La colangitis esclerosante primaria ( CEP ) es una enfermedad progresiva a largo plazo del hígado y la vesícula biliar que se caracteriza por la inflamación y la cicatrización de los conductos biliares , que normalmente permiten que la bilis drene de la vesícula biliar. Las personas afectadas pueden no presentar síntomas o pueden experimentar signos y síntomas de enfermedad hepática, como coloración amarillenta de la piel y los ojos , picazón y dolor abdominal.
La cicatrización de los conductos biliares que se produce en la colangitis esclerosante primaria estrecha los conductos del árbol biliar e impide el flujo de bilis a los intestinos. Con el tiempo, puede provocar cirrosis hepática e insuficiencia hepática . La colangitis esclerosante primaria aumenta el riesgo de diversos tipos de cáncer, incluidos el cáncer de hígado , el carcinoma de vesícula biliar , el cáncer colorrectal y el colangiocarcinoma . [1] [2] Se desconoce la causa subyacente de la colangitis esclerosante primaria. La susceptibilidad genética, la disfunción del sistema inmunitario y la composición anormal de la flora intestinal pueden desempeñar un papel. [3] [4] Esto se sugiere además por la observación de que alrededor del 75 % de las personas con colangitis esclerosante primaria también tienen enfermedad inflamatoria intestinal (EII), con mayor frecuencia colitis ulcerosa . [5]
No se conoce ningún tratamiento médico eficaz para la colangitis esclerosante primaria. Su tratamiento más definitivo es el trasplante de hígado [1] , pero la enfermedad puede reaparecer en el 25-30% de los casos [6] .
La colitis ulcerosa es una enfermedad rara que afecta con mayor frecuencia a personas con EII. [2] Entre el 3,0 y el 7,5 % de las personas con colitis ulcerosa tienen colitis ulcerosa y el 80 % de las personas con colitis ulcerosa tienen alguna forma de EII. [3] El diagnóstico suele darse en personas de entre 30 y 40 años. [3] Las personas de ascendencia del norte de Europa se ven afectadas con mayor frecuencia que las personas de ascendencia del sur de Europa o de Asia. [2] Los hombres se ven afectados con mayor frecuencia que las mujeres. [7] La enfermedad se describió inicialmente a mediados del siglo XIX, pero no se caracterizó por completo hasta la década de 1970 con la llegada de técnicas de diagnóstico por imágenes mejoradas, como la colangiopancreatografía retrógrada endoscópica . [7]
Casi la mitad de las personas con colangitis esclerosante primaria no presentan síntomas y, a menudo, se descubre que tienen colangitis esclerosante primaria de manera incidental debido a pruebas de función hepática anormales ; [1] sin embargo, una proporción sustancial presenta signos y síntomas debilitantes de la enfermedad. [8] Los signos y síntomas de la colangitis esclerosante primaria pueden incluir picazón intensa y fatiga inespecífica. También se puede observar coloración amarillenta de la piel y la parte blanca de los ojos . Se observa agrandamiento del hígado y del bazo en aproximadamente el 40% de las personas afectadas. El dolor abdominal afecta a aproximadamente el 20% de las personas con colangitis esclerosante primaria. [ cita requerida ]
Se pueden observar múltiples episodios de colangitis aguda potencialmente mortal (infección dentro de los conductos biliares) debido al drenaje deficiente de los conductos biliares, lo que aumenta el riesgo de infección. [9]
Se desconoce la causa exacta de la colangitis esclerosante primaria y su patogenia no se entiende bien. [1] Aunque se piensa que la colangitis esclerosante primaria es causada por una enfermedad autoinmune , no demuestra una respuesta clara a los inmunosupresores. Por lo tanto, muchos expertos creen que se trata de un trastorno complejo y multifactorial (que incluye el sistema inmunitario) y que tal vez abarque varias enfermedades hepatobiliares diferentes. [11] [12]
Los datos han proporcionado nuevos conocimientos que sugieren:
Además, se observan asociaciones de larga data y bien reconocidas entre el PSC y los alelos del antígeno leucocitario humano (A1, B8 y DR3). [4]
