómicos. [36]
Basándose en sus propias experiencias como médico voluntario en un hospital misionero rural en Nigeria , [37] Collins también está muy interesado en abrir vías para que la investigación del genoma beneficie la salud de las personas que viven en países en desarrollo. Por ejemplo, en 2010, ayudó a establecer una iniciativa llamada Herencia y salud humana en África (H3Africa) [38] para promover la capacidad y la experiencia africanas en ciencia genómica. [ cita necesaria ]
Collins anunció su renuncia como director del NHGRI el 28 de mayo de 2008, pero continuó dirigiendo un laboratorio activo allí con un enfoque de investigación [39] sobre la progeria y la diabetes tipo 2. [40]
El 8 de julio de 2009, el presidente Barack Obama nominó a Collins como director de los Institutos Nacionales de Salud, [41] y el Senado lo confirmó por unanimidad para el cargo. Prestó juramento ante la Secretaria de Salud y Servicios Humanos, Kathleen Sebelius , el 17 de agosto de 2009. [1]
La escritora científica Jocelyn Kaiser opinó que Collins era "conocido como un administrador hábil y un excelente comunicador", que la nominación de Obama "no fue una gran sorpresa" y que el nombramiento "desencadenó una andanada de comentarios halagadores de investigadores y grupos biomédicos". Sin embargo, escribió, Collins "tiene sus críticos", algunos de ellos preocupados por la "fe cristiana abierta" del nuevo director. [42]
David Brown, miembro del Washington Post, escribió, sin embargo, que el estatus de Collins como " cristiano nacido de nuevo ... puede ayudarle a tender puentes con aquellos que ven algunas investigaciones basadas en genes como una amenaza potencial a los valores religiosos". [43] El nombramiento de Collins fue bien recibido por el director ejecutivo de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia [43] y por Bernadine Healy , ex directora de los Institutos Nacionales de Salud . [44]
En octubre de 2009, poco después de su nombramiento como director de los NIH, Collins declaró en una entrevista en The New York Times : "He dejado claro que no tengo ninguna agenda religiosa para los NIH, y creo que a la gran mayoría de los científicos se les ha asegurado por eso y he seguido adelante." [45]
El 1 de octubre de 2009, en la segunda de sus cuatro apariciones en The Colbert Report , Collins habló sobre su liderazgo en los NIH y otros temas como la medicina personalizada y la investigación con células madre . Y, en noviembre de 2011, Collins fue incluido en la lista de The New Republic de las personas más poderosas y menos famosas de Washington. Collins apareció en el final de la serie The Colbert Report , participando en un coro con varios otros personajes famosos cantando " We'll Meet Again ". [46] [47]
El 6 de junio de 2017, el presidente Donald Trump anunció la selección de Collins para continuar desempeñándose como director de los NIH. [48]
El 19 de diciembre de 2017, Collins y los NIH levantaron la moratoria de Obama sobre la investigación de ganancia de función porque se consideraba "importante para ayudarnos a identificar, comprender y desarrollar estrategias y contramedidas efectivas contra patógenos en rápida evolución que representan una amenaza para la salud pública". ". [49]
En octubre de 2020, Collins criticó la estrategia de inmunidad colectiva de "protección enfocada" de la Declaración de Great Barrington , calificándola de "un componente marginal de la epidemiología. Esto no es ciencia convencional. Es peligroso. Encaja en las opiniones políticas de ciertas partes de nuestra confusa sociedad". establecimiento político." [50] En un correo electrónico privado a Fauci, Collins llamó a los autores de la declaración "epidemiólogos marginales" y dijo que "es necesario que se publique un derribo rápido y devastador de sus premisas". [51] [52] El consejo editorial del Wall Street Journal acusó a Collins de "trabajar con los medios para destrozar la Declaración de Great Barrington". y de "Cerrar el debate sobre Covid". [52]
El 15 de enero de 2021, el presidente electo Joe Biden anunció la elección de Collins para continuar desempeñándose como director de los NIH. [53]
El 5 de octubre de 2021, Collins anunció que dimitiría como director de los NIH antes de fin de año. [6] Su último día fue el 19 de diciembre de 2021. [2]