La colangitis esclerosante primaria se caracteriza por la inflamación de los conductos biliares (colangitis) con la consiguiente estenosis (es decir, estrechamiento) y endurecimiento ( esclerosis ) de estos conductos debido a la formación de cicatrices, ya sea dentro y/o fuera del hígado. [18] La cicatrización resultante de los conductos biliares obstruye el flujo de bilis, lo que perpetúa aún más la lesión de los conductos biliares y del hígado. El deterioro crónico del flujo biliar debido al bloqueo y al transporte disfuncional de la bilis ( colestasis ) causa fibrosis biliar progresiva y, en última instancia, cirrosis biliar e insuficiencia hepática. [19]
La función fisiológica principal de la bilis es ayudar en la descomposición y absorción de la grasa en el tracto intestinal; una deficiencia relativa de bilis puede provocar malabsorción de grasas y deficiencias de vitaminas liposolubles (A, D, E, K). [20]
Se observa agrandamiento del hígado debido a la hipertensión portal causada por la compresión de las venas porta por los conductos biliares intrahepáticos esclerosados próximos y conduce a dolor abdominal en el cuadrante superior derecho. [ cita requerida ]
La colangitis esclerosante primaria generalmente se diagnostica sobre la base de tener al menos dos de tres criterios clínicos después de que se hayan descartado las causas secundarias de colangitis esclerosante: [ cita requerida ]
Históricamente, la colangiografía se obtenía mediante colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE), que generalmente revela una "formación de cuentas" (estenosis y dilatación alternadas) de los conductos biliares dentro y/o fuera del hígado. Actualmente, la opción preferida para la colangiografía diagnóstica, dada su naturaleza no invasiva pero altamente precisa, es la colangiopancreatografía por resonancia magnética (CPRM), una técnica de imágenes por resonancia magnética . La CPRM tiene ventajas únicas, incluida una alta resolución espacial, e incluso se puede utilizar para visualizar el tracto biliar de modelos animales pequeños de colangitis esclerosante primaria. [21]
La mayoría de las personas con colangitis esclerosante primaria presentan evidencia de autoanticuerpos y niveles anormales de inmunoglobulina. [22] Por ejemplo, aproximadamente el 80% de las personas con colangitis esclerosante primaria tienen anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos perinucleares (P-ANCA); sin embargo, este y otros hallazgos de inmunoglobulina no son específicos de las personas con colangitis esclerosante primaria y su significado/consecuencia clínica no está claro. Los anticuerpos antinucleares y los anticuerpos antimúsculo liso se encuentran en el 20-50% de los pacientes con colangitis esclerosante primaria y, de la misma manera, no son específicos de la enfermedad, pero pueden identificar a un subgrupo de pacientes con colangitis esclerosante primaria que también tienen hepatitis autoinmune (es decir, síndrome de superposición colangitis esclerosante primaria-HAI). [4]
El diagnóstico diferencial puede incluir colangitis biliar primaria (antes denominada cirrosis biliar primaria ), colestasis inducida por fármacos , colangiocarcinoma , enfermedad relacionada con IgG4 , estenosis biliares no anastomóticas posteriores al trasplante de hígado, [23] y colangiopatía asociada al VIH . [24] La colangitis esclerosante primaria y la colangitis biliar primaria son entidades distintas y presentan diferencias importantes, incluido el sitio de daño tisular dentro del hígado, asociaciones con EII, que incluye colitis ulcerosa y enfermedad de Crohn, respuesta al tratamiento y riesgos de progresión de la enfermedad. [25]
La colangitis esclerosante primaria se clasifica típicamente en tres subgrupos según si se ven afectados los conductos biliares pequeños o grandes. Los subgrupos de colangitis esclerosante primaria incluyen: [1]
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos no ha aprobado ningún tratamiento farmacológico para la colangitis esclerosante primaria. Algunos expertos recomiendan probar el ácido ursodesoxicólico (UDCA), un ácido biliar que se produce de forma natural en pequeñas cantidades en los seres humanos, ya que se ha demostrado que reduce los niveles elevados de enzimas hepáticas en pacientes con colangitis esclerosante primaria y ha demostrado ser eficaz en otras enfermedades hepáticas colestásicas. Sin embargo, todavía no se ha demostrado que el UDCA conduzca claramente a una mejoría de la histología y la supervivencia del hígado. [8] [26] Las directrices de la Asociación Estadounidense para el Estudio de las Enfermedades Hepáticas y del Colegio Estadounidense de Gastroenterología no respaldan el uso de UDCA, pero las directrices de la Asociación Europea para el Estudio del Hígado sí respaldan el uso de dosis moderadas (13-15 miligramos por kilogramo) de UDCA para la colangitis esclerosante primaria. [1] [27] [28] [29]
El tratamiento de apoyo para los síntomas de colangitis esclerosante primaria es la piedra angular del tratamiento. Estas terapias están dirigidas a aliviar síntomas como el prurito con antipruriginosos (p. ej., secuestradores de ácidos biliares como la colestiramina ); antibióticos para tratar episodios de colangitis ascendente ; y suplementos vitamínicos, ya que las personas con colangitis esclerosante primaria suelen tener deficiencia de vitaminas liposolubles (A, D, E y K). [30]
También puede ser necesaria una CPRE y técnicas especializadas para ayudar a distinguir entre una estenosis benigna de colangitis esclerosante primaria y un cáncer de los conductos biliares (colangiocarcinoma). [31]
El trasplante de hígado es el único tratamiento a largo plazo comprobado para la colangitis esclerosante primaria. Las indicaciones para el trasplante incluyen colangitis ascendente bacteriana recurrente, cirrosis descompensada, carcinoma hepatocelular , colangiocarcinoma hiliar y complicaciones de la hipertensión portal. No todos los pacientes son candidatos para el trasplante de hígado, y algunos experimentan una recurrencia de la enfermedad después. [11] Las razones por las que algunos pacientes desarrollan colangitis esclerosante primaria recurrente siguen siendo en gran medida oscuras, pero sorprendentemente, aquellos que no presentan recurrencia de la enfermedad (y por lo tanto están protegidos de la recurrencia) se caracterizan por una mayor presencia de la especie potencialmente patógena Shigella . [32]
La supervivencia media estimada desde el diagnóstico hasta el trasplante de hígado o la muerte relacionada con la colangitis esclerosante primaria es de 21,3 años. [33] Se han desarrollado varios modelos para ayudar a predecir la supervivencia, [34] pero su uso es generalmente más adecuado para fines de investigación y no clínicos. Una fosfatasa alcalina sérica inferior a 1,5 veces el límite superior de lo normal se ha asociado con mejores resultados, pero su uso para predecir los resultados a largo plazo no está claro. [1] Un autoanticuerpo de isotipo IgA para la proteína GP2 pancreática (anticuerpo anti-GP2 IgA) es el primer biomarcador pronóstico verificado en la colangitis esclerosante primaria. [35] El papel de la anti-GP2 IgA en la colangitis esclerosante primaria fue investigado y reportado simultáneamente por dos grupos de investigación, [36] [37] y luego confirmado por otros. [38] [39] Se demostró la asociación entre la anti-GP2 IgA y la fibrosis hepática progresiva, el desarrollo de colangiocarcinoma y una supervivencia libre de trasplante más corta en pacientes con colangitis esclerosante primaria. [35]
Otros marcadores que se pueden medir y controlar son el hemograma completo , las enzimas hepáticas séricas , los niveles de bilirrubina (generalmente muy elevados), la función renal y los electrolitos . En ocasiones, se solicita la medición de la grasa fecal cuando los síntomas de malabsorción (p. ej., esteatorrea grave ) son prominentes. [ cita requerida ]