Collins jugó un papel decisivo en el establecimiento del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS) el 23 de diciembre de 2011. [54] En enero de 2013, Collins creó dos puestos científicos de alto nivel sobre Big Data [55] y la diversidad de la fuerza laboral científica. [56] Otros proyectos que asumió al principio de su mandato incluyeron un mayor apoyo a la investigación de la enfermedad de Alzheimer , que se anunció en mayo de 2012; [57] la Iniciativa de Investigación del Cerebro a través del Avance de Neurotecnologías Innovadoras (BRAIN), anunciada por el presidente Obama y Collins el 2 de abril de 2013 en la Casa Blanca; y, en febrero de 2014, Accelerating Medicines Partnership (AMP), una asociación público-privada entre los NIH, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. , 10 empresas biofarmacéuticas y múltiples organizaciones sin fines de lucro. [ cita necesaria ]
En 2014, Collins trabajó con la comunidad de investigación biomédica en general para crear principios y pautas para fomentar el rigor y la reproducibilidad [58] en la investigación preclínica, incluida la incorporación del sexo como una variable biológica para garantizar que se aborden las diferencias en la respuesta al tratamiento entre hombres y mujeres. [59]
A partir de 2014, los NIH otorgaron subvenciones de varios años a EcoHealth Alliance , que estudió los coronavirus de murciélagos, incluidos los coronavirus de murciélagos genéticamente modificados llamados WIV1 , en colaboración con el Instituto de Virología de Wuhan . [60] Las subvenciones terminaron en 2020 bajo la administración de Donald Trump, durante la disputa de Trump con China sobre los orígenes del COVID-19 . [60]
En enero de 2015, el presidente Obama anunció en su discurso sobre el Estado de la Unión la Iniciativa de Medicina de Precisión (PMI) liderada por los NIH , posteriormente rebautizada como Programa de Investigación Todos Nosotros. [61] All of Us busca extender la medicina de precisión a todas las enfermedades mediante la creación de una cohorte de investigación nacional de 1 millón o más de participantes estadounidenses. [62]
En otras acciones que sentaron precedentes durante su mandato como director de los NIH, Collins anunció en noviembre de 2015 que los NIH ya no apoyarán ninguna investigación biomédica con chimpancés. [63] En diciembre de 2015, Collins y otros líderes de los NIH publicaron un plan detallado que trazó el rumbo de los esfuerzos de los NIH durante los siguientes cinco años. El Plan Estratégico para todo el NIH, años fiscales 2016-2020: Convertir el descubrimiento en salud tenía como objetivo garantizar que la agencia permanezca bien posicionada para capitalizar nuevas oportunidades de exploración científica y abordar nuevos desafíos para la salud humana. [64]
En enero de 2016, el presidente Obama anunció una nueva iniciativa para galvanizar los esfuerzos de investigación del país contra el cáncer. [65] Impulsada por $680 millones adicionales en el presupuesto propuesto para el año fiscal 2017 para los NIH, la Iniciativa Nacional Cancer Moonshot tiene como objetivo acelerar el progreso hacia la próxima generación de intervenciones para reducir la incidencia del cáncer y mejorar los resultados de los pacientes. [66] En 2016, Collins instituyó una serie de reformas de ensayos clínicos [67] para mejorar la protección de los participantes en la investigación y mejorar la presentación de informes de los resultados de la investigación en ClinicalTrials.gov. [68] En 2017, Collins implementó la Iniciativa de Investigadores de Próxima Generación [69] para mejorar las probabilidades de que los primeros investigadores obtengan subvenciones de los NIH. [70]
Para apoyar la Iniciativa Para Detener el Abuso de Opioides de la Administración, Collins lanzó la Iniciativa NIH HEAL (Ayudando a Acabar con la Adicción a Largo Plazo) en abril de 2018. [71] La Iniciativa NIH HEAL refuerza la investigación en todos los NIH para mejorar los tratamientos para el uso indebido y la adicción a los opioides y mejorar el dolor. gestión. También en 2018, Collins lanzó una iniciativa para abordar el acoso sexual en la ciencia y cambiar una cultura que envía mensajes a las mujeres y otros grupos subrepresentados de que no pertenecen a la investigación biomédica. [72]
En octubre de 2021, el subdirector principal de los NIH, Larry Tabak, envió una carta al congresista de Kentucky, James Comer , abordando las subvenciones de los NIH a EcoHealth Alliance. [60] Comer, que ha celebrado audiencias criticando el uso de fondos federales estadounidenses para investigaciones relacionadas con los coronavirus de murciélagos en China, posteriormente acusó a Collins de haber potencialmente engañado a los republicanos del Comité de Supervisión en cuanto a las actividades de EcoHealth Alliance. [60]
El 17 de febrero de 2022, el presidente Biden nombró a Collins asesor científico interino del presidente después de la renuncia de Eric Lander . [73] También se desempeña como copresidente del Consejo Presidencial de Asesores en Ciencia y Tecnología . [74]
El amor de Collins por tocar la guitarra y andar en motocicleta se menciona a menudo en artículos sobre él. [75]
Mientras dirigía el NHGRI, formó una banda de rock con otros científicos del NIH. A veces, la banda, llamada Directors, se batía en duelo con una banda de rock de la Universidad Johns Hopkins dirigida por el investigador del cáncer Bert Vogelstein . Las letras de las canciones de los directores incluían parodias de clásicos del rock y el gospel reescritos para abordar los desafíos de la investigación biomédica contemporánea. [76] Collins ha actuado en TEDMED 2012, StandUpToCancer, [77] The 2017 Southern Methodist University Commencement [78] y Rock Stars of Science. [79]
Su pasión por la música también lo inspiró a asociarse con el Centro Kennedy para expandir la Iniciativa Sound Health, que se anunció en febrero de 2017. [80] Sound Health tiene como objetivo ampliar el conocimiento actual y explorar formas de mejorar el potencial de la música como terapia para enfermedades neurológicas . y otros trastornos. [81]
Mientras dirigía el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano , Collins fue elegido miembro del Instituto de Medicina y de la Academia Nacional de Ciencias . Recibió el Premio Internacional Gairdner de Canadá en 1990. Recibió el Premio Internacional Kilby en 1993. [82] Collins recibió el Premio Placa de Oro de la Academia Estadounidense de Logros en 1994. [83] Recibió el Premio de la Asociación de Patología Molecular. a la Excelencia en Diagnóstico Molecular en 1998. [84] Recibió el Premio al Patrimonio de la Biotecnología con J. Craig Venter en 2001, de la Organización de la Industria de la Biotecnología (BIO) y la Fundación del Patrimonio Químico . [85] [86] Collins y Venter compartieron el título de "Biografía del año" de A&E Network en 2000. [87] En 2005, Collins y Venter fueron honrados como dos de los "Mejores líderes de Estados Unidos" por US News & World Report y el Centro de Liderazgo Público de la Universidad de Harvard . [88]
En 2005, Collins recibió el premio William Allan de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana . En 2007, el presidente George W. Bush le entregó la Medalla Presidencial de la Libertad . [89] En 2008 recibió el Premio de Ética Inamori [90] y la Medalla Nacional de Ciencias . [91]
En 2008, Collins y Steven Weinberg , Premio Nobel de Física, compartieron el Premio Trotter y discutieron la interacción entre ciencia y religión. [92]
Collins recibió el Premio del Albany Medical Center en 2010 y el Premio Pro Bono Humanum de la Fundación Galien en 2012, el Premio al Servicio Público de la Federación de Sociedades Estadounidenses de Biología Experimental (FASEB) en 2017, [93] el Premio Pontificio Científico Clave en 2018, [94] y el Premio de la Fundación Warren Alpert en 2018. [95]
En 2020 recibió el Premio Templeton , [96] y fue elegido Miembro Extranjero de la Royal Society . [97]
Al finalizar sus estudios de posgrado, Collins se consideraba agnóstico . Sin embargo, una conversación con un paciente del hospital lo llevó a cuestionar su falta de opiniones religiosas e investigó varias religiones. Se familiarizó con la evidencia a favor y en contra de Dios en cosmología y, por recomendación de un ministro metodista , utilizó el Mere Christianity de CS Lewis como base para desarrollar sus puntos de vista religiosos. Cree que la gente no puede convertirse al cristianismo únicamente mediante la razón y el argumento, y que la etapa final de la conversión implica un " acto de fe ". Después de varios años de deliberación, finalmente se convirtió al cristianismo durante un viaje a las Montañas Cascade, donde describe una impactante imagen de una cascada congelada que eliminó su resistencia final, lo que resultó en su conversión a la mañana siguiente. [98] Se ha descrito a sí mismo como un "cristiano serio". [35]
En su libro de 2006 El lenguaje de Dios: un científico presenta evidencia de creencia , Collins escribió que los descubrimientos científicos eran una "oportunidad para adorar" y que rechazaba tanto el creacionismo de la Tierra Joven como el diseño inteligente . Su propia creencia, escribió, era la evolución teísta o creación evolutiva , a la que prefería llamar BioLogos . Escribió que uno puede "pensar en el ADN como un guión instructivo, un programa de software, ubicado en el núcleo de la célula". [99] Apareció en The Colbert Report y en la radio Fresh Air para hablar sobre su libro. [100] [101] En una entrevista con DJ Grothe en el podcast Point of Inquiry , dijo que el objetivo general del libro era mostrar que "uno puede estar intelectualmente en una posición rigurosa y argumentar que la ciencia y la fe pueden ser compatibles". ", y que se le impulsó a escribir el libro porque "la mayoría de la gente busca una posible armonía entre estas visiones del mundo [ciencia y fe], y parece bastante triste que escuchemos tan poco sobre esta posibilidad". [ 102] Collins dijo que había sido metodista , presbiteriano , bautista y episcopal , enfatizando que las diferencias denominacionales no eran esenciales para él. [103] Recordó que, mientras crecía, participó en el coro de una iglesia episcopal . [104]
Collins es un crítico del diseño inteligente , y por este motivo no le pidieron que participara en el documental de 2008 Expelled: No Intelligence Allowed . Walt Ruloff, productor de la película, afirmó que al rechazar el diseño inteligente, Collins estaba "siguiendo la línea del partido", una afirmación que Collins calificó de "simplemente ridícula". [105] En una entrevista afirmó que "el diseño inteligente está a punto de colapsar en un futuro no muy lejano" y que "la clase de ciencias debería ser sobre ciencia, y abrir la puerta a perspectivas religiosas en ese entorno es un gran error". [102] En 2007, Collins fundó la Fundación BioLogos para "contribuir a la voz pública que representa la armonía de la ciencia y la fe". Se desempeñó como presidente de la fundación hasta que fue confirmado como director del NIH. [106] Collins también ha hablado en el Foro Veritas sobre la relación entre ciencia y religión y la existencia de Dios . [107]
Christopher Hitchens se refirió a Francis Collins como "uno de los estadounidenses vivos más grandes" y afirmó que Collins era uno de los creyentes más devotos que jamás había conocido. [108] Afirmó además que Collins estaba secuenciando el genoma del cáncer que finalmente se cobraría la vida de Hitchens, y que su amistad a pesar de sus diferentes opiniones sobre la religión era un ejemplo de la mayor tregua armada en los tiempos modernos. [109]
En una entrevista con National Geographic en febrero de 2007, el escritor John Horgan criticó la descripción que Collins hace del agnosticismo como "una evasión". En respuesta, Collins aclaró su posición sobre el agnosticismo para excluir a "los agnósticos serios que han considerado la evidencia y aún no encuentran una respuesta. Estaba reaccionando al agnosticismo que veo en la comunidad científica, al que no ha llegado "Un examen cuidadoso de la evidencia. Pasé por una fase en la que era un agnóstico casual, y tal vez me apresuro a asumir que otros no tienen más profundidad que yo". [110]
En una entrevista de 1998 con Scientific American , Collins afirmó que se siente "intensamente incómodo con el aborto como solución a cualquier cosa" y no "percibe un momento preciso en el que comienza la vida que no sea el momento de la concepción". Sin embargo, en la misma entrevista se dijo que Collins tampoco "aboga por cambiar la ley". [111]
Abrazamos la fe cristiana histórica, defendiendo la autoridad y la inspiración de la Biblia. Afirmamos la creación evolutiva, reconociendo a Dios como Creador de toda la vida durante miles de millones de años. Buscamos la verdad, aprendiendo siempre a medida que estudiamos el mundo natural y la Biblia.
"Es para mí una lección de humildad y de sobrecogimiento", dijo, de pie al lado de Clinton, "darme cuenta de que hemos vislumbrado por primera vez nuestro propio libro de instrucciones, que antes sólo conocía Dios". Ese momento impulsó a Collins, que está casado y tiene dos hijas mayores, a hablar más públicamente sobre su fe y escribir el libro. "Ha sido un poco como tomar un baño público", dijo.
En el anuncio público de la finalización del Proyecto Genoma Humano, su director, Francis Collins, dijo: "Es para mí una lección de humildad e inspiración sobrecogedora darme cuenta de que hemos vislumbrado por primera vez nuestro propio libro de instrucciones, que hasta entonces sólo conocían Dios.'
Medios relacionados con Francis Collins en Wikimedia Commons
Citas relacionadas con Francis Collins en Wikiquote