El desarrollo de cualquiera de los cánceres asociados con la colangitis esclerosante primaria predice un mal pronóstico. Las complicaciones de los cánceres asociados con la colangitis esclerosante primaria representan el 40% de las muertes por colangitis esclerosante primaria. [2] La colangitis esclerosante primaria es uno de los principales factores de riesgo conocidos para el colangiocarcinoma, [40] un cáncer del árbol biliar, para el cual el riesgo de por vida entre los pacientes con colangitis esclerosante primaria es del 10-15%. [3] Esto representa un riesgo 400 veces mayor de desarrollar colangiocarcinoma en comparación con la población general. [1] Se recomienda la vigilancia del colangiocarcinoma en pacientes con colangitis esclerosante primaria, y algunos expertos recomiendan una vigilancia anual con un estudio de imagen especializado y marcadores séricos, [41] aunque aún no se ha establecido un consenso sobre la modalidad y el intervalo. [ cita requerida ] De manera similar, se recomienda una colonoscopia de detección en personas que reciben un nuevo diagnóstico de colangitis esclerosante primaria, ya que su riesgo de cáncer colorrectal es 10 veces mayor que el de la población general. [1]
La colitis esclerosante primaria está fuertemente asociada con la enfermedad inflamatoria intestinal, en particular la colitis ulcerosa (CU) y en menor medida la enfermedad de Crohn . Hasta un 5% de los pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal son co-diagnosticados con colitis esclerosante primaria [42] y aproximadamente el 70% de las personas con colitis esclerosante primaria tienen enfermedad inflamatoria intestinal [19] . Cabe destacar que la presencia de colitis parece estar asociada con un mayor riesgo de progresión de la enfermedad hepática y desarrollo de cáncer de los conductos biliares (colangiocarcinoma), aunque esta relación sigue siendo poco comprendida [43] . El seguimiento cercano de los pacientes con colitis es vital.
Varias formas de enfermedad de la vesícula biliar, como cálculos biliares y pólipos biliares, también son comunes en las personas con colangitis esclerosante primaria. [1] Aproximadamente el 25 % de las personas con colangitis esclerosante primaria tienen cálculos biliares. [1] Se recomienda la vigilancia ecográfica de la vesícula biliar cada año para las personas con colangitis esclerosante primaria. [1] Cualquier persona con colangitis esclerosante primaria a la que se le detecte una masa en la vesícula biliar debe someterse a una extirpación quirúrgica de la vesícula biliar debido al alto riesgo de colangiocarcinoma. [1] La osteoporosis (osteodistrofia hepática) y el hipotiroidismo también se asocian con la colangitis esclerosante primaria. [ cita requerida ]
La colangitis esclerosante primaria tiene una predilección de 2 a 3:1 entre hombres y mujeres. [19] La colangitis esclerosante primaria puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad, aunque se diagnostica comúnmente en la cuarta década de la vida, con mayor frecuencia en presencia de EII. [18] La colangitis esclerosante primaria progresa lentamente y a menudo es asintomática, por lo que puede estar presente durante años antes de ser diagnosticada y antes de que cause consecuencias clínicamente significativas. Hay relativamente pocos datos disponibles sobre la prevalencia e incidencia de la colangitis esclerosante primaria, con estudios en diferentes países que muestran una incidencia anual de 0,068 a 1,3 por 100 000 personas y una prevalencia de 0,22 a 8,5 por 100 000; dado que la colangitis esclerosante primaria está estrechamente relacionada con la colitis ulcerosa, es probable que el riesgo sea mayor en poblaciones donde la colitis ulcerosa es más común. [44] En los Estados Unidos, se estima que 29 000 personas tienen colangitis esclerosante primaria. [1]
Aunque no se conoce ningún tratamiento curativo, se están realizando varios ensayos clínicos cuyo objetivo es frenar la progresión de esta enfermedad hepática. [45] El ácido obeticólico se está investigando como un posible tratamiento para la colangitis esclerosante primaria debido a sus efectos antifibróticos. El simtuzumab es un anticuerpo monoclonal contra la enzima profibrótica LOXL2 que se está desarrollando como una posible terapia para la colangitis esclerosante primaria. [1]
Organizaciones de apoyo a pacientes: